กลุ่มอาการโครโมโซมที่สำคัญที่สุด 15 กลุ่ม

สารพันธุกรรมที่มีให้สำหรับสิ่งมีชีวิตคือ "คู่มือคำสั่ง" ที่ทุกเซลล์ในร่างกายของคุณจะใช้เพื่อควบคุมผลกระทบ เป็นรากฐานของตัวตนของเรา เพราะในมรดกนั้น มรดกของบรรพบุรุษของเรายังคงดำรงอยู่

มนุษย์มีโครโมโซมสองชุดที่มี รวมกันแล้วมี 46 ชนิด และลักษณะของโครโมโซมเป็นแบบดิพลอยด์ ในกรณีที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในตัวเลขนี้หรือการกลายพันธุ์ที่ผิดปกติในหนึ่งหน่วยขึ้นไป กระบวนการตั้งท้องสิ้นสุดลง (ในเวลาเพียงไม่กี่เดือน) ด้วยแรงงานและการคลอดบุตร มีสุขภาพดี

อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ในความสมดุลที่เปราะบางนั้นอาจดูน่าทึ่ง และหลีกทางให้ปรากฏการณ์ที่เรียกว่า กลุ่มอาการโครโมโซม. ในบทความนี้เราจะทบทวนสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด ทั้งเนื่องมาจากโครโมโซมที่มากเกินไปหรือขาดดุลและเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซม

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

กลุ่มอาการโครโมโซม

กลุ่มอาการโครโมโซมเป็นผลจากความผิดปกติในโครงสร้างของ DNA ของมนุษย์ ทั้งในแง่ปริมาณ (จำนวนโครโมโซมเกิน หรือไม่ถึง 46 ซึ่งเป็น "ปริมาณสัมบูรณ์" ที่มีให้กับสายพันธุ์ของเรา) เป็นเชิงคุณภาพ (มีการกลายพันธุ์ในโครงสร้างของ โครโมโซม). ขึ้นอยู่กับตำแหน่งหรือการเปลี่ยนแปลงที่เป็นปัญหา ผลที่ตามมาจะแตกต่างกันอย่างมาก ในบทความนี้เราจะพูดถึงกลุ่มอาการของโครโมโซมหลักในทั้งสองกรณี

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเชิงปริมาณ (ตามจำนวนโครโมโซม)

เซลล์ของมนุษย์มีลักษณะซ้ำซ้อน ดังนั้นแต่ละโครโมโซมจึงมีเป็นจำนวนคู่. ยีนทุกตัวจะมีสำเนาของตัวเองซึ่งอยู่ที่ใดที่หนึ่งบนโครโมโซมเหล่านี้

ในการสร้างไซโกต พ่อแม่แต่ละคน (ชายและหญิง) จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์เดี่ยวและผ่านการรวมกัน สิ่งมีชีวิตใหม่ (หรือศักยภาพ) ถูกหล่อหลอมด้วยโครโมโซม 46 ตัว ซึ่งรวมภูมิหลังทางพันธุกรรมของทั้งสองไว้ด้วย. ในกระบวนการนี้ บางครั้งจำนวนนี้มีการเปลี่ยนแปลง ส่งผลให้เกิดการรบกวนที่อาจทำให้การอยู่รอดไม่สามารถทำได้แม้ในระยะสั้น

กรณีที่พบบ่อยที่สุดของการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณของยีนคือ ไทรโซมี โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคู่ที่ 21 และคู่ที่มีเพศสัมพันธ์ ในทั้งสองกรณี สิ่งมีชีวิตมักจะมีชีวิตอยู่หลังคลอด ซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นกับคู่อื่นเสมอไป ในกรณีนี้ โครโมโซมหนึ่งมีสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด รวมกันแล้วมี 47 ชุด (จากเดิม 46) อีกสถานการณ์หนึ่งคือสิ่งที่เกิดขึ้นภายในกลุ่มที่มีคู่ชีวิตเพียงคนเดียวซึ่งยังคงมีคู่ใดคู่หนึ่งอยู่ ปราศจากโครโมโซมที่มากับโครโมโซม รวมเป็น 45 โครโมโซม (แทน ที่เกี่ยวข้อง 46) มาดูตัวอย่างกลุ่มอาการทางพันธุกรรมประเภทนี้กัน

1. ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมจะเกิดขึ้นเนื่องจาก การมีโครโมโซมเสริมเป็นคู่ 21ซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่า trisomy 21 ไม่ต้องสงสัยเลยว่ามันเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความพิการทางสติปัญญาที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมตั้งแต่ความชุกของมัน ทั่วโลกอยู่ที่ประมาณ 0.1% (แม้ว่าอาจเพิ่มขึ้นหากแม่อายุสี่สิบปีขึ้นไปในขณะที่เกิด) เกิด). จนกระทั่งเมื่อไม่นานนี้ เป็นเหตุการณ์ที่อาจจำกัดอายุขัยได้อย่างมาก และลดความเป็นอยู่ที่ดีของผู้นำเสนอลงอย่างมาก เนื่องจากเขาอาศัยอยู่กับปัญหาแต่กำเนิดบางอย่างในหัวใจ ระบบทางเดินหายใจและลำไส้

