Education, study and knowledge

Crouzon sendromu: semptomlar, nedenler ve müdahale

click fraud protection

Doğumda çoğu insan, dünyaya doğum kanalından gelmemizi sağlayan dövülebilir bir kafatasına sahiptir. Beynimiz büyüdükçe ve olgunlaştıkça bu kemikler yaşla birlikte kapanacak ve dikilecektir.

Bununla birlikte, söz konusu dikişlerin zamanından önce meydana geldiği farklı rahatsızlıklar da vardır. beynin ve çeşitli yüz organlarının hem morfolojisini hem de işlevselliğini etkileyebilecek bir şey. İnsanların konuştuğu rahatsızlıklardan biri Crouzon sendromu, kalıtsal bir bozukluk genetik kökenli.

Crouzon Sendromu

Crouzon sendromu genetik kökenli bir hastalık erken kraniyosinostoz veya kafatası kemiklerinin dikilmesi ile karakterizedir. Bu kapanma, kafatasının açık kalan dikişler yönünde büyümesine neden olarak, kafatasının ve yüzün fizyonomisinde malformasyonlar oluşturur.

Bu malformasyonlar varsayılabilir beynin doğru gelişimi için ciddi komplikasyonlar ve kafayı oluşturan organlar seti, çocuk büyüdükçe zamanla ortaya çıkacak sorunlar.

Crouzon sendromunun belirtileri

Semptomlar genellikle küçüklerde iki yaş civarında ortaya çıkar ve genellikle doğumda görünmez.

instagram story viewer

En belirgin semptomlar varlığıdır. kafatasının şişmesi düzleştirilmiş üst ve / veya arka kısımların yanı sıra ekzoftalmi veya göz küresinin dışa doğru çıkıntısı ile sığ göz yuvalarının varlığı, bu şekilde nefes almayı zorlaştıran sıkıştırılmış bir burun boşluğu, damak Prognatizm veya çenenin öne doğru çıkıntısı veya çene yapısındaki değişiklikler gibi yarık ve diğer yüz ve oral malformasyonlar diş

Bununla birlikte, en alakalı ve tehlikeli olanlar nefes alma ve yeme güçlükleri, ki bu hayati tehlike oluşturabilir. Hidrosefali ve diğer nörolojik bozukluklar da mümkündür. Kafa içi basıncı da normalden daha yüksektir ve nöbetler meydana gelebilir.

Tüm bu zorluklar, reşit olmayanların büyümeleri boyunca aşağıdaki gibi ciddi sorunlar yaşamasına neden olabilir. baş dönmesi, sık baş ağrıları ve algısal problemler hem görmede hem de işitmede.

İlişkin göz bozukluklarıBunların öne çıkması enfeksiyonlara yatkın olmalarına ve hatta görme sisteminin atrofisine, görme kaybına uğramalarına neden olur.

Ek olarak, yüzdeki malformasyonlar sözlü iletişimi öğrenmeyi zorlaştırır ve bu da öğrenmelerinde gecikmeye neden olur. Her durumda, bu malformasyonların entelektüel gelişimi etkileyebilmesine rağmen, çoğu durumda Crouzon sendromlu denekler genellikle ortalama zekaya sahiptir gelişim yaşlarına karşılık gelir.

Bu sendromun nedenleri (etyoloji)

Yukarıda bahsedildiği gibi, Crouzon sendromu genetik kökenli doğuştan ve kalıtsal bir hastalıktır. Spesifik olarak, bu sendromun nedeni aşağıdakilerin varlığında bulunabilir: FGFR2 genindeki mutasyonlarveya kromozom 10 üzerinde fibroblast büyüme reseptörü faktörü. Bu gen, hücre farklılaşmasında rol oynar ve mutasyonu, kafatası kemiklerinin bir kısmının veya tamamının dikiş sürecinin hızlanmasına neden olur.

Otozomal dominant bir hastalıktır, böylece bu mutasyona sahip bir kişinin bu hastalığı yavrularına bulaştırma şansı %50'dir.

tedavi

Crouzon sendromu, bazı komplikasyonlarından kaçınılabilse ve/veya sonuçlarının etkisi azaltılsa da tedavisi olmayan doğuştan bir durumdur. Uygulanacak tedavi disiplinler arası olmalıdır., tıp, konuşma terapisi ve psikoloji gibi farklı branşlardan profesyonellerin yardımıyla.

Ameliyat

Çok sayıda vakada, sorunların bir kısmı cerrahi kullanılarak düzeltilebilir. Spesifik olarak, kranyoplasti çocuğun kafasına bir şekil vermeye çalışmak için kullanılabilir. beynin normatif gelişimini sağlayan ve sırayla kafa içi basıncı rahatlatır (bu, aynı zamanda, çoğu durumda söz konusu basıncın bir ürünü olan, genellikle çektikleri olağan baş ağrılarından büyük ölçüde kaçınmayı mümkün kılar). Anormal beyin büyümesinden kaynaklanan olası hidrosefali tedavisinde de kullanılabilir.

Aynı şekilde, burun ve ağız yollarının cerrahi müdahalesiBöylece solunum ve besinlerin sindirim sisteminden geçişi kolaylaşır, prognatizm ve yarık damak gibi problemler çözülür. Duruma bağlı olarak diş ameliyatı da gerekli olabilir.

Gözler de cerrahi tedaviden faydalanabilir, egzoftalmiyi mümkün olduğunca azaltır ve böylece görme organlarının kuru veya enfekte olma ihtimalini azaltır.

Konuşma terapisi ve eğitimi

Sebep olabilecek zorluklar nedeniyle fonatuar sistemdeki malformasyonlar, Konuşma terapistlerinin hizmetlerini kullanmak çok faydalıdır. Dil değiştirilebilir ve geciktirilebilir, bu nedenle zorluklarını hesaba katmak ve onlara uygun yardımı sağlamak gerekir. Zihinsel engelin olduğu durumlarda, küçüğün eğitim ve öğretimini ayarlarken bu da dikkate alınmalıdır.

Psikoterapi

Hem reşit olmayan hem de aile ve eğitimciler için psikolojik tedavi ve danışmanlık, etkilenen kişinin durumunu anlamak ve şüphe ve korkularını ifade etmesine izin vermek için esastır. ve psikolojik ve duygusal sorunların çözümü hem çocuk hem de çevresi için bozukluğun deneyiminden türetilmiştir.

Bibliyografik referanslar:

  • Beltrán, P.; Rosa, N. & Jorge, İ. (2004). Crouzon sendromu. Nöroloji Dergisi. 2 (1).
  • Hoyos, M. (2014). Crouzon sendromu. Rev. Davranmak. Klinik. Med.: 46. Barış.
  • Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzon faresinin ileri analizi: FGFR2 (C342Y) mutasyonunun etkileri kraniyal kemiğe bağlıdır. Clcif. Doku İnt. 92 (5): 451-466.
Teachs.ru

Hastalık öncesi kişilik: nedir ve ruhsal bozukluğu nasıl tahmin eder?

Konuda bir ruhsal bozukluk konsolide edilmeden önce, genellikle bu duruma yanıt veren bir dizi gö...

Devamını oku

Eşimin depresyonu var: yardım etmek için ne yapabilirim?

İlişkiler önemli bir taahhüt anlamına gelir. Bu nedenle, duygusal partnerimizin herhangi bir duru...

Devamını oku

İlk seferim: psikolojik tedavinin ilk aşaması

Ofisime gelen insanların çoğu yaşam motivasyonu eksikliği ile geliyor., sanki her gün doğan güneş...

Devamını oku

instagram viewer