Progeria: สาเหตุ อาการ และการรักษา

เนื่องจากมีการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2429 Progeria ได้กลายเป็นโรคที่รู้จักกันดี แปลก: เด็กที่มีความผิดปกติรุนแรงนี้ดูเหมือนจะแก่เร็วมากและมีอาการคล้ายกับเด็กเหล่านี้ อายุเยอะ. ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการ สาเหตุ และการรักษาของโพรจีเรียคืออะไร.

• คุณอาจจะสนใจ: "ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ ความผิดปกติ และโรค"

Progeria คืออะไร?

Progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ ทำให้แก่เร็วและแก่ก่อนวัยในเด็กชายและเด็กหญิง ใครประสบมัน คำว่า "progeria" มาจากภาษากรีกและอาจแปลได้คร่าวๆ ว่า "วัยชราก่อนวัยอันควร"

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า “ฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โปรจีเรีย ซินโดรม” เพื่อเป็นเกียรติแก่ Jonathan Hutchinson และ Hastings Gilford ซึ่งอธิบายโดยอิสระในตอนท้ายของ ศตวรรษที่สิบเก้า

เป็นโรคที่หายากมากในประชากรโลก: คาดกันว่า ปรากฏในประมาณ 1 ใน 4 ล้านการเกิด. ตลอดประวัติศาสตร์การแพทย์ มีการบันทึกผู้ป่วยโรค Progeria ประมาณ 140 ราย แม้ว่าในปัจจุบันเชื่อว่าอาจมีผู้ป่วยจำนวนใกล้เคียงกันทั่วโลก

คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก Progeria เสียชีวิตก่อนเวลาอันควร อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 14 หรือ 15 ปีแม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 20 ปี ความตายมักเกิดจากอาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในระบบไหลเวียนเลือด

• คุณอาจจะสนใจ: "Edwards syndrome (trisomy 18): สาเหตุ อาการ และประเภท"

อาการและอาการแสดงหลัก

เด็กหญิงและเด็กชายที่มี Progeria มักปรากฏเป็นปกติเป็นเวลาหลายเดือนหลังคลอด อย่างไรก็ตาม อัตราการเติบโตและการเพิ่มน้ำหนักของพวกมันก็น้อยกว่าเด็กตัวอื่นๆ และอัตราการแก่ตัวก็ดูเหมือนจะคูณด้วย 10

นอกจากนี้ ลักษณะเฉพาะของใบหน้า เช่น จมูกบางปรากฏขึ้น และจบลงด้วยจะงอยปาก ริมฝีปากบาง ดวงตาและหูที่โดดเด่น ใบหน้ามีแนวโน้มที่จะบางลง แคบลง และมีรอยเหี่ยวย่นมากกว่าใบหน้าของเด็กหญิงและเด็กชายที่เหลือ สิ่งที่คล้ายกันนี้เกิดขึ้นกับผิวหนังโดยรวม ซึ่งดูมีอายุและยังแสดงถึงการขาดไขมันใต้ผิวหนังด้วย

นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยมากที่สัญญาณอื่นๆ ที่ชวนให้นึกถึงความชราจะเกิดขึ้น เช่น ผมร่วงและลักษณะของข้อต่อที่ผิดรูป แต่ถึงอย่างไร, พัฒนาการทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวจะไม่ได้รับผลกระทบดังนั้นเด็กที่มี Progeria จึงสามารถทำงานได้ตามปกติ

ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดของ Progeria ซึ่งแสดงออกเป็นหลักในการปรากฏตัวของหลอดเลือดและแย่ลงจาก อย่างมีนัยสำคัญในขณะที่การพัฒนาดำเนินไป เป็นสัญญาณพื้นฐานที่จะเข้าใจอายุขัยสั้นของผู้ที่มี โปรจีเรีย

ดังนั้น ในทางสังเคราะห์ เราสามารถพูดได้ว่าอาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุดของ Progeria มีดังต่อไปนี้:

