Malformacije Dandyja Walkera: uzroci, simptomi i liječenje
Kongenitalne bolesti javljaju se tijekom intrauterinog razvoja djeteta. U ovom ćemo članku govoriti o jednom od njih: Malformacija Dandyja Walkera, koji utječe na mali mozak i obližnja područja i proizvodi ozbiljne simptome poput hidrocefalusa.
Objasnit ćemo što su uzroci ovog sindroma i koji znakovi i simptomi mogu pomoći u identificiranju. Rano otkrivanje ove malformacije može biti neophodno za osiguravanje opstanka djeteta.
Što je Dandy Walker Malformation?
Dandy Walker sindrom je poremećaj mozga koji se javlja tijekom embrionalnog razvoja. Posebno, malformacije u malom mozgu u dnu lubanje a u četvrtoj komori.
Mali mozak nalazi se u donjem dijelu mozga. Uključen je u kontrolu pokreta, spoznaje, pažnje i učenja. Oštećenje malog mozga često otežava kretanje, ravnotežu i motoričko učenje.
Moždane komore su šupljine u mozgu kroz koje se likvor, koji ublažava puhanje u glavu i transport hranjivih tvari u mozak, između ostalih funkcija sličnih onima u krvnoj plazmi. Četvrta komora povezuje mozak sa središnjim kanalom leđne moždine.
Malformacija Dandyja Walkera javlja se u 1 od svakih 30 tisuća poroda otprilike i uzrok je između 4 i 12% slučajeva dječji hidrocefalus. Češći je kod djevojčica nego kod dječaka.
Približno 70% djece s ovim sindromom umire. Međutim, prognoza varira ovisno o intenzitetu promjena. Dok se neka zahvaćena djeca normalno razvijaju u kognitivnom području, druga mogu imati vrlo teška oštećenja čak i nakon liječenja.
- Povezani članak: "Ljudski mali mozak: njegovi dijelovi i funkcije"
Simptomi i znakovi
Tri su glavne manifestacije promjena stražnje jame nerazvijenost vermisa malog mozga, koji povezuje dvije hemisfere ove strukture, cistično širenje četvrte klijetke i povećanje veličine stražnje cerebralne jame, smještene u dnu lubanje.
Malformacija Dandyja Walkera često uzrokuje hidrocefalus, poremećaj u kojem se cerebrospinalna tekućina nakuplja u mozgu, povećavajući lobanjski tlak, upali glavu i oštećuje mozak.
Simptomi ove bolesti razlikuju se ovisno o težini slučaja i dobi. Uz hidrocefalus, obično su prisutne djevojčice i dječaci kojima je dijagnosticiran Dandy Walker sljedeći povezani znakovi i simptomi:
- Mišićna atrofija
- Promjena mišićnog tonusa
- Neusklađenost i nedostatak ravnoteže (ataksija)
- Zakašnjeli motorički razvoj
- Kognitivni deficiti
- Povećani intrakranijalni tlak
- Nistagmus (nekontrolirani pokreti očiju)
- Konvulzivna kriza
- Glavobolja
- Povraćanje
- Zatajenje disanja
Uzroci ovog sindroma
Malformacije Dandyja Walkera nastaju uslijed promjena u razvoju malog mozga i okolnih područja tijekom rane gestacije. Konkretno, ovaj sindrom je povezan s brisanje, odsutnost i umnožavanje nekih kromosoma.
Pronađene su genetske komponente povezane s tim izmjenama, koje su možda povezane s X kromosomom ili se sastoje od autosomno recesivnog nasljeđivanja. Rizik od recidiva kod djece žena koje su već rodile djecu s Dandyjem Walkerom iznosi između 1 i 5%.
Ti su genetski čimbenici višestruki i mogu međusobno komunicirati, kao i dovesti do različitih promjena stražnje cerebralne jame.
Čimbenici okoliša također mogu biti relevantni za razvoj ovog poremećaja, iako se čini da su manje važni od bioloških čimbenika.
Povezani poremećaji
Normalno, malformacije stražnje cerebralne jame klasificiraju se unutar Dandy Walker sindroma, iako mogu postojati različite promjene ovisno o pogođenim područjima.
Sličan poremećaj je ono što znamo kao "varijantu Dandy-Walkerovog sindroma"; Ova kategorija uključuje stanja cerebeluma i regije četvrte komore koja se ne mogu strogo klasificirati kao Dandy-Walker-ova malformacija.
U tim su slučajevima znakovi i simptomi manje ozbiljni: općenito su stražnja jama i četvrta klijetka manje povećani, a cistični dio također manji. Hidrocefalus je rjeđi u varijanti Dandy-Walkerovog sindroma.
Ostale obližnje bolesti su ciliopatije, koje utječu na unutarćelijske organele zvane cilije. Kiliopatije su uzrokovane genetskim nedostacima i uzrokuju više različitih promjena u razvoju tijela, uključujući one tipične za Dandy-Walker.
Intervencija i liječenje
Hidrocefalus se liječi isušivanjem zahvaćenih područja mozga na potpomognuti način: kirurški se uvodi cijev za preusmjeriti likvor u regije u kojima se može ponovno apsorbirati.
Druga metoda koja se nedavno koristi u liječenju sindroma Dandyja Walkera je probijanje treće klijetke. To se radi s ciljem smanjenja veličine ciste klijetke i na taj način smanjenja simptoma.
Motorna terapija i jezična rehabilitacija oni su neophodni za pomoć djeci s ovom bolešću. Podrška obitelji također je ključna za osiguravanje dobrobiti i pravilan razvoj djece.