Narkolepsi: türleri, nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Uyku bozuklukları arasında narkolepsi vakası özellikle dikkat çekicidir biyolojik faktörlerin neden olduğu ve uyku ve uyanıklıktaki değişikliklerle ilişkili semptomlarının özgüllüğü nedeniyle.

Daha sonra narkolepsinin doğasını, bölündüğü türleri, Bu hastalıkla ilgili en son keşifler ve savaşmak için en etkili tedaviler Belirtilerin.

• İlgili makale: "En iyi 7 uyku bozukluğu”

Narkolepsi nedir?

narkolepsi, "Gélineau sendromu" olarak da bilinir, aşırı gündüz uyku hali ve uyku ritimlerindeki değişikliklerle ilişkili diğer semptomlar üreten nörolojik bir uyku bozukluğudur.

Narkolepsi terimi, bu sendromu ilk kez 1880'de tanımlayan Jean-Baptiste-Édouard Gélineau tarafından yapılmıştır. Yunanca 'narkē' ve 'lepsis' kelimelerinden gelir ve 'uyku krizi' olarak tercüme edilebilir.

Genellikle 7-25 yaşları arasında tespit edilir.Bazı narkolepsi alt tipleri daha sonra başlasa da. Nüfusun yaklaşık %0,1'inde görülür, kadın ve erkeklerde de aynı oranda yaygındır.

Bu bozukluk, bundan muzdarip kişilerin yaşamlarına çok önemli bir şekilde müdahale edebilir: hipersomnolanstan yalnızca profesyonel düzeyde etkilenmezler. ve sosyal çevrelerinden dolayı genellikle tembel insanlar olarak görülürler, ancak düşme ve trafik kazası veya diğer riskler daha fazladır. tür.

• İlginizi çekebilir: "Yeterince uyumadığınızı gösteren 7 psikolojik işaret"

Belirtiler ve işaretler

DSM-5 kılavuzuna göre, narkolepsinin temel belirtileri şunlardır: gün içinde meydana gelen ani uyku nöbetleri özellikle ağır yemeklerden, stresten veya yoğun duygulardan sonra kişi yeterince uyumuş olsa bile. Teşhisi koymak için, bu bölümlerin önceki üç ay boyunca haftada üç kez meydana gelmesi gerekir.

'Uyku ataklarına' ek olarak katapleksinin varlığı gereklidir, oreksin hormonunda bir eksiklik veya uyku evrelerinde, özellikle REM veya REM'de bir değişiklik (hızlı göz hareketi uykusu); örneğin, gece boyunca daha fazla hareket ve uyanış vardır.

Katapleksi veya katapleksi, vücudun her yerinde kas tonusu kaybı ataklarından oluşan ve düşmelere yol açabilen spesifik bir narkolepsinin semptomudur. Katapleksi genellikle korku, gülme veya ağlama gibi güçlü duygular tarafından tetiklenir. oluşursa kişi konuşmakta güçlük çekse de bilincini korur ve görme.

Oreksin veya hipokretin, uyanıklık ve uyanıklık ile ilgilidir, gıda alımında olduğu gibi. Bu hormon hipotalamus tarafından salgılanır. Birçok narkolepsi vakasında, beyin omurilik sıvısında düşük bir hipokretin seviyesi tespit edilir.

Narkolepsili kişilerde sık görülür. REM uykusunun ilk periyodu uykuya daldıktan 15-20 dakika sonra ortaya çıkar., normal koşullarda ise bir buçuk saat geçene kadar REM fazı görünmez. Uyku bozuklukları, gece polisomnografisi ve uykuya dalmanın ne kadar kolay olduğunu değerlendiren çoklu uyku gecikme testi kullanılarak analiz edilir.

narkoleptik tetrad

Narkolepsinin biyolojik temelleri iyi bilinmeden önce, temel kabul edilen dört semptoma dayalı olarak teşhis ediliyordu: gündüz aşırı uyku hali, katapleksi, hipnogojik halüsinasyonlar ve uyku felci.

Hipnagojik halüsinasyonlar ve uyku felci uyanıklık ve uyku arasındaki geçişte meydana gelen patolojik olmayan fenomenlerdir. Narkolepsili kişilerde daha sık görülürler ve katapleksi gibi REM fazı intrüzyonları ile ilişkilidirler.

Birçok kez uykuya dalmak üzereyken eksik ve durağan görüntüler görürüz ve duyarız. sırasında meydana gelen olaylara benzer vızıltı veya diyalog parçaları gibi sesler rüyalar; bunlar hipnogojik halüsinasyonlardır. Uykudan uyanıklığa geçerken ortaya çıkan hipnopomikler de vardır.

Kendi adına, uyku felci, uykuya daldığımızda veya uyandığımızda ortaya çıkabilir ve uyanık olma hissi ile karakterize edilir, ancak hareket etme veya ses çıkarma yeteneği olmadan. Bu endişeli bir deneyimBunun nedeni kısmen REM uykusu sırasında nefes almanın hızlı ve sığ olmasıdır, bu da kişinin boğuluyormuş gibi hissetmesine neden olur.

Narkolepsili her dört kişiden sadece biri, aynı anda tüm narkoleptik tetrad semptomlarına sahiptir. Hipersomnolans genellikle ilk semptomdur ve yaşam boyunca devam eder, REM uykusundan gelen izinsiz girişler ise zamanla ortadan kalkabilir.

Bu bozukluğun nedenleri

Narkolepsi kalıtsal bir bileşeni olan genetik kökenli bir hastalık: Narkoleptik kişilerin %10 ila %20'sinin, aynı zamanda bozukluğu olan en az bir birinci derece akrabası vardır. Ancak, vakaların değişkenliği göz önüne alındığında, tek bir neden tespit edilememiştir.

