15 найважливіших хромосомних синдромів

Генетичний матеріал, доступний будь-якій живій істоті, - це «інструкція з інструкцій», яку будуть використовувати всі клітини вашого тіла, щоб впливати на нього. Це основа того, хто ми є, адже в ній зберігається спадщина наших предків.

У людини є дві копії хромосом, які вона має, що складає в цілому 46, і її природа диплоїдна. У тому випадку, якщо це число не змінюється або відхиляється мутація в одній або декількох одиницях, гестаційний процес закінчується (всього за кілька місяців) працею та пологами живої істоти здоровий.

Однак невелика зміна такої крихкої рівноваги може бути драматичною і поступитися місцем явищам, відомим як хромосомні синдроми. У цій статті ми розглянемо найпоширеніші, як через надлишок або дефіцит хромосом, так і через зміни в їх структурі.

• Пов’язана стаття: "Відмінності між ДНК та РНК"

Хромосомні синдроми

Хромосомні синдроми є результатом відхилень у структурі людської ДНК як у кількісному сенсі (кількість хромосом перевищує або вона не досягає 46, що є "абсолютною кількістю", доступною для нашого виду) як якісна (спостерігається мутація в структурі хромосома). Залежно від позиції чи зміни, про яку йде мова, наслідки сильно різняться. У цьому тексті ми розглянемо основні хромосомні синдроми в обох випадках.

Кількісні генетичні зміни (за кількістю хромосом)

Клітини людини мають диплоїдну природу, тому кожна хромосома існує в парному числі. Тому кожен ген мав би свою копію, розташовану десь на цих хромосомах.

Для утворення зиготи кожен з батьків (чоловік і жінка) вносить гаплоїдну гамету, і завдяки їх поєднанню нову живу істоту (або потенціал) формують 46 хромосомами, до яких включено генетичне тло цих двох. У цьому процесі іноді трапляється, що ця кількість змінюється, що призводить до порушень, які можуть зробити виживання нездійсненним навіть у короткостроковій перспективі.

Найпоширенішим випадком кількісних змін генів є трисомії, особливо 21-ї пари та статевої. В обох випадках організм зазвичай залишається живим після народження, що не завжди трапляється з іншими парами. У цьому випадку кажуть, що одна з хромосом має три копії замість двох, додаючи 47 (замість 46). Інша ситуація - це ситуація, яка відбувається в межах моносомій, в якій одна з пар залишається позбавлена ​​хромосоми, яка супроводжувала б її, додавши загалом 45 (замість 46). Давайте розглянемо кілька прикладів цього типу генетичних синдромів.

1. Синдром Дауна

В результаті виникне синдром Дауна наявність зайвої хромосоми в парі 21, саме тому вона відома як трисомія 21. Це, без сумніву, найпоширеніша причина інтелектуальної недостатності з генетичною основою, оскільки вона поширена у всьому світі становить близько 0,1% (хоча це може зрости, якщо матері на момент народження виповнилося сорок років). Народження). До порівняно недавнього часу ця обставина могла різко обмежити тривалість життя та значно зменшити добробут тих, хто її представив; оскільки він живе з деякими вродженими проблемами серця, дихальної та кишкової систем.

Обличчя людей з цим синдромом має добре відомий і впізнаваний малюнок, який характеризується епікантовими складками на внутрішньому краї ока і сплющеним носом. І піднебіння, і верхньощелепна кістка не представляють розвитку, необхідного для утримання язика в ротовій порожнині, тому він виступає назовні. Пальці рук мають гіпоплазію середньої фаланги мізинця, а на долоні видно поперечна складка (дерматогліф дуже схожий на той, який зазвичай зустрічається у деяких видів приматів).

Інтелектуальна вада є основною ознакою синдрому, рівень IQ становить від 25 до 50. Однак здатність жити автономно буде залежати від того, як батьки формулюють своє оточення та / або стимулювання, яке вони отримують. Люди із зазначеною хромосомною зміною, як правило, веселі і відмовляються від насильства. Крім того, чоловіки, які «страждають», абсолютно стерильні, хоча жінки - ні. Діти останніх мають 50% вірогідність передавати стан своїм нащадкам.

