Down sendromu: nedir, neden olur ve ilişkili sorunlar

İnsanlar hem bireysel hem de tür olarak genlerimizdir. İnsan genomunun 3,2 milyar baz DNA çifti ile yaklaşık 25.000 farklı gen içerdiği tahmin edilmektedir. Bu rakam ne kadar astronomik görünse de, gerçek bundan çok uzak: Tüm genetik bilgimizin sadece %1,5'i belirli proteinleri kodlayan ekzonlardan oluşuyor.

İnsan DNA'sının yaklaşık %70'i ekstrajeniktir ve kalan %30'u gen ile ilgili dizilerin bir parçasıdır. Tüm bu ekstragenik DNA'nın (önceden önemsiz DNA olarak bilinirdi) 10 bölümden yedisi seyrek tekrarlara karşılık gelir. veya genomumuzun daha az yarısı, işlevselliği olmayan (veya işlevselliği henüz açıklığa kavuşturulmamış) tekrarlayan nükleotidlerden oluşur.

Bu geniş genetik grup içinde, zaman zaman mutasyonlar beklenebilir. Bazıları kalıtsaldır, diğerleri bireyin yaşamı boyunca de novo görünür ve diğerleri mekanizmalar yoluyla tezahür eder. epigenetik, yani genlerin ekspresyonunu belirli mekanizmalar yoluyla düzenleyerek çevre. Bugün seni getirmeye geldik Down sendromu hakkında bilmeniz gereken tüm bilgiler, dünyadaki en yaygın genetik koşullardan biri. Kaçırma.

• İlgili makale: "Down sendromlu çocuklar için 6 aktivite"

Down sendromu nedir?

Her şeyden önce, makalenin geri kalanını dikte edecek bazı temeller koymak gerekir. İspanyol Down Sendromu Federasyonu tarafından belirtildiği gibi (Down İspanya) bu durum en azından sosyal düzeyde bir hastalık olarak görülmemelidir.. Bu, asırlardır nörotipik olmayan insanlara karşı ayrımcılık yapan damgayı sona erdirmek için gerekli ilk adımlardan biridir.

Dünya Sağlık Örgütü'ne (WHO) göre patoloji, fizyolojik durumun değişmesi veya sapmasıdır. Vücudun bir veya daha fazla bölümünde, karakteristik semptomlarla ve az çok evrimle kendini gösterir. tahmin edilebilir. Down sendromlu bir kişi, beyin nöronları ve aralarındaki sinaps içeriği daha düşük olmasına rağmen hasta olmak zorunda değildir. Bu durumla bile sağlıklı olmak mümkündür ve buna sahip kişilerin ortalama 60 yıl yaşaması bunu desteklemektedir.

Böylece, Doktorlar Down sendromunu "tedavi etmez", bunun yerine bu genetik duruma sahip bir kişinin geliştirebileceği olası patolojileri ele alır.kalp hastalığı, çölyak hastalığı, duyu bozuklukları, hipotiroidizm ve diğerleri gibi. Böylece, bu ilk bölümü, bir hastalıkla değil, bir durumla veya aynı olan, olası normallik içinde bir varyantla daha karşı karşıya olduğumuzu söyleyerek çözüyoruz.

Nedenleri ve genetik temelleri

Down sendromu, sosyal terminolojinin ötesinde, genetik açıdan gerçekten ilginç bir olaydır. İnsanların diploid (2n) olduğuna işaret ederek başlıyoruz, yani biri babadan diğeri anneden miras kalan aynı kromozomun iki serisini sunuyoruz. Somatik hücrelerimizin (vücudun) her birini karakterize eden diploidi, her bir çekirdekte 23 çift kromozomumuz olduğu anlamına gelir.toplam 46 yapıyor.

Bu 23 çiftin 22'sinin otozomal, birinin cinsel olduğu belirtilmelidir. Bu kavram size tanıdık gelecektir, çünkü biyoloji dersleri son iki kromozomun biyolojik cinsiyetimizi temsil eden kromozomlar olduğunu vurgulamaktadır: XX dişilere ve XY erkeklere karşılık gelir. Kromozomların geri kalanı boyutlarına ve şekillerine göre listelenir, kromozom 1 en büyüğüdür ( 245.522.847 baz çifti, DNA'nın %28'i) ve 21 en küçük (47.000.000 baz çifti, DNA'nın sadece %1,5'i ile) insan).

Gametogenez meydana geldiğinde, germ hücreleri mitoz yerine mayoz bölünme ile bölünerek genetik bilginin yarısına sahip yumurta ve spermlere yol açar. diğer hücrelerden daha fazla. Bunlar haploid (n) olarak kabul edilir ve aşağıdaki nedenle bu şekilde olmalıdır:

Haploid yumurta (n) + haploid sperm (n) = diploid zigot (2n)

Mayoz bölünme, eşeyli üremede esastır, çünkü onsuz, döllenmeden kaynaklanan zigot her seferinde daha fazla kromozom çiftine (4n, 8n, vb.) sahip olacaktır. Daha basit bir ifadeyle, gametler genetik bilgilerini yarıya "bölürlerse", bir araya geldiklerinde tam bir hücre oluştururlar. Böylece fetüs, hayatının geri kalanında cinsel olmayan hücrelerinin her birini belirleyecek olan diploidiyi geri kazanır.

