Dravet sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Epilepsi olarak bildiğimiz nörolojik hastalıklar grubunda, çok şiddetli bir varyant olan Dravet sendromunu görüyoruz. Çocuklarda görülür ve diğer yönlerin yanı sıra biliş, motor beceriler ve sosyalleşme gelişimindeki değişiklikleri içerir.

Bu yazıda anlatacağız Dravet sendromu nedir, nedenleri ve belirtileri nelerdir? en yaygın olanı ve bu tür epilepsiyi tedavi etmek için yaygın olarak uygulanan müdahalelerdir.

• İlginizi çekebilir: "En sık görülen 10 nörolojik bozukluk"

Dravet sendromu nedir?

Dravet sendromu, bebeklik miyoklonik epilepsisi olarak da adlandırılırŞiddetli bir epilepsi türüdür yaşamın ilk yılında başlar. Epileptik nöbetler genellikle ateşlenme durumlarıyla veya yüksek sıcaklıkların varlığıyla tetiklenir ve ani kas kasılmalarından oluşur.

Ayrıca Dravet sendromu Tedaviye direnci ile karakterizedir. ve kronik doğası gereği. Uzun vadede genellikle diğer epilepsi tiplerine doğru evrilir ve psikomotor gelişimde değişikliklere ve ciddi bilişsel bozulmaya neden olur.

Bu bozukluk, Charlotte Dravet'in adını almıştır.

1978'de onu tanımlayan psikiyatrist ve epileptolog. Genetik bir kökene sahiptir ve yaklaşık 15-40 bin yenidoğanda 1'i etkilediği tahmin edilmektedir, bu nedenle Dravet sendromu nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmektedir.

• İlgili yazı: "Epilepsi: tanımı, nedenleri, tanı ve tedavisi"

Epileptik nöbet türleri

Epilepsiyi bir grup nörolojik hastalık olarak adlandırıyoruz. Ana özelliği, nöbetlerin veya epileptik atakların, farklı semptomlara neden olan aşırı beyin elektriksel aktivitesi olaylarının ortaya çıkmasını desteklemesidir.

Epileptik nöbetler, kişinin yaşadığı epilepsinin türüne bağlı olarak birbirinden çok farklı olabilir. Aşağıda, epilepsi bağlamında ortaya çıkabilecek ana nöbet tiplerini açıklayacağız.

1. fokal nöbetler

Fokal epileptik nöbetler, beynin belirli bir bölgesinde sınırlı (veya fokal) bir şekilde ortaya çıkar. Bu tür bir kriz meydana geldiğinde, kişi, diğer türlerde olağan olanın aksine, bilincini korur. Genellikle “aura” adı verilen duyusal deneyimlerden önce gelirler..

2. tonik-klonik nöbetler

Bu tür nöbet genelleştirilmiştir, yani her iki serebral hemisferi etkiler. İki aşamadan oluşurlar: Ekstremitelerin sertleştiği tonik, ve spazmların görünümünden oluşan klonik kafa, kollar ve bacaklarda.

3. Miyoklonik nöbetler (veya miyoklonus)

Epileptik nöbetler ani kas kasılmalarını içerir, Dravet sendromunda olduğu gibi. Miyoklonik nöbetler genellikle jeneralizedir (vücutta meydana gelir), ancak aynı zamanda sadece birkaç kası etkileyerek odaksal da olabilirler.

4. Devamsızlık krizi

Devamsızlık nöbetleri birkaç saniye sürer ve diğerlerinden daha hafiftir; bazen sadece bir gözün veya göz kapağının hareketiyle tespit edilebilirler. Bu tür krizlerde kişi genellikle yere düşmez.. Epileptik nöbetten sonra oryantasyon bozukluğu olabilir.