Як правило, спостерігається повільний розвиток плода що попереджає про можливу присутність цього ж, яке можна виявити за допомогою тесту амніоцентезу (витяг пункційна проба навколоплідних вод для лабораторного аналізу, який повинен проводити медичний персонал кореспондент).

• Вас може зацікавити: "6 занять для дітей із синдромом Дауна"

2. Синдром Едвардса

Синдром Едвардса - результат трисомії 18-ї пари. Таким чином, в цьому місці буде виявлена ​​додаткова хромосома, як це було описано раніше у синдромі Дауна (для 21). У цьому випадку буде оцінено низку більш серйозних змін, які зазвичай означають смерть у перші місяці після народження. Виживання до зрілого або юнацького віку було б дуже рідкісним і завжди обумовлювалося появою дуже глибоких фізичних та психічних проблем.

При народженні очевидна дуже низька вага, а також наявність деформації як обличчя, так і голови. З усіх них виділяються невеликі розміри останніх і низьке розташування вух, а також надзвичайно тонка верхня губа. Незвично, що піднебіння і самі губи мають центральну щілину. Руки також мають серйозні зміни, виділяючи надмірно довгі пальці та недостатній розвиток великого пальця. Ступні мають зменшену довжину, а також місток його навряд чи помітний або його взагалі немає.

У значному відсотку випадків є проблема вісцеральної анатомії, відома як екзонфалос, при якій частина кишечника імплантується в мішок поза животом (що загрожує життю при пологах). Іншими частими фізичними труднощами при цьому синдромі є серцеві, ниркові та дихальні, а також деформації опорно-рухового апарату та інфекції, що часто повторюються в сечовивідних шляхах.

Однак низька тривалість життя вкрай ускладнює вивчення наслідків для сфери пізнання Небагато наявних доказів вказує на серйозну компрометацію інтелекту та здатності до цього вчитися.

• Вас може зацікавити: "Синдром Едвардса (трисомія 18): причини, симптоми та типи"

3. Синдром Патау

Синдром Патау є результат трисомії у тринадцятій парі. З усіх патологій такого характеру, що стосується нас, є, мабуть, найважчою, оскільки до 95% Діти гинуть під час виношування плоду (а ті, хто виживає, більшість перших днів не виживають справ).

У тих, хто страждає нею, є очевидні вади розвитку зовнішнього вигляду обличчя, при яких виділяється дуже мала відстань між очима, які також зазвичай невеликі та / або деформовані. В деяких випадках може бути лише одне очне яблуко (циклопія) або у дитини може не бути жодного з них. Рідко можна побачити колобому у вигляді отворів там, де повинні знаходитися зіниці. Інші характерні ознаки - на носі (відсутність носового скелета) та на губах (розщелина).

Мозок, без сумніву, є життєво важливим органом, де знаходяться найважливіші проблеми у цій справі. Найпоширенішим є те, що воно відбувається голопрозенцефалія, тобто повна відсутність лобової частки і «злиття» півкуль.

На руховому рівні виділяється загальна втрата м’язового тонусу та відсутність реакції на стимуляцію навколишнього середовища. Якщо дитина виживає після першого тижня, є психомоторне відставання та дуже великі перешкоди для досягнення основних етапів розвитку.

Іншими частими фізичними характеристиками синдрому є постаксиальна полідактилія (один палець надмірні після п’ятого), серйозні проблеми з серцем та зміни на рівні системи урогенітальний.

4. Синдром Тернера (Моносомія X)

Синдром Тернера виражається в жінки, у яких часткова або повна відсутність Х-хромосоми. Його фенотиповий прояв є незначним серед тих, хто переживає процес гестації. 90% постраждалих помирають у третьому триместрі, складаючи до 10% спонтанних абортів протягом цього періоду часу. Кожен з 3000 народжених людей живе з цим синдромом, і іноді не знаючи про це протягом багатьох років.

