Синдром Вольфа-Гіршхорна: причини, симптоми та лікування

Так званий синдром Вольфа-Гіршхорна, також званий синдромом ПіттаЦе рідкісне медичне захворювання, яке спричиняє генетичну залежність, яка викликає широкий спектр симптомів, як фізичних, так і психологічних.

У цій статті ми розглянемо основну інформацію про це генетичне захворювання, а також типи лікування, які зазвичай рекомендуються в цих випадках.

• Вас може зацікавити: "Синдром Кабукі: симптоми, причини та лікування"

Що таке синдром Вольфа-Гіршхорна?

Синдром Пітта, або синдром Вольфа-Хіршхорна, є серйозною патологією, яка вже виражені від народження і що це пов’язано з цілим набором дуже різноманітних ознак і симптомів.

Більш детально, це стан, який викликає важливі вади розвитку голови, а також затримки розвитку.

Це рідкісне захворювання, і, за оцінками, воно з’являється приблизно в одному з кожні 50 000 пологів, причому набагато частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків. Насправді, вдвічі вище ймовірність його появи у дівчат.

Симптоми

Це перелік основних симптомів, пов’язаних із синдромом Вольфа-Гіршхорна.

1. типовий фенотип обличчя

Люди з цим генетичним захворюванням зазвичай присутні характерні риси обличчя і відносно легко розпізнати. Перенісся плоска і дуже широка, а лоб високий.

Крім того, різниця між ротом і носом дуже коротка, очі зазвичай помітно великі, а рот створює «перевернуту посмішку» з кутами, зверненими вниз. Заяча губа також виникає частіше, ніж зазвичай.

2. мікроцефалія

Ще одним характерним симптомом є мікроцефалія, тобто той факт, що місткість черепа значно менше очікуваної для вікового діапазону людини. Через це мозок не розвивається належним чином.

3. інтелектуальна недостатність

Через вади розвитку черепа та аномальний розвиток нервової системи люди з синдромом Вольфа-Гіршхорна часто відчувають явну інтелектуальну недостатність.

• Вас може зацікавити: "Типи інтелектуальної недостатності (та характеристики)"

4. затримка росту

Загалом, еволюція і дозрівання організму хлопчиків і дівчаток відбувається дуже повільно практично у всіх аспектах.

5. судоми

Ускладнення в роботі нервової системи зробити напади нерідкими. Ці епізоди можуть стати дуже небезпечними.

• Пов'язана стаття: "Що відбувається в мозку людини, коли у неї виникають судоми?"

6. Проблеми в розвитку мовлення

У випадках серйозної інтелектуальної недостатності комунікаційні ініціативи цих людей обмежуються невеликим репертуаром звуків.

причини

Хоча, будучи генетичним захворюванням, мало відомо про його конкретні причини (оскільки ДНК та її експресія є настільки складними), вважається, що воно спровоковано втрата генетичної інформації з частини хромосоми 4 (коротке плече цього).

Необхідно взяти до уваги, що тип і кількість втраченої інформації про генотип варіюються від випадку до випадку, тому можуть виникати різні ступені тяжкості. Це пояснює мінливість тривалості життя. відчувають хлопчики та дівчатка, народжені з синдромом Вольфа-Гіршхорна.

• Вас може зацікавити: "Відмінності між ДНК і РНК"

Прогноз

Більшість плодів або немовлят із синдромом Вольфа-Гіршхорна вмирають до народження або раніше зустріти свій перший рік життя, оскільки медичні ускладнення, пов’язані з цим станом, можуть бути дуже серйозними сильний. особливо судоми, хвороби серця та інші медичні проблеми які часто виникають у цих випадках, наприклад захворювання нирок, дуже шкідливі.

Однак є багато випадків середнього ступеня тяжкості, коли перший рік життя закінчується або навіть дитинство завершується, досягаючи підліткового віку. У цих молодих людей найбільш характерними симптомами є ті, що пов’язані з їхніми когнітивними здібностями, зазвичай менш розвиненими, ніж очікувалося. Незважаючи на це, фізичні симптоми не зникають повністю.

Діагностика

Використання ультразвуку дає можливість діагностувати випадки синдрому Вольфа-Гіршхорна до народження, оскільки він виражається через вади розвитку та затримку розвитку. Однак також правда, що іноді використовується неправильна діагностична категорія, плутаючи хвороби. Після пологів оцінка набагато легша.

Лікування

Будучи генетичним захворюванням, синдром Вольфа-Гіршхорна не має ліків, оскільки його причини глибоко вкорінені в геномній інформації, наявній у кожній клітині.

Таким чином, вид медичних і психопедагогічних втручань є спрямовані на купірування симптомів патології і сприяти автономії цих людей.

Зокрема, використання протиепілептичних препаратів є дуже поширеним для контролю, наскільки це можливо, початку судом, а також хірургічні втручання при мікроцефалії або для корекції вад розвитку догляд за обличчям.

Крім того, також часто використовується освітня підтримка, особливо для розвитку комунікативних навичок.