Нервово-м’язові захворювання: що це таке, і приклади

Порівняно кілька років тому, а саме у 2014 році, став популярним так званий "Крижаний визик". Це була кампанія солідарності, спрямована на пошук допомоги хворим на латеральний склероз аміотрофна або ALS - хвороба, яка поступово пошкоджує нейрони, що регулюють рух м’язів добровільний.

Цей стан є частиною т.зв. нервово-м’язові захворювання, про які ми поговоримо у цій статті.

• Вас може зацікавити: "Фіброміалгія: причини, симптоми та лікування"

Нервово-м’язові захворювання: основне визначення

Під нервово-м’язовими захворюваннями розуміють велику групу розладів, що характеризуються наявністю рухові зміни, спричинені травмами або іншими змінами нейронного походження. Цей тип захворювання виникає через проблеми в периферичній нервовій системі, будь то на рівні нервово-м’язового з’єднання, спинного мозку або самого периферичного нерва.

Конкретні симптоми залежатимуть від самого розладу, але вони зазвичай включають наявність гіпотонії або м’язової слабкості однієї або декількох частин тіла, труднощі або неможливість розслабити мускулатуру (м’язи залишаються скороченими), що в свою чергу Іноді це може спричинити контрактури та можливу наявність змін у чутливості та сприйнятті тактильний. Також нерідкі випадки, коли з’являються спазми. При деяких захворюваннях це також може впливати на функціонування дихальної системи і навіть серця, суб'єкту може знадобитися допоміжне дихання та підтримка життя.

Це сукупність захворювань і розладів як правило, прогресуючі та нейродегенеративні, що спричинює погіршення симптомів через деякий час. Зазвичай вони породжують великі труднощі у повсякденному житті та певні види інвалідності та залежності.

Загалом, це хвороби, які вважаються рідкісними захворюваннями, і в багатьох випадках наявні знання щодо них та їх функціонування є мізерними. Слід мати на увазі, що дефіцит, який спричиняють ці розлади, має руховий тип, зберігаючи його збережене когнітивне функціонування, якщо не існують інші супутні патології, крім виробляти.

• Пов’язана стаття: "Типи нейронів: характеристики та функції"

Причини

Нервово-м’язові захворювання можуть мати багато різних причин, причому можуть брати участь як генетичні, так і фактори навколишнього середовища.

Велика частка цих розладів спричинена генетичними факторами як на рівні генетичного успадкування, так і на рівні мутацій de novo, і виглядає як первинний розлад.

Однак ми можемо також знайти багато випадків, коли нервово-м'язовий розлад є вторинним у порівнянні з іншим захворюванням через існування захворювань або інфекцій, придбаних протягом життя (наприклад, діабет, ВІЛ-інфекція, нейросифіліс ...). Вони також можуть з’явитися в результаті споживання певних речовин або реакції на ліки.

Деякі нервово-м’язові захворювання

У межах категорії нервово-м'язових захворювань ми можемо виявити велику кількість розладів, що перевищують 150. Деякі з них відносно добре відомі населенню та медичній спільноті, тоді як про інші відомостей мало. Ось деякі відомі нервово-м’язові розлади.

1. Аміотрофічний бічний склероз (БАС)

Ця хвороба, про яку ми вже згадували у вступі, стала відносно добре відомою завдяки такі кампанії, як виклик Ice Bucket Challenge або факт потерпілі від таких відомих особистостей, як Стівен Хокінг.

Розлад впливає і атакує рухові клітини суб’єкта, викликаючи його дегенерацію і подальшу смерть поступово. Це призводить до того, що поступово всі рухові м’язи атрофуються, поки не перешкоджають руху довільних м’язів. У довгостроковій перспективі ця хвороба в кінцевому підсумку впливає на рух діафрагми та м’язів грудної клітки, що вимагає застосування штучного дихання.

2. М'язова дистрофія Дюшенна

У цій групі захворювань ми знаходимо такі, які, як правило, зумовлені відсутністю або дефіцитом деякого білка в м’язовому волокні, що впливає на поперечно-смугасту м’яз. Найпоширенішим і найвідомішим з них є м’язова дистрофія Дюшенна, при якій спостерігається прогресуюча та генералізована слабкість та втрата м’язової сили яке зазвичай починається в дитинстві і закінчується тим, що суб’єкт може ходити, і з часом серцево-дихальні проблеми, які можуть вимагати допоміжного дихання.

• Пов’язана стаття: "М'язова дистрофія Дюшенна: що це таке, причини та симптоми"

3. Вроджені міопатії

Загалом генетичного походження, цей тип міопатій виявляється незабаром після народження і характеризується порушення в розвитку самого м’яза.

