Edwards sendromu (trizomi 18): nedenleri, belirtileri ve türleri

Trizomi 18 daha çok Edwards sendromu olarak bilinir. klinik tabloyu tanımlayan genetikçi John Edwards'ın onuruna. Vücutta değişikliklere neden olan ve genellikle bebek yaşamının ilk yılına ulaşmadan ölüme neden olan çok ciddi bir doğuştan hastalıktır.

Bu yazıda ne olduklarını göreceğiz bu hastalığın nedenleri ve belirtileri ve Edwards sendromunun trizomi oluşumunda farklılık gösteren üç alt tipi nelerdir?

• İlgili makale: "En yaygın 15 nörolojik bozukluk"

Edward sendromu nedir?

Edwards sendromu, genetik başarısızlıkların neden olduğu bir hastalıktır.; spesifik olarak, kromozom 18'in bir trizomisinin veya duplikasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu nedenle "trizomi 18" olarak da bilinir.

Bu değişiklik bebeğin vücudunun düzgün gelişmemesine neden olur, böylece birden fazla fiziksel kusur oluşur ve erken ölüm riski: Teşhis edilen bebeklerin sadece %7,5'i bir yıldan fazla yaşıyor.

Çoğu kadın olan 5.000 yenidoğandan 1'ini etkileyen çok yaygın bir hastalıktır. Aslında, kromozom 21'in kopyalandığı Down sendromundan sonra en yaygın trizomidir.

Dikkate alınarak çok sayıda düşük Bu değişikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkarlar, özellikle ikinci ve üçüncü trimesterde, perinatal dönem yerine fetal döneme atıfta bulunursak prevalansı artar.

• İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Belirtiler ve işaretler

Hepsi aynı anda ortaya çıkmasa da, Edwards sendromunun varlığını gösteren birden fazla semptom ve işaret vardır. Aşağıda en yaygın olanı açıklayacağız:

• Böbreklerdeki malformasyonlar.
• Kalpteki malformasyonlar: ventriküler septumdaki ve / veya atriyaldeki kusurlar, patent duktus arteriyozus, vb.
• Yemek yemede zorluk.
• Yemek borusu atrezisi: Yemek borusu mideye bağlı olmadığı için besinler ona ulaşmaz.
• Omfalosel: Bağırsaklar vücuttan göbek deliğinden dışarı çıkar.
• nefes almada zorluk
• Artrogripoz: Eklemlerde, özellikle ekstremitelerde kontraktürlerin varlığı.
• Doğum sonrası büyüme eksikliği ve gelişimsel gecikme.
• Beyin omurilik sıvısı üreten koroid pleksuslardaki kistler; Sorunlara neden olmazlar, ancak Edwards sendromunun doğum öncesi bir işaretidirler.
• Mikrosefali: başın yetersiz gelişimi.
• Mikrognati: Mandibula beklenenden daha küçük.
• Yarık damak (yarık dudak).
• Genellikle normalden daha aşağıda yer alan kulaklardaki malformasyonlar.
• Geniş gözler, küçük, sarkık göz kapakları (ptozis).
• Omurga göğsü veya "güvercin sandığı": göğüs, sternum bölgesinde çıkıntı yapar.
• Anormal derecede kısa sternum
• Önkolun ana kemiklerinden biri olan yarıçapın olmaması.
• Sıkılı ve sıkışık eller örtüşen parmaklarla.
• Az gelişmiş başparmaklar ve tırnaklar.
• Dışbükey ayaklar ("sallanan sandalyede")
• Ayak parmaklarını birleştiren kayışların varlığı.
• Kriptorşidizm: Erkeklerde testisler düzgün inmez.
• zayıf ağlama
• Şiddetli zihinsel engelli.

Edwards sendromunun nedenleri

Trizomi 18'li bir bebeğe sahip olma olasılığı yaşla birlikte artar ve 40 yaş civarında daha sık görülür. Halihazırda bu hastalığa sahip bir kızı veya oğlu olan annelerin, sonraki gebeliklerde bozukluğun tekrarlama olasılığı yaklaşık %1'dir.

