นูนันซินโดรม: ​​สาเหตุ อาการ และการรักษา

สิ่งที่เราเป็นและวิธีการที่เราถูกกำหนดโดยรหัสพันธุกรรมของเรา การจัดระบบร่างกายของเรา จังหวะและวิธีการที่การเจริญเติบโตของเราและ พัฒนาการทางร่างกาย...และแม้แต่ส่วนหนึ่งของสติปัญญาและบุคลิกภาพของเราก็ได้รับมาจากเรา บรรพบุรุษ

อย่างไรก็ตาม บางครั้งยีนก็ผ่านการกลายพันธุ์ ซึ่งแม้บางครั้งอาจไม่มีพิษมีภัยหรือเป็นบวกก็ได้ มีผลกระทบรุนแรงที่ขัดขวางการพัฒนาและความสามารถในการปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมของผู้ที่ต้องการไม่มากก็น้อย ทุกข์ทรมาน. หนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้คือกลุ่มอาการนันนัน.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ ความผิดปกติ และโรค"

นันนันซินโดรม

กลุ่มอาการนูนันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในการเกิด 1 ใน 1,000 ถึง 2,500 ราย โดยมีความชุกใกล้เคียงกับดาวน์ซินโดรม เกี่ยวกับ โรคที่อาการสามารถเปลี่ยนแปลงได้มากแล้วแต่กรณีแต่มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงและความล่าช้าในการพัฒนา โรคหัวใจพิการ

อัตราการเติบโตของเด็กเหล่านี้ แม้ว่าในตอนแรกจะดูเป็นบรรทัดฐาน แต่ก็ชะลอตัวลงอย่างมาก และพวกเขามักจะมีรูปร่างเตี้ยและจิตสั่งการล่าช้า ปัญหานี้เห็นได้ชัดโดยเฉพาะในวัยรุ่น บางครั้งก็เกิดขึ้นพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญา แม้ว่าโดยปกติจะไม่รุนแรงก็ตาม

ประสาทสัมผัสสามารถนำเสนอปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน เช่นตาเหล่หรือหูน้ำหนวกกำเริบ

ในระดับสัณฐานวิทยา การเปลี่ยนแปลงใบหน้า เช่น ตาไฮเปอร์เทโลริสซึ่มเป็นที่ชื่นชมตั้งแต่แรกเกิด (ตาอยู่ห่างกันเกินไป), หนังตาตก, หูหมุนต่ำ, คอ สั้น. บ่อยครั้งที่พวกเขานำเสนอการเปลี่ยนแปลงของกระดูกในรูปแบบของความผิดปกติในกรงทรวงอก (ซึ่งสามารถ ปรากฏเป็นรูปอกบุ๋มตรงบริเวณกระดูกสันอกหรือเพคทัสที่ขุดไว้หรือในทะลายหรือเพคทัส คารินาทัม).

หนึ่งในอาการที่อันตรายที่สุดคือการปรากฏตัวของผู้ป่วยโรคหัวใจส่วนใหญ่ ภาวะที่มีมาแต่กำเนิด เช่น ภาวะปอดตีบหรือกล้ามเนื้อหัวใจโตเกินปกติ ตลอดจนปัญหาอื่นๆ หลอดเลือด นอกจากนี้, การมีเลือดออก diathesis เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ในผู้ป่วยมากกว่าครึ่ง ซึ่งถือว่ามีความลำบากอย่างมากในการแข็งตัวของเลือด ซึ่งทำให้ผู้ป่วยต้องระมัดระวังอย่างยิ่งกับอาการตกเลือด พวกเขายังมีรอยฟกช้ำได้ง่ายมาก

แม้ว่าจะไม่บ่อยนัก แต่ก็สามารถมีปัญหาเกี่ยวกับน้ำเหลืองซึ่งทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่ส่วนปลายหรือแม้แต่ในปอดและลำไส้ พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งเม็ดเลือดขาวและปัญหา myeloproliferative อื่น ๆ

ในระบบทางเดินปัสสาวะ การเปลี่ยนแปลงเช่น cryptorchidism อาจปรากฏขึ้น หรือไม่มีการสืบเชื้อสายของลูกอัณฑะในเพศชาย สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาการเจริญพันธุ์ในบางกรณี อย่างไรก็ตาม ในกรณีของผู้หญิงมักจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในแง่ของภาวะเจริญพันธุ์

สาเหตุของโรค

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วว่ากลุ่มอาการนูนันคือความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม ซึ่งสาเหตุหลักพบได้จากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม 12 โดยเฉพาะ การเปลี่ยนแปลงปรากฏในรูปแบบของการกลายพันธุ์ในยีน PTPN11 ในครึ่งหนึ่งของกรณี แม้ว่ายีนอื่น ๆ ก็สามารถทำให้เกิดได้เช่นกัน เช่น KRAS, RAF1 หรือ SOS1 เหล่านี้คือยีนที่มีส่วนร่วมในการเติบโตของเซลล์และในการพัฒนา ซึ่งการเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ในระบบต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต

โดยทั่วไปถือว่าเป็นความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal ที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูก (โดยมีการถ่ายทอดจากแม่บ่อยกว่า) ถ้า บางครั้งการกลายพันธุ์ที่สร้างกลุ่มอาการนูนันปรากฏขึ้นโดยไม่มีพ่อแม่คนใดถ่ายทอดมัน หรือมีกรณีอื่นๆ ใน ตระกูล.

การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาสำหรับโรคนันนันด้วยการรักษาที่มีอยู่เพื่อบรรเทาอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน เข้าแทรกแซง ความผิดปกติทางโครงสร้างและสัณฐานวิทยา เพิ่มประสิทธิภาพความสามารถและมอบคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดให้กับคนเหล่านี้ เป็นไปได้.

สำหรับสิ่งนี้ จะใช้ระเบียบวิธีแบบสหสาขาวิชาชีพร่วมกับ การแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญต่าง ๆ จากทั้งการแพทย์และวิทยาศาสตร์อื่น ๆ. อาการและการเปลี่ยนแปลงที่นำเสนอโดยผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมาก ดังนั้นการรักษาจะขึ้นอยู่กับประเภทของการเปลี่ยนแปลงที่พวกเขาประสบ

ในกลุ่มอาการนูนัน จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องดำเนินการควบคุมและติดตามสถานะสุขภาพของผู้เข้ารับการทดลองอย่างสม่ำเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคหัวใจ ปัญหาการแข็งตัวของเลือดไม่ใช่เรื่องผิดปกติในกลุ่มอาการนี้ ดังนั้นจึงต้องคำนึงถึงข้อเท็จจริงนี้เมื่อทำการผ่าตัดที่เป็นไปได้ ในช่วงขวบปีแรกอาจจำเป็นต้องใช้สายยางในการป้อนอาหารเด็ก ไม่แปลกที่จะใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อให้การพัฒนาของผู้เยาว์เป็นที่ชื่นชอบ

ในระดับจิตศึกษา เนื่องจากความชุกของปัญหาการเรียนรู้และ/หรือ ความพิการทางสติปัญญา อาจจำเป็นต้องใช้ การใช้จิตกระตุ้น, แผนรายบุคคลที่โรงเรียน, การเสริมทักษะการเรียนรู้พื้นฐานชีวิต การบำบัดด้วยการพูดและการใช้เทคนิคการสื่อสารทางเลือกและ/หรือเสริม เช่น การใช้ รูปสัญลักษณ์ การฝึกกายภาพบำบัดอาจจำเป็นเพื่อพัฒนาทักษะยนต์

ประการสุดท้าย ควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เนื่องจากมีความเป็นไปได้ที่จะมีการถ่ายทอดความผิดปกติ

นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องใช้การรักษาทางจิตใจสำหรับผู้เข้ารับการทดลอง เนื่องจากความรู้สึกไม่เพียงพออาจปรากฏขึ้น ความนับถือตนเองต่ำและกลุ่มอาการซึมเศร้า. ในทำนองเดียวกัน จิตศึกษาก็จำเป็นสำหรับสิ่งนี้และสำหรับสิ่งแวดล้อม และการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนอาจมีประโยชน์

ตราบใดที่มีการควบคุมภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ บุคคลที่เป็นโรคนูนันสามารถมีมาตรฐานการครองชีพเทียบเท่ากับคนที่ไม่มีความผิดปกติ อาการบางอย่างอาจจางหายไปตามอายุเมื่อเป็นผู้ใหญ่

• คุณอาจจะสนใจ: "ประเภทของการบำบัดทางจิต"

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• อาลี, โอ. & Donohoue ป. (2559). นันนันซินโดรม ใน: Kliegman, R.M.; สแตนตัน บี.เอฟ.; เซนต์ เจม, เจ. ดับบลิว. & Schor, N.F. (เอ็ด). ตำรากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 20 ฟิลาเดลเฟีย, เพนซิลเวเนีย: เอลส์เวียร์

• บัลเลสตา, เอ็ม.เจ. และกิเลน-นาวาร์โร, อี. (2010). กลุ่มอาการนันนัน, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Virgen de la Arrixaca มูร์เซีย.

• คาร์คาวิลลา, อ.; Santome, J.L.; กัลบิส, แอล. และ Ezquieta, B. (2013). นันนันซินโดรม รายได้ โดยเฉพาะ ต่อมไร้ท่อ กุมารแพทย์; 4 (อุปทาน). โรงพยาบาล Gregorio Marañón General University สถาบันวิจัยสุขภาพ Gregorio Marañón มาดริด.