Мальформація Арнольда Кіарі: типи, симптоми та основні причини

Рідкісні або рідкісні захворювання (РЗ) - це ті захворювання, які мають низьку поширеність серед населення. Щоб вважатись рідкісним, хвороба повинна вражати менше 5 з 10 000 жителів у будь-який час і в будь-який час.

Ці дані дещо суперечать реальності, що спостерігається на практичному рівні, починаючи зі Світової організації Росії За оцінками охорони здоров’я (ВООЗ), існує близько 7000 рідкісних захворювань, якими страждає 7% населення глобальний. Звичайно, ми зіткнулися з не незначною фігурою.

Сьогодні ми пропонуємо вам одну з цих рідкісних патологій, на початку 20 століття, як вважалося, поширеність становить 1 на кожні 1000 новонароджених. Ця цифра не залишалася актуальною з часом, оскільки, на жаль, завдяки новим діагностичним методикам було показано, що вона набагато частіше, ніж вважали раніше. Пориньте з нами у світ пацієнтів з Мальформація Арнольда Кіарі.

• Пов’язана стаття: "Лісенцефалія: симптоми, причини та лікування"

Що таке мальформація Арнольда Кіарі?

Пороки розвитку Арнольда Кіарі - це загалом вроджене захворювання, яке складається з

анатомічна аномалія біля основи черепа новонародженого. Ця патологія характеризується спусканням частини мозочок або майже повністю через отвір магнуму (foramen magnum) до цервікального каналу.

Іншими словами, коли частина черепа менше норми або деформована, мозочок виштовхується у велике отвір і спинномозковий канал. Це викликає ряд характерних симптомів у пацієнта, які зумовлені наступними причинами:

• Коли частина мозочка рухається до цервікального каналу, він виробляє тиск на всі нервові закінчення, що викликає кілька симптомів.
• Цей мозочковий спуск діє як "пробка", яка викликає скупчення ліквору та запускає інші патології.

Ця рідкісна хвороба інвалідної та прогресуючої природи вражає 0,5% населення світу, 80% пацієнтів - жінки. Окрім серйозності найбільш виражених справ, стверджують різні інформативні портали що багато дітей з цією аномалією не усвідомлюють, що вони є, оскільки вони ніколи не з’являються симптом.

Типи

Говорити про симптоми мальформації Арнольда Кіарі практично неможливо без різниці різних ступенів у декількох блоках, оскільки Вважається, що ця група вад розвитку у центральній нервовій системі групує понад 100 різних клінічних ознак. Отже, нижче ми покажемо вам різні типи захворювання, класифіковані за частинами мозку, які простягаються в порожнину хребта. Действуй.

Введіть 0

До цієї категорії належать пацієнти із сирингомієлією. (наповнена рідиною кіста в спинному мозку) з мінімальними або відсутніми ознаками мигдаликової грижі (тобто ковзання мозочка). Поява цієї рідкої маси відповідає гідродинамічній зміні ліквору (ліквору) на рівні величини отвору.

Тип I

Тип I характеризується вивих мигдаликів мозочка (внутрішня частина мозочка) через отвір великого отвору (більше 5 міліметрів). Це найпоширеніший тип серед усіх, і, на щастя, пацієнт може не проявляти явних симптомів.

Хоча загальна частота розвитку цього типу вад розвитку недостатньо відома, за оцінками, від 50 до 70% пацієнтів мають асоційовану сирингомієлію, і 10% випадків також пов'язані з гідроцефалія, а саме надмірне накопичення ліквору в черепі. Слід зазначити, що цей характерний тип, як правило, діагностується з другої третьої декади життя пацієнта, оскільки симптоми зазвичай не проявляються в дитинстві.

Серед найпоширеніших ознак та симптомів вади розвитку Арнольда Кіарі I типу ми знаходимо наступне:

• Головні болі.
• Втрата рівноваги та запаморочення.
• Біль у шиї.
• Проблеми із зором та погана рухова координація.
• Труднощі з ковтанням і захриплість.
• Зміна звичок при поході.

У будь-якому випадку, слід зазначити, що У 15-30% пацієнтів з типом Кіарі у мене відсутні симптоми у будь-який час але, навіть незважаючи на це, симптоматичні випадки можуть надходити до медичних спеціалістів, які вирішують патологію хірургічним шляхом.

Тип II

Ми просуваємося в масштабі патологічної тяжкості, оскільки мальформація Кіарі типу II зазвичай виявляє більш очевидні симптоми, і вони розвиваються в дитинстві. В цьому випадку каудальна грижа відбувається через отвір великого мозку мозочка, стовбур мозку і четвертий шлуночок, тобто зменшення тканини мозочка більш виражене, ніж у типу I. Ця патологія може бути причиною смерті в дитинстві або ранньому дитинстві і, на відміну від двох попередніх варіантів, вимагає хірургічного втручання.

