5 أمراض وراثية الأكثر شيوعًا: الأسباب والأعراض والعلاج

يحتوي الإنسان ، في كل خلية من خلاياه ، على 23 زوجًا من الكروموسومات. داخل كل زوج ، يأتي كروموسوم واحد من الأم والآخر من الأب ، مما يسمح بخاصية تعرف باسم ثنائية الصبغيات. هذه السمة ضرورية في تطور العديد من الأنواع ، نظرًا لوجود نسختين من نفس الجين (لأم وأب) ، فمن المتوقع أن يتمكن المرء من إخفاء العيوب التي آخر.

وبالتالي ، يمكننا القول أن كل جين يشفر خصائصنا له نوعان مختلفان أو أليلات ، أحدهما على كروموسوم الأب ذي الصلة والآخر على الصبغي الأم. يقال أن الأليل هو المسيطر (أ) عندما يتم التعبير عنه بغض النظر عن شريكه ، في حين أن الأليل المتنحي (أ) يجب أن يكون له نسخة أخرى مساوية له من أجل إظهار نفسه.

يمكن أن يكون الشخص سائدًا متماثل الزيجوت لجين واحد (AA) أو متنحي متماثل الزيجوت (aa) أو متغاير الزيجوت (Aa). في الحالة الأخيرة ، سيتم دائمًا التعبير عن متغير السمة المشفرة بواسطة الأليل السائد. مع كل هذه النظرية مكشوفة ومكثفة ، نحن مستعدون لمعالجة الأمراض الوراثية الخمسة الأكثر شيوعًا. لا تفوتها ، حسنا التوريث آلية رائعة تشرح أكثر بكثير مما تراه العين عن الطب.

• نوصيك بقراءة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

ما هي أكثر الأمراض الوراثية شيوعا؟

الحديث عن الجينات بدون وراثة هو أمر مستحيل ، لأنه إذا تسببت طفرة في جين معين في حدوث أ المرض الذي لا يسبب العقم ، نفترض كأساس أن الوالد المصاب يمكنه نقله إلى النسل. بناءً على هذه الفرضية ، نعرض لك بعض المتغيرات التي يتم أخذها في الاعتبار في أنماط التوريث:

• أمراض أحادية الجين: مظهره مشروط بتغيير تسلسل جين واحد. يمكن أن تكون وراثية (على الكروموسومات غير الجنسية) أو جنسية ، مرتبطة بالكروموسومات X و Y. يمكن أن تكون أيضًا مهيمنة (أ) ومتنحية (أ).
• أمراض قلة المنشأ: عدة جينات تعمل في مظهر من مظاهر الصورة السريرية.
• أمراض متعددة الجينات: مزيج من العوامل البيئية والعديد من الجينات يشفر المرض. من الصعب جدًا العثور على العامل المسبب الدقيق في هذه الحالات.

لهذا السبب، لا يجب أن يستجيب المرض الجيني لطفرة محددة في جين واحد. يمكن لمواضع الجينوم المتعددة ترميز الاختلال الوظيفي ، وعلاوة على ذلك ، في حالات معينة ، من الضروري لعامل بيئي أن يطلق الآليات الأساسية. نذهب إلى أبعد من ذلك ، لأن بعض العلامات اللاجينية (خارج الجينوم) يمكن أن تحفز التعبير / تثبيط جينات معينة وتعديل صحة الفرد.

كما ترى ، لا يمكن دائمًا تصنيف المرض الوراثي بناءً على الجين المتحور. فيما يلي بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية الشائعة في المجتمع ، سواء تم العثور على الطفرات الدقيقة أم لا. لا تفوتها.

1. مرض تكيس الكلى

يناسبنا مرض الكلى المتعدد الكيسات مثل القفازات ، لأنه من الأمراض الوراثية المعروفة ذات الوراثة المندلية. نحن نواجه حالة غير متجانسة وراثيًا مع وجود 3 جينات متورطة: PKD1 (على الكروموسوم 16p13.3) ، PKD 2 (على الكروموسوم 4q21-23) أو PKD3 ، على الرغم من أن الطفرات في الأول أكثر شيوعًا (85٪ من حالات).

على التوالى، ترمز هذه الجينات لبروتينات البوليسيستين 1 و 2 ، الضرورية للحفاظ على الكلى بشكل صحيح. يشجع غياب البوليسيستين الوظيفي الأكياس السائلة على الظهور في الأنسجة ، التي تزداد في العدد والحجم بمرور الوقت وتجعل الوظيفة الصحيحة لـ الكلى.

ومن المثير للاهتمام ، أن هذا المرض له نوعان مختلفان: صبغي جسدي سائد ومتنحي. الأول أكثر شيوعًا من الثاني (تذكر أن كونك سائدًا ، يكفي تحور أحد الأليلين) ولكن لحسن الحظ ، هو البديل الأقل خطورة. من ناحية أخرى ، غالبًا ما تكون PKD المتنحية قاتلة ، حيث يموت معظم الأطفال الذين يعانون منها عند الولادة.

مما لا شك فيه، مرض الكلى المتعدد الكيسات هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في العالم. إنه يؤثر على أكثر من 12.5 مليون شخص في جميع أنحاء الأرض ويوجد شكله السائد في واحد من كل 800 شخص ، وهو رقم غير مهم.