Затримка статевого дозрівання часто зустрічається поряд з аменореєю (відсутністю менструації), і проблеми з органами чуттів: повторюваний середній отит, який може призвести до втрати слуху, косоокості тощо. Часто спостерігаються значні зміни в спинному мозку (сколіоз) та в тазостегновому суглобі які мають тенденцію перешкоджати амбулаторії, а також кубітус вальгус (відхилення "поза" кута лікті). У деяких випадках вроджена лімфедема стає очевидною, тобто проблемами адекватного дренування частини лімфатичної системи. Здатність бути фертильною також порушена, і може знадобитися допоміжне розмноження.

Постраждалі жінки виявляють ряд особливих фізичних виразів, більшість з них дуже стримані. Лінія волосся на спині може бути піднята, шия приймає перетинчасті складки, вуха знаходяться в природному положенні, але злегка спотворені / повернені, а зуби занадто скупчені в порожнині рота. Крім того, піднебіння може бути вужчим, ніж звичайне, і між сосками є велика відстань (що пов’язано з великою грудною кліткою), а також низький зріст.

Жінки з цим хромосомним синдромом може мати підвищений ризик розвитку основних вроджених захворювань, які впливають на різні органи та системи, а саме: вади розвитку нирок та серця (зміни аорти та двостулкового клапана) або аутоімунний тиреоїдит, щоб назвати приклад.

5. Синдром Клайнфельтера (47XXY)

Синдром Клайнфельтера викликаний дуплікацією Х-хромосоми (дизомія Х). Це виключно для чоловіків і характеризується поганою маскулінізацією, особливо в підлітковому віці. Основною причиною є зміна осі статевих залоз гіпоталамусу гіпофіза, яка "мобілізує" дуже низький рівень тестостерону та недостатній розвиток первинних / вторинних статевих ознак. У цих випадках об’єм яєчок буде невеликим, а також спостерігатиметься азооспермія (низька продукція сперми).

Однак до досягнення цієї життєво важливої ​​стадії можуть з'явитися деякі відхилення у зовнішньому вигляді, що свідчить про страждання цим генетичним станом. Просте анатомічне спостереження виявляє невелику окружність голови та певний кістковий розподіл (широке стегно та вузька спина).

Зростання також нерегулярний, з уповільненням у перші роки та прискоренням з п’ятого або восьмого року життя, особливо через надзвичайний розвиток нижніх кінцівок (завдяки яким вони в кінцевому підсумку досягли б нормальних або навіть високих розмірів).

На неврологічному рівні спостерігається знижений м’язовий тонус, що обумовлює грубу моторику (незграбність) і змінює структуру хребта через в’ялість зв’язок (кіфоз або сколіоз). Деякі деформації можуть також проявлятися в ребрах і хребцях, виявлених в області попереку (поперекові відділи), будучи особливо часто спостерігається наявність pectus carinatum (виступ грудної клітки назовні, приймаючи форму, подібну до кіля човен). Нарешті, ступні, як правило, плоскі і співіснують з клінодактилією (порушення кута пальців ніг через специфічне залучення п’ятої плеснової і п’ясткової кісток).

На когнітивному рівні спостерігаються зміни, які стають дуже важливими, і особливо помітно, коли вимоги академічного життя зростають. Інтелектуальна вада коливається від легкої до середньої тяжкості.

6. Синдром подвійного Y (47XYY)

У цьому випадку причинною генетичною аберацією є наявність зайвої Y-хромосоми, яка принципово породжує ряд змін гормональної динаміки. Високий відсоток тих, хто цим страждає (чоловіки), не живе з проблемами будь-якого роду, хоча інші висловлюють скарги, які повинні бути оцінені та розглянуті терапевтично. Майже всі ці пацієнти мають інтелект на статистичному порозі норми, але вони страждають від афективних труднощів (таких як тривога та / або депресія), і було виявлено високу частоту розладу гіперактивності з дефіцитом уваги.

