Синдром тендітного Х: причини, симптоми та лікування

Наш генетичний код містить необхідні вказівки для формування та розвитку нашого організму. Ми успадковуємо значну частину того, що ми є, від наших предків, хоча вираз частини цих інструкцій чи ні залежить від середовища, в якому ми живемо.

Однак іноді трапляються різні генетичні мутації, які можуть призвести до існування розладу у тих, хто їх переносить. Це випадок крихкого синдрому Х., друга за частотою причина розумової відсталості з генетичних причин.

• Вас може зацікавити: "Інтелектуальна та інвалідність у розвитку"

Синдром тендітного Х: опис та типові симптоми

Синдром тендітного Х або синдром Мартіна-Белла Х-зчеплений рецесивний генетичний розлад. Симптоми, які викликає цей синдром, можуть спостерігатися в різних областях.

Найбільш помітними є ті, що пов’язані з пізнанням та поведінкою, хоча вони можуть мати інші симптоми, такі як типові морфологічні зміни або навіть метаболічні проблеми. Незважаючи на те, що це стосується як чоловіків, так і жінок, за загальним правилом воно набагато частіше зустрічається у перших, також має більш виражену і серйозну симптоматику.

Когнітивні та поведінкові симптоми

Одним з найбільш характерних симптомів є наявність інтелектуальних вад. Насправді, поряд із синдромом Дауна, синдром Тендітного Х є однією з найпоширеніших генетичних причин розумової відсталості. Ця інвалідність може бути дуже мінливою.

У випадку з жінками рівень інтелекту зазвичай спостерігається на межі інтелектуальних вад, а рівень IQ - від 60 до 80. Однак, у чоловіків рівень інвалідності зазвичай набагато вищий, з IQ зазвичай від 35 до 45. У цьому випадку ми зіткнулися б із середня інвалідність, що означало б повільніший та сповільнений розвиток основних етапів, таких як мова, із труднощами у абстракції та необхідністю певного рівня нагляду.

Іншим частим аспектом є наявність високий рівень гіперактивності, представляючи рухове збудження та імпульсивну поведінку. У деяких випадках вони можуть заподіяти собі шкоду. Вони також мають труднощі з концентрацією та підтримкою уваги.

Також можливо, що вони представляють типово аутична поведінка, що може призвести до наявності серйозних труднощів у соціальній взаємодії, фобії контактів з іншими людьми, манер, таких як рукостискання та уникнення зорового контакту.

• Вас може зацікавити: "Види тестів інтелекту"

Типова морфологія

Що стосується фізичних характеристик, то однією з найпоширеніших морфологічних характеристик у людей з крихким синдромом Х є така мають певний рівень макроцефалії від народження, що володіє відносно великі і видовжені голови. Інші загальні аспекти - наявність великих брів та вух, помітна щелепа та лоб.

Порівняно часто у них спостерігаються гіпермобільні суглоби, особливо в кінцівках, а також гіпотонія або нижчий за очікуваний тонус м’язів. Також часто зустрічаються відхилення хребта. Макроорхідизм або надмірний розвиток яєчок може також з’явитися у чоловіків, особливо після підліткового віку.

Медичні ускладнення

Незалежно від типів характеристик, які ми бачили, люди з крихким синдромом Х можуть мати такі зміни, як проблеми з шлунково-кишковим трактом або зниження гостроти зору. На жаль, у багатьох із них спостерігаються серцеві зміни, що має більшу можливість страждати від серцевих шумів. Високий відсоток, від 5 до 25%, також страждає від нападів або епілептичних нападів, локалізованих чи генералізованих.

Незважаючи на це, люди з синдромом Мартіна-Белла вони можуть мати хорошу якість життя, особливо якщо діагноз ставиться на ранніх термінах і існує лікування та освіта, які дозволяють обмежити наслідки синдрому.

Причини цього розладу

Як ми вже вказували, синдром Тендітного Х є генетичним розладом, пов'язаним із Х статевою хромосомою.

У людей з цим синдромом статева хромосома X страждає типом мутації що призводить до того, що специфічна серія нуклеотидів гена FMR1, зокрема ланцюг цитозин-гуанін-гуанін (CGG), здається надмірно повторюваною протягом усього гена.

Хоча суб'єкти без такої мутації можуть мати від 45 до 55 повторень згаданого ланцюга, суб'єкт із синдромом тендітного Х може мати від 200 до 1300. Це перешкоджає тому, що ген може експресувати себе правильно, тому він не виробляє білок FMRP, оскільки він замовчується.

Той факт, що на Х-хромосому впливає мутація, є основною причиною того, чому розлад спостерігається частіше і з більша тяжкість у чоловіків, маючи лише одну копію згаданої хромосоми. У жінок, маючи дві копії Х-хромосоми, наслідки незначні, і симптоми можуть навіть не проявлятися (хоча вони можуть передавати це потомству).

Лікування синдрому Мартіна-Белла

Тендітний Х синдром в даний час не має жодного виду лікування. Однак симптоми, спричинені цим розладом, можна лікувати паліативно та з метою покращення якість їх життя через мультидисциплінарний підхід, що включає медичний, психологічний та освітній.

Деякі методи лікування, які застосовуються у людей із цим синдромом для покращення якості їх життя - це логопедія та різні мовні терапії з метою вдосконалення своїх навичок спілкування, а також трудової терапії, яка допомагає їм інтегрувати інформацію з різних сенсорних модальностей.

Програми та когнітивно-поведінкові методи лікування Вони можуть бути використані, щоб допомогти їм встановити основні та більш складні способи поведінки. На освітньому рівні необхідно, щоб вони мали індивідуальні плани які враховують їх характеристики та труднощі.

На фармакологічному рівні SSRI, протисудомні засоби та різні анксіолітики з метою зменшення симптомів тривоги, депресії, одержимості, психомоторного збудження та судом. Також періодично застосовують препарати психостимулятора у випадках, коли присутній низький рівень активації, а також атипові антипсихотичні засоби в тих випадках, коли спостерігається агресивна або саморуйнівна поведінка.

Бібліографічні посилання:

• Грау, К.; Фернандес, М. & Куеста, Дж. (2015). Синдром тендітного Х: поведінковий фенотип та труднощі з навчанням. Нуль століття, вип. 46 (4), No 256. Видання Університету Саламанки.