Лісенцефалія: симптоми, причини та лікування

Іноді зміна процесу міграції нейронів спричиняє агірію - ваду розвитку мозку, яка спричиняє кора має аномально рівний вигляд, характерні звивини і борозенки відсутні регіону. При появі цих ознак застосовується діагноз «лісенцефалія».

У цій статті ми опишемо що таке лисенцефалія, які її причини та найпоширеніші симптоми і як такі порушення можна лікувати або, принаймні, управляти ними.

• Вас може зацікавити: "Мікроцефалія: симптоми, характеристики та лікування"

Що таке лисенцефалія?

Лісенцефалія є сукупність розладів, що характеризуються згладжуванням областей мозку в яких зазвичай є складки та щілини. Ці вади розвитку часто спричиняють зміни у розвитку нервової системи, а отже, і когнітивної та психомоторної функцій.

Під час внутрішньоутробного розвитку кора головного мозку вона багато разів складається на собі. Це дозволяє обсягу нервової тканини, що вміщується всередині черепа, бути набагато більшим, ніж якби поверхня мозку була абсолютно гладкою.

Однак у випадках лісенцефалії борозни і складки мозку утворені неправильно

, так що цей орган виявляє однорідний вигляд. Інтенсивність цього згладжування може варіюватися у кожної людини залежно від причин зміни.

Це дуже рідкісне захворювання, яке може мати значні наслідки для фізичного та психічного розвитку. У найважчих випадках інтелектуальна діяльність сильно постраждала, тоді як в інших дефіцит може бути мінімальним.

Тривалість життя становить близько 10 років. Найпоширенішими причинами смерті є асфіксія від задухи, захворювання дихальної системи та епілептичні напади, які можуть бути дуже серйозними.

Симптоми та основні ознаки

Симптоми лісенцефалії залежать від тяжкості вад розвитку в корі головного мозку, а також від конкретних уражених областей. Фундаментальним аспектом є agiria, технічний термін, що використовується для позначення плоского вигляду кори головного мозку.

У багатьох випадках розмір голови немовлят, народжених з цією хворобою, дуже малий у порівнянні з розміром інших новонароджених. Хоча це дуже характерна ознака лісенцефалії, вона присутня не у всіх людей, які постраждали від розладів цього типу. Іноді виникає гідроцефалія (скупчення ліквору).

Причини зміни в корі головного мозку затримки та дефіцити фізичного, психомоторного та когнітивного розвитку. Також часто спостерігаються фізичні вади розвитку в руках, а також на пальцях рук і ніг. З іншого боку, м’язові спазми та судоми є загальним явищем.

Лісенцефалія також має тенденцію викликати проблеми з ковтанням, що, в свою чергу, ускладнює вживання їжі та рідини. Отже, у багатьох випадках на фізичний розвиток надалі впливає дефіцит поживних речовин.

• Пов’язана стаття: "Види інтелектуальної недостатності (та характеристики)"

Причини цієї зміни

Лісенцефалія з'являється як наслідок змін у формуванні кори головного мозку, що відбуваються під час вагітності. Причини цих помилок можуть бути найрізноманітнішими; Однак, найпоширеніші пов’язані з генетичними факторами.

Коли внутрішньоутробний розвиток прогресує нормально, між дванадцятим і чотирнадцятим тижнями після запліднення нервові клітини ембріона починають рухатися з областей мозку, де вони генеруються, в інші інший. У лісенцефалії цей процес міграції клітин не відбувається належним чином.

Наукові дослідження виявляють, що ця проблема, як правило, пов’язана з мутацією багатьох генів: на розвиток мозку впливає неможливість їх правильно виразити. Здається, що задіяні гени розташовані в хромосомах X, 7 і 17, хоча, мабуть, вони не єдині.

Вірусні інфекції та зменшення кровотоку те, що плід отримує, може також викликати ознаки лізенцефалії, перешкоджаючи розвитку центральної нервової системи.

Виявлено зв'язок між лісенцефалією та двома генетичними захворюваннями: Синдром Міллера-Дікера та синдром Уокера-Варбурга. Дуже часто агірія представляє себе в більш широкому контексті одного з цих розладів.

Лікування 

Оскільки це зміна морфології мозку, лісенцефалія не може бути виправлена ​​сама по собі. Зрозуміло, що повернутися до розвитку нервової системи після того, як це сталося, неможливо.

Тому що лікування лісенцефалії в основному є симптоматичним і його цілями є покращення якості життя та покращення функціонування постраждалих людей.

Так, наприклад, у випадках, коли труднощі з ковтанням дуже помітні може знадобитися прикласти шлунковий зонд до шлунку немовлят щоб вони могли правильно харчуватися.

Спазми м’язів та епілептичні напади можна впоратись за допомогою використання спеціальних ліків для цих типів розладів. З іншого боку, коли є гідроцефалія, проводяться хірургічні втручання для відведення накопиченої спинномозкової рідини.