Metabolički poremećaji: što su, karakteristike i najčešće vrste

Tijelo provodi više kemijskih reakcija koje čine metabolizam. Bez njih ne bismo mogli dobivati ​​energiju ili jednostavne molekule iz hrane i stoga naše tijelo ne bi moglo obavljati svoje vitalne funkcije.

Međutim, postoje slučajevi u kojima zbog genetske pogreške, tvari zadužene za razgradnju složene molekule, enzimi, ne proizvode se pravilno, što uzrokuje višestruke probleme metabolički.

Tijelo proizvodi oko 75.000 enzima i, ako neki od njih nije prisutan na odgovarajućoj razini, može doći do metaboličkog poremećaja. Sljedeći vidjet ćemo koji su to metabolički poremećaji, a koji su najčešći.

• Povezani članak: "Osnovni metabolizam: što je to, kako se mjeri i zašto nam omogućuje da preživimo"

Što je metabolički poremećaj?

I ljudsko tijelo i ostala živa bića su spremnici metaboličkih reakcija, što nam omogućuje usporedbu oblika života s tvornicama kemijskih reakcija. Metabolizam uključuje svaku kemijsku reakciju koja se događa u organizmu živog bića, bilo da se radi o repliciranju DNK, razgradnji masti, ugljikohidrata i proteina, popravljanju tkiva, proizvodnji melanina...

Različiti spojevi koje naše tijelo zahtijeva za funkcioniranje dobivaju se tisućama metaboličkih putova koji se javljaju unutar stanica. Ove kemijske reakcije nastaju zahvaljujući djelovanju proteinskih molekula, enzima, kojih naše tijelo ima mnogo različitih, više od 75.000. Za svaku tvar koju unosimo u svoje tijelo praktički postoji enzim i svaki je od njih specijaliziran za neku fazu metaboličkog puta.

Događa se da se ponekad i zbog genetskih grešaka neki enzim ne može sintetizirati ili to radi u netočno, zbog čega se metabolički put u kojem ste očekivali da sudjelujete ne može biti dovršen adekvatno. To sa sobom nosi probleme, bilo u obliku nakupljanja tvari jer nisu pravilno razgrađene ili, Naprotiv, enzima je previše za tvar i on je prisutan u vrlo visokim razinama. nisko. Bez obzira na specifičnu situaciju, to uzrokuje metaboličke poremećaje.

Metabolički poremećaji su patologije koje nastaju kada postoji pogreška u sekvenci gena, koja čini da se enzim ne može na odgovarajući način sintetizirati i, posljedično, degradirajuća tvar prisutna je u štetnim količinama za organizam, bilo zbog viška ili nedostatka. Ovaj enzimski defekt sa sobom nosi komplikacije za cijeli organizam, različite težine funkciju zahvaćenog metaboličkog puta i je li uključeni enzim bitan za život utjecalo.

Kako u našem tijelu postoji mnogo enzima, postoje stotine različitih metaboličkih poremećaja i, naravno, njihova prognoza varira između njih. Neki mogu uključivati ​​jednostavnu privremenu nelagodu, drugi zahtijevaju stalne kliničke prijeme i zahtijevaju opsežno praćenje, au nekim slučajevima mogu biti čak i smrtonosni. Budući da su često uzrokovani genetskom greškom, metabolički se poremećaji rijetko mogu izliječiti. Međutim, slijedeći zdrav način života i izbjegavajući izlaganje određenim tvarima, prognoza može biti vrlo povoljna.

Iako se većina metaboličkih poremećaja rijetko promatra pojedinačno, istina je takva oko 40% stanovništva ima neko zdravstveno stanje povezano s lošom sintezom enzima ili lošim metabolizmom tvari. Odnosno, skupina metaboličkih poremećaja je relativno česta, iako je istina da postoje iznimno rijetke i po život opasne metaboličke bolesti.

• Možda će vas zanimati: "Makronutrijenti: što su, vrste i funkcije u ljudskom tijelu"

Najčešći metabolički poremećaji

Kao što smo vidjeli, metabolički poremećaj nastaje kada zbog genetske pogreške dođe do problema u sintezi jednog ili više enzima. Ovisno o tome koliko je izmijenjena proizvodnja uključenog enzima, na koji metabolički put utječe i u kojem se od njegovih stadija nalazi promjena, pojavit će se jedna ili ona patologija. Među najčešćim metaboličkim poremećajima nalazimo:

1. Pretilost

Medicinski gledano, pretilost je složena bolest. Ovo zdravstveno stanje ima višekomponentno podrijetlo, pod utjecajem genetike i okoliša, a posljednjih desetljeća postalo je prava pandemija u mnogim zemljama. Ima onih koji to smatraju pandemijom 21. stoljeća, budući da oko 650 milijuna ljudi u svijetu pati od pretilosti, a 1,9 milijardi od prekomjerne tjelesne težine.

