Хвороба Канавана: симптоми, причини та лікування

Спадкові дефекти гена ASPA змінюють мієлінові оболонки, що істотно впливає на функціонування нервової системи.

У цій статті ми опишемо Симптоми, причини та лікування хвороби Канавана, назва, під якою ця зміна нейронної передачі відома.

• Пов'язана стаття: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке хвороба Канавана?

Хвороба Канавана є найбільш поширене дегенеративне неврологічне захворювання в дитячому віці. Це серйозне, часто смертельне генетичне захворювання, яке спричиняє погіршення стану мієлін, речовина, яка оточує аксони з нейронів для полегшення передачі нервових імпульсів, тому вони не поширюються належним чином.

Цей розлад входить до групи лейкодистрофій, захворювань, пов’язаних із змінами у розвитку та підтримці мієлінових оболонок. Інші захворювання, що належать до цієї групи, - це хвороба Александера, Краббе, Пелізеуса-Мерцбахера та адренолейкодистрофія.

диференціювалися два варіанти хвороби Канавана: неонатальний/інфантильний та ювенільний. У той час як перший має більш серйозні симптоми і виявляється рано, ювенільний підтип є вважається легким варіантом, при якому лише помірні затримки моторного розвитку і вербальний; він також має кращий прогноз.

Значна частина дівчат і хлопців з важким варіантом хвороби Канавана померти у віці до 10 років. Іншим вдається вижити приблизно до 20 років, тоді як у легких випадках тривалість життя не скорочується.

Це захворювання набагато частіше зустрічається у людей, які мають генетичну спадщину ашкеназького єврейського, центрально- та східноєвропейського походження. Ця популяційна група була ретельно вивчена медичною спільнотою через високий ступінь інбридингу.

• Вас може зацікавити: "11 симптомів психічних захворювань у дітей"

Основні симптоми та ознаки

Хоча перші симптоми хвороби Канавана зазвичай з'являються протягом першого року життя, швидка та прогресуюча дегенерація білої речовини головного мозку призводить до більш серйозних змін, головним чином пов’язаних із втратою рухових і сенсорних здібностей.

Симптоми та ознаки цього розладу можуть значно відрізнятися залежно від того, чи йдеться про інфантильний або юнацький варіант, а також від особливостей кожного випадку. Ось деякі з найпоширеніших:

• Серйозні зміни в моторному розвитку
• нездатність говорити
• Відсутність розвитку вміння повзати, ходити і сидіти
• Підвищений м'язовий тонус (гіпертонус, ригідність) або знижений (гіпотонія, млявість)
• Збільшення розміру голови (макроцефалія)
• порушення контролю над моторикою голови
• Знижена сприйнятливість зору
• Труднощі з ковтанням і прийомом їжі
• Поява епілептичних нападів
• розвиток паралічу
• Прогресуюча сліпота і глухота
• Проблеми із засипанням або засинанням
• дратівливість

Причини цього захворювання

Хвороба Канавана виникає як наслідок аномалій гена ASPA, який містить інформацію, необхідну для синтезу ферменту аспартоацилази. Ця сполука дозволяє метаболізувати амінокислоту N-ацетил-L-аспартат, яка, ймовірно, бере участь у гомеостазі мозку та синтезі олігодендроцити, які утворюють мієлін.

У людей, які страждають на це захворювання, мутації в гені ASPA перешкоджають належній обробці зазначеної амінокислоти. Через надмірну концентрацію на нервовій системі перешкоджає утворенню мієлінових оболонок і призводить до їх прогресивного погіршення. Відповідно, нейронна передача також порушується.

Ця зміна передається через аутосомно-рецесивний механізм успадкування, який означає, що дитина має Імовірність розвитку захворювання становить 25%, якщо і мати, і батько є носіями гена несправний.

Лікування та ведення

Наразі не зовсім зрозуміло, чи існують ефективні методи лікування генетичних змін, які викликають хворобу Канавана. Тому що лікування в основному симптоматичне і підтримуюче і це залежить від конкретних проявів кожного випадку.

Труднощі з ковтанням можуть бути дуже проблематичними; в деяких випадках для забезпечення виживання пацієнта необхідно застосовувати зонди для годування та гідратації. Догляд за органами дихання та профілактика інфекційних захворювань також є особливо важливими.

Фізична терапія дуже корисна для покращення рухових і постуральних здібностей дітей із хворобою Канавана. Це також може полегшити контрактури, які дуже часто виникають через зміни м’язового тонусу.

Втручання є більш ефективними, якщо їх починають застосовувати на ранній стадії розвитку уражених дітей, оскільки таким чином можна певною мірою звести до мінімуму появу або прогресування деяких симптомів, таких як м’язові та спілкування.

В даний час є експериментальна фаза лікування, яка зосереджена на генетичних змінахі метаболічний пов'язані з дефектами гена ASPA. Ці терапевтичні підходи потребують подальших досліджень, хоча вони дають багатообіцяючі дані для майбутнього лікування хвороби Канавана.