ใบหน้าของผู้ที่เป็นโรคนี้มีรูปแบบที่รู้จักกันดีและเป็นที่จดจำ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือรอยพับที่ขอบตาด้านในและจมูกที่แบนราบ ทั้งเพดานปากและขากรรไกรไม่ได้แสดงถึงพัฒนาการที่จำเป็นสำหรับการกักเก็บลิ้นภายในช่องปาก ดังนั้นจึงยื่นออกไปด้านนอก นิ้วของมือมี hypoplasia ของพรรคกลางของนิ้วก้อยและฝ่ามือแสดงให้เห็น รอยพับตามขวาง (dermatoglyph คล้ายกับที่มักพบในบิชอพบางสายพันธุ์)

ความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นลักษณะสำคัญของโรคนี้ โดยมีไอคิวอยู่ระหว่าง 25 ถึง 50. อย่างไรก็ตาม ความสามารถในการใช้ชีวิตอย่างอิสระจะขึ้นอยู่กับวิธีที่ผู้ปกครองแสดงสภาพแวดล้อมและ/หรือการกระตุ้นที่พวกเขาได้รับ คนที่มีปัญหาโครโมโซมมักจะร่าเริงและปฏิเสธความรุนแรง นอกจากนี้ ผู้ชายที่ "ทนทุกข์" นั้นปลอดเชื้อโดยสิ้นเชิง แม้ว่าผู้หญิงจะไม่เป็นหมันก็ตาม ลูกของหลังมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดเงื่อนไขไปยังลูกหลานของพวกเขา

พัฒนาการของทารกในครรภ์โดยทั่วไปจะสังเกตได้ช้า ที่เตือนถึงความเป็นไปได้ของสิ่งเดียวกัน ซึ่งสามารถตรวจพบได้โดยวิธีการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ (การสกัดจาก เจาะตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ซึ่งบุคลากรทางการแพทย์ควรดำเนินการ ผู้สื่อข่าว).

• คุณอาจสนใจ: "6 กิจกรรมสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรม"

2. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

Edwards syndrome เป็นผลมาจาก trisomy ในคู่ที่ 18 ดังนั้นจะพบโครโมโซมพิเศษที่ตำแหน่งนี้ ดังที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ในกลุ่มอาการดาวน์ (สำหรับ 21 คน) ในกรณีนี้ การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงขึ้นเป็นชุดน่าจะเป็นประโยชน์ ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงความตายในช่วงเดือนแรกหลังคลอด การอยู่รอดจนถึงวัยผู้ใหญ่หรือวัยรุ่นมักเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก และมักถูกกำหนดโดยปัญหาทางร่างกายและจิตใจที่ลึกซึ้งมาก

เมื่อแรกเกิดน้ำหนักต่ำมากก็เห็นได้ชัดและยังเกิดขึ้นของ occurrence ผิดรูปทั้งใบหน้าและศีรษะ. ในบรรดาพวกเขาทั้งหมดนั้นมีขนาดเล็กกว่าหูหลังและตำแหน่งต่ำของหูรวมถึงริมฝีปากบนที่บางเป็นพิเศษ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เพดานปากและริมฝีปากจะมีรอยแหว่งตรงกลาง มือยังมีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ โดยเน้นที่นิ้วที่ยาวเกินไปและการพัฒนาของนิ้วหัวแม่มือที่บกพร่อง เท้ามีความยาวลดลงและสะพานก็แทบจะสังเกตไม่เห็นหรือไม่มีเลย

ในเปอร์เซ็นต์ที่สำคัญของกรณีมี ปัญหาในกายวิภาคของอวัยวะภายในที่เรียกว่า exonphalos ซึ่งส่วนหนึ่งของลำไส้ปลูกฝังในถุงนอกช่องท้อง (ซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตในการคลอดบุตร) ปัญหาทางกายภาพที่พบบ่อยอื่นๆ ในกลุ่มอาการนี้คือ หัวใจ ไต และระบบทางเดินหายใจ เช่นเดียวกับความผิดปกติในระบบหัวรถจักรและการติดเชื้อของอุบัติการณ์ซ้ำในทางเดินปัสสาวะ

อายุขัยที่ต่ำทำให้ยากอย่างยิ่งที่จะศึกษาความหมายในขอบเขตของความรู้ความเข้าใจ แม้ว่า หลักฐานเพียงเล็กน้อยที่ชี้ให้เห็นถึงการประนีประนอมอย่างร้ายแรงของสติปัญญาและความสามารถในการ เรียนรู้

• คุณอาจสนใจ: "Edwards syndrome (trisomy 18): สาเหตุอาการและประเภท symptoms"

3. กลุ่มอาการปาเตา

กลุ่มอาการปาเตาคือ ผลของไตรโซมีในคู่ที่สิบสาม. ในบรรดาพยาธิสภาพของธรรมชาตินี้ โรคที่เกี่ยวกับเราอาจจะรุนแรงที่สุด เนื่องจากมากถึง 95% ของ เด็กเสียชีวิตในระหว่างตั้งครรภ์ (และผู้ที่รอดชีวิตจะไม่รอดในช่วงสองสามวันแรกในส่วนใหญ่ กรณี)

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากอาการดังกล่าวมีความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดในรูปลักษณ์ของใบหน้าซึ่งมีระยะห่างระหว่างดวงตาสั้นมากซึ่งมักจะมีขนาดเล็กและ / หรือผิดรูป ในบางกรณี เป็นไปได้ว่ามีลูกตาเพียงข้างเดียว (ไซโคลเปีย) หรือเด็กไม่มีดวงตาทั้งสองข้างโดยตรง. ไม่ค่อยพบ coloboma ในรูปแบบของรูที่รูม่านตาควรเป็น ลักษณะเด่นอื่นๆ อยู่ที่จมูก (ไม่มีโครงกระดูกจมูก) และที่ริมฝีปาก (แหว่ง)

