Crouzonov sindrom: simptomi, uzroci i intervencije

Rođenjem većina ljudi ima podatnu lubanju koja nam omogućuje da na svijet dođemo kroz rodni kanal. Te će se kosti s godinama zatvarati i šivati, jer naš mozak raste i sazrijeva.

Međutim, postoje slučajevi različitih poremećaja kod kojih se spomenuto šivanje događa prerano, nešto što može utjecati i na morfologiju i na funkcionalnost mozga i raznih organa lica. Jedan od poremećaja s kojim ljudi razgovaraju Crouzonov sindrom, nasljedni poremećaj genetskog porijekla.

Crouzonov sindrom

Crouzonov sindrom je bolest genetskog porijekla karakterizirana prisutnošću preuranjene kraniosinostoze ili šivanjem kostiju lubanje. Ovo zatvaranje uzrokuje rast lubanje u smjeru šavova koji ostaju otvoreni, što generira malformacije u fizionomiji lubanje i lica.

Ove malformacije mogu pretpostaviti ozbiljne komplikacije za ispravan razvoj mozga i skup organa koji čine glavu, problemi koji će se s vremenom očitovati kako dijete raste.

Simptomi Crouzonovog sindroma

Simptomi se obično javljaju oko dvije godine u maloljetnika i uglavnom se ne vide pri rođenju.

Najočitiji simptomi su prisutnost izbočenje lubanje sa spljoštenim gornjim i / ili stražnjim dijelovima, kao i egzoftalmus ili projekcija očne jabučice prema van zbog prisutnost plitkih očnih duplja, stisnute nosne šupljine koja otežava disanje na ovaj način, nepca rascjep i druge malformacije lica i usne šupljine, poput prognatizma ili projekcije čeljusti prema naprijed ili promjene na denticija.

Međutim, najrelevantniji i najopasniji su poteškoće s disanjem i prehranom, što može biti opasno po život. Mogući su i hidrocefalus i drugi neurološki poremećaji. Intrakranijalni tlak također je veći nego obično, a mogu se pojaviti i napadaji

Sve ove poteškoće mogu uzrokovati da maloljetnik ima ozbiljne probleme tijekom svog rasta, kao što su vrtoglavica, česte glavobolje i opažajni problemi i u vidu i u sluhu.

Što se tiče poremećaji oka, istaknutost ovih uzrokuje da budu skloni infekcijama, pa čak i atrofiji vidnog sustava, jer mogu izgubiti vid.

Uz to, malformacije lica otežavaju učenje usmene komunikacije, što obično uzrokuje kašnjenje u učenju. U svakom slučaju, unatoč činjenici da bi ove malformacije u većini slučajeva mogle utjecati na intelektualni razvoj ispitanici s Crouzonovim sindromom obično imaju prosječnu inteligenciju koji odgovaraju njihovoj razvojnoj dobi.

Uzroci ovog sindroma (etiologija)

Kao što je gore spomenuto, Crouzonov sindrom je urođeni i nasljedni poremećaj genetskog porijekla. Konkretno, uzrok ovog sindroma može se naći u prisutnosti mutacije u genu FGFR2, ili faktor receptora rasta fibroblasta, na kromosomu 10. Ovaj je gen uključen u staničnu diferencijaciju, a njegova mutacija uzrokuje ubrzanje procesa šivanja nekih ili svih kostiju lubanje.

To je autosomno dominantna bolest, tako da osoba s ovom mutacijom ima 50% šanse da ovu bolest prenese na svoje potomstvo.

Liječenje

Crouzonov sindrom je urođeno stanje bez lijeka, iako se neke od njegovih komplikacija mogu izbjeći i / ili utjecaj njegovih posljedica smanjiti. Liječenje koje se mora primijeniti mora biti interdisciplinarno, uz pomoć stručnjaka iz različitih grana poput medicine, logopedije i psihologije.

Kirurgija

U velikom broju slučajeva dio problema može se ispraviti uporabom kirurgije. Točnije, kranioplastikom se djetetu može dati glava koji omogućuje normativni razvoj mozga i zauzvrat ublažavaju intrakranijalni tlak (što također omogućuje uglavnom izbjegavanje uobičajenih glavobolja koje obično trpe, u mnogim slučajevima proizvod navedenog tlaka). Također se može koristiti za liječenje mogućeg hidrocefalusa koji je posljedica abnormalnog rasta mozga.

Isto tako, kirurška intervencija nosnog i orofonatornog trakta, tako da se olakša disanje i prolaz hrane kroz probavni trakt i riješe problemi poput prognatizma i rascjepa nepca. Stomatološka kirurgija također može biti potrebna, ovisno o slučaju.

Oči također mogu imati koristi od kirurškog liječenja, smanjujući što je više moguće egzoftalmiju, a time i mogućnost da se vidni organi osuše ili zaraze.

Logopedija i edukacija

Zbog poteškoća koje mogu izazvati malformacije u fonatornom sustavu, Vrlo je korisno koristiti usluge logopeda. Jezik se može mijenjati i odgađati, pa je potrebno uzeti u obzir njihove poteškoće i pružiti im odgovarajuću pomoć. U slučajevima kada postoji intelektualni invaliditet, to se također mora uzeti u obzir prilikom prilagodbe obrazovanja i osposobljavanja maloljetnika.

Psihoterapija

Psihološki tretman i savjetovanje za maloljetnika i obitelj i odgajatelje ključni su kako bi se razumjela situacija pogođene osobe i omogućilo izražavanje sumnji i strahova i rješavanje psiholoških i emocionalnih problema proizašao iz iskustva poremećaja i za dijete i za njegovu okolinu.

Bibliografske reference:

• Beltrán, P.; Rosas, N. I Jorges, I. (2004). Crouzonov sindrom. Časopis za neurologiju. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonov sindrom. Vlč. Djelujte. Clin. Med.: 46. Mir.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013.). Daljnja analiza miša Crouzon: učinci mutacije FGFR2 (C342Y) ovise o lubanjskoj kosti. Clcif. Tkivo Int. 92 (5): 451-466.