На еволюційному рівні це виділяється помітна затримка засвоєння мови та рухові віхи (повзання, перші кроки тощо), які можуть передбачити подальшу появу порушення навчання при доступі до академічного життя. М'язовий тонус може бути слабким, із суттєвим тремтінням в руках і ногах і навіть при значній наявності рухового тику.

У дуже низькому відсотку випадків мікроцефалія (мала голова) та гіпертелоризм (виражене відокремлення між очима), а також вади розвитку сечостатевого апарату, серед яких виділяються: великі яєчка надмірно великий, крипторхізм (яєчка відкладаються в черевній порожнині і не опускаються в мошонку) та гіпоспадія (розташування уретри в положенні аномальний).

У зрілому віці вони, як правило, досягають зросту вище середнього, і прищі часто зустрічаються до самого пізнього періоду їхнього життя. Описані більш високі ризики астми, безпліддя та аутизму; а також при гідроцефалії (надмірне накопичення ліквору через велику продукцію або низький дренаж).

Хоча деякий час постулювали, що вони можуть бути агресивними суб'єктами, правда полягає в тому, що немає підстави емпіричні докази на підтримку цієї ідеї (насправді вона довгий час була відома як "синдром надлюдина "). Загалом їх можна правильно адаптувати до щоденних потреб.

7. Синдром Паллістера Кілліана

Цей синдром асоціюється з наявністю зайвої хромосоми в парі 12. Це важкий стан, який спричинює смерть новонародженого протягом наступних днів після пологів.

Виживання рідко триває кілька років, і коли воно трапляється, найчастіше воно включає життя з безліччю різноманітних та серйозних фізичних та / або психічних проблем. Інтелектуальний дефіцит помітний, і не дозволяє засвоїти мову чи майже будь-яку іншу віху розвитку.

Обличчя постраждалих має своєрідну фізіономію, що сприяє його діагностиці. Більш конкретно, спостерігається плоский профіль з широким лобом і надмірним відривом між очима. Складки повік ледве помітні, хрящова проекція носа дуже коротка і з отворами, спрямованими вгору. Зморшки, розташовані збоку від рота, будуть приймати траєкторії вниз, тоді як його верхня губа буде виділятися своєю надмірною товщиною. З плином часу ці риси посилюються та посилюються.

Як неврологічна, так і серцева системи сильно порушені. Перший випадок передбачає важкий інтелектуальний дефіцит, атонія м’язів та тонічні та клонічні напади; тоді як другий призведе до помітних вад розвитку шлуночкової перегородки (25% випадків). На скелетному рівні важливе значення мають істотне вкорочення кінцівок або зменшення розміру рук і ніг, а також недостатнє формування нігтів на обох кінцівках.

Якісні генетичні зміни (за структурою хромосом)

Іноді відбувається втрата / виграш генетичного матеріалу, що передбачає структурні зміни хромосоми. Це може бути видалення (якийсь його розділ зникає), або це може бути виражено як транслокація (частина не буде втрачена, але буде приєднана до іншої хромосоми, відмінної від тієї, що спочатку листувались).

Зазвичай також відбувається те, що відоме як інверсія, коли "шматочок" хромосоми залишається у вихідному положенні, хоча орієнтований у протилежному напрямку; або дублювання, при якому один і той же сегмент повторюється двічі. Давайте розглянемо деякі випадки цього типу синдромів.

1. Синдром Вольфа Гіршхорна

Цей синдром викликаний часткова делеція короткого плеча хромосоми 4, і це патологія, яка серйозно впливає як на організм, так і на когнітивний розвиток. Зазвичай його підозрюють у помітній затримці нормального фізичного росту, яка супроводжується судомами та наявністю патогномонічних рис обличчя.

