Nöromüsküler hastalıklar: ne oldukları ve örnekleri

Nispeten birkaç yıl önce, özellikle 2014'te, Ice Bucket Challange denilen şey popüler oldu. Lateral sklerozlu hastalara destek aramayı amaçlayan bir dayanışma kampanyasıydı. amiyotrofik veya ALS, kas hareketini yöneten nöronlara aşamalı olarak zarar veren bir hastalık gönüllü.

Bu durum sözde bir parçasıdır Bu makale boyunca bahsedeceğimiz nöromüsküler hastalıklar.

• İlginizi çekebilir: "Fibromiyalji: nedenleri, belirtileri ve tedavileri"

Nöromüsküler hastalıklar: temel tanım

Nöromüsküler hastalıkların varlığı ile karakterize edilen geniş bir hastalık grubu olduğu anlaşılmaktadır. yaralanmalar veya nöron kaynaklı diğer değişiklikler tarafından oluşturulan motor değişiklikler. Bu hastalık türü, ister sinir-kas kavşağı seviyesinde, ister omurilikte veya periferik sinirin kendisinde olsun, periferik sinir sistemindeki problemlerden dolayı ortaya çıkar.

Spesifik semptomlar, bozukluğun kendisine bağlı olacaktır, ancak genellikle vücudun bir veya daha fazla bölümünde hipotoni veya kas güçsüzlüğünü içerirler.

, kasları gevşetme zorluğu veya yetersizliği (kaslar kasılmış halde kalır) bu da Bazen kontraktürlere ve hassasiyet ve algıda olası değişikliklerin varlığına neden olabilir. dokunsal. Ayrıca spazmların ortaya çıkması nadir değildir. Bazı hastalıklarda solunum sisteminin ve hatta kalbin işleyişini de etkileyebilir, konu yardımlı solunum ve yaşam desteği gerektirebilir.

Bu hastalık ve bozukluklar dizisi genellikle ilerleyici ve nörodejeneratiftir, semptomların kötüleşmesine neden olur mesai. Genellikle günlük yaşamda büyük zorluklar ve bir tür sakatlık ve bağımlılık yaratırlar.

Genel olarak, bunlar nadir görülen hastalıklar olarak kabul edilen hastalıklardır ve çoğu durumda bunlara ve operasyonlarına ilişkin mevcut bilgiler yetersizdir. Bu bozuklukların yol açtığı eksikliklerin motor tipte olduğu akılda tutulmalıdır. eşlik eden başka patolojiler olmadıkça, korunmuş bilişsel işlev üretmek.

• İlgili makale: "Nöron türleri: özellikleri ve işlevleri"

nedenler

Nöromüsküler hastalıkların birçok farklı nedeni olabilirve hem genetik hem de çevresel faktörler söz konusu olabilir.

Bu bozuklukların büyük bir kısmına hem genetik kalıtım düzeyinde hem de de novo mutasyonlar düzeyinde genetik faktörler neden olur ve birincil bir bozukluk olarak ortaya çıkar.

Bununla birlikte, nöromüsküler bozukluğun başka bir tıbbi duruma ikincil olduğu birçok vaka bulabiliriz. yaşam boyunca edinilen hastalıkların veya enfeksiyonların varlığı (örneğin diyabet, HIV enfeksiyonu, nörosifiliz ...). Ayrıca belirli maddelerin tüketiminin bir sonucu olarak da ortaya çıkabilirler. veya ilaçlara reaksiyonlar.

Bazı nöromüsküler hastalıklar

Nöromüsküler hastalıklar kategorisinde 150'yi aşan çok sayıda hastalık bulabiliriz. Bazıları nüfus ve tıp camiası tarafından nispeten iyi bilinirken, diğerleri hakkında çok az bilgi vardır. İşte bazı bilinen nöromüsküler bozukluklar.

1. Amyotrofik lateral skleroz (ALS)

Girişte daha önce bahsettiğimiz bu hastalık nedeniyle nispeten iyi bilinir hale geldi. Ice Bucket Challenge gibi kampanyalar veya tanınmış şahsiyetlerin acı çekmesi gerçeği Stephen Hawking.

bozukluk deneğin motor hücrelerini etkiler ve saldırır, dejenerasyonuna ve ardından kademeli olarak ölümüne neden olur. Bu, istemli kasların hareketini engelleyene kadar yavaş yavaş tüm motor kasların körelmesine neden olur. Uzun vadede, bu hastalık diyaframın ve göğüs kaslarının hareketini etkileyerek suni teneffüs kullanılmasını gerektirir.

2. Duchenne kas distrofisi

Bu hastalık grubu içinde, genellikle kas lifinde bir miktar proteinin yokluğundan veya eksikliğinden kaynaklanan ve çizgili kası etkileyen hastalıkları buluyoruz. Bunların en yaygını ve en iyi bilineni Duchenne müsküler distrofisidir. genel bir ilerleyici güçsüzlük ve kas gücü kaybı var genellikle çocuklukta başlayan ve kişinin yürüyebilmesine ve zamanla yardımcı solunum gerektirebilecek kardiyorespiratuar problemlere neden olan bir durumdur.

• İlgili makale: "Duchenne kas distrofisi: nedir, nedenleri ve belirtileri"

3. Konjenital miyopatiler

Genellikle genetik kökenli olan bu tip miyopatiler doğumdan kısa bir süre sonra tespit edilir ve aşağıdakilerle karakterize edilir: kasın kendi gelişimindeki değişiklikler.

Bozukluğa bağlı olarak, ilerleyici bir kötüleşme oluşturmayabilir (hipotoninin olduğu nemalin konjenital miyopatide olduğu gibi). vücudun farklı bölgelerinde genelleşir) veya konjenital miyotübüler miyopati (yetersizliğin olduğu) gibi ölümcül hale gelir. solunum).

