Синдром Ретта: причини, симптоми та лікування

Синдром Ретта - це розлад аутистичного спектру Починається в ранньому дитинстві і зустрічається переважно у дівчаток. Характеризується наявністю мікроцефалії та втратою рухових навичок, набутих протягом перших місяців життя.

Ці та інші симптоми викликані генетичними мутаціями пов'язані з Х-хромосомою. Хоча в даний час лікування розладу Ретта не існує, існують методи лікування та втручання, які можуть полегшити різні проблеми та покращити якість життя дівчат синдрому.

• Вас може зацікавити: "Синдром тендітного Х: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Ретта?

У 1966 р. Австрійський невролог Андреас Ретт описав розлад дитинства, що складається з «а церебральна атрофія з гіперамонемією ”, тобто характеризується надмірним вмістом аміаку в крові. Пізніше зв'язок цього синдрому з гіперамонемією буде спростована, але клінічна картина, описана Реттом, буде охрещена його прізвищем.

Синдром Ретта - це зміна фізичного, рухового та психологічного розвитку що відбувається між першим і четвертим роком життя, після періоду нормального зростання. Найхарактернішими симптомами є уповільнення розвитку черепа та втрата ручних навичок, а також поява стереотипних рухів рук.

Цей розлад зустрічається майже виключно у дівчат; насправді як МКБ-10, так і DSM-IV стверджують, що це стосується лише жінок, але останнім часом деякі випадки синдрому Ретта були виявлені у дітей.

Оскільки у чоловіків лише одна Х-хромосома, в якій знаходяться генетичні дефекти, типові для синдрому Ретта, чоловіки симптоми коригуються в меншій мірі, ніж у жінок, що призводить до більш важких варіантів, що становлять вищий ризик смерті рано.

Пов’язана стаття: "4 типи аутизму та їх характеристики"

Взаємозв'язок з іншими розладами спектру аутизму

В даний час DSM-5 класифікує його в межах категорія "Порушення спектру аутизму" (АСД), ярлик, яким він поділяється з іншими більш-менш подібними синдромами, що відрізняються в DSM-IV: розлад Аутизм, синдром Аспергера, дитячий дезінтеграційний розлад та поширений розлад розвитку не є вказано.

У цьому сенсі розглядається синдром Ретта неврологічне захворювання, а не психічний розлад. Зі свого боку, класифікація МКБ-10 класифікує розлад Ретта як зміну психологічного розвитку. Зокрема, згідно з цим медичним посібником, це поширений розлад розвитку, концепція подібна до концепції DSM-IV.

Синдром Ретта відрізняється від дитячого дезінтегративного розладу тим, що він зазвичай починається раніше: тоді як перший зазвичай виникає до 2-річного віку, дезінтегративний розлад в дитинстві виникає дещо пізніше і його симптоми менше конкретні. Крім того, синдром Ретта є єдиним розладом спектру аутизму, який він частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків.

Симптоми та ознаки цього розладу

Пренатальний та перинатальний розвиток у дівчат із синдромом Ретта є нормальним протягом приблизно перших 5 - 6 місяців життя. Однак у деяких випадках дівчинка може продовжувати нормально рости до 2 або 3 років.

Після цього періоду ріст черепа сповільнюється, а моторика падає, особливо тонких рухів рук; отже, розвиваються повторювані або стереотипні ручні рухи, включаючи скручування і змочування слиною.

На додаток до мікроцефалії та ручних порушень, люди з розладом Ретта може мати ряд супутніх ознак та симптомів зі змінною частотою:

• Важка інтелектуальна вада.
• Шлунково-кишкові розлади, такі як запор.
• Зміни в біоелектричній активності мозку та поява епілептичних нападів.
• Відсутність мови або сильний дефіцит мови.
• Дефіцит соціальної взаємодії, хоча інтерес до інших зберігається.
• Труднощі з ходьбою, порушення координації рухів ходи та тулуба.
• Неадекватне жування.
• Порушення дихання, такі як гіпервентиляція, апное або затримка повітря.
• Сколіоз (патологічне викривлення хребта).
• Слинотеча
• Труднощі в навчанні туалету.
• Короткі спазми (хорея) та мимовільні викривлення (атетоз).
• Гіпотонія м’язів.
• Характерна соціальна посмішка під час раннього дитинства.
• Уникання зорового контакту.
• Кричущі спалахи і нестримний плач.
• Бруксизм (мимоволі стискаючи зуби).
• Серцево-судинні розлади, такі як аритмія.

Причини

Причиною цього розладу є мутація гена MECP2, який знаходиться в Х-хромосомі і відіграє фундаментальну роль у функціонуванні нейронів. Зокрема, MECP2 пригнічує експресію інших генів, заважаючи їм синтезувати білки, коли це не потрібно. Він також регулює метилювання генів, процес, який змінює експресію гена, не змінюючи ДНК.

Хоча зміни в цьому гені були чітко ідентифіковані, точний механізм розвитку симптомів синдрому Ретта не відомий.

Мутації гена MECP2 загалом не залежать від спадщини, але, як правило, випадкові, хоча у невеликій кількості випадків була виявлена ​​сімейна історія розладу Ретта.

Прогноз та лікування

Синдром Ретта зберігається протягом усього життя. Дефіцит зазвичай не виправляється; швидше, вони з часом збільшуються. У випадку, якщо це відбувається, відновлення є стриманим і, як правило, обмежується вдосконалення навичок соціальної взаємодії в пізньому дитинстві або на початку підліткового віку.

Лікування синдрому Ретта є принципово симптоматичним, тобто зосередженим на зменшенні численних проблем. Тому втручання різняться залежно від конкретного симптому, який потрібно пом'якшити.

На медичному рівні зазвичай призначають антипсихотичні препарати та бета-адреноблокатори, а також селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну. Контроль харчування може допомогти запобігти втраті ваги Зазвичай це пов’язано з труднощами при пережовуванні та ковтанні їжі.

Фізична, мовна, поведінкова та ерготерапія також можуть бути корисними для зменшення фізичних, психологічних та соціальних симптомів синдрому Ретта. У всіх випадках інтенсивна і безперервна підтримка вимагається від різних типів служби охорони здоров'я, щоб дати можливість дівчатам з Реттом розвиватися найбільш ефективним способом задовільно можливо.