Holoprosencefalija: vrste, simptomi i tretmani

Kad zamislimo mozak, bio on ljudski ili ne, slika koja nam padne na pamet uglavnom se sastoji od organa čiji je vanjski sloj puni nabora, među kojima možete vidjeti neke pukotine koje nam omogućuju da cijenimo prisutnost dvije polovice ili polutke cerebralne.

Ovo odvajanje je nešto što većina ljudi ima, formirajući se tijekom našeg fetalnog razvoja. Ali ne sve: postoje dječaci i djevojčice čiji mozak nije podijeljen ili su hemisfere srasle: govorimo o tome djeca s holoprosencefalijom.

• Povezani članak: "Mozgalice: mitovi i činjenice"

Holoprosencefalija: što je to?

Holoprosencefalija se naziva vrsta malformacije tijekom razvoja fetusa u kojem ne postoji podjela između različitih struktura prednjeg mozga: postoji fuzija između moždane hemisfere, kao i između nekih supkortikalnih struktura i klijetki cerebralne. Ova fuzija ili bolje rečeno nerazdvajanje može se dogoditi na potpunoj ili djelomičnoj razini (hemisfere su potpuno srasle ili samo u nekim dijelovima).

Obično, podjela mozga na različite režnjeve i hemisfere

Javlja se oko četvrtog tjedna trudnoće. U holoprosencefaliji se ta podjela ne događa ili se ne može dovršiti, što ima ozbiljne posljedice i prije i nakon rođenja. Ovo stanje obično dolazi zajedno s prisutnošću malformacija lubanje i lica, kao što su postojeće promjene kao što su hipertelorizam ili oči zajedno, ciklopija ili jedno oko, promjene nosa, rascjepa usne, rascjepa nepca ili hidrocefalus Isto tako, česti su problemi s hranjenjem i termičkim održavanjem, poremećaji rada srca i dišnog sustava i napadaji. Također je povezan s različitim stupnjevima intelektualnih teškoća, u slučajevima dovoljno blagim da omoguće život.

Općenito, holoprosencefalija ima vrlo lošu prognozu, posebno kod alobarnog tipa: dječaci i djevojčice obično umiru ili prije rođenja ili prije nego što navrše šest mjeseci života. U ostalih je vrsta preživljavanje moguće do jedne ili dvije godine života. Ovisno o tome postoje li druge komplikacije i težini poremećaja. U blažim slučajevima moguće je preživljavanje, iako će općenito u većoj ili manjoj mjeri patiti od kognitivnih deficita.

• Možda vas zanima: "Anencefalija: uzroci, simptomi i prevencija"

Neke od njegovih glavnih glavnih inačica

Holoprosencefalija je zdravstveno stanje koje se može predstaviti na različite načine, ovisno o mogućem stupnju odvajanja moždanih hemisfera. Ističu se prve tri glavne varijante, najčešće, iako se mora uzeti u obzir da postoje i druge. Ove vrste holoprosencefalije su kako slijedi.

1. Hobarna holoprosencefalija

Lobarna holoprosencefalija najblaži je oblik ove vrste poremećaja. U ovom se slučaju može promatrati prisutnost gotovo savršeno odvojenih režnjeva, iako ovo razdvajanje nije provedeno u frontalnim režnjevima i oni obično nemaju septum pellucidum.

2. Polulobarna holoprosencefalija

U ovoj varijanti holoprosencefalije postoji podjela između hemisfera u dijelu mozga, ali su frontalni i parijetalni režnjevi srasli. Interhemisferna pukotina uočava se samo u sljepoočnoj i zatiljnoj.

Hipotelorizam je čest, odnosno djetetove su oči puno manje odvojene nego što bi to bilo uobičajeno, male su ili uopće ne postoje. Također se mogu primijetiti rascjepi usne ili nepca, kao i odsutnost ili malformacije na nosnoj razini.

3. Alobar holoprosencefalija

To je najozbiljniji oblik holoprosencefalije, u kojem se hemisfere ne odvajaju ni u kojem stupnju, budu potpuno srasle. Česta je pojedinačna klijetka i / ili pojedinačno talamus.

Mnoga od ove djece također se rađaju samo s jednim okom, u tom se slučaju razmatra postojanje ciklopije. Zapravo, pojava mitske figure Kiklopa vjerojatno se temeljila na promatranju nekog slučaja ove vrste holoprosencefalije. Nos obično ima malformacije, jer može imati tvorbu u obliku proboscisa ili čak bez nosnice (nešto što može uzrokovati gušenje djeteta) ili samo jednu od njih.

4. Interhemisferna holoprosencefalija

Ova se varijanta, rjeđa od prethodne tri, javlja kada se dioba mozga ne dogodi u srednjem dijelu: stražnjim dijelovima frontalnog i tjemenog režnja. Ne postoji corpus callosum (s mogućom iznimkom genua i splenija) općenito na razini subkortikalnih struktura nema preklapanja ili stapanja. Naziva se i sintelencefalija.

5. Aprosencefalija

Iako tehnički više ne bi bila holoprosencefalija, aproencefalija se također ponekad smatra varijantom ovog poremećaja, u kojem prednji mozak ne nastaje izravno.

Uzroci ovog problema

Holoprosencefalija je promjena koja se događa tijekom fetalnog razvoja, sa širokim spektrom mogućih čimbenika koji mogu dovesti do njenog nastanka. Postojanje velikog broja slučajeva u kojima se postoje genetske promjene u brojnim genima (svaki četvrti ima promjene u genima ZIC2, SIC3, SHH ili TGIF), kao i različite sindrome i kromosomske poremećaje (Patauov sindrom ili Edwardsov sindrom među njima).

Primijećena je i povezanost s čimbenicima okoliša, poput nekontroliranog dijabetesa kod majke ili zlouporabe alkohola i drugih droga, kao i konzumacija nekih lijekova.

Liječenje

Ovo stanje, općenito genetskog tipa, nema ljekovito liječenje. Tretmani koji će se primjenjivati ​​uglavnom će biti palijativni., usmjeren na održavanje njihovih vitalnih znakova, ispravljanje poteškoća i poboljšanje njihove dobrobiti i kvalitete.

U blažim slučajevima koji postižu preživljavanje, preporučuje se uporaba radne terapije i kognitivne stimulacije. Potreba za primjenom multidisciplinarnog tretmana koji uključuje profesionalce iz različite discipline, i medicina i radna terapija, klinička psihologija, fizioterapija i logoterapija. I to bez zanemarivanja tretmana roditelja i okoline (što će zahtijevati psihoedukaciju i savjetovanje, kao i moguće psihološku intervenciju).

Bibliografske reference:

• Monteagudo, A. I Timor-Tritsch, I.E., (2012). Prenatalna dijagnostika anomalija CNS-a, osim defekata neuralne cijevi i ventrikulomegalije (na mreži). Dostupno u: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.9.9665 / sažetak / 4-12
• Cohen, M.M. I Sulik, K.K. (1992.). Perspektive holoprosencefalije: II. Dio. Središnji živčani sustav, kraniofacijalna anatomija, komentari sindroma, dijagnostički pristup i eksperimentalne studije. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.