โรคแพลงตอน อาการ สาเหตุ และการรักษา

จำนวนโรคที่หายากที่ลงทะเบียนตลอดประวัติศาสตร์การแพทย์ทั้งหมดอยู่ระหว่าง 5,000 ถึง 7,000 โรคหรือภาวะต่าง ๆ ซึ่งส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดมาจากการเปลี่ยนแปลงบางประเภท พันธุศาสตร์

หนึ่งในโรคที่มีประจุพันธุกรรมหายากเหล่านี้คือโรคแพตเทน. เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ส่งผลกระทบต่อเด็กเท่านั้น และอาการอาจนำไปสู่การพึ่งพาอาศัยกันโดยสิ้นเชิงและบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้

โรคแบตเทนคืออะไร?

โรคแพตเทนเป็นภาวะที่เกิดจากพันธุกรรมและอันตรายถึงชีวิต ที่ส่งผลกระทบต่อ ระบบประสาท ของเด็ก โรคนี้เริ่มปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 10 ปี และอาการแรกเริ่มเป็นที่รู้จักเนื่องจากเด็กเริ่มมีอาการชักและมีปัญหาในการมองเห็น

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าพวกมันจะปรากฏขึ้นในตอนแรก อาการอื่นๆ ที่ละเอียดอ่อนกว่านั้น เช่น การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและพฤติกรรมของเด็กความยากลำบากและความล่าช้าในการเรียนรู้และการเคลื่อนไหวที่เงอะงะและหกล้มเมื่อเดิน

อาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1903 โดยกุมารแพทย์ Frederik Batten ซึ่งเป็นผู้ให้ชื่อปัจจุบันแก่อาการนี้ นอกจาก หรือที่เรียกว่า lipofuscinosis เซลล์ประสาทของเด็กและเยาวชน.

คุณสมบัติหลักของโรคนี้

ดังที่ได้กล่าวมาแล้ว โรคแบตเทนเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่

จัดอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal. มีอุบัติการณ์ต่ำมาก แต่มีอาการพิการมากซึ่งอาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้

ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของคุณ ทำให้เซลล์ของร่างกายมนุษย์ไม่สามารถกำจัดสารและของเสียที่ไหลเวียนออกไปได้ทำให้เกิดการรวมตัวกันของโปรตีนและไขมันมากเกินไป กล่าวคือ ดึงเอาไขมันชนิดนั้นออกมา

การจัดเก็บสารไขมันนี้ทำให้เกิดความเสียหายอย่างมากต่อโครงสร้างและ การทำงานของเซลล์ซึ่งค่อยๆ นำไปสู่การเสื่อมสภาพอย่างค่อยเป็นค่อยไปของสิ่งนี้ โรค,

นอกจากนี้, โครงสร้างที่ได้รับผลกระทบจากโรค Batten มากที่สุดคือระบบประสาทเนื่องจากสมองเป็นอวัยวะที่เสียหายมากที่สุดในระบบทั้งหมด

• คุณอาจจะสนใจ: "ส่วนต่างๆ ของสมองมนุษย์ (และหน้าที่)"

อาการ

ดังที่กล่าวไปแล้วข้างต้น โรคแพตเทนในปัจจุบันจึงส่งผลกระทบต่อระบบประสาทเป็นส่วนใหญ่ อาการทั้งหมดของโรคนี้จะเกี่ยวข้องกับบริเวณระบบประสาท.

ลักษณะอาการนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อสามด้านที่มีความสำคัญทางระบบประสาทมาก ได้แก่ การมองเห็น ความรู้ความเข้าใจ และทักษะการเคลื่อนไหว ซึ่งมีผลให้เกิดการเสื่อมสภาพที่ก้าวหน้าขึ้น

อาการของแต่ละพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจะอธิบายไว้ด้านล่าง:

1. การสูญเสียสายตาที่ก้าวหน้า

การเสื่อมสภาพของการมองเห็นแบบก้าวหน้าเป็นหนึ่งในอาการแรกที่ปรากฏในโรคแบทเทน อาการนี้มักปรากฏในช่วงขวบปีแรกของชีวิต มันพัฒนาจนทำให้เด็กตาบอดทั้งหมดหรือบางส่วน เมื่อเขาอายุประมาณ 10 ขวบ

อาการอื่น ๆ บางอย่างรวมอยู่ในอาการประเภทนี้ซึ่งเกี่ยวข้องกับการมองเห็นซึ่งปรากฏตลอดช่วงของโรค อาการเหล่านี้รวมถึง:

• จอประสาทตาอักเสบรงควัตถุ.
• จอประสาทตาเสื่อม
• สายตาฝ่อ

2. อาการชัก

อาการอื่น ๆ ที่ปรากฏในช่วงแรกของโรคคือ: ตอนชัก ซ้ำ อาการชักเหล่านี้เป็นเหตุการณ์ชั่วคราวที่มีลักษณะของอาการชัก เกิดจากการทำงานของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติหรือมากเกินไป.

