Wolf-Hirschhorn sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Sözde sendrom Pitt sendromu olarak da adlandırılan Wolf-HirschhornHem fiziksel hem de psikolojik çok çeşitli semptomlar üreten genetiğe neden olan nadir bir tıbbi durumdur.

Bu yazıda, bu genetik hastalık hakkında bilinenlerin yanı sıra bu durumlarda normalde önerilen tedavi türlerine ilişkin temel bilgileri gözden geçireceğiz.

• İlginizi çekebilir: "Kabuki sendromu: semptomlar, nedenler ve tedavi"

Wolf-Hirschhorn sendromu nedir?

Pitt sendromu veya Wolf-Hirschhorn sendromu ciddi bir patolojidir. zaten doğuştan ifade edilmiş ve çok çeşitli belirti ve semptomlarla ilişkili olduğu.

Daha ayrıntılı olarak, kafada önemli malformasyonlara neden olan bir durumdur. gelişimsel gecikmelerin yanı sıra.

Nadir bir hastalıktır ve yaklaşık olarak her 50.000 doğumda bir görüldüğü tahmin edilmektedir ve kızlarda erkeklerden çok daha sık görülmektedir. Aslında, kızlarda görülme ihtimali iki katı.

belirtiler

Bu, Wolf-Hirschhorn sendromu ile ilişkili ana semptomların bir listesidir.

1. tipik yüz fenotipi

Bu genetik hastalığı olan kişiler genellikle mevcut

karakteristik yüz özellikleri ve tanınması nispeten kolaydır. Burun köprüsü düz ve çok genişken, alın yüksektir.

Ayrıca ağız ve burun arasındaki fark çok kısadır, gözler genellikle dikkat çekecek kadar büyüktür ve ağız, köşeleri aşağı dönük, "ters çevrilmiş bir gülümseme" oluşturur. Yarık dudak da normalden daha sık görülür.

2. mikrosefali

Diğer bir karakteristik semptom ise mikrosefali, yani kafatasının kapasitesi beklenenden önemli ölçüde daha az kişinin yaş aralığı için. Bu da beynin olması gerektiği gibi gelişmemesine neden olur.

3. zihinsel engelli

Hem kafatası şekil bozuklukları hem de sinir sisteminin anormal gelişimi nedeniyle, Wolf-Hirschhorn sendromlu kişiler genellikle açık bir zihinsel engellilik yaşarlar.

• İlginizi çekebilir: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"

4. büyüme geriliği

Genel olarak, erkek ve kızların vücutlarının evrimi ve olgunlaşması, pratik olarak her açıdan çok yavaş gerçekleşir.

5. nöbetler

Sinir sisteminin işleyişindeki komplikasyonlar nadir olmayan nöbetler yapmak. Bu bölümler çok tehlikeli hale gelebilir.

• İlgili yazı: "Nöbet geçiren bir kişinin beyninde neler olur?"

6. Konuşma gelişimindeki problemler

Zihinsel yetersizliğin ileri derecede olduğu durumlarda bu kişilerin sunduğu iletişim girişimleri küçük bir ses repertuarı ile sınırlıdır.

nedenler

Genetik bir hastalık olmasına rağmen, spesifik nedenleri hakkında çok az şey bilinmesine rağmen (DNA ve ekspresyonu çok karmaşık olduğu için) tarafından tetiklendiğine inanılmaktadır. 4. kromozomun bir kısmından genetik bilgi kaybı (bunun kısa kolu).

Kaybolan genotip bilgisinin türü ve miktarının vakadan vakaya değiştiği dikkate alınmalıdır, dolayısıyla meydana gelebilecek farklı şiddet dereceleri vardır. Bu, yaşam beklentisindeki değişkenliği açıklıyor. Wolf-Hirschhorn sendromu ile doğan kız ve erkek çocukların yaşadığı.

• İlginizi çekebilir: "DNA ve RNA arasındaki farklar"

Tahmin etmek

Wolf-Hirschhorn sendromlu çoğu fetüs veya bebek doğumdan önce veya daha önce ölür. Bu durumla ilişkili tıbbi komplikasyonlar çok fazla olabileceğinden, yaşamlarının ilk yılını karşılarlar. haşin. özellikle nöbetler, kalp hastalığı ve diğer tıbbi problemler Böbrek hastalıkları gibi sıklıkla ortaya çıkan bu durumlar oldukça zarar vericidir.

Bununla birlikte, yaşamın ilk yılının aşıldığı, hatta çocukluğun tamamlanıp ergenliğe ulaştığı orta şiddette birçok vaka vardır. Bu genç insanlarda en karakteristik semptomlar, normalde beklenenden daha az gelişmiş olan bilişsel yetenekleriyle ilgili semptomlardır. Buna rağmen, fiziksel semptomlar tamamen ortadan kalkmaz.

Teşhis

ultrason kullanımı malformasyonlar ve gelişimsel gecikmelerle ifade edildiğinden, Wolf-Hirschhorn sendromu vakalarının doğumdan önce teşhis edilmesini mümkün kılar. Bununla birlikte, bazen yanlış bir teşhis kategorisinin kullanıldığı, hastalıkların karıştırıldığı da doğrudur. Doğumdan sonra değerlendirme çok daha kolaydır.

Tedavi

Genetik bir hastalık olan Wolf-Hirschhorn sendromunun tedavisi yoktur, çünkü nedenleri her hücrede bulunan genomik bilgide derinden kök salmıştır.

Bu nedenle, tıbbi ve psikoeğitimsel müdahalelerin türleri Patolojinin semptomlarını hafifletmeyi amaçlayan ve bu insanların özerkliğini desteklemek.

Spesifik olarak, antiepileptik ilaçların kullanımı, hastalığın başlangıcını mümkün olduğunca kontrol etmek için çok yaygındır. nöbetlerin yanı sıra mikrosefali durumunda veya malformasyonları düzeltmek için cerrahi müdahaleler yüz bakımı

Ayrıca, özellikle iletişim becerilerine yardımcı olmak için eğitim desteği de sıklıkla kullanılır.