Форма обличчя отримала назву "шолом грецького воїна". Для нього характерний плоский і широкий носовий місток, з невеликою відстанню між носом і верхньою губою. Рот виступає донизу, щелепа невелика, а в зовнішній структурі обох вух спостерігаються деякі порушення. Очі, як правило, знаходяться далеко від центральної осі обличчя, і часто бувають дуже виражені асиметрії. Лише в дуже рідкісних випадках периметр черепа невеликий (мікроцефалія), і є дані про зміну вирівнювання зубів або розщеплення піднебіння.

На рівні тіла виділяється низький зріст, що може бути пов’язано з труднощами у харчуванні протягом перших років. Можливо, це також те, чому м'язова структура, як правило, мізерна, вага значно нижча від тієї, яку можна було б передбачити за хронологічним віком, та затримка моторного розвитку. Все це чинить вплив на хребет, як внаслідок кіфозу, так і сколіозу (відхилення від нього). Інші вражаючі зміни - надмірно суха шкіра та випадкові поява плям темного пігменту.

У цих випадках інтелектуальна інвалідність знаходиться в діапазоні від середньої до важкої, з особливим порушенням вербальних здібностей.

2. Синдром Cri du Chat (5р)

Це хромосомний синдром Це результат видалення генетичного матеріалу, розташованого на короткому плечі хромосоми 5. Іноді його також позначають як "синдром Леженя". Частота захворюваності набагато вища у жінок, ніж у чоловіків (3: 1), і, за підрахунками, приблизно кожен 20 000/50 000 новонароджених страждає нею. Він живе з помітними органічними та когнітивними супутніми захворюваннями, які обмежують автономність або якість життя.

У новонародженого поширена схильність до високого плачу (схоже на те, що виділяється котом), а також порушення в гортані та центральній нервовій системі. Перші місяці відзначаються труднощами при смоктанні та годуванні, сильними ціанотичними кризами (дихальний дистрес) та генералізованою жовтяницею (пожовтіння шкіри). Вага, як правило, є низьким під час пологів, коли зазвичай виявляються мікроцефалія, слабкий тонус м’язів та уповільнений психомоторний розвиток.

Обличчя, як і в інших синдромах, походження яких є генетичним, також виявляє ряд особливостей. Обличчя округлене і з плоскими щічками, також видно епікантову складку (покриває внутрішню частину очей, найближчу до носової перегородки). Щелепа та підборіддя не дуже помітні (мікрогнатія), а вуха у відносно низькому положенні. Розбіжність косоокості (до зовнішньої сторони очного яблука) є загальним явищем, особливо в підлітковому віці, а також той факт, що куточок губ значно схиляється вниз.

Пальці рук і ніг коротші, ніж зазвичай. Крім того, і той, і інший демонструють незначні деформації, а сиве волосся зазвичай з’являється на ранній стадії розвитку. Наявність змін у серці може поставити ваше життя під серйозний ризик, а інтелектуальні вади (як правило, великої інтенсивності) обмежують самостійність у елементарних сферах та базові здібності до навчання.

3. Синдром делеції 22q11

Це генетичний синдром, котрий бере свій початок у втрата області 22q11.2 на 22-й хромосомі, який допомагає ембріону розвивати важливі частини тіла: тимус, паращитовидні залози, серце, піднебіння та множинні ділянки мозку (нервовий гребінь). Це впливає на кожні 4 000 новонароджених і має безліч форм вираження, як фізично, так і психологічно.

Найбільш доречними з них є ті, що є детально описаними: аномалії серця (50-75%), розщеплення піднебіння (60%), гіпокальціємія через погану регуляцію кальцію (50%) та схильність до аутоімунних процесів. Усі вони мають відносні відносини відносної незалежності, тому їх можна представити як поодинці, так і змішано.

