DiGeorgeov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
DiGeorgeov sindrom utječe na proizvodnju limfocita i može uzrokovati razne autoimune bolesti, između ostalog. To je genetsko i kongenitalno stanje koje može utjecati na 1 od 4000 rođenih, a ponekad se otkrije i do odrasle dobi.
Sljedeći vidjet ćemo što je DiGeorgeov sindrom te koje su neke od njegovih posljedica i glavnih manifestacija.
- Povezani članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"
Što je DiGeorgeov sindrom?
DiGeorgeov sindrom je bolest imunodeficijencije uzrokovana prekomjerni rast određenih stanica i tkiva tijekom embrionalnog razvoja. Općenito zahvaća timusnu žlijezdu, a time i proizvodnju T limfocita, što za posljedicu ima čest razvoj infekcija.
Uzroci
Jedna od glavnih karakteristika koju ima 90% ljudi s dijagnozom ovog sindroma je da nedostaje mali dio kromosoma 22 (posebno s položaja 22q11.2). Iz tog razloga, Digeorgeov sindrom je također poznat kao sindrom delecije kromosoma 22q11.2.
Isto tako, zbog svojih znakova i simptoma, poznat je i kao velokardiofacijalni sindrom ili abnormalni konotrunkalni sindrom lica. Brisanje frakcije kromosoma 22
mogu biti uzrokovane nasumičnim epizodama vezanim za spermu ili jajašce, au rijetkim slučajevima i nasljednim čimbenicima. Za sada se zna da su uzroci nespecifični.- Možda vas zanima: "Razlike između DNK i RNA"
Simptomi i glavne karakteristike
Manifestacije DiGeorgeovog sindroma mogu varirati ovisno o samom tijelu. Na primjer, postoje ljudi koji imaju tešku srčanu bolest ili neku vrstu intelektualnog invaliditeta pa čak i posebna osjetljivost na psihopatološke simptome, a ima ljudi koji ih nemaju ovaj.
Ova simptomatska varijabilnost poznata je kao fenotipska varijabilnost., budući da u velikoj mjeri ovisi o genetskom opterećenju svake osobe. Zapravo, ovaj se sindrom smatra kliničkom slikom s velikom fenotipskom varijabilnosti. Neke od najčešćih značajki su sljedeće.
1. Karakterističan izgled lica
Iako se to ne događa nužno kod svih ljudi, neke od crta lica Digeorgeovog sindroma uključuju visoko razvijena brada, oči s teškim kapcima, uši blago okrenute unatrag s dijelom gornjih režnjeva iznad oni. Može postojati i rascjep nepca ili slaba funkcija nepca.
2. Patologije srca
Uobičajeno je da se razvijaju različite promjene srca, a time i njegove aktivnosti. Ove promjene općenito utječu na aortu (najvažnija krvna žila) i specifični dio srca gdje se razvija. Ponekad te promjene mogu biti vrlo blage ili mogu izostati.
3. Promjene u timusnoj žlijezdi
Kako bi djelovao kao zaštitnik od patogena, limfni sustav mora proizvoditi T stanice. U ovom procesu, timusna žlijezda igra vrlo važnu ulogu. Ova žlijezda počinje se razvijati u prva tri mjeseca fetalnog rasta, a veličina koju postigne izravno utječe na broj limfocita T-tipa koji se razvijaju. Ljudi koji imaju mali timus stvaraju manje limfocita.
Dok su limfociti neophodni za zaštitu od virusa i za proizvodnju antitijela, limfociti Osobe s DiGeorgeovim sindromom imaju značajnu osjetljivost na virusne, gljivične i bakterijski. U nekih bolesnika timusna žlijezda može čak i izostati, što zahtijeva hitnu liječničku pomoć.
4. Razvoj autoimunih bolesti
Druga posljedica nedostatka T limfocita je da možete razviti autoimunu bolest, kada imunološki sustav (antitijela) nastoji neprikladno djelovati prema samom tijelu.
Neke od autoimunih bolesti uzrokovanih DiGeorgeovim sindromom su idiopatska trombocitopenična purpura (koja napada trombocite), autoimunu hemolitičku anemiju (protiv crvenih krvnih stanica), reumatoidni artritis ili autoimunu bolest štitnjače.
5. Promjene u paratireoidnoj žlijezdi
DiGeorgeov sindrom također može utjecati na razvoj žlijezde koja se zove paratireoidna žlijezda (Nalazi se u prednjem dijelu vrata, u blizini štitnjače). To može uzrokovati promjene u metabolizmu i promjene razine kalcija u krvi, što može dovesti do napadaja. Međutim, ovaj učinak postaje sve manje izražen kako vrijeme prolazi.
Liječenje
Terapija koja se preporučuje osobama s DiGeorgeovim sindromom usmjerena je na ispravljanje abnormalnosti u organima i tkivima. Međutim, i zbog velike fenotipske varijabilnosti, terapijske indikacije mogu biti različite prema manifestacijama svake osobe.
Na primjer, za liječenje promjena paratireoidne žlijezde preporučuje se liječenje nadoknadom kalcija, a za srčane promjene postoji određeni lijek ili se u nekim slučajevima preporučuje intervencija kirurški Također se može dogoditi da T limfociti rade normalnoStoga nije potrebna nikakva terapija za imunodeficijencije. Isto tako, može se dogoditi da se proizvodnja T limfocita postupno povećava s godinama.
U suprotnom slučaju potrebna je posebna imunološka pažnja koja uključuje stalno praćenje imunološkog sustava i proizvodnju T limfocita. Iz tog razloga, preporuča se da se, ako osoba ima ponavljajuće infekcije bez vidljivog uzroka, provedu testovi za procjenu cijelog sustava. Konačno, u slučaju da je osoba potpuno lišena T stanica (što se može nazvati “potpunim DiGeorgeovim sindromom”), preporuča se transplantacija timusa.
Bibliografske reference:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Kliničke manifestacije i imunološka varijabilnost u devet bolesnika s DiGeorgeovim sindromom. Medicinski časopis Čilea, 132: 26-32.
- Zaklada za imunološki nedostatak. (2018). DiGeorgeov sindrom. Preuzeto 7. lipnja 2018. Dostupno u https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.