ภายในตอนที่มีอาการกระตุกเหล่านี้ สามารถจำแนกได้สองประเภท:

อาการชักโฟกัส

วิกฤตการณ์เหล่านี้เกิดจากการทำงานที่ผิดปกติของสมองส่วนใดส่วนหนึ่ง วิกฤตเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะเนื่องจากบุคคลนั้นอยู่ภายใต้การเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็ว ในช่วงวิกฤตเหล่านี้บุคคล อาจเสียสติได้และการเคลื่อนไหวเป็นจังหวะและไม่ได้ตั้งใจในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย

อาการชักทั่วไป

ในอาการลมชักประเภทที่สองนี้ กิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติจะส่งผลกระทบต่อพื้นที่สมองเกือบทั้งหมด ภายในประเภทนี้มีอาการชักหรือยาชูกำลังและอาการชัก atonic และอื่น ๆ อีกมากมาย

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "อาการชัก: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

3. การขาดดุลในการรับรู้

ทั้งการรวมตัวกันของสารไขมันและความเสียหายที่เกิดจากโรคลมชักทำให้เกิด ความบกพร่องทางระบบประสาทอย่างรุนแรงซึ่งแสดงออกโดยการสูญเสียความสามารถที่เด็กมีอยู่แล้ว ได้เรียนรู้.

ความบกพร่องทางสติปัญญาเหล่านี้ สามารถส่งผลกระทบต่อด้านภาษา ความจำ ความคิด หรือการตัดสินใดๆ. ในทำนองเดียวกัน กระบวนการเจเนอเรชันนี้มีแนวโน้มที่จะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม บุคลิกภาพ และอารมณ์ของเด็ก และอาจนำเสนอบางอย่าง ตอนโรคจิต.

4. ปัญหาทางจิต

นอกจากนี้ในโรคของปุ่ม การทำงานของกล้ามเนื้อและกระดูกและมอเตอร์อาจได้รับผลกระทบมาขัดขวางและปรับสภาพการเคลื่อนไหวของเด็ก

ในบรรดาปัญหาทางจิตเหล่านี้อาจเป็น:

• การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ได้ตั้งใจ.
• รู้สึกแสบร้อน มึนงง คันและจั๊กจี้ที่รยางค์บนและล่าง
• ไฮโปโทเนียหรือไฮโปโทเนีย
• อัมพาตแขนขาเกือบสมบูรณ์.

5. ข้อ จำกัด และการพึ่งพา

ในที่สุดในระยะหลังของโรค Batten เด็กมักสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและสื่อสารดังนั้นพวกเขาจึงอยู่ในสถานการณ์ที่ต้องพึ่งพาอาศัยกันอย่างแท้จริง

สาเหตุ

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วโรค Batten มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะ ต้นกำเนิดของมันอยู่ที่โครโมโซมคู่ที่ 16 ซึ่งแสดงชุดของการกลายพันธุ์ในยีน CLN3. ยีนนี้อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกาย

แม้ว่าจะไม่ทราบหน้าที่ที่แน่นอนของยีนนี้ แต่สาเหตุของการกลายพันธุ์ การสะสมของไขมันและสารที่ผิดปกติและมากเกินไปในเนื้อเยื่อของระบบ หงุดหงิดอย่างมาก.

สารเคลือบไขมันเหล่านี้ ก่อให้เกิดความเสียหายที่สำคัญหลายอย่างในบริเวณเซลล์ที่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของการเสื่อมสภาพที่ก้าวหน้าของสภาวะนี้

การวินิจฉัย

ในกรณีที่ญาติทราบว่ามีประวัติครอบครัวเป็นโรค Batten มีความจำเป็น ทำการตรวจหรือประเมินก่อนคลอดโดยใช้การทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ หรือโดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

อย่างไรก็ตาม หากการประเมินเกิดขึ้นหลังการคลอดบุตร จำเป็นต้องทำการประเมินอย่างละเอียดเพื่อรับประกันการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การทดสอบทั่วไปในการประเมินนี้คือ:

• การศึกษาทางพันธุกรรม.
• การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อประสาท.
• การตรวจร่างกาย.
• การตรวจระบบประสาท.
• การประเมินความสามารถในการมองเห็น
• การตรวจเลือด.
• ตรวจปัสสาวะ.
• อิเล็กโทรเอนฟารากราฟี (คลื่นไฟฟ้าสมอง).

การรักษา

ในขณะนี้และเนื่องจากลักษณะเฉพาะของโรค Batten ยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น โปรโตคอลของการกระทำหรือการรักษานี้สามารถหยุดอาการหรือทำให้พวกเขา ซึ่งไปข้างหน้า.

แต่ถึงอย่างไร, อาการชักสามารถควบคุมได้โดยการให้ยากันชัก. ในทำนองเดียวกัน ต้องขอบคุณประโยชน์ของการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัด เด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคแพตเทนสามารถรักษาการทำงานของร่างกายไว้ให้นานที่สุด

การกระตุ้นผู้ป่วยและข้อมูลและการสนับสนุนครอบครัวผ่านกลุ่มบำบัดสามารถช่วยหรืออำนวยความสะดวกในการรับมือกับโรคนี้ได้

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ยาต้านอาการชัก 7 ชนิด (ยาต้านโรคลมชัก)"