Krhki X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Naš genetski kod sadrži potrebne upute za oblikovanje i razvoj našeg organizma. Mnogo onoga što jesmo nasljeđujemo od svojih predaka, premda će izražavanje dijela ovih uputa ovisiti o okruženju u kojem živimo.

Međutim, ponekad se javljaju razne genetske mutacije koje mogu rezultirati poremećajem kod onih koji ih nose. Ovo je slučaj krhkog X sindroma, drugi najčešći uzrok mentalne retardacije iz genetskih razloga.

• Možda vas zanima: "Intelektualni i razvojni invaliditet"

Krhki X sindrom: opis i tipični simptomi

Krhki X sindrom ili Martin-Bellov sindrom je recesivni genetski poremećaj vezan za X. Simptomi koje ovaj sindrom proizvodi mogu se primijetiti na različitim područjima.

Najistaknutiji su oni povezani s kognicijom i ponašanjem, iako mogu imati i druge simptome poput tipičnih morfoloških promjena ili čak metaboličkih problema. Iako utječe i na muškarce i na žene, u pravilu je mnogo zastupljeniji u bivšoj državi, a ima i izraženiju i ozbiljniju simptomatologiju.

Kognitivni i bihevioralni simptomi

Jedan od najkarakterističnijih simptoma je prisutnost intelektualnog invaliditeta. Zapravo, zajedno s Downovim sindromom, Fragile X sindrom jedan je od najčešćih genetskih uzroka mentalne retardacije. Ovaj invaliditet može biti vrlo varijabilan.

U slučaju žena, razina inteligencije obično se opaža na granici intelektualnog invaliditeta, s IQ-om između 60 i 80. Međutim, u muškaraca je razina invaliditeta obično mnogo viša, s IQ-om obično između 35 i 45. U ovom bismo se slučaju suočili s umjerena invalidnost, što bi značilo sporiji i usporeni razvoj u glavnim prekretnicama kao što je govor, s poteškoćama u apstrakciji i potrebom za određenom razinom nadzora.

Sljedeći čest aspekt je prisutnost visoka razina hiperaktivnosti, predstavljajući motoričku uznemirenost i impulzivna ponašanja. U nekim slučajevima mogu se ozlijediti. Oni također imaju poteškoće s koncentracijom i održavanjem pažnje

Također je moguće da oni predstavljaju tipično autistična ponašanja, što može dovesti do prisutnosti ozbiljnih poteškoća u socijalnoj interakciji, fobije od kontakta s drugim ljudima, manira poput rukovanja i izbjegavanja kontakta očima.

• Možda vas zanima: "Vrste testova inteligencije"

Tipična morfologija

S obzirom na fizičke karakteristike, jedna od najčešćih morfoloških karakteristika kod osoba s krhkim X sindromom je ta imaju određenu razinu makrocefalije od rođenja, posjedovanje relativno velike i izdužene glave. Ostali uobičajeni aspekti su prisutnost velikih obrva i ušiju, istaknute čeljusti i čela.

Relativno je često da imaju hipermobilne zglobove, posebno na ekstremitetima, kao i hipotoniju ili niži od očekivanog tonusa mišića. Česta su i odstupanja kralježnice. Makroorhizam ili pretjerani razvoj testisa također se može pojaviti u muškaraca, posebno nakon adolescencije.

Medicinske komplikacije

Bez obzira na vrste karakteristika koje smo vidjeli, osobe s krhkim X sindromom mogu iznijeti promjene poput gastrointestinalni problemi ili smanjena oštrina vida. Nažalost, mnogi od njih imaju srčane promjene, što ima veću mogućnost da trpe šum srca. Visok postotak, između 5 i 25%, također pati od napadaja ili epileptičnih napadaja, bilo lokaliziranih ili generaliziranih.

Unatoč tome, oni s Martin-Bellovim sindromom mogu imati kvalitetan život, pogotovo ako se dijagnoza postavlja rano, a postoji liječenje i obrazovanje koje omogućavaju ograničavanje učinaka sindroma.

Uzroci ovog poremećaja

Kao što smo naznačili, sindrom krhkog X genetski je poremećaj povezan s X spolnim kromosomom.

U osoba s ovim sindromom spolni kromosom X pati od vrste mutacije što uzrokuje da se specifična serija nukleotida gena FMR1, posebno lanac Citozin-gvanin-gvanin (CGG), pretjerano ponavlja u cijelom genu.

Dok ispitanici bez takve mutacije mogu imati između 45 i 55 ponavljanja navedenog lanca, subjekt s krhkim X sindromom može imati između 200 i 1300. To sprječava gen da se može pravilno izraziti, pa ne proizvodi FMRP protein dok se utišava.

Činjenica da mutacija utječe na X kromosom glavni je razlog zašto se poremećaj promatra češće i sa veća ozbiljnost kod muškaraca, koji imaju samo jednu kopiju spomenutog kromosoma. Kod žena, imajući dvije kopije X kromosoma, učinci su mali, a simptomi se možda neće ni pojaviti (iako ih mogu prenijeti na potomstvo).

Liječenje Martin-Bellovog sindroma

Krhki X sindrom trenutno nema nijednu vrstu lijeka. Međutim, simptomi uzrokovani ovim poremećajem mogu se palijativno liječiti i poboljšati njihovu kvalitetu života, kroz multidisciplinarni pristup koji uključuje medicinski, psihološki i odgojni.

Neki od tretmana koji se koriste kod osoba s ovim sindromom kako bi se poboljšala njihova kvaliteta života su logopedija i različite govorne terapije kako bi poboljšali svoje komunikacijske vještine, kao i radnu terapiju koja im pomaže integrirati informacije iz različitih senzornih modaliteta.

Programi i kognitivno-bihevioralni tretmani Pomoću njih mogu uspostaviti osnovna i složenija ponašanja. Na obrazovnoj razini potrebno je da imaju individualizirane planove koji uzimaju u obzir njihove karakteristike i poteškoće.

Na farmakološkoj razini, SSRI, antikonvulzivi i različiti anksiolitici kako bi se smanjili simptomi anksioznosti, depresije, opsesije, psihomotorne agitacije i napadaja. Povremeno se koriste i lijekovi tipa psihostimulansa u slučajevima u kojima je prisutna niska razina aktivacije, kao i atipični antipsihotici u onim prilikama u kojima se tendencija javlja agresivno ili autodestruktivno ponašanje.

Bibliografske reference:

• Grau, C.; Fernández, M. I Cuesta, J.M. (2015). Krhki X sindrom: Fenotip ponašanja i poteškoće u učenju. Nula stoljeća, sv. 46 (4), br. 256. Izdanja Sveučilište u Salamanci.