Heterozigot: nedir, özellikleri ve üremeyi nasıl etkiler

Genetik, yaşamın kendisinin yanıtı ve motorudur. (Türlerin kökeninden Akraba Seçimine kadar) birçok teori ve varsayımın gösterdiği gibi, hayvanlar var olmanın zevki için yaşamazlar veya daha büyük bir amaç için, ama onların tek yaşamsal amacı, yavru bırakmak ya da aynı şey, bir sonraki nesilde kendi genlerinin oranını arttırmaktır.

Bu, çocuk sahibi olmakla (klasik uygunluk) veya çok yakın akrabaların çocuk sahibi olmasına yardım ederek (dahil uygunluk) sağlanabilir.

Bütün bu kavramların temelinde eşeyli veya eşeysiz üreme: Bir canlı hiçbir şekilde yavru bırakamıyorsa, genetik izinin sonraki nesillerde ifade edilmesi imkansızdır. Bu öncülden yola çıkarak, doğal dünyada verimliliği en üst düzeye çıkarmaya çalışan sonsuz üreme stratejileri ortaya çıkar. çocuk sahibi olmanın maliyeti/faydası: bölümleme, ikili bölünme, ototomi, poliembriyoni, hibridizasyon ve diğer birçok biçim daha öte. Çevresel dayatmalar, canlı varlıkların davranışlarını ve dolayısıyla üreme stratejilerini değiştirir.

Her halükarda, bir popülasyondaki genetik ayrışmayı baştan anlamak için temellere geri dönmelisiniz. Okumaya devam et, burada

Birey ve toplum düzeyinde heterozigot olmanın ne anlama geldiği hakkında size her şeyi anlatıyoruz..

• İlgili makale: "4 tip seks hücresi"

Genetiğin canlılardaki temelleri

Canlıların zigozitesinde ortaya çıkmadan önce, kafa karışıklığına neden olabilecek bir dizi terime açıklık getirmek gerekir. Öncelikle belirtmek gerekir ki, İnsanlar diploittir (2n), yani somatik hücrelerimizin her birinin çekirdeğinde her bir kromozomun bir kopyası vardır.. Böylece hücresel düzeyde 23 kromozom çifti taşıyorsak toplam karyotip 46 (23x2=46) olacaktır.

Diploidi cinselliğin ürünüdür, çünkü bizim türümüzde (ve hemen hemen hepsinde) haploid bir sperm (n) ve haploid bir yumurtanın (n) birleşmesinden gelir. Bu gametlerin her biri ilk olgunlaşma evresinde (germ kök hücre) diploittir, ancak mayoz sayesinde genetik yükü yarı yarıya azaltmak mümkündür. Böylece, iki gamet döllendiğinde, zigot diploiditeyi (n+n=2n) geri kazanır. Tahmin edebileceğiniz gibi, zigotun iki kromozomal kopyasının her biri ebeveynlerden birine aittir.

Şimdi, son derece önemli başka bir kavram devreye giriyor: alel. Bir alel, aynı genin sahip olabileceği alternatif biçimlerin her biridir ve aralarındaki fark, onu oluşturan nükleotitlerin dizilişindedir.. Bir insan, biri baba kromozomunun bir bölümünde ve diğeri anne kromozomunun homologunda yer alacağından, her gen için iki alele sahip olacaktır. Buradan, bir dizi genellemeyi vurgulayabiliriz:

• Bir alel, homolog kromozom üzerindeki kopyanın doğasından bağımsız olarak bireyin fenotipinde ifade edildiğinde baskındır (A).
• Bir alel, (a) bireyin fenotipinde ifade edildiğinde, ancak ve ancak homolog kromozomun kopyası onunla aynıysa resesiftir.
• Homozigot baskın (AA): Kromozomal çiftteki aleller tamamen aynıdır ve dahası baskındır. Baskın özellik (A) ifade edilir.
• Homozigot resesif (aa): kromozomal çiftteki aleller tamamen aynıdır ve ayrıca resesiftir. Resesif özelliğin (a) ifade edildiği tek durumdur.
• Heterozigot (Aa): Aleller farklıdır. Baskın (A) resesif (a)'yı maskelediğinden, baskın (A) fenotip ifade edilir.

heterozigot olmak ne demek?

Bu küçük genetik sınıfıyla, neredeyse farkında olmadan heterozigotluğu tanımladık. Bir diploid (2n) birey, çekirdek içindeki belirli bir gen iki farklı alelden oluştuğunda heterozigottur., tipik Mendel genetiğinde, bir baskın (A) ve bir resesif (a). Bu durumda, baskın alelin diğerine göre ifade edilmesi beklenir, ancak genetik mekanizmaları açıklamak her zaman bu kadar basit değildir.

Aslında, Birçok karakter oligogenik veya poligeniktir, yani birden fazla genden ve çevrenin etkilerinden etkilenirler.. Bu durumlarda, fenotip varyasyonu tek başına zigotluk ile açıklanmaz.