Що стосується когнітивних та психологічних змін, то особливо виділяються рухові та навчальні труднощі, а також затримка придбання мова (80%) і дефіцит у конкретних вимірах (робоча пам'ять, швидкість обробки сенсорної інформації та міркування реферат). Деякі розлади, такі як ті, що належать до категорії тривожності, розладу уваги і гіперактивності та / або ОКР (обсесивно-компульсивний розлад); вони частіше зустрічаються у людей із цим синдромом, ніж серед загальної популяції. Крім того, до 20% страждають на шизофренію в певний момент життя.

4. Тендітний Х синдром

Синдром тендітного Х виникає після мутації гена FMR1, який має на меті «інструктувати» вироблення білків FMRP, з яких можна побудувати зв’язок між нейронами (синапсами). Крім того, частина ДНК, відома як CGG, у цих випадках реплікується "аберрантним" способом, що перевищує 200 ітерацій (коли звичайне значення буде від 5 до 40). Це набагато частіше у хлопчиків (кожен четвертий), ніж у дівчаток (один із 6000–8000).

Його обличчя набуває особливих рис, завдяки яким можливе його виявлення: вузьке і довге обличчя, великі вуха, помітна щелепа і широке чоло. Ноги, як правило, абсолютно рівні, без містка, а пальці мають надзвичайну гнучкість. У великому відсотку випадків спостерігається ендокринний макроорхідизм (великі яєчка).

Люди з тендітним синдромом Х мають помірну та легку розумову ваду, із затримкою мови (особливо з другого курсу) та обмеженнями у навчанні. Це пов’язано з безліччю психологічних розладів, таких як тривога та спектр аутизму, а також СДУГ (розлад гіперактивності з дефіцитом уваги) та / або імпульсивність. Страждає до 10% від загальної кількості епілептичні напади які вимагають незалежного підходу.

5. Синдром Робінова

Синдром Робінова дуже рідкісний, а також надзвичайно важкий. Це результат мутації гена ROR2 та одна з найпоширеніших причин генетичного карликовості.

На додаток до низького зросту спостерігаються короткі руки і ноги (особливо у перших), які яка також поширюється на пальці рук і ніг (часто зростаються синдактилією). Хребет і грудна клітка часто зіпсовані, що спричинює сильний біль та утруднює належну моторику..

При народженні часто статеві органи виявляють значну недиференціацію, що ускладнює процес присвоєння статі дитині. Ураження нирок / серця також є загальним явищем (15%), а в деяких випадках і летальним.

Для обличчя характерна значна відстань між очима, маленький ніс, широкий лоб і видні губи та перевернуті V-подібні губи можуть відкрити ясна та зуби назовні начальство. Нижня губа також може здаватися роздвоєною і спричиняє зміни в ротовій порожнині, такі як анкілоглосія (зрощення нижньої частини язика з основою рота). Зуби неправильної форми, багато разів займають простір, відведений для твердого піднебіння. Очі можуть бути спрямовані назовні через ваду розвитку нижньої повіки (помилкова екзофтальмія), що може вимагати хірургічного втручання.

6. Синдром Прадера-Віллі

Цей синдром викликаний відсутність гена в хромосомі 15. Іноді це мутація, тоді як інколи це відсутність батьківського внеску або наявність двох генів виключно від матері. Це породжує дуже різноманітні фізичні, психічні та поведінкові проблеми.

Цей стан набув популярності свого часу через те, що викликав стійке і ненажерливе почуття голоду, з гіперфагією (великі споживання) та відсутністю почуття ситості, що може спричинити надмірну вагу разом із проблемами здоров’я, які можуть бути пов’язані з цим. Так само здається, що дитина завжди втомлена, важко рухається і має тихий або ледь чутний крик. Ці проблеми заважали б правильному процесу сну, обмеженому обструктивними апное та мікропробудженнями, з денною сонливістю вторинного походження.