Genetik olmayan faktörler de alakalı olabilir örneğin beyin yaralanmaları, enfeksiyonlar, pestisitlerle temas, hormonal değişiklikler, stres veya belirli diyet türleri gibi ikincil narkolepsi gelişiminde.

Bu bozukluk esas olarak kromozomlardaki genetik bir değişiklikle ilişkilidir. yanıtta gerekli olan HLA antijenlerini (insan lökosit antijenleri) belirlemek bağışıklık.

Birçok narkolepsi vakasında, hipokretin veya oreksin hormonunun düşük seviyeleri görülür. Beyin omurilik sıvısı. Oreksin eksikliği katapleksili kişilerde daha sık görülür ve genellikle onu üreten hipotalamusun nöronlarının yıkımına daha önce bahsedilen genetik, biyolojik ve çevresel faktörlerin bir sonucu olarak. Bu değişikliğin bir otoimmün reaksiyondan kaynaklandığına inanılmaktadır.

Narkolepsi türleri

DSM-5, farklı narkolepsi türlerini tanımlar, bunları biyolojik belirtilere ve altta yatan nedenlere ve ilişkili semptomlara göre kategorize ederek.

Aşağıda tanımlayacağımız tiplere ek olarak, DSM-5 narkolepsi vakalarını hafif, orta ve şiddetli olarak ayırmaktadır. katapleksinin sıklığına, şekerleme ihtiyacına, gece uykusunun değişmesine ve ilaçlar.

1. Katapleksi ve hipokretin eksikliği olmadan

Bu alt tipte, hormon oreksin eksikliği ve uyku fazlarında bir değişiklik doğrulanır, ancak katapleksi atakları oluşmaz.

2. Katapleksi ile ve hipokretin eksikliği olmadan

Önceki vakanın aksine, REM değişikliklerine ek olarak katapleksi oluşur ancak beyin omurilik sıvısındaki oreksin seviyeleri normaldir. Narkolepsi vakalarının %5'inden azını içeren nadir bir tiptir.

3. Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi

Bu tip narkolepsinin nedeninin DNA'nın ekson 21'inin mutasyonu olduğu düşünülmektedir. Bu vakaların başlangıcı geç, normalde 30 ila 40 yaşları arasında meydana gelir.

"ataksi" terimi motor koordinasyon eksikliği anlamına gelir, bu durumda serebellumdaki bir değişiklikten kaynaklanır. Ataksi, sağırlık ve narkolepsiye ek olarak, bu alt tip genellikle hastalık ilerledikçe bunama geliştirir.

4. Otozomal dominant narkolepsi, obezite ve tip 2 diyabet

Bu alt tip belirlenir bir oligodendrosit mutasyonu ile, gliyal hücreler oluşumunda görev alan miyelin, sinir iletim hızını artıran bir madde. Bu durumlarda ayrıca beyin omurilik sıvısında düşük bir hipokretin konsantrasyonu vardır.

5. Başka bir tıbbi duruma ikincil

Bazı durumlarda narkolepsi şu şekilde görünür: tümörlerin, travmanın veya enfeksiyonların doğrudan sonucu (sarkoidoz veya Whipple hastalığı gibi) oreksin salgılayan hücreleri yok eder.

Narkolepsi tedavisi

Narkolepsi tedavi edilemez olduğundan, Bu bozukluğun tedavisi semptomatiktir. Bununla birlikte, tüm semptomları hafifletmek için etkili seçenekler vardır, bu nedenle narkolepsili birçok insan normal bir yaşam sürdürebilir.

Katapleksi kontrol etmek için farklı ilaçlar kullanılır: antidepresanlar trisiklikler, modafinil, sodyum oksibat ve seçici serotonin geri alım inhibitörleri ve hipnogojik halüsinasyonları ve felçleri de azaltan fluoksetin ve venlafaksin gibi noradrenalin rüyanın.

uyarıcı ilaçlar kullanımı ile bilinen modafinil ve metilfenidat gibi Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), uyuşukluğu azaltmada etkilidir, ancak etkinin korunması için genellikle dozu kademeli olarak artırmak gerekir; Bu, artan yan etki riski taşır.

En uygun yaklaşımın uyarıcı ve uyarıcı kombinasyonu olabileceği öne sürülmüştür. trisiklik antidepresanlar, ancak spesifik semptomlara bağlı olarak tedavi farklı olmalıdır kişinin.

Ek olarak Hipokretin hormonuna odaklanan tedaviler var, şu anda soruşturma altında. Bunlara immünoterapi, gen tedavisi ve oreksin replasmanı dahildir.

psikolojik müdahaleler

Psikoeğitim programları çok etkilidir. narkolepsi vakalarında. Spesifik olarak, bilgi ve tavsiye, teşhis konulan kişiye ve onların işlevselliklerini ve esenliklerini iyileştirmek için aile ve profesyonel çevrelerine iletilmelidir. Destek grupları da bu sorunu yaşayan kişiler için çok yardımcı olabilir.

Bir, iki veya üç uyku zamanlaması Gün boyunca 10-30 dakika aşırı uyku halini büyük ölçüde azaltır ve akademik ve iş performansını iyileştirir. Sonuçlar umut verici olsa da, bu tedavinin deneysel aşamada olduğu düşünülmektedir.

o da önemli uygun uyku hijyenini sağlamak: Normal saatlere uyun, sigaradan kaçının, çok yiyin veya uyarıcı içecekler için yaklaşık 3 saat önce uyumak, günlük egzersiz yapmak, yatmadan hemen önce rahatlatıcı aktiviteler yapmak vb.

• İlgili makale: "İyi bir uyku hijyeni için 10 temel ilke"