Залежно від розладу, воно не може спричинити прогресивне погіршення (як це відбувається при вродженій мімапатії з немаліном, при якій існує гіпотонія узагальнені в різних частинах тіла) або стають летальними, наприклад, вроджена міотубулярна міопатія (при якій спостерігається недостатність дихальний).

4. Вроджені міотонії

Вроджені міотонії - це зміни, при яких вони спостерігаються великі труднощі в розслабленні м’язів і м’язового тонусу після їх скорочення. Розслаблення м’язів стає складним і трудомістким. Вправи, їжа чи подорожі стають складними. Причини в основному генетичні.

5. Вестфальська хвороба

Група розладів, що характеризуються наявністю епізоди паралічу в більш-менш конкретних ситуаціях такі як фізичні вправи, їжа насиченої їжі, вплив екстремальних температур або травми (як це відбувається при Вестфальській хворобі). З часом це може зникнути.

6. Myositis ossificans progressiva

Цей розлад, також відомий як хвороба кам’яної людини, характеризується прогресуюче окостеніння м’язів та тканин, таких як сухожилля та зв’язки, що в кінцевому підсумку значною мірою обмежує рух.

7. Метаболічна міопатія

Розлад, при якому проблема полягає у труднощах або нездатності м’язів отримувати енергію.

8. Міастенія

Це нервово-м’язове захворювання, при якому імунна система атакує нервово-м’язовий зв’язок, реагуючи на постсинаптичну мембрану.

Наслідки в повсякденному житті

Страждання нервово-м’язової хвороби передбачає, крім шкоди, спричиненої самими симптомами, a ряд наслідків у повсякденному житті пацієнта, тяжкість якого може варіюватися в залежності від розладу та його наслідків мати. Слід мати на увазі, що більшість людей з таким видом розладів зазвичай має збережені когнітивні здібності, з яким вони усвідомлюють свої труднощі.

Одним із найбільш коментованих багатьма пацієнтами є втрата автономності та збільшення труднощів робити те, без чого (крім вроджених захворювань) раніше вони могли б обійтися складність. У багатьох випадках нервово-м’язові захворювання в кінцевому підсумку змушують пацієнта вимагати сторонньої допомоги з різним рівнем залежності.

Очікується, що a період жалоби до знання про існування хвороби та поступова втрата потужностей. Крім того, відносно часто симптоми тривоги та / або депресії з’являються після встановлення діагнозу і в міру прогресування захворювання або його збереження з часом. Крім того, відносно невеликі знання щодо цього типу синдромів означають, що багато пацієнти не знають, чого очікувати, породжуючи глибоке відчуття невизначеності щодо того, ким вони є приходити.

Ваше соціальне та робоче життя може сильно відрізнятися, як через труднощі, породжені самим розладом, так і його наслідки на емоційному рівні, що може викликати у суб’єкта бажання ізолюватись від навколишнього середовища.

• Вас може зацікавити: "Основна депресія: симптоми, причини та лікування"

У пошуках лікування

Більшість нервово-м’язових захворювань сьогодні не мають лікувального лікування. Однак над симптомами можна попрацювати, щоб оптимізувати рівень і якість життя людей, які страждають від цих проблем, сприяти збільшенню їх рівня рівня незалежності та незалежності, розширити їх ресурси та надати механізми та допомогу, які можуть їм знадобитися для їх сприяння час життя. Так само, у багатьох випадках правильне лікування може збільшити тривалість вашого життя.

Одним із методів лікування є фізіотерапія та нейрореабілітація. Метою є сприяння та підтримка рухових функцій якомога довше та з максимально можливим рівнем оптимізації, а також зміцнення м’язів з метою запобігання їх дегенерації. Зазвичай доцільно сприяти та покращувати вправу дихальних м’язів, оскільки значною мірою нервово-м’язових захворювань, залежно від розладу, цей аспект може бути складнішим для пацієнта. пацієнт.

Надання пристосованих допоміжних засобів, таких як інвалідні коляски та комп'ютерні комунікатори, може дозволити постраждалим від цих хвороб мати можливість рухатися більш-менш свобода та автономія, дозволяючи їм підтримувати свої стосунки та участь у соціальному середовищі та уникаючи апатії та апатії, які можуть виникнути за відсутності механізмів руху або спілкування.

За допомогою психологічної терапії можна лікувати психічні проблеми, отримані з досвіду захворювання, як от симптоми депресії та такі аспекти, як когнітивні спотворення, переконання, породжені стражданням на хворобу та вираження страхів, сумнівів та невпевненості.

Психоосвіта має важливе значення як для постраждалої людини, так і для її оточення, вимагаючи якомога більше інформації, а також підтвердження і відповідь на сумніви, почуття та думки, які можуть бути у кожного. Важливо сприяти соціальній підтримці постраждалої особи та надавати конкретні вказівки та ресурси для врахування.