Edward sendromu 18. kromozomun trizomisinden kaynaklanır. Bu, 23 kromozomun her birinden iki çift olması normalken, etkilenen bebeklerin bu kromozomun üç kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Ancak, daha sonra göreceğimiz gibi, trizomi her zaman tam değildir.

Trizomi genellikle şu nedenle oluşur: kromozomun yumurta veya spermde kopyalanması; İki üreme hücresi birleşip zigotu oluşturduğunda, art arda bölünerek gelişir ve genetik kusur her bölünmede tekrar eder. Diğer zamanlarda, fetüsün erken gelişimi sırasında trizomi meydana gelir.

Edwards sendromunun en yaygın nedeni 18. kromozomun duplikasyonu olmasına rağmen, bu hastalık translokasyon gibi diğer genetik hatalardan da kaynaklanabilir. Bu farklılıklar, farklı trizomi 18 tiplerine yol açar.

• İlginizi çekebilir: "Tourette sendromu: nedir ve nasıl kendini gösterir?"

Trizomi türleri 18

18. kromozom trizomisinin özelliklerine göre üç tip Edwards sendromu vardır. Bebeğin semptomlarının şiddeti, trizomi tipine bağlı olarak değişebilir.

1. Komple veya klasik trizomi

Bu Edwards sendromunun en yaygın şeklidir. Klasik trizomide, vücuttaki tüm hücrelerde 18. kromozomun üç tam kopyası bulunur.

Tutulum yaygın olduğu için tam trizomi olgularında semptomlar genellikle daha şiddetlidir Edwards sendromunun diğer türlerinden daha fazla.

2. kısmi trizomi

Kısmi trizomi 18, kromozomun eksik kopyalanmasından kaynaklanan nadir bir Edwards sendromu türüdür. Genel olarak, bu durumlar bir translokasyondan, yani 18. kromozomun parçalanmasından ve ayrılan parçanın farklı bir kromozomla birleşmesinden kaynaklanır.

Her bir kısmi trizomi vakasının şiddeti ve spesifik semptomları, duplikasyonlar nedeniyle büyük ölçüde değişir. kromozomun farklı bölümlerini etkileyebilir, ancak değişiklikler genellikle sendromdan daha az şiddetlidir. klasik.

3. mozaik trizomi

Bu tür trizomi şu durumlarda ortaya çıkar: ekstra kromozom 18 bebeğin vücudunun tüm hücrelerinde bulunmaz, ancak bazılarında 2 kopya, bazılarında ise 3.

Mozaik trizomiden etkilenen kişilerde şiddetli veya hafif semptomlar olabilir veya herhangi bir fiziksel değişiklik göstermeyebilir; bununla birlikte, erken ölüm riski çok yüksek olmaya devam etmektedir.

Prognoz ve tedavi

Şu anda, Edwards sendromu genellikle doğumdan önce sıvının analizinden oluşan bir test olan amniyosentez ile tespit edilir. amniyotik (bebeği koruyan ve besin almasını sağlayan), olası kromozomal değişiklikleri ve fetal enfeksiyonları ve ayrıca cinsiyeti belirlemek için bebeğin.

Trizomi 18'li fetüslerin %10'dan azı canlı doğar. Bunların, %90'ı yaşamın ilk yılında ölüyor, yarısı ilk hafta içinde. Edwards sendromlu bebeklerin ortalama yaşam süresi 5 gün ile 2 hafta arasındadır. Ölüm genellikle kalp ve solunum bozuklukları nedeniyle meydana gelir.

Edward sendromu tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. etkilenen kişinin mümkün olduğunca Daha az şiddetli trizomi 18 vakaları, çocuklukta her zaman ölüme yol açmaz, ancak önemli sağlık sorunlarına neden olma eğilimindedir ve çok az hasta 20 veya 30 yıldan uzun yaşar.

• İlginizi çekebilir: "Zihinsel engelli türleri (ve özellikleri)"