Iako je za dijagnosticiranje pretilosti potreban indeks tjelesne mase (BMI) veći od 30, istina je da Ono što najviše identificira osobu s ovom bolešću je višak masnoće. To je važno jer postoje ljudi čiji je BMI veći od 30, ali nemaju nakupljanje masti, kao što je to slučaj kod bodybuildera, pa stoga nemaju pretilost.

Pretilost utječe na tijelo na više načina. Dok biti mršav nije sinonim za zdrav, biti debeo potvrda je da uopće niste zdravi. Višak tjelesne masti povezan je sa znatno povećanim rizikom od bolesti kardiovaskularne bolesti, dijabetes, rak, patologije kostiju, pa čak i raspoloženje i učenje.

To može biti iznenađenje, ali uzroci pretilosti ostaju nejasni. Iako je jedan od njegovih uzroka koji se čini najočitiji jest previše jedenja, istina je da mnogi stručnjaci kažu da još uvijek ne znaju je li to pravi razlog ili, točnije, posljedica. Odnosno, prvo ste bili pretili, a onda ste imali potrebu jesti u velikim količinama.

Pretilost se smatra metaboličkim poremećajem, kako se čini povezana je s problemima u metaboličkim putovima asimilacije određenih hranjivih tvari. Uočena je genetska komponenta u razvoju ovog stanja, što znači da je to istina neki ljudi mogu biti predisponirani na pretilost ako u njihovoj obitelji postoji povijest pretilosti bolest.

Štoviše, Činjenica da postoji genetska predispozicija da se pati od pretilosti ne znači da se stvari ne mogu učiniti da se izgubi tjelesna masnoća i poboljša zdravlje. Nekoliko okolišnih čimbenika kao što su sati sna, tjelesna tjelovježba i prehrana utječu na ovu predispoziciju. Stoga, bez obzira na njegov pravi uzrok, najbolji način liječenja je započeti s promjenama načina života, poboljšati prehranu, pa čak i otići na psihoterapiju ako postoji Poremećaj prehrane (TCA).

• Povezani članak: "Pretilost: psihološki čimbenici koji utječu na prekomjernu težinu"

2. Dijabetes

Dijabetes je endokrina i metabolička bolest koja može biti četiri tipa:

• Predijabetes: blizu dijabetesa, izlječiv.
• Gestacijski dijabetes: privremeni dijabetes povezan s trudnoćom.
• Dijabetes tipa 1 ili dječje i mladenačke dobi: genetskog porijekla
• Dijabetes tipa 2 ili stečeni dijabetes: uzrokovan prekomjernom tjelesnom težinom ili lošim prehrambenim navikama.

Dijabetes je metabolički poremećaj jer postoje nedostaci u sintezi ili djelovanju inzulina, hormona odgovornog za regulaciju razine šećera u krvi. Zbog ovog problema u proizvodnji inzulina, glukoza se ne može pravilno metabolizirati i slobodno cirkulira u krvi, uzrokujući ozbiljnu štetu tijelu.

Neki simptomi dijabetesa su gubitak težine, slabost i umor, zamagljen vid i pojava čireva. Dugoročno, ova bolest sa sobom može donijeti još ozbiljnije komplikacije, poput bolesti kardiovaskularne bolesti, oštećenje bubrega, poremećaji raspoloženja poput depresije, pa čak smrt.

Predijabetes i gestacijski dijabetes imaju lijek, ali druga dva ne mogu. Dijabetes tipa 1 i 2 kronične su bolesti koje zahtijevaju cjeloživotno liječenje, jer nisu metabolizam glukoze može se vratiti u normalu i injekcije od inzulina. Kako se njihovo zdravlje ne bi dalje pogoršavalo, osobe s dijabetesom moraju stalno pratiti razinu glukoze u krvi.

• Možda će vas zanimati: "Vrste dijabetesa: rizici, karakteristike i liječenje"

3. Fenilketonurija

Fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest u kojoj se, zbog genetskog neuspjeha, oni koji ga prezentiraju nemaju enzim odgovoran za razgradnju fenilalanina, vrlo česte aminokiseline koja se nalazi u hrani bogatoj proteinima. Oboljeli od fenilketonurije, kada u organizam unose fenilalanin, ne mogu ga probaviti i on se na kraju nakuplja.