ไม่ต้องสงสัยเลยว่าสมองเป็นอวัยวะสำคัญที่พบปัญหาที่สำคัญที่สุดในกรณีใกล้ตัว ที่พบบ่อยที่สุดคือมันเกิดขึ้น holoprosencephalyนั่นคือไม่มีกลีบหน้าผากทั้งหมดและ "ฟิวชั่น" ของซีกโลก

ที่ระดับมอเตอร์ การสูญเสียเสียงของกล้ามเนื้อทั้งหมดจะเด่นชัด และไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองต่อการกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อม. หากเด็กรอดชีวิตเกินสัปดาห์แรก มีอาการปัญญาอ่อนและอุปสรรคอย่างมากในการบรรลุเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาขั้นพื้นฐาน

ลักษณะทางกายภาพที่พบบ่อยอื่น ๆ ในกลุ่มอาการคือ postaxial polydactyly (หนึ่งนิ้ว เกินจำนวนหลังจากห้า) ปัญหาหัวใจร้ายแรงและการเปลี่ยนแปลงในระดับระบบ เกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะ

4. เทอร์เนอร์ซินโดรม (Monosomy X)

เทอร์เนอร์ซินโดรมแสดงเป็น ผู้หญิงที่ไม่มีโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมด. ลักษณะที่ปรากฏของฟีโนไทป์นั้นบอบบางในหมู่ผู้ที่รอดชีวิตจากกระบวนการตั้งท้อง 90% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในไตรมาสที่สาม คิดเป็น 10% ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองภายในระยะเวลาดังกล่าว ประชากร 1 ใน 3000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ และในบางครั้งโดยไม่รู้ตัวเป็นเวลาหลายปี

การล่าช้าในวัยแรกรุ่นเป็นเรื่องปกติพร้อมกับประจำเดือน (ไม่มีประจำเดือน) และ ปัญหาอวัยวะรับความรู้สึก: โรคหูน้ำหนวกที่เกิดซ้ำซึ่งอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน ตาเหล่ ฯลฯ เป็นเรื่องปกติที่จะเห็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในไขสันหลัง (scoliosis) และในสะโพก the ซึ่งมักจะรบกวนการเคลื่อนย้าย เช่นเดียวกับ cubitus valgus (ความเบี่ยงเบน "ออก" ของมุมของ ข้อศอก) ในบางกรณี lymphedema ที่มีมา แต่กำเนิดจะเห็นได้ชัดนั่นคือปัญหาในการระบายน้ำที่เพียงพอของระบบน้ำเหลือง ความสามารถในการเจริญพันธุ์ก็ลดลงเช่นกัน และอาจต้องการความช่วยเหลือในการสืบพันธุ์

ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมีการแสดงออกทางกายเป็นชุด โดยส่วนใหญ่มีความรอบคอบมาก เส้นผมด้านหลังอาจยกขึ้น คอพับเป็นพังผืด, หูอยู่ในตำแหน่งธรรมชาติ แต่เสียโฉม / หมุนเล็กน้อยและฟันแน่นเกินไปในช่องปาก นอกจากนี้ เพดานปากอาจแคบกว่าปกติและมีระยะห่างระหว่างหัวนมมากเกินไป (ซึ่งสัมพันธ์กับโครงซี่โครงที่กว้าง) พร้อมกับความสูงที่สั้น

ผู้หญิงที่มีอาการโครโมโซมนี้ อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคประจำตัวที่สำคัญซึ่งส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ได้แก่ ความผิดปกติของไตและหัวใจ (การเปลี่ยนแปลงในหลอดเลือดแดงใหญ่และวาล์ว bicuspid) หรือไทรอยด์อักเสบจากภูมิต้านทานผิดปกติ เป็นต้น

5. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (47XXY)

Klinefelter syndrome เกิดจากการทำซ้ำของโครโมโซม X (disomy X) เป็นเอกสิทธิ์สำหรับผู้ชายและมีลักษณะเป็นชายที่ไม่ดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่น สาเหตุเบื้องหลังคือการเปลี่ยนแปลงของแกนต่อมใต้สมองต่อมใต้สมองซึ่ง "ระดม" ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่ต่ำมาก และการพัฒนาลักษณะทางเพศระดับประถมศึกษา/มัธยมศึกษาไม่เพียงพอ ในกรณีเหล่านี้ ปริมาณของลูกอัณฑะจะมีน้อยและก็จะมี azoospermia (การผลิตอสุจิต่ำ) ด้วย

อย่างไรก็ตาม ก่อนถึงช่วงสำคัญนี้ ความผิดปกติบางอย่างในลักษณะทางกายภาพอาจปรากฏขึ้นซึ่งบ่งชี้ว่าสภาพทางพันธุกรรมนี้ได้รับความเดือดร้อน การสังเกตทางกายวิภาคอย่างง่ายเผยให้เห็นเส้นรอบวงศีรษะเล็กๆ และการกระจายของกระดูกโดยเฉพาะ (สะโพกกว้างและหลังแคบ)

การเจริญเติบโตยังไม่สม่ำเสมอด้วยการชะลอตัวในปีแรกและการเร่งจากปีที่ห้าหรือแปดของชีวิตเหนือสิ่งอื่นใดเนื่องจากการพัฒนาพิเศษของรยางค์ล่าง (โดยที่พวกเขาจะถึงขนาดปกติหรือสูง)