• การเจริญเติบโตล่าช้าและการเพิ่มน้ำหนัก ในช่วงปีแรกของชีวิต
• ส่วนสูงและน้ำหนักต่ำ
• ร่างกายอ่อนแอทั่วไปเนื่องจากความเสื่อมของกล้ามเนื้อและกระดูก
• ขนาดหัวใหญ่ผิดสัดส่วน (macrocephaly)
• การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของใบหน้า (เช่น และ. แคบลงและเหี่ยวย่น)
• ขากรรไกรเล็กกว่าปกติ (ไมโครกนาเทีย)
• ผมร่วงที่ศีรษะ ในคิ้ว และบนขนตา (ผมร่วง)
• พัฒนาการของฟันล่าช้าหรือขาดหายไป
• ความอ่อนแอ ความแห้งกร้าน ความหยาบกร้าน และความละเอียดของผิว
• การเปิดกระหม่อม (รูในกะโหลกศีรษะของทารก)
• ช่วงการเคลื่อนไหวของข้อต่อและกล้ามเนื้อลดลง
• การปรากฏตัวของหลอดเลือดแดงในระยะแรก (การแข็งตัวของหลอดเลือดแดงเนื่องจากการสะสมของไขมัน)
• เพิ่มความเสี่ยงของโรคหัวใจและหลอดเลือด.
• การพัฒนาช่วงปลายของการเปลี่ยนแปลงของไต
• การสูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้า

สาเหตุของโรคนี้

การพัฒนาของ Progeria มีความเกี่ยวข้องกับ การกลายพันธุ์แบบสุ่มในยีน LMNAซึ่งมีหน้าที่สังเคราะห์โปรตีน (ส่วนใหญ่เป็น lamin A และ C) ที่จำเป็นต่อการสร้าง เส้นใยที่ให้ความแข็งแรงและความต้านทานต่อเยื่อหุ้มเซลล์ รวมทั้งสร้างรูปร่างให้กับนิวเคลียสของ เซลล์.

การเปลี่ยนแปลงในยีน LMNA ทำให้เซลล์โดยเฉพาะนิวเคลียสไม่เสถียรมากกว่าปกติ และดังนั้นจึงได้รับความเสียหายบ่อยขึ้น ทำให้พวกมันเสื่อมสภาพได้ง่ายขึ้นและมีแนวโน้มที่จะตายก่อนเวลาอันควร อย่างไรก็ตาม ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์นี้เกี่ยวข้องกับสัญญาณของโพรจีเรียอย่างไร

แม้ว่าโดยทั่วไปจะไม่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ในบางกรณี การกลายพันธุ์ในยีน LMNA ดูเหมือนจะส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านกลไกเด่นของออโตโซม

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "อีพิเจเนติกส์คืออะไร? กุญแจที่จะเข้าใจมัน"

การรักษา

เนื่องจาก Progeria เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการปรับเปลี่ยนอาการของมัน นั่นคือเหตุผล การจัดการกรณี Progeria เป็นอาการส่วนใหญ่.

ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหัวใจและหลอดเลือดสามารถแก้ไขได้ด้วยการรับประทานยาเช่น statins (ใช้เพื่อลดระดับคอเลสเตอรอล) และกรด acetylsalicylic หรือที่รู้จักกันดีในชื่อ "แอสไพริน". บางครั้งก็ทำการผ่าตัดบายพาสหลอดเลือดหัวใจ

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ โครงร่าง กล้ามเนื้อ ไต และประเภทอื่น ๆ ได้รับการจัดการในลักษณะเดียวกัน: รักษาอาการแสดงโดยไม่แทรกแซงในระดับพันธุกรรม แม้ว่าการวิจัยยังดำเนินอยู่ในเรื่องนี้ แต่ยังไม่มีวิธีรักษา Progeria ใดที่พิสูจน์แล้วว่าได้ผล

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• กิลฟอร์ด, เอช. & คนเลี้ยงแกะอาร์ ค. (1904). Ateleiosis และ progeria: เยาวชนอย่างต่อเนื่องและวัยชราก่อนวัยอันควร วารสารการแพทย์อังกฤษ 2(5157): 914–8.

• กอร์ดอน, แอล. ข.; บราวน์, ดับเบิลยู. ต. & คอลลินส์ เอฟ. ส. (2015). กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย รีวิวยีน สืบค้นเมื่อวันที่ 4 กรกฎาคม 2560 จาก https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• ฮัทชินสัน, เจ. (1886). กรณีของภาวะไม่มีผมแต่กำเนิด ผิวหนังและรยางค์ฝ่อในเด็กผู้ชายที่แม่เกือบหัวล้านตั้งแต่อายุ 6 ขวบ มีดหมอ, 1(3272): 923.