Prader-Willi sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Nadir bir genetik kök hastalığı, Prader-Willi sendromu olarak bilinir. çeşitli biyolojik ve psikolojik belirtilerle ifade edilen ve ilk başta birbiriyle yakından ilişkili görünmeyen belirtiler.

Bu sendrom, büyüme ve zihinsel gelişim problemleriyle ilişkilidir, ancak kapsamı bu alanların ötesine geçer.

Prader Willi sendromu nedir?

1950'lerde İsviçreli doktorlar Alexis Labhart, Andrea Prader ve Heinrich Willi tarafından tanımlanan Prader-Willi sendromu, doğumsal bir hastalıktır. doğumdan itibaren erken hayati aşamalarda tanımlanabilir.

Prader-Willi sendromunun nedenlerinin şunlarla ilişkili olduğuna inanılmaktadır: baba kökenli 15. kromozom bölgesi ile ilişkili genlerde bir hata, beklendiği gibi ifade edilmeyen. Bu nedenle belirtiler doğumdan sonraki ilk günlerden itibaren fark edilir hale gelir.

belirtiler

Prader-Willi sendromunun başlıca belirtileri şunlardır: kas atonisi (yani, kasları varsayılan olarak gevşek yapan düşük kas tonusu), büyüme geriliği, psikomotor gelişimde sorunlar ve zihinsel yetersizlik hafif.

Diğer daha spesifik semptomlar, emzirme sırasında emme sırasındaki problemlerdir. doyurulması zor olan obezite ve açlığa eğilim, ağrıya karşı göreceli bir duyarsızlık (bazı durumlarda), az gelişmiş cinsel organlar ve uyku bozuklukları.

Ek olarak, büyüme güçlükleri ve obezite eğilimi nedeniyle Prader-Willi sendromu da diyabete yatkınlık gibi sorunlarla ilişkilidir, ancak bu eğilim genetik olarak da kök salmış olabilir. Ellerin ve ayakların normalden biraz daha küçük olması da genellikle bu vakalarda görülür.

İştah kontrolündeki anormallikler gibi semptomla ilgili psikolojik yönler, iştah kontrolündeki değişikliklerle ilgilidir. beynin parçaları organizmanın homeostazını, yani vücut tarafından gerçekleştirilen işlemlerin sürdürülmesi gereken dengeyi düzenlemekten sorumludur.

Çok yemek yeme eğilimi söz konusu olduğunda, bu belirti beyinde beyin olarak bilinen bir bölgenin anormal işleyişi ile ilgilidir. hipotalamus.

zihinsel engelli

Prader-Willi sendromlu kişilerin IQ'su genellikle 70 puan civarındadır., ortalamanın oldukça altında.

Normalde, bu zihinsel engellilik, sınırlı çalışma belleği ve matematiksel işlemleri gerçekleştirirken yaşanan zorluklarla ilgilidir (diskalkuli). Bu yüzden bu insanların sık sık bir dizi eylemi gerçekleştirmek için bellekte tutulması gereken öğeleri unutun.

Prader-Willi sendromlu çocuklarda dil gelişimi de sıklıkla gecikir. Ek olarak, dili kullanmaları, jenerik kelimeler kullanmalarını gerektirir ve birçok bitmemiş veya çok kısa cümleler. Ek olarak, olumsuzlama içerenler gibi biraz karmaşık cümleleri kullanırken ve yorumlarken sıklıkla belirli zorluklar yaşarlar.

Bununla birlikte, bu sendroma sahip kişilerin özellikle dil kullanımına veya sözlü iletişime karşı bir isteksizlik geliştirmeleri gerekmez ve okumaktan zevk alabilirler.

Teşhis

Tüm hastalıklarda olduğu gibi bu hastalığın da tanısı, Her zaman sağlık sisteminden akredite uzmanlar tarafından yapılmalıdır..

Bu, semptomların tanınması ve babaların ve annelerin tanıklıklarıyla başlar ve ortamında Moleküler Teşhis için genetik testlerin kullanımı ile devam etmektedir. laboratuvar.

Prader-Willi sendromunun tedavisi

Genetik kalıtımın neden olduğu, Prader-Willi sendromunun tedavisi yok, tıbbi ve psikolojik müdahale yoluyla yapılan çalışmalar hedeflenmektedir. Semptomların hastanın yaşam kalitesi üzerinde üretebileceği olumsuz etkiyi hafifletmek insanlar.

Tabii ki, Prader-Willi sendromunun tespiti ve teşhisi, zamanında hareket edebilmek ve bu eğilimleri önleyebilmek için çok önemlidir. Genetik köken, çocukluk ve ergenlik döneminde geliştirilmesi gereken zihinsel ve davranışsal yetilere zarar verir. kişi özellikle yürütülen öğrenmenin türüne ve sorunlar karşısında geliştirilen baş etme biçimlerine duyarlıdır. Her gün.

Bu durumlarda erken dikkat önemlidir ve dahası, bu erkek ve kızların öğrenme kapasiteleri yüksek olduğu için çok minnettarım. Her durumda, müdahale, bu sendromun semptomlarının çeşitliliği göz önüne alındığında, sağlık sisteminin çok çeşitli alanlarını içerecektir: dermatoloji, endokrinoloji, nöroloji, vb.

Büyüme hormonunu yönetmek, öğünleri izlemek ve yemek planları oluşturmak Kasları mümkün olduğu kadar formda tutmak için yapılan egzersizler, bu alanlarda yaygın olarak kullanılan yaklaşımlardır. vakalar, yanı sıra bu insanlara refahlarını iyileştirme stratejilerini öğretmeyi amaçlayan psikoterapi ve böylece senin özgüven fazla etkilenmemek. Bazı durumlarda ek olarak cinsel hormonların kullanılması da gerekli olacaktır ve diyabetin olası semptomlarının görünümünü kontrol etmek neredeyse her zaman gereklidir.