Синдром Едвардса (трисомія 18): причини, симптоми та типи

Трисомія 18 більш відома як синдром Едвардса на честь генетика, який описав клінічну картину, Джона Едвардса. Це дуже серйозне вроджене захворювання, яке викликає зміни у всьому тілі і, як правило, призводить до смерті до досягнення дитиною першого року життя.

У цій статті ми побачимо, якими вони є причини та симптоми цього захворювання і які три підтипи синдрому Едвардса відрізняються тим, як відбувається трисомія.

• Пов’язана стаття: "15 найпоширеніших неврологічних розладів"

Що таке синдром Едвардса?

Синдром Едвардса - це захворювання, спричинене генетичними помилками; зокрема, це відбувається як наслідок трисомії або дублювання хромосоми 18. Ось чому він також відомий як "трисомія 18".

Ця зміна призводить до того, що організм дитини не розвивається належним чином, так що виникають численні фізичні дефекти і збільшується ризик передчасної смерті: лише 7,5% діагностованих немовлят живуть більше року.

Це дуже поширене захворювання, яким страждає 1 з 5000 новонароджених, більшість з них жінки. Насправді це найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна, при якій хромосома 21 дублюється.

Враховуючи те велика кількість викиднів Вони виникають внаслідок цієї зміни, особливо у другому та третьому триместрі, поширеність зростає, якщо говорити про внутрішньоутробний період, а не про перинатальний.

• Вас може зацікавити: "Синдром тендітного Х: причини, симптоми та лікування"

Симптоми та ознаки

Існує безліч симптомів та ознак, які вказують на наявність синдрому Едвардса, хоча не всі вони виникають одночасно. Нижче ми опишемо найпоширеніші:

• Вади розвитку в нирках.
• Вади розвитку серця: дефекти міжшлуночкової перегородки та / або передсердя, відкритої артеріальної протоки та ін.
• Труднощі з харчуванням.
• Атрезія стравоходу: стравохід не пов’язаний зі шлунком, тому поживні речовини до нього не надходять.
• Омфалоцеле: кишечник виступає з тіла через пупок.
• Проблеми з диханням
• Артрогрипоз: наявність контрактур в суглобах, особливо в кінцівках.
• Дефіцит постнатального росту та затримка розвитку.
• Кісти в судинних сплетеннях, які виробляють ліквор; Вони не викликають проблем, але є пренатальною ознакою синдрому Едвардса.
• Мікроцефалія: недостатній розвиток голови.
• Мікрогнатія: нижня щелепа менша, ніж очікувалося.
• Розщеплення піднебіння (розщілина губи).
• Вади розвитку у вухах, часто розташовані нижче, ніж зазвичай.
• Широко розставлені очі, маленькі повісні повіки (птоз).
• Кілова грудна клітка або «голубина скриня»: грудна клітка виступає в районі грудини.
• Аномально коротка грудина
• Відсутність променевої кістки, однієї з основних кісток передпліччя.
• Стиснуті та стиснуті руки з пальцями, що перекриваються.
• Недорозвинені великі пальці та нігті.
• Опуклі ноги ("у кріслі-гойдалці")
• Наявність ремінців, що з’єднують пальці ніг.
• Крипторхізм: У чоловіків яєчка не опускаються належним чином.
• Слабкий крик
• Важка інтелектуальна вада.

Причини синдрому Едвардса

Імовірність народження дитини з трисомією 18 зростає з віком, частіше зустрічаючись приблизно в 40 років. Матері, які вже мали дочку чи сина з цим захворюванням, мають приблизно 1% шансів, що розлад повториться при наступних вагітностях.

Синдром Едвардса викликається трисомією 18-ї хромосоми. Це означає, що у постраждалих немовлят є три копії цієї хромосоми, коли нормально мати дві пари кожної з 23. Однак трисомія не завжди буває повною, як ми побачимо пізніше.

Трисомія зазвичай виникає через дублювання хромосоми в яйцеклітині або спермі; Коли дві репродуктивні клітини об’єднуються, утворюючи зиготу, вона розвивається шляхом послідовного ділення, і генетичний дефект повторюється в кожному поділі. В інший час трисомія виникає під час раннього розвитку плода.

Хоча найпоширенішою причиною синдрому Едвардса є дублювання хромосоми 18, це захворювання також може бути спричинене іншими генетичними помилками, такими як транслокація. Ці відмінності породжують різні типи трисомії 18.

• Вас може зацікавити: "Синдром Туретта: що це і як він проявляється?"

Види трисомії 18

Існують три типи синдрому Едвардса, засновані на характеристиках трисомії 18-ї хромосоми. Вираженість симптомів у дитини може варіюватися в залежності від типу трисомії.

1. Повна або класична трисомія

Це найпоширеніша форма синдрому Едвардса. При класичній трисомії всі клітини організму мають три повні копії хромосоми 18.

Оскільки залучення широко поширене, у випадках повної трисомії симптоми, як правило, більш важкі ніж у інших типів синдрому Едвардса.

2. Часткова трисомія

Часткова трисомія 18 - рідкісний тип синдрому Едвардса, спричинений неповним дублюванням хромосоми. Загалом, ці випадки зумовлені транслокацією, тобто розщепленням хромосоми 18 і об'єднанням відокремленої частини в іншу хромосому.

Ступінь тяжкості та специфічні симптоми кожного випадку часткової трисомії сильно різняться через дублювання може впливати на різні сегменти хромосоми, але зміни, як правило, менш серйозні, ніж синдром класичний.

3. Мозаїчна трисомія

Цей тип трисомії виникає, коли зайва хромосома 18 виявляється не у всіх клітинах тіла дитини, але в одних є 2 примірники, а в інших 3.

Люди, які постраждали від мозаїчної трисомії, можуть мати серйозні або слабкі симптоми, або вони не можуть мати фізичних змін; проте ризик передчасної смерті залишається дуже високим.

Прогноз та лікування

В даний час синдром Едвардса зазвичай виявляється до народження за допомогою амніоцентезу - тесту, який складається з аналізу рідини амніотичний (який захищає дитину і дозволяє їй отримувати поживні речовини) для того, щоб визначити можливі хромосомні зміни та інфекції плода, а також стать дитини.

Менше 10% плодів із трисомією 18 народжуються живими. З них, 90% гине в перший рік життя, половина з них протягом першого тижня. Середня тривалість життя для дітей з синдромом Едвардса становить від 5 днів до 2 тижнів. Зазвичай смерть настає внаслідок серцевих та дихальних розладів.

Синдром Едвардса лікування не існує, тому лікування спрямоване на підвищення якості життя постраждалої людини, наскільки це можливо. Менш важкі випадки трисомії 18 не завжди призводять до смерті в дитинстві, однак вони, як правило, викликають значні проблеми зі здоров'ям, і мало хто з пацієнтів живе довше 20 або 30 років.

• Вас може зацікавити: "Види інтелектуальної недостатності (та характеристики)"