ในระดับระบบประสาทจะสังเกตได้ว่ากล้ามเนื้อลดลงซึ่งเป็นเงื่อนไขของทักษะยนต์โดยรวม (ซุ่มซ่าม) และเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกระดูกสันหลังเนื่องจากความหย่อนคล้อยของเอ็น (kyphosis หรือ กระดูกสันหลังคด) ความผิดปกติบางอย่างอาจปรากฏขึ้นในซี่โครงและกระดูกสันหลังที่พบในบริเวณหลังส่วนล่าง (lumbosacras) เป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การปรากฏตัวของ pectus carinatum (การยื่นของกรงซี่โครงออกไปด้านนอก ทำให้มีรูปร่างคล้ายกับกระดูกงูของ เรือ). ในที่สุด เท้ามักจะแบนและอยู่ร่วมกันกับคลิโนแดคทีลี่ (การรบกวนที่มุมของนิ้วเท้าเนื่องจากการมีส่วนร่วมเฉพาะของกระดูกฝ่าเท้าที่ห้าและฝ่ามือที่ห้า)

ในระดับความรู้ความเข้าใจ จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงที่มีความสำคัญมากและน่าสังเกตโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีความต้องการชีวิตวิชาการเพิ่มขึ้น ความพิการทางสติปัญญามีตั้งแต่เล็กน้อยถึงปานกลาง

6. กลุ่มอาการ Double Y (47XYY)

ในกรณีนี้ ความคลาดเคลื่อนทางพันธุกรรมเชิงสาเหตุคือการมีโครโมโซม Y เกินมา ซึ่งสร้างชุดของการเปลี่ยนแปลงในพลวัตของฮอร์โมนโดยพื้นฐาน ร้อยละสูงของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากมัน (ผู้ชาย) ไม่ได้อยู่กับปัญหาใด ๆแม้ว่าคนอื่นจะแสดงการร้องเรียนที่ต้องได้รับการประเมินและแก้ไข ผู้ป่วยเหล่านี้เกือบทั้งหมดมีสติปัญญาที่เกณฑ์ทางสถิติของภาวะปกติ แต่พวกเขาประสบปัญหาทางอารมณ์ (เช่นความวิตกกังวลและ / หรือภาวะซึมเศร้า) และพบว่ามีโรคสมาธิสั้นสูง

ในระดับวิวัฒนาการมีความโดดเด่น ความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในการได้มาซึ่งคำพูด และเหตุการณ์สำคัญ (เช่น การรวบรวมข้อมูล ก้าวแรก ฯลฯ) ซึ่งสามารถทำนายการเกิดขึ้นของความผิดปกติทางการเรียนรู้ที่ตามมาเมื่อเข้าถึงชีวิตวิชาการ กล้ามเนื้ออาจอ่อนแรง โดยมีอาการสั่นที่มือและเท้า และถึงแม้จะมีอาการแสดงของการเคลื่อนไหวอย่างเห็นได้ชัด

ในกรณีที่มีเปอร์เซ็นต์ต่ำมาก microcephaly (หัวเล็ก) และ hypertelorism (การแยกระหว่างดวงตาอย่างเด่นชัด) รวมถึงความผิดปกติในอุปกรณ์เกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะซึ่งสิ่งต่อไปนี้โดดเด่น: ลูกอัณฑะขนาดใหญ่ cryptorchidism ที่ใหญ่เกินไป (อัณฑะสะสมอยู่ในช่องท้องและไม่ลงไปในถุงอัณฑะ) และ hypospadias (ตำแหน่งของท่อปัสสาวะอยู่ในตำแหน่ง ผิดปกติ)

ในวัยผู้ใหญ่มักมีความสูงเหนือค่าเฉลี่ย และสิวเป็นเรื่องปกติจนถึงช่วงปลายชีวิต. มีการอธิบายความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับโรคหอบหืด ภาวะมีบุตรยาก และความหมกหมุ่น เช่นเดียวกับ hydrocephalus (การสะสมของน้ำไขสันหลังมากเกินไปเนื่องจากการผลิตสูงหรือการระบายน้ำต่ำ)

แม้จะเคยตั้งข้อสังเกตว่าอาจเป็นเรื่องก้าวร้าว แต่ความจริงก็คือไม่มีพื้นฐาน หลักฐานเชิงประจักษ์เพื่อสนับสนุนความคิดนั้น (อันที่จริงเป็นที่รู้จักกันมานานแล้วว่าเป็น "กลุ่มอาการของ ซุปเปอร์แมน "). โดยทั่วไปแล้วสามารถปรับให้เข้ากับความต้องการรายวันได้อย่างถูกต้อง

7. กลุ่มอาการพาลลิสเตอร์ คิลเลียน

โรคนี้ มีความเกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมเสริมในคู่ 12. เป็นภาวะที่รุนแรงซึ่งทำให้ทารกแรกเกิดเสียชีวิตในช่วงวันหลังคลอด

การเอาชีวิตรอดอยู่ได้ไม่นานนัก และเมื่อเป็นเช่นนั้น ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับการใช้ชีวิตร่วมกับปัญหาทางร่างกายและ/หรือจิตใจที่หลากหลายและร้ายแรง การขาดดุลทางปัญญาเป็นที่น่าสังเกตและ ไม่อนุญาตให้ใช้ภาษาหรือหลักการพัฒนาอื่น ๆ เกือบทั้งหมด.