Ova bolest uzrokuje vrlo svijetlu kožu i plave oči, budući da se pigment melanina ne može sintetizirati ako se fenilalanin ne razgradi. Nakupljanje fenilalanina oštećuje središnji živčani sustav, što uzrokuje intelektualne teškoće. Drugi problemi povezani s fenilketonurijom su čudni mirisi kože, loš zadah i neugodan miris urina. kašnjenje u razvoju tijela, problemi u ponašanju, mikrocefalija, osip na koži i, naravno, poremećaji neurološki.

Jedini način da se izbjegnu simptomi fenilketonurije je jedući doživotnu prehranu s ekstremno malo proteina. Uobičajene namirnice poput mesa, mlijeka, jaja, mahunarki i ribe pune su fenilalanina i stoga ih ne mogu jesti bolesnici s fenilketonurijom.

• Povezani članak: "Psihologija i prehrana: važnost emocionalne prehrane"

4. Intolerancija na laktozu

Intolerancija na laktozu iznimno je čest metabolički poremećaj u svijetu (75% svjetske populacije), iako je u Europi relativno rijedak, osobito u Nordijske zemlje, Velika Britanija i sjever-srednja Europa, s manje od 15% stanovništva s tim nevolje.

Oni koji pate od njega imaju problema u sintezi laktaze, enzima koji se proizvodi u tankom crijevu i koji razgrađuje laktozu, tvari prisutne u derivatima životinjskog mlijeka. Laktaza pretvara laktozu, tvar koju tijelo ne može asimilirati, u glukozu i galaktozu, što oni i jesu.

Intolerancija na laktozu je raznolika, s ozbiljnijim slučajevima od drugih. Ovisno o tome koliko je zahvaćena proizvodnja laktaze, javit će se manje ili više izraženi simptomi nakon konzumiranja proizvoda od laktoze, uključujući nadutost, nadutost, proljev, povraćanje...

Ne postoji lijek za ovaj poremećaj, jer ne postoji poznat način povećanja sinteze laktaze. Da, postoje lijekovi koji pomažu probavi, ali ne djeluju za svakoga. Najbolji način da izbjegnete simptome intolerancije na laktozu je smanjenje unosa mliječnih proizvoda i unosite kalcij iz druge hrane, kao što su brokula, pića od soje, naranče, losos, špinat...

5. Hiperkolesterolemija

Hiperkolesterolemija je metabolički poremećaj kod kojeg, zbog genetskih čimbenika u kombinaciji s nezdravim načinom života, razina LDL kolesterola u krvi (lipoprotein niske gustoće, "loš kolesterol") je iznad normale, dok HDL (lipoproteini visoke gustoće, "dobar kolesterol"), ispod.

Najčešća hiperkolesterolemija je obiteljska, iako je povezana s nasljednom genetskom predispozicijom zdravim načinom života možete spriječiti. Pronađeno je više od 700 mogućih genetskih mutacija koje mogu uzrokovati njegovu pojavu, što bi objasnilo zašto je tako česta.

Ovaj poremećaj ima kao svoj glavni problem to što ne pokazuje znakove svog postojanja sve dok nije prekasno, kada je već bio proizveo nakupljanje kolesterola u krvnim žilama i začepio ih, uzrokujući vaskularne probleme kao što su srčani udari ili iktus. Iz tog je razloga toliko važno da, ako se zna da postoji obiteljska anamneza, česte krvne pretrage.

6. Hiperlipidemija

Hiperlipidemija je metabolički poremećaj kod kojeg dolazi do porasta triglicerida i kolesterola. Obično je posljedica nasljednog genetskog poremećaja, iako se mora reći da drugi čimbenici kao što su loša prehrana, alkoholizam i prekomjerna tjelesna težina mogu pogoršati ovo zdravstveno stanje.

Najbolji način za izbjegavanje teških simptoma hiperlipidemije je smanjenje konzumacije mesa (osobito crvenog), masnih mliječnih proizvoda, industrijskih peciva i bilo koje druge hrane s velikom količinom masti, budući da se ne mogu dobro metabolizirati i nakupljat će se u krvi.

Simptomi povezani s ovim medicinskim stanjem uključuju bol u prsima u ranoj dobi, grčeve u nogama i gubitak ravnoteže. Osobe s hiperlipidemijom imaju povećan rizik od infarkta miokarda i cerebrovaskularnih nesreća, među ostalim vaskularnim problemima.