На рівні тіла також спостерігається поганий тонус м’язів, з абсолютною атонією під час підвішування дитини на руках. Поширені проблеми із зором, особливо короткозорість, а також вроджена гіпопігментація (сіруватий колір очей, волосся та шкіри). Нарешті, виділяється наявність сколіозу та дрібних рук / ніг, а також дефекти статевих органів (як у хлопчиків, так і у дівчаток). На обличчі часто можна помітити, що очі набувають мигдалеподібну форму, а верхнім / нижнім губам не вистачає об’єму. Голова звужується там, де розташовані скроні, а рот помітно виступає вниз.

Ці діти мають когнітивні порушення, які слід врахувати, та інтелектуальні вади, які перебувають на порозі легкої та середньої тяжкості. Найпоширеніші проблеми виникають у таких функціях, як планування, вирішення проблем та абстрактні міркування. Мова часто затримується, з поганою артикуляцією фонем.

Найбільш поширені проблеми поведінки пов’язані Нестримні напади поганого характеру, істерик та труднощів з перенесенням змін у навколишньому середовищі. Нав'язливі звички, а також тривога і депресія також можуть бути присутніми, поряд із постійними подряпинами тіла (екскоріація).

7. Синдром Вааденбурга

Цей синдром спричинений мутаціями в генах EDNRB, EDN3 та SOX10; ті, які пов'язані з виробленням меланоцитів і нервових клітин у кишечнику. Очевидно, зміни останнього з них - це ті, що пов'язані з більш важкими формами цієї вродженої проблеми.

Це синдром, який викликає цілу серію пігментних відхилень (білий замок, бліді брови та вії та світлі «плями», розподілені на поверхні шкіри). У багатьох випадках може бути гетерохромія (різні кольори очей), а також сенсоневральна глухота (зазвичай двостороння) та стійка непрохідність кишечника разом із роздутим животом. Також зазвичай це проявляється анозмією (втратою нюхової здатності) та вадами розвитку скроневих кісток черепа.

8. Синдром Вільяма

Синдром Вільяма, майже ексклюзивний для дівчат, є результатом мікро-стирання 7-ї хромосоми. Багато авторів припускають, що існує дві форми, одна з них важча за іншу. Це трапляється принаймні в кожному з 7500 пологів.

Обличчя постраждалих приймає ряд особливостей, які отримали прізвисько "обличчя гобліна". У цих випадках спостерігається витягнута форма з помітним набряком в окологлазной області (навколо очей). Лоб широкий, а ніс зазвичай плоский, з витонченим підборіддям і видатними губами. Однією з найбільш вражаючих деталей, яка присутня не завжди, є іриси у формі зірки (у формі зірки). Зуби розміщуються в анатомічно невідповідних положеннях, що впливає на вироблення зрозумілої словесної мови.

Проблеми в організмі різні і важливі. Серцева недостатність (80%), ураження легень (80%) та ендокринні розлади можуть збігатися. Вага при народженні зазвичай низький, і нерідкі випадки, коли надлишок кальцію виникає в дитинстві. Проблеми з травленням можуть бути присутніми протягом усього життєвого циклу, з особливою частотою блювоти та періодичних запорів. М’язовий тонус поганий, що сприяє деформації суглобів у процесі переходу від дитинства до підліткового віку. У зрілому віці часто виникають гіпертонічні кризи.

Хоча зазвичай очевидно, що існує ступінь інтелектуальної вади (незначна / середня), мовні знання, як правило, хороші і навіть розташовані вище середнього. Незважаючи на це, просторове пізнання, як правило, має дефіцитні характеристики, а порушення сну з’являються в дитинстві та підлітковому віці (нерегулярний характер). Дуже високий відсоток (95%) розвиває гіперакузис, що перетворюється на перебільшену реакцію на гучні звуки.

Бібліографічні посилання:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H., and Barakat, A. (2018). Хромосомні аномалії у пацієнтів з інтелектуальною недостатністю: 21-річне ретроспективне дослідження. Спадковість людини. 83, 274-282.
• Тейзен, А. & Шаффер, Л. (2010). Порушення, викликані аномаліями хромосом. Застосування клінічної генетики, 3, 159-74.