4. Konjenital miyotoniler

Konjenital miyotoniler, gözlendiği değişikliklerdir. Kas kasılmasından sonra kasları ve kas tonusunu gevşetmede büyük zorluk. Kasları gevşetmek karmaşık ve zaman alıcı hale gelir. Egzersiz yapmak, yemek yemek veya hareket etmek karmaşık hale gelir. Nedenleri esas olarak genetiktir.

5. Vestfal hastalığı

varlığı ile karakterize edilen bir grup bozukluktur. az ya da çok belirli durumlarda felç atakları örneğin egzersiz yapmak, zengin yiyecekler yemek, aşırı sıcaklıklara veya travmaya maruz kalmak (Westphal hastalığında olduğu gibi). Zamanla ortadan kaybolabilir.

6. Miyozit ossifikans progresif

Taş adam hastalığı olarak da bilinen bu hastalık, tendonlar ve bağlar gibi kas ve dokuların ilerleyici kemikleşmesi, bu da hareketi büyük ölçüde sınırlandırır.

7. metabolik miyopati

olduğu bozukluk sorun, kasların enerji elde etme zorluğu veya yetersizliğinde bulunur..

8. miyastenia gravis

olduğu nöromüsküler bir hastalıktır. bağışıklık sistemi sinir-kas kavşağına saldırır, postsinaptik zara karşı reaksiyona girer.

Günlük yaşamdaki sonuçlar

Nöromüsküler bir hastalığın ıstırabı, semptomların kendisinin yarattığı hasara ek olarak, bir Şiddeti bozukluğa bağlı olarak değişebilen hastanın günlük yaşamında bir dizi yankı ve etki Sahip olmak. Unutulmamalıdır ki, bu tür bozukluğu olan çoğu insan genellikle bilişsel yetenekleri korumuştur, yaşadıkları zorlukların farkındalar.

Birçok hasta tarafından en çok yorumlananlardan biri, otonomi kaybı ve artan zorluktur. (doğuştan gelen hastalıklar hariç) daha önce onsuz yapabilecekleri şeyleri yapmak zorluk. Çoğu durumda, nöromüsküler hastalıklar, hastanın değişken bir bağımlılık düzeyine sahip olarak dış yardıma ihtiyaç duymasına neden olur.

Bir yas dönemi hastalığın varlığından haberdar olmadan önce ve artan kapasite kaybı. Ayrıca anksiyete ve/veya depresif belirtilerin tanıdan sonra ve hastalık ilerledikçe veya zamanla devam ettikçe ortaya çıkması nispeten yaygındır. Ayrıca, bu tip sendromlarla ilgili nispeten az bilgi, birçok hastalar ne bekleyeceklerini bilemezler ve ne olduklarına dair derin bir belirsizlik duygusu yaratırlar. gelmek.

Sosyal ve iş hayatınız büyük ölçüde etkilenebilir, hem bozukluğun kendisinin yarattığı zorluklar hem de duygusal düzeydeki sonuçları nedeniyle, öznenin kendilerini ortamdan izole etmek istemesine neden olabilir.

• İlginizi çekebilir: "Majör depresyon: belirtiler, nedenler ve tedavi"

Tedavi arayışında

Günümüzde nöromüsküler hastalıkların çoğunun tedavi edici bir tedavisi yoktur. Ancak belirtiler üzerinde çalışılabilir.Bu sorunlardan muzdarip insanların yaşam düzeylerini ve kalitelerini optimize etmek için, özerklik ve bağımsızlık düzeyi, kaynaklarını geliştirmek ve işlerini kolaylaştırmak için ihtiyaç duyabilecekleri mekanizma ve yardımı sağlamak. ömür. Aynı şekilde, birçok durumda doğru tedavi yaşam sürenizi uzatabilir.

Kullanılacak tedavilerden biri fizyoterapi ve nörorehabilitasyondur.. Amaç, motor fonksiyonları mümkün olduğu kadar uzun süre ve mümkün olan maksimum optimizasyon seviyesi ile desteklemek ve sürdürmek, ayrıca dejenerasyonlarını önlemek için kasları güçlendirmektir. Solunum kaslarının egzersizini teşvik etmek ve geliştirmek genellikle tavsiye edilir, çünkü büyük ölçüde nöromüsküler hastalıkların bozukluğuna göre bu yönü hasta için daha zor olabilir. hasta.

Tekerlekli sandalyeler ve bilgisayar iletişim cihazları gibi uyarlanmış yardımların sağlanması, bu hastalıklardan etkilenenlerin az ya da çok hareket edebilmelerini sağlayabilir. özgürlük ve özerklik, ilişkilerini ve sosyal çevreye katılımlarını sürdürmelerine izin vermek ve hareket veya hareket mekanizmalarının yokluğunda ortaya çıkabilecek kayıtsızlık ve kayıtsızlıktan kaçınmak. iletişim.

Psikolojik terapiden, hastalığın deneyiminden kaynaklanan psişik sorunları tedavi etmek mümkündür., gibi depresif belirtiler ve bilişsel çarpıtmalar, hastalıktan kaynaklanan inançlar ve korkuların, şüphelerin ve güvensizliklerin ifadesi gibi yönler.

Psikoeğitim şart hem etkilenen kişi hem de çevresi için, mümkün olduğunca fazla bilgi ve herkesin sahip olabileceği şüphelere, duygulara ve düşüncelere doğrulama ve yanıt verilmesini gerektirir. Etkilenen kişinin sosyal desteğini desteklemek ve dikkate alınması gereken özel kılavuzlar ve kaynaklar sağlamak esastır.