โรค Steinert สาเหตุ อาการ และการรักษา

โรค Steinert ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของกล้ามเนื้ออ่อนแรงในผู้ใหญ่คือ ดีสโทเนียรูปแบบหนึ่งที่ส่งผลต่อทั้งกล้ามเนื้อโดยสมัครใจและอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกาย.

Steinert's เป็นหนึ่งในโรคที่แปรปรวนและต่างกันมากที่สุด ซึ่งเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว เนื่องจากนำเสนอในรูปแบบที่แตกต่างกันมากในด้านความรุนแรง อายุที่เริ่มมีอาการ และระบบที่ได้รับผลกระทบ ตั้งแต่สมอง การมองเห็น และระบบภูมิคุ้มกันไปจนถึงผิวหนังและระบบสืบพันธุ์ รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคนี้และมันแสดงออกอย่างไรในผู้ที่เป็นโรคนี้

• คุณอาจจะสนใจ: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

โรค Steinert คืออะไร?

โรค Steinert อธิบายครั้งแรกในปี 1909 คือ ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม. การกลายพันธุ์ในยีนที่ขัดขวางการทำงานปกติของกล้ามเนื้อทำให้ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง มันเป็นการกลายพันธุ์แบบเด่นของออโตโซม ดังนั้นหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์นี้ มีโอกาส 50% ที่ลูกจะแสดงให้เห็นการกลายพันธุ์ดังกล่าว

ดังนั้นสำหรับการวินิจฉัยจึงจำเป็นต้องทำประวัติครอบครัวอย่างสมบูรณ์ การตรวจร่างกาย และการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ได้รับการยืนยันขั้นสุดท้ายผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม

เลือด ของผู้ป่วยจะได้รับการทดสอบเพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่อธิบายว่าเป็นสาเหตุของโรค Steinert หรือไม่ วันนี้ก็เช่นกัน ทำการทดสอบก่อนคลอดเพื่อดูว่า DNA ของทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์นี้หรือไม่ และถ้าเขาจะเป็นโรค

เนื่องจากมีความผิดปกติของกล้ามเนื้อหลายอย่างที่สามารถเลียนแบบโรค Steinert ได้ การวินิจฉัยมักจะล่าช้าเนื่องจากอาการสับสนและจำเป็นต้องแยกแยะสิ่งอื่นออก โรคต่างๆ มาก่อน ด้วยเหตุผลนี้ แพทย์จึงต้องตระหนักถึงความแปรปรวนที่หลากหลายซึ่งโรคนี้แสดงอยู่ และทำการวินิจฉัยให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ที่น่าสนใจคือปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "ความคาดหมาย" เกิดขึ้นในความผิดปกตินี้ โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้และก่อนหน้านี้ในแต่ละรุ่นส่งผลให้อาการหนักขึ้น

• คุณอาจจะสนใจ: "โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne: สาเหตุและอาการคืออะไร"

อาการของโรค Steinert

มีลักษณะเป็น การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจอ่อนแอลงและควบคุมได้ยากขึ้น การเสื่อมสภาพนี้แปลเป็นภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myopathy) กล่าวคือ กล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งทำให้การหดตัวเป็นไปได้ยากและไม่สามารถรับแรงดึงในระดับเดียวกับคนปกติได้ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากความยากลำบากในการขยับกล้ามเนื้อใบหน้าพวกเขาจะมีปัญหาในการเปล่งเสียง

นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค Steinert จะทำให้กล้ามเนื้อหดตัวนานขึ้นและไม่สามารถคลายกล้ามเนื้อบางส่วนได้หลังจากใช้งาน สิ่งนี้เรียกว่าไมโอโทเนีย ตัวอย่างเช่น หลังจากจับมือกับใครสักคนหรือจับลูกบิดประตูเพื่อเปิดประตู พวกเขาอาจรู้สึกผ่อนคลายได้ยากมาก

1. อาการทางระบบประสาท

ความฉลาดของผู้ที่เป็นโรค Steinert เป็นเรื่องปกติ แต่เนื่องจากปัญหาของกล้ามเนื้อ พวกเขาอาจมีปัญหาในการเรียนรู้ และพัฒนาการล่าช้า ทำลายเส้นประสาทของเท้าและมือมากเกินไป ง่วงนอนตอนกลางวันซึ่งเกี่ยวข้องกับความพยายามในการให้กล้ามเนื้อของอาสาสมัครเกร็งนานขึ้น

คนเหล่านี้มักรู้สึกเหนื่อยล้า จึงลดกิจกรรมลง ส่งผลต่อทั้งงานและชีวิตประจำวัน ในขณะที่โรคดำเนินไป พวกเขาละทิ้งกิจกรรมที่น่ารื่นรมย์ส่งผลต่ออารมณ์ของคุณ.