ใบหน้าของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโหงวเฮ้งที่แปลกประหลาดซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง สังเกตลักษณะแบน มีหน้าผากกว้างและแยกระหว่างตามากเกินไป รอยพับของเปลือกตานั้นแทบจะสังเกตไม่เห็น การยื่นของกระดูกอ่อนของจมูกนั้นสั้นมากและมีช่องปากที่หันขึ้นด้านบน รอยย่นที่ด้านข้างของปากจะเคลื่อนลงมา ในขณะที่ริมฝีปากบนของเขาจะโดดเด่นในเรื่องความหนาที่มากเกินไป เมื่อเวลาผ่านไป คุณลักษณะเหล่านี้จะเน้นย้ำและทำให้รุนแรงขึ้น

ทั้งระบบประสาทและหัวใจถูกทำลายอย่างรุนแรง กรณีแรกเกี่ยวข้องกับ ขาดดุลทางปัญญาอย่างรุนแรง atony ของกล้ามเนื้อและอาการชักยาชูกำลังและ clonic; ในขณะที่ตัวที่สองจะทำให้เกิดความผิดปกติที่สังเกตได้ของผนังกั้นห้องล่าง (25% ของเวลาทั้งหมด) ที่ระดับโครงกระดูก การตัดแขนขาให้สั้นลงอย่างมากหรือขนาดของมือและเท้าที่ลดลง ตลอดจนการก่อตัวของเล็บที่บกพร่องในแขนขาทั้งสองมีความสำคัญ

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเชิงคุณภาพ (โดยโครงสร้างโครโมโซม)

บางครั้งมีการสูญเสีย/ได้รับสารพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม อาจเป็นการลบ (บางส่วนหายไป) หรืออาจแสดงเป็นการโยกย้าย (ส่วนนั้นจะไม่สูญหายไป แต่จะติดอยู่กับโครโมโซมอื่นที่ต่างไปจากเดิม ที่เกี่ยวข้อง)

สิ่งที่เรียกว่าการผกผันก็มักจะเกิดขึ้น ซึ่ง "ชิ้นส่วน" ของโครโมโซมยังคงอยู่ในตำแหน่งเดิมแม้ว่าจะวางในทิศทางตรงกันข้าม หรือการทำซ้ำซึ่งส่วนเดียวกันทำซ้ำตัวเองสองครั้ง ลองดูที่บางกรณีของกลุ่มอาการประเภทนี้

1. กลุ่มอาการหมาป่าเฮิร์ชฮอร์น

โรคนี้เกิดจาก การลบแขนสั้นของโครโมโซม 4. บางส่วนและเป็นพยาธิสภาพที่ส่งผลร้ายแรงทั้งต่อร่างกายและการพัฒนาทางปัญญา มักถูกสงสัยว่าเกิดจากความล่าช้าในการเจริญเติบโตของร่างกายตามปกติซึ่งมาพร้อมกับอาการชักและการนำเสนอลักษณะใบหน้าที่ทำให้เกิดโรค

รูปร่างหน้าตาได้รับฉายาว่า "หมวกนักรบกรีก". มีลักษณะเป็นสันจมูกที่แบนและกว้าง โดยมีระยะห่างระหว่างจมูกกับริมฝีปากบนเพียงเล็กน้อย ปากยื่นลงไป กรามมีขนาดเล็ก และมีความผิดปกติบางอย่างในโครงสร้างภายนอกของหูทั้งสองข้าง ดวงตามักจะอยู่ห่างจากแกนกลางของใบหน้า และมักมีความไม่สมดุลที่เด่นชัดมาก เฉพาะในโอกาสที่หายากมากเท่านั้นที่เส้นรอบวงกะโหลกมีขนาดเล็ก (microcephaly) และมีหลักฐานของการเปลี่ยนแปลงในการจัดตำแหน่งของฟันหรือเพดานโหว่

ในระดับร่างกาย ความสูงสั้นมีความโดดเด่น ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการให้อาหารในช่วงปีแรก บางทีนี่อาจเป็นสาเหตุที่ทำให้โครงสร้างกล้ามเนื้อมักจะผอมแห้ง โดยมีน้ำหนักต่ำกว่าที่คาดการณ์ตามอายุและพัฒนาการของกล้ามเนื้อที่ล่าช้า ทั้งหมดของมัน มีผลกระทบต่อกระดูกสันหลังทั้งเนื่องจาก kyphosis และ scoliosis (เบี่ยงเบนไปจากมัน). การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ที่เด่นชัดคือผิวแห้งเกินไปและอาจมีจุดสีคล้ำขึ้นเป็นครั้งคราว

ในกรณีเหล่านี้ ความทุพพลภาพทางสติปัญญาอยู่ในช่วงระหว่างปานกลางถึงรุนแรง โดยมีความบกพร่องทางวาจาเป็นพิเศษ

2. กลุ่มอาการคริดูแชท (5p)

กลุ่มอาการโครโมโซมนี้ เป็นผลมาจากการลบสารพันธุกรรมที่อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 5. บางครั้งก็มีข้อความว่า "Lejeune syndrome" อุบัติการณ์ในสตรีสูงกว่าในผู้ชายมาก (3: 1) และคาดว่าประมาณหนึ่งใน 20,000 / 50,000 ทารกแรกเกิดต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ เขาอาศัยอยู่กับโรคร่วมทางอินทรีย์และทางปัญญาที่โดดเด่น ซึ่งจำกัดความเป็นอิสระหรือคุณภาพชีวิต