7. Porfirija

Porfirija je poremećaj u kojem dolazi do nakupljanja porfirina zbog problema u metabolizmu tih tvari. Porfirini su neophodni za fiksiranje željeza i transport kisika u hemoglobinu ali da, kada se ne mogu razgraditi ili se sintetizirati više nego što je potrebno, to može rezultirati njihovim nakupljanjem u krvi, što sa sobom nosi nekoliko problema.

Ova metabolička bolest je nasljedna i može se manifestirati na više načina. Ponekad uzrokuje samo probleme s kožom, dok ponekad može uzrokovati oštećenje živaca, uzrokujući poteškoće s disanjem, bol u trbuhu, bol u prsima, hipertenziju, napadaje, bolove u mišićima, tjeskobu, pa čak i smrt.

Ne postoji lijek za porfiriju i liječenje je ograničeno na ublažavanje simptoma kada se pojave napadi bolesti. Napadi porfirije mogu se manje-više spriječiti vođenjem zdravog načina života, smanjenjem stres, izbjegavanje izlaganja suncu, ne pijenje alkohola ili pušenje i izbjegavanje predugog boravka bez jesti.

• Možda će vas zanimati: "Brojanje kalorija u vašoj prehrani nije rješenje"

8. Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je nasljedni metabolički poremećaj kod kojeg postoje problemi s metabolizmom bakra, metala koji se nakuplja u jetri, mozgu i drugim vitalnim organima. Bakar se dobiva hranom i neophodan je za očuvanje zdravlja naših živaca, kože i kostiju, ali se također mora pravilno eliminirati.

Ovaj metal se može nakupiti kada postoje problemi u sintezi žučnih enzima koji su odgovorni za njegovo uklanjanje. Ako se ova situacija dogodi, to može dovesti do problema kao što su zatajenje jetre, poremećaji krvi, neurološke bolesti i psihički problemi.

Iako ne postoji lijek za Wilsonovu bolest, postoji postoje lijekovi koji pomažu fiksirati bakar tako da ga organi izbacuju u krvotok te se tako eliminira putem urina. Zahvaljujući lijekovima, osobe s ovom bolešću mogu voditi normalan život, iako moraju izbjegavati hranu bogatu bakrom kao što su školjke, orašasti plodovi, čokolada ili jetra.

9. Ateroskleroza

Ateroskleroza je metabolički poremećaj čiji je uzrok genetskog porijekla i kod kojeg dolazi do promjena u metabolizmu masti. U bolesnika s ovom bolešću masna tvar se nakuplja na stijenkama krvnih žila., uzrokujući stvaranje plakova i stvrdnjavanje arterija, koje postaju tvrđe i uže.

Stvrdnjavanje i sužavanje arterija uzrokuje poremećaj protoka krvi, usporavanje jer ima poteškoća s protokom kroz krvožilni sustav. Dolazi vrijeme kada su ploče sala toliko guste da je, izravno, protok blokiran i, ovisno o zahvaćenoj regiji, može uzrokovati smrt.

Ateroskleroza je glavni uzrok arterijske insuficijencije koja može uzrokovati vaskularne bolesti poput srčanog udara, iktus, zatajenje srca, aritmije...

Kao bolest genetskog porijekla, ateroskleroza nema lijekaAli istina je da promjene načina života i liječenje lijekovima mogu poboljšati prognozu. Ako je potrebno, operacija također poboljšava kvalitetu života bolesnika.

10. Tay-Sachsova bolest

Tay-Sachsova bolest je nasljedni metabolički poremećaj kod kojeg, zbog kvarova u metabolizmu lipida, enzim koji ih razgrađuje nije dostupan. Kao posljedica toga, što se događa sa samo 3 mjeseca života, masnoća se nakuplja u bebinom mozgu.

Masti imaju toksični učinak na Središnji živčani sustav, posebno osjetljiva tijekom djetinjstva jer se još razvija. Nakupljanje masti u ovom sustavu oštećuje neurone, što rezultira problemi s kontrolom mišića, napadaji, slabost i, dugoročno, sljepoća, paraliza i smrt.

Da bi se ovo zdravstveno stanje pojavilo, dva oštećena gena moraju biti naslijeđena od oba roditelja, budući da se radi o autosomno recesivnoj bolesti, smatra se vrlo rijetkim poremećajem. Ne postoji lijek, a tretmani koji su trenutno dostupni su samo palijativni, zbog čega je poznato da postoji povijest rodbine osoba koje su bolovale od ove bolesti, potrebno je napraviti genetsku analizu kako bi se znalo postoji li vjerojatnost da će se dijete s ovom bolešću stanje.