Синдром Отахара: причини, симптоми та лікування

У дитинстві, особливо незабаром після народження або під час періоду вагітності, це відносно поширене явище проявлятися неврологічними захворюваннями, що є наслідком генетичних відхилень або змін на цьому етапі життя делікатний. Так відбувається, наприклад, з патологія епілептичного типу, відома як синдром Охтахари.

У цій статті ми побачимо, які причини, симптоми та лікування, пов’язані з цією епілептичною енцефалопатією.

• Пов'язана стаття: "Види епілепсії: причини, симптоми та характеристика"

Що таке синдром Охтахари?

Рання дитяча епілептична енцефалопатія, також відома як синдром Охтахари, є дуже раннім типом епілепсії; Зокрема, він з’являється у дітей у віці кількох місяців, часто до першого триместру після пологів або навіть до народження, на внутрішньоутробному етапі.

Незважаючи на те епілепсія Це відносно поширена неврологічна патологія, синдром Охтахари є рідкісним захворюванням, і, за оцінками, він становить менше 4% випадків дитячої епілепсії (хоча її поява розподілена нерівномірно, оскільки вражає дітей дещо частіше, ніж хлопчиків). дівчата).

Симптоми

Симптоми синдрому Охтахари пов'язані з розладами, пов'язаними з епілептичними нападами з конвульсіями. Ці кризи, як правило, тонічного типу (тобто інтенсивні, зі станом м’язової ригідності, який майже завжди включає падіння на землю та втрату знання) і рідко міоклонічні (тобто короткочасні стани м’язової ригідності та багато разів криза настільки незначна, що може пройти непомітно).

У разі міоклонічних нападів періоди ригідності м’язів зазвичай тривають близько 10 секунд і з’являються як у стані неспання, так і під час сну.

З іншого боку, залежно від ділянок мозку, на які впливає їх функціонування, ці кризи можуть бути вогнищевими або генералізованими.

Іншими супутніми симптомами є апное та труднощі з ковтанням і диханням.

• Вас може зацікавити: "Що відбувається в мозку людини, коли у неї виникають судоми?"

Діагностика

Будучи настільки рідкісним захворюванням, немає спеціального інструменту для його діагностики, і він базується на досвіді медичної групи. Для цього неврологи та психіатри використовують технології нейровізуалізації та сканування нервової діяльності, такі як комп’ютерна томографія або Енцефалограма, що виявляє характерну схему активації з дуже помітними піками активності, за якими слідують періоди великого спокою.

Відсутність спеціальних інструментів означає, що смерть часто настає до того, як про це чітко усвідомлюється. який тип епілепсії лікується, і що іноді може не бути єдиної думки щодо типу захворювання, яке є.

Причини синдрому Охтахара

Як і у випадку з усіма типами епілепсії в цілому, причини синдрому Охтахари відносно невідомі. Про дивний патерн активації нейронів, який він виробляє в нервових клітинах мозку, відомо про його походження, але не відомо що це таке, що спонукає цей шаблон електричного запалювання нейронів з’явитися і почати поширюватися по решті системи високо натягнутий.

Якщо брати до уваги інші проблеми зі здоров’ям, які можуть спровокувати появу цих епілептичних нападів, то відомо, що порушення обміну речовин, Наявність пухлин, серцевих нападів, вад розвитку нервової системи та певних генетичних аномалій також пов’язують із цією хворобою.

Лікування

Форми медичного лікування, які використовуються для втручання у випадках дітей із синдромом Отахари, зазвичай базуються на вводити препарати, які зазвичай використовуються для полегшення симптомів інших типів епілепсії, наприклад клоназепам або фенобарбітал.

З іншого боку, втручання, засновані на зміні дієти (такі як кетогенні дієти), також використовувалися, хоча й з дуже невеликим успіхом. Загалом перебіг захворювання не покращується, епілептичні напади стають більш частими та інтенсивними.

У крайніх випадках можна застосувати хірургічне втручання, як це робиться при інших видах епілепсії, хоча в такому ранньому віці ці втручання, як правило, дуже складні.

Прогноз

З іншого боку, це захворювання з поганим прогнозом, і більшість випадків закінчуються ранньою смертю в ранньому дитинстві, оскільки хвороба має тенденцію до загострення. Незважаючи на те, що під час перших сеансів лікування, здається, покращує перебіг синдрому, пізніше його ефективність має тенденцію бути більш помірною.

Також синдром Охтахара може викликати інші проблеми зі здоров'ям, пов'язані з ефектом епілептичних припадків мають на організм, такі як Розумова відсталість, проблеми з диханням тощо. Це означає, що навіть у хлопчиків і дівчаток старше першого року життя залишається певний тип інвалідності, до якого вони повинні знати, як адаптуватися.

Для розробки необхідно покладатися на прогрес досліджень цього типу неврологічних захворювань засоби профілактики, діагностики та лікування, необхідні для того, щоб синдром Охтахари перестав бути серйозною проблемою для здоров’я здоров'я.