ในทารกแรกเกิด มีแนวโน้มจะร้องไห้สูงเป็นเรื่องปกติ (คล้ายกับที่แมวปล่อยออกมา) รวมทั้งความผิดปกติในกล่องเสียงและระบบประสาทส่วนกลาง ช่วงเดือนแรกมีปัญหาในการดูดและให้อาหาร โดยมีอาการตัวเขียวอย่างรุนแรง (หายใจลำบาก) และดีซ่านทั่วๆ ไป (ผิวเหลือง) น้ำหนักมีแนวโน้มที่จะต่ำในเวลาที่คลอด ซึ่งมักจะเห็นได้ชัดจากอาการศีรษะเล็ก กล้ามเนื้อหย่อนยาน และพัฒนาการด้านจิตประสาทที่ล่าช้า

ใบหน้าเช่นเดียวกับในกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีต้นกำเนิดมาจากพันธุกรรมก็แสดงให้เห็นถึงลักษณะเฉพาะต่างๆ ใบหน้ากลมและแก้มแบน เผยให้เห็นรอยพับแบบอีปิแคนติค (ปกปิดส่วนด้านในของดวงตา ส่วนที่ใกล้กับเยื่อบุโพรงจมูกมากที่สุด) ทั้งกรามและคางไม่เด่นมาก (micrognathia) และหูอยู่ในตำแหน่งที่ค่อนข้างต่ำ. ตาเหล่ที่แตกต่างกัน (ไปทางด้านนอกของลูกตา) เป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยรุ่นเช่นเดียวกับความจริงที่ว่ามุมของริมฝีปากลาดลงอย่างมีนัยสำคัญ

นิ้วและนิ้วเท้าสั้นกว่าปกติ นอกจากนี้ ทั้งแบบที่หนึ่งและแบบอื่นแสดงความผิดปกติเล็กน้อย และผมหงอกมักจะปรากฏขึ้นในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา การเปลี่ยนแปลงในหัวใจอาจทำให้ชีวิตของคุณตกอยู่ในความเสี่ยงร้ายแรงและความพิการทางสติปัญญา (มักจะมีความรุนแรงมาก) จำกัดความเป็นอิสระในด้านประถมศึกษาและในความสามารถในการเรียนรู้ขั้นพื้นฐาน

3. กลุ่มอาการการลบ 22q11

เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่มีต้นกำเนิดมาจาก การสูญเสียพื้นที่ 22q11.2 บนโครโมโซม 22ซึ่งช่วยให้ตัวอ่อนพัฒนาส่วนสำคัญของร่างกาย: ต่อมไทมัส ต่อมพาราไทรอยด์ หัวใจ เพดานปาก และส่วนต่างๆ ของสมอง (ยอดประสาท) มันส่งผลกระทบหนึ่งในทุก ๆ 4,000 การเกิดใหม่และมีการแสดงออกหลายรูปแบบทั้งทางร่างกายและจิตใจ

สิ่งที่เกี่ยวข้องมากที่สุดคือรายละเอียด: ความผิดปกติของหัวใจ (50-75%), เพดานโหว่ (60%), ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำเนื่องจากการควบคุมแคลเซียมที่ไม่ดี (50%) และความโน้มเอียงไปสู่กระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง พวกเขาทั้งหมดมีความสัมพันธ์ของความเป็นอิสระสัมพัทธ์ดังนั้นจึงสามารถนำเสนอในรูปแบบเดียวหรือแบบผสม

ในแง่ของการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาและความรู้ความเข้าใจ ความยากลำบากในการเรียนรู้และการเคลื่อนไหวนั้นมีความโดดเด่น เช่นเดียวกับความล่าช้าในการได้มาซึ่ง ภาษา (80%) และความบกพร่องในมิติเฉพาะ (ความจำในการทำงาน ความเร็วในการประมวลผลข้อมูลทางประสาทสัมผัสและการใช้เหตุผล บทคัดย่อ). ความผิดปกติบางอย่าง เช่น อาการวิตกกังวล โรคสมาธิสั้น และ/หรือ OCD (โรคย้ำคิดย้ำทำ) พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคนี้มากกว่าในประชากรทั่วไป นอกจากนี้ มากถึง 20% ที่ป่วยเป็นโรคจิตเภทในบางช่วงของชีวิต

4. เปราะบาง X syndrome

Fragile X syndrome เกิดขึ้นหลังจากการกลายพันธุ์ในยีน FMR1ซึ่งมีจุดประสงค์เพื่อ "สั่งสอน" การผลิตโปรตีน FMRP ซึ่งเป็นไปได้ที่จะสร้างการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาท (ไซแนปส์) นอกจากนี้ ส่วนหนึ่งของ DNA ที่เรียกว่า CGG ถูกจำลองในกรณีเหล่านี้ในลักษณะ "ผิดปกติ" โดยทำซ้ำมากกว่า 200 ครั้ง (เมื่อปกติจะอยู่ระหว่าง 5 ถึง 40) พบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย (หนึ่งใน 4,000) มากกว่าในเด็กผู้หญิง (หนึ่งใน 6,000-8,000)

