Refsum hastalığı (yetişkin): tanı, semptomlar ve nedenler

Yetişkinlerde refsum hastalığı, aldığımız bir yağ asidinin kanda birikmesine neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. bazı yiyecekler ve sonuçları, diğerlerinin yanı sıra duyusal ve motor işlevleri etkileyen çeşitli derecelerde yaralanmalara yol açar.

Bu yazıda Refsum hastalığının ne olduğunu ve nedenlerinin neler olduğunu açıklıyoruz., nasıl teşhis edilebileceği, ana klinik belirti ve semptomlarının yanı sıra belirtilen tedavi nelerdir.

• Önerilen makale: "En İyi 10 Genetik Bozukluk ve Hastalık"

Erişkin Refsum hastalığı: nedir ve nasıl oluşur?

Adını Norveçli nörologdan alan Refsum hastalığı sigvald b. refsum, beyin dahil olmak üzere kan ve dokularda fitanik asit birikimi ile karakterize nadir görülen bir metabolik sendromdur. Vücudun bazı hücrelerinde ortak olarak zararlı miktarlarda lipid (yağ) birikimi olan bir grup kalıtsal hastalık olan lipidoz grubuna aittir.

Bu kalıtsal hastalık, otozomal resesif bir paterni takiben bulaşır.; yani, bir kişinin bozukluğu miras alması için, her iki ebeveynden de genetik mutasyonun bir kopyasını alması gerekir. Refsum hastalığı, kromozom 10'daki PAHX geninin mutasyonundan kaynaklanan peroksimal fitanol CoA hidroksilaz (PAHX) enziminin eksikliğinden kaynaklanır.

Etkilenen hastalar, dallı zincirli doymuş bir yağ asidi olan fitanik asidi metabolize edemez. esas olarak geviş getiren hayvanlar ve süt ürünleri gibi gıdalarda ve daha az ölçüde balıklarda bulunur. oran. Bu bileşiğin birikmesi retina, beyin ve periferik sinir sisteminde hasara neden olur.

Refsum hastalığının prevalansı milyon kişi başına 1 vakadır., ve ırk veya cinsiyet üstünlüğü olmaksızın erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler. İlk belirtiler genellikle 15 yaş civarında başlar, ancak çocuklukta veya yetişkinlikte de (30 ila 40 yaşları arasında) ortaya çıkabilirler. Daha sonra, bu hastalığın ana belirti ve semptomlarının neler olduğunu göreceğiz.

Belirti ve bulgular

Erişkinlerde Refsum hastalığının ilk belirti ve bulguları ilk yılın sonları arasında ortaya çıkar. on yıllık yaşam ve yetişkinlik ve kişi, klasik üçlü olarak bilinen şeyi geliştirir. belirtiler: retinitis pigmentosa, serebellar ataksi ve distal sensorimotor polinöropati.

Retinitis pigmentoza, retina zarlarında anormal bir pigment birikimine neden olur ve bu da kronik enflamasyon nedeniyle uzun süreli retina dejenerasyonunu tetikler; serebellar ataksi, özellikle ellerde ve bacaklarda olmak üzere kas hareketlerinin koordinasyonunda bir eksiklik veya eksiklik anlamına gelir; ve sensorimotor polinöropati, hastanın hissini kaybetmesine ve parestezilere (karıncalanma hissi ve uyuşukluk) neden olur.

Refsum hastalığında bu üç tipik semptomun ötesinde kranial sinirlerin tutulumu, kardiyak, dermatolojik ve iskeletsel problemler de olabilir. Duyusal düzeyde anosmi (koku alma duyusunda azalma veya kayıp), işitme kaybı, korneal opasiteler (görme kaybına ve ışığa duyarlılığa neden olur) ve cilt değişiklikleri. Hastalıkta bulunan diğer klinik belirtiler şunlardır: katarakt, iktiyoz (cildin kuru ve pullu hale gelmesi) ve anoreksi.