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะพบต้อกระจกในการมองเห็นของผู้ป่วย Steinert, จอประสาทตาเสียหาย หรือหนังตาหย่อนเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงในส่วนที่มีหน้าที่เปิดไว้

2. ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด

เป็นเรื่องปกติที่จะพบว่าทารกแรกเกิดมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจเช่นเดียวกับการติดเชื้อในปอด เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ที่เป็นโรค Steinert สามารถสำลักได้คือสำลักของเหลวหรือของแข็งออกทางทางเดินหายใจจนถึงจุดที่น้ำท่วมปอด. ผู้ป่วยจำนวนมากมีปัญหาในการหายใจเอาอากาศเข้าเพียงพอและไม่ได้รับออกซิเจนอย่างเต็มที่ เมื่อกล้ามเนื้อสูญเสียไป เวลานอนหลับ ทางเดินหายใจอาจถูกอุดกั้นบางส่วน ทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจในโรคนี้ ได้แก่ จังหวะการเต้นผิดจังหวะ กล้ามเนื้อโตเกินไป ความดันโลหิตลดลง และในบางกรณีอาจทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันได้ นอกจากนี้ยังอาจแสดงลักษณะเฉพาะของฮอร์โมน เช่น ภาวะดื้อต่ออินซูลิน หรือศีรษะล้านก่อนวัยอันควรในผู้ชาย นอกจากนี้ยังพบแอนติบอดีในเลือดในระดับที่ต่ำกว่า

3. ระบบอื่นที่ได้รับผลกระทบ

ระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบด้วย ผู้ป่วยมีปัญหาการกลืนและปวดบวมหลังรับประทานอาหาร ระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบ เช่น ท้องผูก ท้องเสีย ลำไส้แปรปรวน และกรดไหลย้อนในทางเดินอาหาร โรคนิ่วเป็นเรื่องปกติมากกลายเป็นสาเหตุของการแทรกแซงถึงหนึ่งในสามของผู้ป่วย

ระบบสืบพันธุ์ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ: ลูกอัณฑะมีขนาดเล็ก จำนวนสเปิร์มมาโตซัวน้อยลง และฮอร์โมนเพศชายน้อยลงในผู้ชาย ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อภาวะเจริญพันธุ์ ผู้หญิงที่เป็นโรค Steinert เช่นกัน มีแนวโน้มที่จะแท้งบุตร และมีปัญหาระหว่างการคลอดบุตรมากขึ้น

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Steinert แต่ก็เป็นไปได้ ดำเนินการจัดการอาการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย. นอกจากการแทรกแซงทางการแพทย์สำหรับอาการเฉพาะแต่ละอย่างแล้ว ยังจำเป็นต้องทำการบำบัดด้วย กายภาพบำบัดกับนักกายภาพบำบัดเพื่อรับหรือรักษากล้ามเนื้อภายใน เป็นไปได้.

กิจกรรมบำบัดจะเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับ ให้ผู้ป่วยกระตือรือร้นและไม่ตกอยู่ในภาวะหมดหนทางอยู่เฉยจึงป้องกันการฝ่อของกล้ามเนื้อและชะลอความเสื่อม นักบำบัดการพูดจะมีประโยชน์มากสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาในการเปล่งเสียง

ร่างของนักจิตวิทยาสามารถเป็นตัวช่วยพื้นฐานในการจัดการกับปัญหาทางอารมณ์ซึ่งเป็นโรคที่จำกัดดังกล่าว และเหนือสิ่งอื่นใด กระตุ้นแรงจูงใจ ของผู้ป่วย จำเป็นอย่างยิ่งที่คุณจะต้องดูแลการรักษาของคุณ และไม่นิ่งเฉยต่อความเจ็บป่วยของตน ซึ่งถือว่าดี การรักษาระหว่างทีมสุขภาพและญาติผู้ป่วยเป็นไปอย่างลื่นไหล