Stromme Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavileri

Stromme Sendromunu hiç duydunuz mu? Çok nadir görülen, otozomal (cinsiyet dışı kromozomlarda görülen) genetik bir durumdur. ve resesif (bir çiftteki her iki genin de mutasyona uğraması gerektiğini ima eder) hastalık).

Bu sendrom esas olarak bağırsağı etkiler, ancak diğer birçok yapı ve sistemi de (kardiyak, iskelet, nörolojik...) etkiler.

Bu yazıda en alakalı özelliklerini, semptomlarını, nedenlerini ve uygulanabilecek olası tedavileri bileceğiz.

• İlgili yazı: "İlk 10 Genetik Bozukluk ve Hastalık"

Stromme Sendromu nedir?

Stromme sendromu (İngilizce, Strømme sendromu) Nadir kabul edilen, çoğunlukla bağırsağı etkileyen otozomal resesif bir genetik sendrom. Bağırsak yapısında bazı konjenital malformasyonları (bir kısmının olmaması gibi) gerektiren ve bağırsak tıkanıklığına neden olan bağırsak atrezisi üretir.

Stromme Sendromu durumunda, bağırsak atrezisi "elma derisi" ile karakterize edilir, bu da şu anlama gelir: kalan bağırsak ana arterinin etrafında bükülür.

Bağırsaktaki bu malformasyonlara ek olarak, Stromme Sendromunda iki önemli semptom daha ortaya çıkar:

oküler anormallikler ve mikrosefali.

Unutmayalım ki, mikrosefali bebekte beynin düzgün gelişmediği, dolayısıyla başın normalden küçük olduğu tıbbi bir durumdur; mikrosefali doğumda ortaya çıkabilir veya yaşamın ilk yıllarında gelişebilir.

Stromme Sendromunda, gözün ön üçte birlik kısmı (ön segment veya yuva olarak da adlandırılır) gözün belirli yapılarını (kornea, iris, siliyer ve lens gövdesi) kapsayan iç geri kalmış. Ek olarak, sendrom, gelişimde orta derecede bir gecikme ile karakterizedir.

Bunlar, Stromme Sendromunun en tipik semptomlarıdır, ancak diğerleri de biraz daha az sıklıkta ortaya çıkar. Bunlardan biri, aşağıdakilerden oluşan interatriyal iletişimdir (ASD olarak da adlandırılır). kanın kalbin kulakçıkları arasında aktığı doğuştan kalp hastalığı.

Ek olarak, Stromme Sendromlu kişilerde kas tonusu artar ve sıklıkla iskelet anormallikleri de ortaya çıkar. Bazen başka koşullar ortaya çıkar, örneğin zihinsel engellilik, zayıf konuşma, zayıf motor fonksiyon veya diğer semptomlar.

yaygınlık

Stromme Sendromu çok nadir görülen bir durumdur, prevalans verileri hala bilinmemekle birlikte. Evet, 2017'de yaklaşık 13 kişiye teşhis konulduğu biliniyor.

Menşei

Onlar, ekibiyle birlikte Norveçli bir çocuk doktoru olan Petter Strømme idi.Stromme Sendromu'nun semptomlarını ilk kez 1993 yılında tanımlayan (gördüğümüz gibi, adı "keşfeden"den geliyor).

Strømme ve meslektaşları, sendromun semptomlarını iki erkek kardeşte gözlemlediler, ancak 2008 yılına kadar başka bir hastayla yapılan bir çalışmada sendroma ilk kez isim verildi. Daha sonra 2015 yılında, Stromme Sendromunu karakterize eden CENPF geninde üretilen patojenik mutasyonları doğru bir şekilde belirlemek mümkün oldu.

Bu tarihten sadece bir yıl sonra, 2016 yılında, 1993 yılında semptomları gösteren kardeşlerde, CENPF genindeki mutasyonlar (genin her iki kopyasında), genetik bir çalışma yoluyla. Böylece gendeki bu mutasyonların Stromme Sendromunun nedeni olduğu tespit edilebilir.

• İlginizi çekebilir: "En önemli 15 kromozom sendromu"

belirtiler

Stromme Sendromunun en karakteristik semptomlarının neler olduğunu genel bir şekilde gördük; Bunları şimdi tek tek ve daha ayrıntılı olarak göreceğiz.

1. bağırsak atrezisi

Stromme Sendromunu karakterize eden bağırsak atrezisi aşağıdakilerden oluşur: bağırsağın belirli bölümlerinin olmaması veya aynı bölümlerin daralması. Bu, ameliyat gerektiren bir bağırsak tıkanıklığı anlamına gelir.