Tedavi edilmeyen veya geç teşhis konulan hastalarda ciddi nörolojik hasarlar ortaya çıkabilir ve depresif bozukluklar gelişebilir; bu durumlarda, yüksek bir ölüm yüzdesi vardır. Ayrıca, nörolojik, oftalmolojik ve kardiyak semptomları hafifletmek için hastanın doğru bir diyet sürdürmesi önemlidir..

Teşhis

Yetişkin Refsum hastalığının teşhisi, kan plazması ve idrarda yüksek konsantrasyonlarda fitanik asit birikiminin belirlenmesiyle konur. Plazma uzun zincirli yağ asidi seviyeleri, metabolik kusurları gösterir ve bir gösterge görevi görebilir. Her durumda, fizik muayene ve biyokimyasal değerlendirme gereklidir, ancak klinisyen tipik belirti ve semptomlara güvenmelidir..

Histopatolojik tanı (etkilenen dokuların incelenmesi) deride hiperkeratoz, hipergranüloz ve akantoz gösterir. Patognomonik lezyonlar, belirgin lipid birikimi ile farklı boyutlarda vakuoller gösteren epidermisin bazal ve suprabazal hücrelerinde bulunur.

Beslenme tedavisine zamanında başlanması hastalığın klinik belirtilerinin birçoğunu durdurabileceği veya geciktirebileceği için hastalığı mümkün olduğu kadar erken teşhis etmek önemlidir.

Ayırıcı tanı şunları içerir: Usher sendromu I ve II; peroksizom yağ asidi beta-oksidasyonundaki bireysel enzimatik kusurlar; şiddetli hipotoni olan bozukluklar; yenidoğan nöbetleri; ve karaciğer fonksiyon bozuklukları veya lökodistrofi. Ayrıca yetişkin Refsum hastalığı, çocukluk varyantı (infantil Refsum hastalığı) ile karıştırılmamalıdır.

Tedavi

Beslenme tedavisi genellikle Refsum hastalığında endikedir.. Daha önce de belirttiğimiz gibi, fitanik asit sadece gıdalardan elde edildiğinden, kısıtlama ile katı bir diyet Bazı geviş getiren hayvanların etlerinde ve balıklarında (ton balığı, morina veya mezgit balığı) bulunan yağlar, semptomların ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. hastalık.

Bu tür tedavi, iktiyoz, duyusal nöropati ve ataksi gibi semptomları başarıyla çözer. Retinitis pigmentoza, anosmi veya işitme kaybı gibi diğerlerinin ilerlemesi üzerindeki etkiler daha belirsiz görünse de bu semptomlar kalıcı olma eğilimindedir.

Diğer bir alternatif prosedür, otoimmün hastalıklarda kullanılan ve kan plazmasını saflaştırmak için kullanılan bir teknik olan plazmaferezdir; önce hastanın kanı alınır; daha sonra biriken ve fazla fitanik asit süzülür; ve son olarak, yenilenen kan plazması hastaya tekrar infiltre edilir.

Şimdiye kadar, enzimatik bir aktiviteyi indükleyebilen hiçbir ilaç bulunamadı. fitanik asidin bozulmasını teşvik eder ve kan plazmasındaki konsantrasyonunu azaltır, bu nedenle O Şu anda, bu ve benzeri diğer hastalıklarla mücadele etmek için daha etkili tedaviler arayışında araştırmalar devam etmektedir..

Bibliyografik referanslar:

• Castro, F. ve del Socorro, Á. (2009). Klinik vaka: Refsum Sendromu adı verilen genetik bir bozukluğun beslenme tedavisi. İnsan Beslenmesinde Perspektifler, 11(2), 205-210.

• Wanders, R. J., Waterham, H. R. ve Leroy, B. Q. (2015). Refsum hastalığı. GeneReviews®'da[İnternet]. Washington Üniversitesi, Seattle.