ใบหน้าของเขามีลักษณะเฉพาะ ซึ่งการตรวจจับสามารถทำได้: ใบหน้าที่แคบและยาว หูใหญ่ กรามที่เด่นชัด และหน้าผากกว้าง เท้ามักจะแบนราบทั้งหมด ไม่มีสะพาน และนิ้วเท้ามีความยืดหยุ่นเป็นพิเศษ. ในบางกรณีพบว่ามีมาโครออร์คิดิซึมจากต่อมไร้ท่อ (อัณฑะขนาดใหญ่)

ผู้ที่เป็นโรค X ที่เปราะบางมีความบกพร่องทางสติปัญญาปานกลางถึงไม่รุนแรง โดยมีภาษาล่าช้า (โดยเฉพาะปีที่สอง) และข้อจำกัดในการเรียนรู้ มันเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิตมากมาย เช่น ความวิตกกังวลและสเปกตรัมออทิสติก เช่นเดียวกับสมาธิสั้น (สมาธิสั้น) และ / หรือความหุนหันพลันแล่น มากถึง 10% ของความทุกข์ทั้งหมด โรคลมชัก ที่ต้องการแนวทางที่เป็นอิสระ

5. โรบินอว์ ซินโดรม

โรค Robinow นั้นหายากมากและรุนแรงมากเช่นกัน เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน ROR2 และ หนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระทางพันธุกรรม.

นอกจากรูปร่างที่สั้นแล้ว ยังมีแขนและขาที่สั้นอีกด้วย (โดยเฉพาะช่วงแรก) ซึ่ง ซึ่งขยายไปถึงนิ้วและนิ้วเท้าด้วย (มักจะหลอมรวมโดย syndactyly) กระดูกสันหลังและซี่โครงมักจะเสียโฉม ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงและมีปัญหากับทักษะยนต์ที่เหมาะสม.

เมื่อแรกเกิด เป็นเรื่องปกติที่อวัยวะเพศจะแสดงความแตกต่างอย่างมาก ซึ่งทำให้กระบวนการกำหนดเพศให้กับเด็กชายหรือเด็กหญิงเป็นเรื่องยาก การมีส่วนร่วมของไต / หัวใจเป็นเรื่องปกติ (15%) และในบางกรณีอาจถึงแก่ชีวิตได้

ใบหน้ามีระยะห่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างดวงตา จมูกเล็ก หน้าผากกว้างและ ริมฝีปากเด่นและริมฝีปากรูปตัววีคว่ำสามารถเผยเหงือกและฟันสู่ภายนอกได้ ผู้บังคับบัญชา ริมฝีปากล่างยังสามารถแตกออกได้ และทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในช่องปาก เช่น ankyloglossia (การรวมกันของส่วนล่างของลิ้นกับฐานของปาก) ฟันมีรูปร่างไม่ปกติ ใช้พื้นที่ที่สงวนไว้สำหรับเพดานแข็งในหลายๆ ครั้ง ดวงตาอาจถูกฉายออกด้านนอกเนื่องจากเปลือกตาล่างผิดรูป (false exophthalmia) ซึ่งอาจต้องผ่าตัด

6. พราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม

โรคนี้เกิดจาก ขาดยีนบนโครโมโซม 15. บางครั้งก็เป็นการกลายพันธุ์ในขณะที่บางครั้งเป็นการไม่มีการสนับสนุนของบิดาหรือการมีอยู่ของยีนสองยีนจากมารดาเท่านั้น มันสร้างปัญหาทางร่างกายจิตใจและพฤติกรรมที่หลากหลายมาก

อาการนี้กลายเป็นที่นิยมในสมัยนั้นเพราะทำให้รู้สึกหิวกระหายอย่างต่อเนื่อง persistentโดยมีอาการ hyperphagia (ปริมาณมาก) และไม่มีความรู้สึกอิ่มซึ่งอาจกระตุ้นให้น้ำหนักเกินมากพร้อมกับปัญหาสุขภาพที่อาจเกี่ยวข้องกับมัน ในทำนองเดียวกัน ดูเหมือนว่าเด็กจะเหนื่อยตลอดเวลา เคลื่อนไหวลำบาก และเสียงร้องไห้เบาหรือแทบไม่ได้ยิน ปัญหาเหล่านี้จะขัดขวางกระบวนการนอนหลับที่ถูกต้อง โดยถูกจำกัดด้วยภาวะหยุดหายใจขณะอุดกั้นและการตื่นแบบไมโคร โดยมีอาการง่วงนอนตอนกลางวันจากแหล่งกำเนิด

ในระดับร่างกาย ยังสังเกตกล้ามเนื้อไม่ดี, กับ atony สัมบูรณ์ในระหว่างการระงับเด็กในอ้อมแขนของเขา. ปัญหาทางสายตาเป็นเรื่องปกติ โดยเฉพาะสายตาสั้น และปัญหาผิวคล้ำเสียแต่กำเนิด (ตา ผม และผิวหนังสีเทาอมเทา) ในที่สุดการปรากฏตัวของ scoliosis และมือ / เท้าเล็กก็โดดเด่นเช่นเดียวกับข้อบกพร่องในอวัยวะเพศ (ทั้งในกรณีของเด็กชายและเด็กหญิง) บนใบหน้ามักสังเกตเห็นว่าดวงตามีรูปร่างเหมือนอัลมอนด์และริมฝีปากบน / ล่างขาดปริมาตร หัวเรียวที่ตั้งวัดและปากยื่นลงอย่างเห็นได้ชัด