На додаток до вже перерахованих раніше симптомів, у пацієнтів з цим типом у 90% випадків спостерігаються сирингомієлія та гідроцефалія, але виникає патологія аксесуар: майже 15% постраждалих можуть мати роздвоєння хребта, тобто ряд дефектів хребта та спинного мозку через погане закриття та розвиток нервова трубка. Більшість новонароджених з важкою роздільною хребтом в кінцевому підсумку вмирають передчасно.

Тип III

Ми стикаємось з найрідкіснішим і найсерйознішим типом вад розвитку Арнольда Кіарі. З цієї нагоди грижа мозочка та стовбура мозку потрапляє в шийний хребетний канал (часто супроводжується четвертим мозковим шлуночком) і стискає спинний мозок. На додаток до всіх симптомів, згаданих у I і II типах, ця різновид має серйозні неврологічні ознаки, пов'язані з нею: сильний розумовий та фізичний спад та судоми серед інших.

Тип IV

Це останній описаний тип. Також відома як гіпоплазія мозочка, характеризується недорозвиненням мозочка, тобто він знаходиться в нормальному положенні, але деякі деталі відсутні. У цьому випадку відсутня супутня сплячка тканин.

• Вас можуть зацікавити: "Пороки розвитку Денді Уокера: причини, симптоми та лікування"

Інші патології, пов’язані з вадою розвитку Арнольда Кіарі

Як ми вже бачили в попередніх рядках, сирингомієлія та гідроцефалія є патологією суглобового передлежання з цією вадою розвитку, spina bifida має винятковий вигляд. Незважаючи на це, ми залишили себе в чорнильниці деякі фізіологічні дисбаланси, пов’язані з цією конкретною клінічною картиною. Ми коротко їх показуємо:

• Зміни обсягу задньої ямки: Цей невеликий простір у черепі, як правило, менший у пацієнтів з Кіарі.
• Кісткові зміни: серед багатьох інших, прикладом цього є порожня турецька села, коли гіпофіз зменшується або стає сплощеним.
• Зміни в шлуночках, тобто чотирьох анатомічних порожнинах, через які циркулює спинномозкова рідина. Прикладом є вже згадана гідроцефалія.
• Зміни оболонок мозку: Часто зустрічаються кілька смуг твердої мозкової оболонки (зовнішня мозкова оболонка), що стискає велике отвір.
• Аномалії мозку у всіх типів, крім 0 та I.

Як ми бачимо, мальформація Арнольда Кіарі має безліч ознак, симптомів та аксесуарів. Загалом, залежно від тяжкості клінічної картини, черепні, спинномозкові, очні, оториноларингологічні ознаки, сколіоз, проблеми зі сном, втома, осьовий скелетний біль і всі розлади, які ми назвали вам у попередніх рядках. На жаль, якщо чогось не вистачає пацієнтам Кіарі II та III типів, це агресивні та чіткі симптоми.

Резюме

Рідкісні захворювання - це захворювання, якими страждає менше 5 людей на 10000 жителів, і, незважаючи на те, що їх розглядають як такі на кількох медичних порталах, вади Здається, Арнольд Кіарі впливає на 0,5% світового населення, тобто на одного на 200 жителів, все це без урахування легких патологічних картин I типу, які ніколи не будуть діагностовано.

Вражаюче розглядати ці результати в перспективі, оскільки, якщо ми врахуємо їх, можливо, що не одне з них Читачі, які цікавились цим простором, зустрічали когось із цією деформацією і не давали рахунок. Звичайно, чим більше інструментів діагностики просувається, тим більше ми усвідомлюємо, що рідкісне захворювання може бути не таким рідкісним.

Бібліографічні посилання:

• Маліформація Кіарі, mayoclinic.org. Підняли 13 листопада о https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Мальформація Кіарі, Національний інститут неврологічних розладів та інсульту. Підняли 13 листопада о https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Маліформація Кіарі, Radyschildren.org. Підняли 13 листопада о https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Мальформація Кіарі типу I, Kidshealth.org. Підняли 13 листопада о https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Вади розвитку Арнольда-Кіарі, відділення нейрохірургії RGS. Підняли 13 листопада о https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Вади розвитку Кіарі, Medlineplus.gov. Підняли 13 листопада о https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Мартінес-Сабатер, А. (2014). Пороки розвитку Арнольда-Кіарі: втрата посмішки. Індекс медсестер, 23 (4), 256-259.
• Руїс Ернандес, І., і Кано Солер, А. (2010). Мальформація Арнольда Кіарі I типу. Презентація справи. Електронний медичний журнал, 32 (5), 0-0.