Duchenne kas distrofisi: nedir, nedenleri ve belirtileri

Kasların kademeli olarak bozulmasına neden olan, onların zayıf ve katı hale gelmesine neden olan bir grup hastalığa atıfta bulunmak için kas distrofisinden bahsediyoruz. Duchenne musküler distrofisi en sık görülenlerden biridir. bu grup bozuklukların

Bu yazıda Duchenne müsküler distrofisinin nelerden oluştuğunu anlatacağız, neden olur, en karakteristik belirtileri nelerdir ve multidisipliner bir bakış açısıyla nasıl tedavi edilip hafifletilebileceği.

• Belki ilgilenirsiniz: "En yaygın 15 nörolojik bozukluk"

Duchenne kas distrofisi nedir?

Psödohipertrofik veya Duchenne kas distrofisi dejeneratif bir hastalıktır kasların. Duygulanım ilerledikçe kas dokusu zayıflar ve kişi tamamen bakıcılarına bağımlı hale gelene kadar işlevi kaybolur.

Bu bozukluk, 19. yüzyılın ilk yarısında İtalyan doktorlar Giovanni Semmola ve Gaetano Conte tarafından tanımlandı. Ancak adını 1861 yılında etkilenen dokuyu mikroskobik düzeyde inceleyen ve klinik tabloyu tanımlayan Fransız nörolog Guillaume Duchenne'den almıştır.

Duchenne hastalığı

çocukluk çağı müsküler distrofisinin en yaygın türüdür, 3600 erkek çocuktan 1'ini etkilerken, kadınlarda nadirdir. Kasları yavaş yavaş zayıflatan ve sertleştiren bir durum olan dokuz tür kas distrofisi vardır.

Tıbbi gelişmeler bazılarının 50 yıldan fazla yaşamasına izin vermesine rağmen, bu bozukluğu olan kişilerin yaşam beklentisi yaklaşık 26 yıldır. Ölüm genellikle nefes alma güçlüklerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

• İlgili makale: "Apraksi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Belirti ve bulgular

Belirtiler erken çocukluk döneminde, 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkar. Bu hastalığı olan çocuklar başlangıçta ayakta durmakta ve yürümekte zorluk çekiyorsanız uyluk ve pelvis tutulumu nedeniyle. Ayağa kalkmak için genellikle ellerini kullanarak bacaklarını düz tutmak ve kendilerini yukarı kaldırmak zorunda kalırlar.

psödohipertrofi Duchenne distrofisinin karakteristik özelliği baldır ve uyluk kaslarında meydana gelir, Çocuğun yürümeye başladığı anda genişlemiş olan, temel olarak yağlar. Bu gelişimsel dönüm noktası genellikle Duchenne vakalarında geç ortaya çıkar.

Daha sonra zayıflık kol, boyun, gövde ve diğer kaslara genelleşecektir. kontraktürlere, dengesizliğe, yürüme bozukluklarına ve düşmelere neden olan vücudun bölümleri sık. Progresif kas bozulması, ergenliğin başlangıcına doğru çocukların teşhis edilmesine neden olur. Yürüme yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır.

Akciğer ve kalp sorunları, müsküler distrofinin ikincil belirtileri olarak yaygındır. Solunum fonksiyon bozukluğu öksürüğü zorlaştırır ve enfeksiyon riskini artırırken kardiyomiyopati kalp yetmezliğine yol açabilir. Bazen skolyoz (omurganın anormal eğriliği) ve zihinsel engellilik de ortaya çıkar.

• Belki ilgilenirsiniz: "Parkinson: nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesi"

Bu hastalığın nedenleri

Duchenne musküler distrofisine neden olur distrofin transkripsiyonunu düzenleyen gende bir mutasyon, kas hücrelerinin yapısını korumak için temel bir protein. Vücut distrofini yeterince sentezleyemediğinde, kas dokuları ölene kadar giderek bozulur.

Kasların zayıflaması, hücrelerinin ölümüne veya nekrozuna neden olana kadar kas zarına zarar veren oksidatif stres reaksiyonlarının yoğunlaşmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Daha sonra nekrotik kasın yerini yağ ve bağ dokusu alır.

bu hastalık Erkeklerde daha sık görülür çünkü buna neden olan gen X kromozomunda bulunur.; Kadınlardan farklı olarak, erkeklerde bu kromozomlardan sadece bir tanesi bulunur, bu nedenle kusurlarının kendiliğinden düzeltilmesi daha az olasıdır. Bazı renk körlüğü ve hemofili türlerinde de benzer bir şey olur.

Olguların %35'i "de novo" mutasyonlara bağlı olsa da, genellikle Duchenne musküler distrofisine özgü genetik değişiklikler annelerden çocuklara bulaşır. Kusurlu geni taşıyan erkeklerin hastalığa yakalanma olasılığı %50 iken, kızlarda nadirdir ve bu olduğunda semptomlar genellikle daha hafiftir.

Tedavi ve müdahale

Bile Duchenne kas distrofisini tedavi edecek hiçbir tedavi bulunamadı, multidisipliner müdahaleler semptomları geciktirmede ve azaltmada ve hastaların kalitesini ve yaşam beklentilerini arttırmada çok etkili olabilir.

Bu hastalığın farmakolojik tedavileri arasında prednizon gibi kortikosteroidlerin kullanımını vurgular. Bazı araştırmalar, bu ilaçları almanın 2 ila 5 yıl daha yürüme yeteneğini uzattığını öne sürüyor.

Düzenli fizik tedavi uygulaması ve hafif egzersiz (yüzme gibi) hareketsizlik kasların etkilenmesini arttırdığından, kasların bozulmasını sınırlayabilir. Aynı şekilde destek ve tekerlekli sandalye gibi ortopedik aletlerin kullanılması da hastaların bağımsızlık düzeyini artırmaktadır.

Duchenne distrofisinin kalp ve solunum problemleri ile ilişkisi nedeniyle, teşhis konulan kişilerin kardiyologları ve göğüs hastalıkları uzmanlarını belirli aralıklarla ziyaret etmeleri önemlidir. Beta bloker ilaçlar ve yardımcı solunum cihazı kullanımı birçok durumda gerekli olabilir.