เด็กเหล่านี้มีความบกพร่องทางสติปัญญาที่ต้องพิจารณา และความบกพร่องทางสติปัญญาที่อยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ปัญหาที่พบบ่อยที่สุดมักเกิดขึ้นในหน้าที่ต่างๆ เช่น การวางแผน การแก้ปัญหา และการใช้เหตุผลเชิงนามธรรม การพูดมักจะล่าช้าด้วยการออกเสียงหน่วยเสียงที่ไม่ดี

ปัญหาพฤติกรรมที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับ อุบาทว์ที่ไม่อาจต้านทานได้ของอารมณ์ร้าย ความโกรธเคือง และความยากลำบากในการทนต่อการเปลี่ยนแปลงของสิ่งแวดล้อม. พฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ เช่นเดียวกับความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า อาจเกิดขึ้นพร้อมกับการเการ่างกายอย่างต่อเนื่อง (การขับถ่าย)

7. กลุ่มอาการวาเดนเบิร์ก

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน EDNRB, EDN3 และ SOX10; สิ่งที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลาโนไซต์และเซลล์ประสาทในลำไส้ เห็นได้ชัดว่าการเปลี่ยนแปลงครั้งล่าสุดเป็นสิ่งที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบที่รุนแรงกว่าของปัญหาที่มีมา แต่กำเนิดนี้

เป็นกลุ่มอาการที่ทำให้เกิดความผิดปกติของเม็ดสีทั้งชุด (ล็อคสีขาว คิ้วและขนตาสีซีด และ "จุด" ของแสงกระจายอยู่บนพื้นผิวของผิวหนัง) ในหลายกรณี อาจมีเฮเทอโรโครเมีย (ตาสีต่างกัน) เช่นเดียวกับอาการหูหนวกทางประสาทสัมผัส (มักจะเป็นทวิภาคี) และลำไส้อุดตันอย่างต่อเนื่องพร้อมกับช่องท้องขยาย ยัง มันมักจะแสดงด้วย anosmia (สูญเสียความสามารถในการรับกลิ่น) และความผิดปกติในกระดูกขมับของกะโหลกศีรษะ.

8. วิลเลียมซินโดรม

วิลเลียม ซินโดรม ซึ่งเกือบจะมีเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น เป็นผลมาจากการลบไมโครโครโมโซม 7 ผู้เขียนหลายคนเสนอว่ามีสองรูปแบบ แบบหนึ่งรุนแรงกว่าแบบอื่น มันเกิดขึ้นอย่างน้อยหนึ่งในทุก ๆ 7500 การเกิด

ใบหน้าของผู้ได้รับผลกระทบใช้ชุดคุณสมบัติที่ได้รับฉายาว่า "หน้าก็อบลิน". ในกรณีเหล่านี้ จะมองเห็นรูปร่างที่ยืดออก โดยมีอาการบวมที่บริเวณรอบดวงตา (รอบดวงตา) อย่างเห็นได้ชัด หน้าผากกว้างและจมูกมักจะแบน มีคางที่บอบบางและริมฝีปากโด่ง รายละเอียดที่โดดเด่นที่สุดอย่างหนึ่งซึ่งไม่ได้มีให้เห็นเสมอไปคือดอกไอริสรูปดาว (รูปดาว) ฟันถูกจัดวางในตำแหน่งที่ไม่เหมาะสมทางกายวิภาค ซึ่งส่งผลต่อการผลิตภาษาพูดที่เข้าใจได้

ปัญหาในร่างกายจะแตกต่างกันและมีความสำคัญ ภาวะหัวใจล้มเหลว (80%) การมีส่วนร่วมของปอด (80%) และความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออาจเกิดขึ้นพร้อมกัน น้ำหนักแรกเกิดมักจะต่ำ และไม่ใช่เรื่องแปลกที่แคลเซียมส่วนเกินจะเกิดขึ้นในวัยเด็ก ปัญหาทางเดินอาหารอาจเกิดขึ้นได้ตลอดวงจรชีวิต โดยมีอุบัติการณ์พิเศษของการอาเจียนและท้องผูกซ้ำๆ โทนสีของกล้ามเนื้อไม่ดีซึ่งก่อให้เกิดความผิดปกติของข้อต่อระหว่างกระบวนการเปลี่ยนจากวัยเด็กเป็นวัยรุ่น ในวัยผู้ใหญ่มักเกิดวิกฤตความดันโลหิตสูง

แม้ว่าโดยปกติแล้วจะเห็นได้ชัดว่ามีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับเล็กน้อย (เล็กน้อย / ปานกลาง) ทักษะทางภาษาก็มักจะดี และถึงแม้จะอยู่เหนือค่าเฉลี่ยก็ตาม. อย่างไรก็ตาม เรื่องนี้ การรับรู้เชิงพื้นที่มีแนวโน้มที่จะมีลักษณะที่บกพร่อง และความผิดปกติของการนอนหลับก็ปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น (รูปแบบที่ไม่ปกติ) เปอร์เซ็นต์ที่สูงมาก (95%) พัฒนาภาวะ hyperacusis ซึ่งแปลว่าเป็นการตอบสนองต่อเสียงที่ดังเกินจริง

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. และ Barakat, A. (2018). ความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา: การศึกษาย้อนหลัง 21 ปี กรรมพันธุ์มนุษย์. 83, 274-282.
• ธีเซน, เอ. & แชฟเฟอร์, แอล. (2010). ความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม การประยุกต์ใช้พันธุศาสตร์คลินิก 3, 159-74.