Sorun şu ki, bazen mayoz bölünme sırasında genomun bu "bölümü" pek iyi yapılmaz. Böylece, monozomiler (bir kromozom eksikliği), trizomiler (bir kromozomun bir çiftteki ekstra tam veya kısmi kopyası) veya hatta tetrazomi sonunda ortaya çıkabilir, sadece iki tane olması gereken yerde bir kromozomun dört kopyasının varlığı.

Down sendromu, bir çift içinde trizomi 21 veya aynı şey olarak kabul edilir. kromozom 21 (bir erkek ve bir dişi) olması gerekenden bir kopya daha var, toplamda üç. Olabilecek tek trizomi bu değildir, çünkü örneğin trizomi 13 ve 18 de vardır. koşullar kürtaj ve neonatal ölümle çok daha fazla ilişkilidir (kürtajların neredeyse %70'i doğum sayısında değişiklik gösterir. kromozomlar).

• İlginizi çekebilir: "Kromozomlar: bunlar nedir, özellikleri ve nasıl çalıştıkları"

Down sendromu neden oluşur?

Bu noktada Down sendromunun bir trizomi 21 olduğunu, yani 21. kromozomun gereğinden fazla (2+1) kopyası olduğunu zaten öğrenmiş bulunuyoruz. Vakaların% 90'ında, mayotik bölünmede benzeri görülmemiş bir hata meydana geldiğinden, bu durum düzensiz olarak ortaya çıkar.: bir yumurta veya sperm oluştuğunda, bazen 21. kromozom yerine tüm çift tarafından miras alınır. Böylece diğer gametleri ile eşleştirildiklerinde toplam 3 kromozom 21 (2 + 1) vererek 46 yerine toplam 47 kromozom verirler.

Translokasyonlar, vakaların çok küçük bir yüzdesinde meydana gelir., "Ailesel Down Sendromu" ortak adını alan olaylar. Bildirdikleri genetik karmaşıklık nedeniyle özelliklerine girmeyeceğiz, ancak bu bizim için yeterli. sırasında kullanılması gereken hatanın ötesinde bazı yardımcı mekanizmalar olduğunu bilmekle gametogenez.

Down sendromlu insanların geleceği

Down sendromlu insanlar toplumda göründüğünden daha fazladır, çünkü bu genetik durum her 700-1.000 canlı doğumda bir görülür ve dünya çapında yaklaşık 8 milyon insan onunla yaşıyor. Ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 60 yıldır (birkaç on yıl önce bu rakam 10 yıldan az), bu nedenle trizomi 21'li insan sayısının artması bekleniyor. dünya.

Ne yazık ki, profesyonel tıp kaynakları, vaka bazında konuştuğumuzda çok farklı bir paradigma gösteriyor. çalışmaya göre Down Sendromlu Çocuk ve Gençlerin Sosyal Dışlanmayla Mücadelede Motor Aktivite Programlarının Etkinliği, Down sendromlu bebekler genellikle sınıfta "engelli" olarak sınıflandırılır ve bu nedenle sosyal faaliyetlere dahil edilmeleri engellenir ve marjinalleştirilmeye eğilimlidirler.

İstihdam durumu çok daha elverişli değil, çünkü Down Spain bize şunu söylüyor: Yasal yaştaki bu genetik duruma sahip kişilerin neredeyse %95'i işsizdir. bu ülkede. İlginçtir ki, büyük şirketlerde bu kişilere yapılan sözleşmelerin çoğu, şirkete dahil edilmeleri ile sona ermektedir. süresiz olarak kadroda: her insan gibi, metodik, titizlik ve titizlik gösterme yeteneğine sahiptirler. taahhüt.

son bir düşünce

Sendromların genetiğini incelemek ne kadar ilginç olsa da, her zaman insanlardan bahsettiğimizi unutmamalıyız. Bu nedenle okuyucuları kendi içlerine bakmaya ve normalliğin ne olduğunu sormaya davet ediyoruz. Biyolojik cinsiyetin kimliği belirlemediği, kadınların yaşam beklentisinin genetik koşulları olan insanlar yükseliyor ve ifadenin yukarıda değerlendiği yerler her şey, "norm" un var olmadığını her anladığımızda.

Bu nedenle, orta çizgiyi aşan bir şey, ister genetik, ister duygusal, fiziksel bir durum olsun, ister dışsal olarak gösterilsin, patoloji olarak kabul edilmemelidir. Kendi başına ölüm ve/veya hastalık anlamına gelmediği sürece, bireyi tanımlayan herhangi bir koşul, biz insanların olduğu muazzam yelpazede beklenenden daha fazla değişken olarak düşünülmelidir. Ancak o zaman geri kalanların ön yargılar ve önyargılar olmadan yaşamasına izin vereceğiz.

Bibliyografik referanslar:

• Akhtar, F. ve Bokhari, S. R. İÇİN. (2020). Down Sendromu (Trizomi 21). StatPearls [İnternet].
• HABER: Down sendromu bir hastalık mı?, Down Spain. 16 Nisan'da alındı https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Down sendromu: mevcut durum, zorluklar ve gelecek perspektifleri. Uluslararası moleküler ve hücresel tıp dergisi, 5 (3), 125.