Belirti ve bulgular

Dravet sendromu genellikle hayatın yaklaşık 6. ayında başlarYüksek vücut sıcaklığının bir sonucu olarak ortaya çıkan ve neredeyse sadece çocuklarda görülen ateşli nöbetlerle başlar. Daha sonra, bozukluk, miyoklonik olanların baskın olduğu diğer nöbet tiplerine doğru gelişir.

Çocukluk çağı miyoklonik epilepsi nöbetleri genellikle normalden daha uzundur ve 5 dakikadan fazla sürebilir. Ateş durumlarına ek olarak, diğer yaygın tetikleyiciler yoğun duygular, fiziksel egzersiz veya ısının neden olduğu vücut sıcaklığı ve ışıklar gibi görsel uyaranların varlığı yoğun.

Bu bozukluğa sahip çocuklar sıklıkla ataksi, hiperaktivite, dürtüsellik, uykusuzluk, uyuşukluk gibi semptomlar ve bazı durumlarda otizminkine benzer davranışsal ve sosyal rahatsızlıklar.

Aynı şekilde, bu tip epilepsinin ortaya çıkması genellikle bir bilişsel becerilerin gelişiminde önemli gecikme, motor ve dilsel. Çocuk büyüdükçe bu sorunlar azalmaz, bu nedenle Dravet sendromu birçok alanda ciddi bozulma içerir.

• İlginizi çekebilir: "Ataksi: nedenleri, belirtileri ve tedavileri"

Bu bozukluğun nedenleri

Dravet sendromu vakalarının %70 ila 90'ı SCN1A genindeki mutasyonlara atfedilir, hücresel sodyum kanallarının işleyişiyle ve dolayısıyla aksiyon potansiyellerinin üretilmesi ve yayılmasıyla ilgilidir. Bu değişiklikler daha az sodyum mevcudiyetine ve inhibe edici nöronlara neden olur GABAerjik etkinleştirmek daha zordur.

Bu gendeki mutasyonlar, köken olarak kalıtsal görünmüyor, bunun yerine rastgele mutasyonlar olarak ortaya çıkıyor. Bununla birlikte, vakaların %5 ila %25'i bir aile unsuruyla ilişkilidir; bu durumlarda semptomlar genellikle daha az şiddetlidir.

Dravet sendromlu bebeklerin ilk epileptik nöbeti genellikle yaklaşık 6 aylıkken gerçekleştirilen aşıların uygulanmasıyla ilişkilidir.

Müdahale ve tedavi

Dravet sendromunun klinik özellikleri ve seyri vakaya göre büyük farklılıklar gösterir, bu nedenle Birden fazla önlem alınmasına rağmen, genel müdahale protokolleri oluşturulmamıştır. yardım. Tedavinin asıl amacı nöbet sıklığını azaltmaktır..

Bu bozukluğun sara nöbetlerini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar arasında topiramat gibi antikonvülsanlar, valproik asit ve klobazam. Bu grup ilaçlar arasında gabapentin, karbamazepin ve lamotrigin gibi sodyum kanal blokerleri öne çıkıyor. Uzamış ataklarda midazolam ve diazepam gibi benzodiazepinler de verilir. Tabii ki, ilaç sadece tıbbi gözetim altında kullanılır.

Ayrıca, diyet değişikliği epileptik nöbet olasılığını azaltmada etkili olabilir. özellikle ketojenik diyet öneriliryani karbonhidrat seviyeleri düşük ve yağ ve protein seviyeleri yüksektir. Bu diyet türü riskler taşıyabilir, bu nedenle doktor reçetesi ve gözetimi olmadan uygulanmamalıdır.

Dravet sendromunda standart müdahaleler sıklıkla şunları içerir: psikomotor ve dilsel rehabilitasyon, bilişsel bozukluğu ve gelişimsel bozuklukları en aza indirmek için gereklidir.

Bu hastalığın sosyal eksiklikler, uyku bozuklukları veya enfeksiyonlar gibi ikincil semptomlarının geri kalanı, spesifik müdahalelerle ayrı ayrı tedavi edilir.