Хвороба Штейнерта: причини, симптоми і лікування

Хвороба Штейнерта - найпоширеніша форма міотонічної м'язової дистрофії у дорослих форма дистонії, яка вражає як довільні м’язи, так і багато інших органів тіла.

Хвороба Штейнерта є одним з найбільш варіабельних і гетерогенних захворювань які відомі, оскільки він проявляється по-різному за своєю тяжкістю, віком початку та ураженими системами: від мозку, зору та імунної системи до шкіри та репродуктивної системи. Дізнайтеся, що є причиною цієї хвороби і як вона проявляється у тих, хто нею страждає.

• Вас може зацікавити: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке хвороба Штейнерта?

Хвороба Штейнерта, вперше описана в 1909 році, є тип генетично передається м'язової дистрофії. Мутація в гені, яка втручається в нормальне функціонування м’язів, заважає їм належним чином виконувати своє завдання. Це аутосомно-домінантна мутація, тому, якщо один із двох батьків має мутацію, існує 50% ймовірність того, що у дитини виявиться ця мутація.

Тому для постановки діагнозу необхідно провести повний сімейний анамнез, фізикальний огляд і лабораторні дослідження. Остаточне підтвердження отримують за допомогою генетичного тесту.

Кров пацієнта буде перевірено, щоб перевірити, чи містить він генну мутацію, яка описана як причина хвороби Штейнерта. Сьогодні це також можливо зробіть пренатальний тест і з'ясуйте, чи містить ДНК плода цю мутацію і якщо у нього розвинеться хвороба.

Оскільки існує багато м’язових розладів, які можуть імітувати хворобу Штейнерта, це так діагностика часто запізнюється, так як симптоми плутаються і необхідно виключити інші захворювання перед. З цієї причини лікарі повинні бути добре обізнані про широкий спектр варіабельності, з якою проявляється хвороба, і якнайшвидше поставити діагноз.

Цікаво, що при цьому розладі виникає феномен, який називається «очікування». У кожному поколінні хвороба діагностується все раніше., що призводить до більшої тяжкості симптомів.

• Вас може зацікавити: "М'язова дистрофія Дюшенна: що це таке, причини та симптоми"

Симптоми хвороби Штейнерта

Він характеризується прогресуюче погіршення довільних м'язів, стаючи слабшим і важчим для контролю. Погіршення перетворюється на міопатію, тобто м’язову слабкість, яка ускладнює скорочення та не дозволяє отримати такий самий ступінь напруги, як у нормальної людини. Наприклад, через труднощі в русі мімічних м'язів вони відчуватимуть труднощі з артикуляцією звуків.

Крім того, люди з хворобою Штейнерта подовжують скорочення м’язів і не можуть розслабити певні м’язи після їх використання. Це називається міотонія. Наприклад, після того, як вони потиснули комусь руку або взялися за дверну ручку, щоб відкрити двері, їм може бути дуже важко розслабитися.

1. неврологічні прояви

Інтелект людей з хворобою Штейнерта нормальний, але через м'язові труднощі вони можуть мати проблеми з навчанням і затримка розвитку. Пошкодження нервів стоп і рук і надмірне денна сонливість, що частково пов’язане із зусиллям, яке потрібно докладати для того, щоб м’язи добровольця напружувалися довше.

Ці люди часто відчувають себе виснаженими, тому вони знижують свою активність, що впливає як на роботу, так і на повсякденне життя. У міру прогресування хвороби, вони залишають осторонь приємні заняття, що впливає на ваш настрій.

Нерідко можна зустріти катаракту в зорі пацієнтів Штайнерта, пошкодження сітківки або опущення повік через слабкість м’язів у частинах, відповідальних за їх утримання відкритими.

2. кардіореспіраторні проблеми

Як правило, у новонароджених є проблеми з диханням, а також легеневі інфекції. Через м'язову слабкість, люди з хворобою Штейнерта можуть аспірувати, тобто всмоктувати рідину або тверду речовину через дихальні шляхи, досягаючи точки затоплення легенів. Багатьом пацієнтам важко вдихнути достатню кількість повітря та не насичуються повністю киснем. Оскільки м’язовий тонус втрачається, трапляється, що під час сну дихальні шляхи можуть частково закупорюватися, викликаючи апное уві сні.

Проблеми з серцем при захворюванні включають порушення ритму, гіпертрофію м'язів, зниження артеріального тиску і в деяких випадках раптову смерть. Вони також можуть свідчити про гормональні особливості, такі як резистентність до інсуліну або передчасне лобове облисіння у чоловіків. Крім того, в крові виявляється менший рівень антитіл.

3. Інші уражені системи

Також уражається шлунково-кишкова система. У пацієнтів виникають проблеми з ковтанням, біль і набряк після їжі. Шлунково-кишковий тракт уражається, наприклад, запор, діарея, синдром подразненого кишечника та шлунково-кишковий рефлюкс. Камені в жовчному міхурі зустрічаються дуже часто, стаючи причиною втручання до третини пацієнтів.

Репродуктивна система страждає від наслідків розладу: яєчка менші, менша кількість сперматозоїдів і менше тестостерону у чоловіків, що перешкоджає фертильності. Також жінки з хворобою Штейнерта більша ймовірність викидня і мати більше проблем під час пологів.

Лікування

Хоча ліків від хвороби Штейнерта немає, це можливо проводити симптоматичне лікування для покращення якості життя пацієнта. Крім медичного втручання для кожного конкретного симптому необхідно буде проводити терапію реабілітаційна фізіотерапія з фізіотерапевтом для набуття або підтримки тонусу внутрішніх м’язів можливо.

Трудотерапія буде дуже корисною для тримати пацієнта активним і не впадати в безпорадність бездіяльності, таким чином запобігаючи атрофії м'язів і уповільнюючи дегенерацію. Логопед може бути дуже корисним для тих пацієнтів, які мають труднощі з артикуляцією звуків.

Постать психолога може бути фундаментальною допомогою для вирішення емоційних проблем, які тягне за собою така обмежуюча хвороба, і, перш за все, відродити мотивацію пацієнта. Важливо, щоб ви взялися за своє лікування і не залишайтеся пасивним ставленням до вашої хвороби, для якої добре, що лікування між медичною командою та родичами пацієнта є плавним.