Ek olarak, her iki alelin aynı anda, daha az veya daha fazla oranda, "kodominans" olarak bilinen biyolojik bir fenomen aracılığıyla ifade edilmesi de mümkündür. Bu özel resimde, baskın bir alel (A) ve resesif bir alel (a) yoktur, ancak her ikisi de taşıyıcının fenotipinin veya dış özelliklerinin bir parçasıdır.

heterozigot avantajı

Popülasyon genetiğinde çeşitlilik genellikle gelecekle eşanlamlıdır.. Tüm bireylerin genetik düzeyde neredeyse aynı olduğu, belirli bir türün popülasyon çekirdeğinin bir prognozu vardır. çok zayıf, çünkü en ufak bir çevresel değişiklik göz önüne alındığında, bu genomun şu anda tamamen yararlı olmaması mümkündür. hemen. Tüm numuneler aynıysa, daha iyi ya da daha kötü, aynı şekilde tepki vereceklerdir.

Bu nedenle heterozigot bireylerin (ve heterozigotluk oranı yüksek olan popülasyonların) aynı gen için homozigot bireylere göre avantajlı olduğu düşünülmektedir. Yerine, Örnekte iki farklı alele sahip gen sayısı arttıkça, genetik plastisitesinin daha uygun olma olasılığı artar.. Bu sadece varsayımsal bir kavram değildir, çünkü homozigotluğun doğal ortamda açıkça zararlı bir şey olan akrabalı çiftleşmenin (inbredler arasında üreme) ürünü olduğu gösterilmiştir.

Bir örnek verelim. Kistik fibroz, 7. kromozomun uzun kolunda 7q31.2 pozisyonunda yer alan CFTR geninin neden olduğu klinik bir antitedir. Bu mutasyon resesiftir (a), çünkü homolog kromozom sağlıklı bir CFTR geni (A) sunuyorsa, diğer mutasyona uğramış kopyasının eksikliğini giderebilecek ve kişinin öfke Bu nedenle, hastalık geni (Aa) için heterozigot olan bir kişi taşıyıcı olacaktır, ancak en azından çoğu otozomal resesif hastalıkta klinik tabloyu göstermeyecektir.

bu her zaman böyle değil bazen iki alelden birinin işlevsel olmaması bazı ölçülebilir uyumsuzluklara neden olabilir. Her halükarda, otozomal resesif geçişli bir hastalığın tüm yönleriyle kendini göstermesi için ihtişam, etkilenen genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması ve dolayısıyla işlevsiz (aa). Hasta etkilenen geni taşıdığında bile resesif bir patoloji maskelenebildiğinden, heterozigotluğun hastalıkla homozigotluğa göre daha az ilişkili olmasının nedeni budur.

Bu mekanizmaya dayanarak, neden ciddi sağlık sorunları olan köpek ve kedi ırklarının (6'ya kadar) olduğunu anlamamız zor değil. 10 Golden Retriever'dan biri kanserden ölüyor ve İran kedilerinin yarısından fazlası polikistik böbreklere sahip. örnek). Ebeveynler arasında ne kadar çok üreme olursa, homozigotluk eğilimi o kadar artar ve iki zararlı resesif alelin sonunda aynı bireyin genotipinde birleşmesi o kadar artar. Bu nedenle akrabalı yetiştirme, bir popülasyonda uzun süreli hastalık ve ölümle ilişkilendirilir..

Ek olarak, heterozigotluğun yavruya, yavrunun taşıdığından daha fazla evrimsel avantaj sağlaması da mümkündür. Ebeveynlerin homozigot veya aynı olması durumunda, heterozigotun fenotipi, ebeveynlerinin toplamından daha fazladır. parçalar. Bu nedenle, genetik düzeyde, genomunda yüksek oranda heterozigotluk bulunan bir popülasyonun, homozigot olma eğiliminde olan popülasyondan "daha sağlıklı" olduğu sıklıkla söylenir. Bireyler arasında ne kadar az değişkenlik varsa, herkesin aynı şekilde etkilenmesi o kadar olasıdır. zararlı bir değişiklikten önce.

Özet

Açıklanan her şeye rağmen, doğal ortamda her kuralın en az bir anlamı olduğundan, her zaman genel gerekçelerle hareket ettiğimizi vurgulamak istiyoruz. Genetik çeşitliliğin başarının anahtarı olduğu temelinde hareket ediyoruz, ancak o zaman neden zaman içinde var olan genetik olarak özdeş aseksüel türler var? "Evrimsel olarak basit" varlıklardaki aseksüellik paradoksu henüz çözülmedi, ama şurası açık ki Akrabalar arasındaki üremeden elde edilen homozigotluk, hemen hemen tüm akrabalar için negatiftir. omurgalılar.

Böylece, doğal bir popülasyonda genetik değişkenliğin başarının anahtarı olduğunu onaylayabiliriz. Bu nedenle popülasyon genetik çalışmalarında genellikle yüksek bir heterozigot yüzdesinin sağlıkla eşanlamlı olduğu genelleştirilir..