2. متلازمة داون

هل هذا الاضطراب الجيني يتطلب عرض؟ أكثر من طفرة في الجينات ، في هذه الحالة نتحدث عن التثلث الصبغي ، منذ ذلك الحين يحدث الكروموسوم 21 في نواة الخلايا بثلاث نسخ مميزة، بدلاً من الاثنين المتوقع. 95 ٪ من المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة يدينون بالحالة لخطأ حدث أثناء الانقسام الثاني الانتصافي ، وهي عملية أساسية لإحداث الأمشاج الأم والأب قبل الجنين مخصب.

على الصعيد العالمي ، يبلغ معدل انتشار متلازمة داون 10 لكل 10000 ولادة حية ، مما يعني أن حوالي 8 ملايين شخص يعانون من هذه الحالة. على أي حال ، نحن نفضل عدم مخاطبة هؤلاء الأشخاص على أنهم "مرضى" أو "مرضى" ، بل هم حالات تُترجم إلى أنماط غير نمطية عصبية. حقيقة أن شيئًا ما خارج عن المألوف لا يعني أنه دائمًا صورة مرضية: تغيير اللغة هو الخطوة الأولى لتجنب التمييز المنهجي.

3. التليف الكيسي

التليف الكيسي هو علم الأمراض الوراثي للوراثة المتنحية الجسديةأي أن الطفرة التي تسببها غير موجودة في الكروموسومات الجنسية وكلتا النسختين من الأليل الطافرة مطلوبة من أجل حدوثها.

في هذه الحالة ، نتعامل مع طفرات في الجين 7q31.2 الموجود على الكروموسوم 7. هذا الجين مسؤول عن ترميز العامل التنظيمي للتليف الكيسي ، وهي آلية تعمل على مستوى الأغشية في الأنسجة المصابة. لأنه لا يعمل بشكل صحيح ، يفرز المريض مادة مخاطية سميكة ولزجة بشكل غير طبيعي تتراكم في الرئتين والبنكرياس.

يتراوح معدل حدوثه بين 1 في 3000 و 1 من كل 8000 طفل حديث الولادة ، ولكن من المروع للغاية معرفة أن 1 من كل 25 شخصًا ناقلات الطفرات في الجين 7q31.2. لحسن الحظ ، حيث يستغرق انتشار المرض نسختين من هذه الأليلات المعيبة طورت، هذا لا يتجلى بسهولة.

4. الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض كمية الهيموجلوبين في جسم المريض. هناك نوعان من الكيانات السريرية ضمن هذه المجموعة ، اعتمادًا على ما إذا كانت الجينات المحورة هي تلك التي تشفر ألفا غلوبين (ثلاسيميا ألفا) أو بيتا غلوبين (ثلاسيميا بيتا).

مهما كان الأمر ، فإن 5 ٪ من سكان العالم لديهم جينات طافرة تشارك في عملية تخليق الهيموجلوبين ويولد حوالي 300000 طفل يعانون من أعراض مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم كل عام. مرة أخرى ، نحن نواجه مرضًا وراثيًا وراثيًا وراثيًا متنحيًا ، لذلك يجب أن يكون لدى كلا الوالدين جينات معيبة حتى يظهر ذلك على ذريتهم.

5. متلازمة X الهشة

إنه السبب الجيني الثاني للإعاقة الذهنية في جميع أنحاء العالمفي المرتبة الثانية بعد متلازمة داون. باختصار ، تحدث هذه الحالة بسبب زيادة غير طبيعية في عدد النيوكليوتيدات لكل تكرار داخل كروموسوم X ، وتحديداً في جين FMR-1. عندما يتجاوز عدد التكرارات عتبة معينة ، يفقد الجين وظيفته.

عادةً ما يُترجم هذا الحدث الجيني إلى مريض يعاني من نقص عقلي وفرط النشاط والكلام المتكرر وضعف الاتصال بالعين وانخفاض توتر العضلات ، من بين العديد من العلامات السريرية الأخرى. إنه مرتبط بواحد من كل 4000 رجل و 1 من كل 6000 امرأة ، بغض النظر عن المجموعة العرقية أو المجموعة الاجتماعية التي تم تحليلها. على الرغم من أنه يعتبر مرضًا نادرًا ، إلا أنه أحد أكثر الأمراض شيوعًا ضمن هذه المجموعة.

سيرة ذاتية

ما رأيك في هذه القائمة؟ لقد قدمنا ​​لك 5 من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، ولكن بالطبع هناك الكثير منها. دون الذهاب أبعد من ذلك ، يقدر عدد الأمراض النادرة في العالم بنحو 8000 مرض ، 80٪ منها لها أساس وراثي. من الناحية العملية ، يمكن أن يحدث الخلل الوظيفي في العديد من الجينات حيث توجد منظمات صبغية موجودة في الجسم.

ومع ذلك ، فإن الملكة بلا منازع في القائمة هي مرض الكلى المتعدد الكيسات. من خلال التصرف ببطء وتقديم شخصية جسمية سائدة ، يكون من السهل نسبيًا على أحد الوالدين نقل المرض إلى ذريتهم دون أن يدركوا ذلك. الحالات المتنحية أو المميتة عند الولادة أقل شيوعًا لأسباب عوامل الإنجاب التي يمكنك تخيلها: إذا مات الشخص قبل ترك النسل ، فإن الطفرة ليست كذلك يحيل.