2. oküler anormallikler

Gözler genellikle normalden daha küçüktür ve az gelişmiştir. (Ayrıca, bu genellikle bir gözde diğerinden daha fazla görülür).

Ortaya çıkabilecek değişiklikler şunlardır: iriste kolobom (bir çeşit delik), katarakt, sklerokornea (kornea gözün beyazıyla karışır), lökom (korneanın bulanıklaşması), mikrokornea (kornea) küçük)...

3. mikrosefali

Daha önce gördüğümüz gibi, mikrosefali, beynin anormal şekilde geliştiği anlamına gelir; normalden daha küçük bir kafa. Bununla bağlantılı olarak zihinsel engellilik, nöbetler, cücelik, motor bozukluklar da ortaya çıkabilir...

4. Orta derecede gelişimsel gecikme

Genel olarak, hafif olduğu durumlar olmasına rağmen, gelişmedeki gecikme genellikle orta ila şiddetlidir.

5. atriyal iletişim

Kalp, kalp hastalığı yoluyla Stromme Sendromunda da etkilenebilir. kulakçıklar arasında kan akışını içeren doğuştan atriyal septal kusur kalpten.

6. Artan kas tonusu

Ayrıca hipertoni denir, artmış kas tonusu, Stromme Sendromunun başka bir belirtisidir.

7. İskelet anormallikleri

İskelet sistemi ayrıca aşağıdakiler gibi çeşitli anormalliklerle değiştirilir: kalça displazisi (çıkıklara neden olabilir), metopik kraniosinostoz, basık omurlar, göğüs duvarındaki malformasyonlar (sternal yarık olarak adlandırılan), vb.

8. Fiziksel özellikler (fenotip)

Fiziksel düzeyde (yani fenotip açısından), Stromme Sendromlu kişiler Genellikle kısa boylu, büyük, düşük kulaklı, büyük ağızlı ve küçük çeneli insanlardır., ince veya seyrek saçlar ve epikantik kıvrımlar (gözün iç köşesini kaplayan üst göz kapağı derisinin kıvrımlarıdır).

nedenler

Görüldüğü gibi Stromme Sendromu genetik bir durumdan oluşmaktadır. CENPF adı verilen bir genin her iki kopyasındaki bir dizi mutasyondan kaynaklanır; Bahsedilen gen, hücre bölünme süreçlerinde yer alan sentromerin F proteinini kodlar.

Diğer taraftan, CENPF geni, hücre bölünmesi, göçü ve farklılaşması süreçleriyle bağlantılıdır.. Bu gen mutasyona uğradığında (içinde mutasyonlar göründüğünde) ne olur? Bu hücre bölünmesi daha yavaştır ve ayrıca embriyonik gelişimin belirli süreçleri kesintiye uğrar veya tamamlanmaz.

Stromme Sendromu nasıl teşhis edilir? Genel olarak, klinik bir teşhis, yani semptomlara dayanarak yapılır, ancak mantıksal olarak Genetik testler çok daha fazla bilgi sağlamanın yanı sıra tanıyı doğrulayacak olanlardır. tamamlamak.

Tedavi

Stromme Sendromunun tedavisine gelince, her şeyden önce semptomlara odaklanır (her birinin kendine özgü tedavisi gerekir). Bağırsak seviyesinde ve bağırsak atrezisini tedavi etmek için yapılan şey, malformasyonu cerrahi olarak düzeltmektir., genellikle çocuklukta.

Spesifik olarak, vücuttaki iki sıvı taşıyan yapı (bu durumda bağırsaklar) arasında yeni bir bağlantı oluşturmak için kullanılan bir teknik olan cerrahi bir anastomoz gerçekleştirilir.

Tahmin etmek

Bu sendromun prognozuna gelince, hala belirsizdir. Stromme Sendromlu çoğu insan doğum ve bebeklik dönemine kadar hayatta kalır., ancak daha ciddi olan ve hayatta kalmayan (veya doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölen) vakaların bir kısmı (azınlık) vardır.

Bibliyografik referanslar:

• Dorum, B.A., Şambel, İ.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, İ., Köksal, N. (2017). Stromme sendromu: yeni klinik özellikler. APSP Vaka Raporları Dergisi. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanlı, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Stromme sendromu, CENPF'deki mutasyonların neden olduğu siliyer bir hastalıktır. Hımm. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). Stromme sendromu ve CENPF ile ilişkili bozukluklar için CUGC. Avrupa İnsan Genetiği Dergisi: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Bağırsak atrezisi, oküler anormallikler ve mikrosefali içeren bir 'elma kabuğu' sendromuna dair ek kanıt. klinik Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Oküler anormallikleri ve mikrosefali olan kardeşlerde elma kabuğu bağırsak atrezisi. Klinik Genetik. 44 (4): 208–210.