Friedreichova ataksija: simptomi, uzroci i liječenje

Bolesti koje pogađaju živčani sustav, uzrokujući degeneraciju njegovih stanica, brojne su i razlikuju se u smislu broja i težine simptoma. Većinu karakterizira visoka onesposobljenost.

Jedna od tih patologija s teškim simptomima je Friedreichova ataksija, rijetka neurološka bolest brz napredak koji može okončati život osobe prije nego što u potpunosti dosegne odraslu dob. U nastavku ćemo detaljno opisati od čega se sastoji ovo stanje, kao i njegove simptome, uzroke i moguće tretmane.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Friedreichova ataksija?

Friedreichova ataksija je rijetko stanje koje je prvi opisao njemački neurolog Nicholas Friedreich 1860. godine. Ova vrsta ataksije je dokumentirana kao nasljedna neurodegenerativna bolest. Naime, Friedreichova ataksija prenosi se autosomno recesivnim putem, što kod bolesnika uzrokuje postupnu degeneraciju malog mozga i dorzalnih spinalnih ganglija.

Isto tako, dolazi do trošenja živčanog tkiva leđne moždine, koje se postupno tanji i smanjuje mijelinska izolacija živčanih stanica, koja ometa prijenos električnih impulsa kroz živčane stanice živci.

Ovo pogoršanje uzrokuje veliku štetu mišićima i srcu onih koji ga pate i, kao posljedica, pacijenti doživljavaju veliki broj simptoma koji često završavaju potpunim gubitkom autonomije ukupno. Stoga je u relativno kratkom razdoblju pacijentu na kraju treba pomoć invalidskih kolicakao i pažnja i briga druge osobe.

Ovi se simptomi obično javljaju između 5. i 15. godine života. Međutim, mogu početi mnogo ranije, kada je osoba još u ranom djetinjstvu, ili mnogo kasnije kada uđe u odraslu dob. Među njima su nedostatak osjeta, promjene u sposobnosti koordinacije pokreta, problemi s kralježnicom, poteškoće s gutanjem i artikulacijom zvukova ili imunodeficijencija.

Osim toga, ljudi s ovom vrstom ataksije vrlo vjerojatno će razviti neku vrstu raka, kao i šećerna bolest i srčani poremećaji koji u većini slučajeva dovode do kraja života bolesnika.

Prema najnovijim procjenama, incidencija Friedreichove ataksije je otprilike 1 na 50 000 ljudi u općoj populaciji, a veća prevalencija nije otkrivena ni u jednom od dva spola.

• Možda će vas zanimati: "Ataksija: uzroci, simptomi i liječenje"

Koje simptome predstavlja?

Prvi simptomi koji mogu dovesti do sumnje da osoba pati od Friedreichove ataksije obično se pojavljuju u pokretima stopala i očiju. Među najčešćim znakovima su nevoljno savijanje nožnih prstiju ili brzi i nevoljni pokreti očnih jabučica.

Ove promjene u donjim ekstremitetima uzrokuju velike poteškoće u koordinaciji pokreta potrebnih za hodanje. Ovi se simptomi postupno pogoršavaju, šireći se na gornje ekstremitete i trup. Na kraju, mišići slabe i atrofiraju, što dovodi do razvoja velikog broja malformacija.

Zbog srčanih abnormalnosti ili problema koji često prate Friedreichovu ataksiju, poput miokarditisa ili fibroze miokarda, pacijenti imaju tendenciju osjećati simptome poput jake boli u prsima, osjećaja gušenja i tahikardije, ubrzanog rada srca ili čak zatajenja srčani.

Mnogi simptomi ove vrste ataksije uključuju:

• Promjene na kralježnici kao što su skolioza ili kifoskolioza.
• Gubitak refleksa u donjim ekstremitetima.
• Hoda nespretno i nekoordinirano.
• gubitak ravnoteže.
• Mišićna slabost.
• Neosjetljivost na vibracije u nogama.
• Problemi s vidom.
• Trzavi pokreti očnih jabučica.
• gubitak sluha ili smanjena sposobnost sluha.
• Promjene u sposobnosti govora.

Potrebno je naglasiti da simptomi mogu varirati od osobe do osobe, kako u količini tako iu intenzitetu. Međutim, u uobičajenom napredovanju bolesti, osoba je prisiljena trebati invalidska kolica između 15 i 20 godina nakon pojave početnih simptoma; postajući potpuno onesposobljeni kako se razvijaju kasnije faze ataksije.

Koji su uzroci?

Kao što je spomenuto na početku članka, Friedreichova ataksija Razlikuje se po tome što je nasljedna bolest koja slijedi autosomno recesivni obrazac.. To znači da da bi ga osoba naslijedila, oba roditelja moraju prenijeti kopiju neispravnog gena. Stoga je njegova učestalost tako niska.

Međutim, postoje određeni slučajevi u kojima obiteljska povijest bolesti nije mogla biti otkrivena; što ukazuje da se genetske mutacije mogu dogoditi i spontano.

Specifični gen u kojem dolazi do promjene je takozvani "X25" ili fraxatin gen.. Ova genetska promjena uzrokuje da tijelo oboljele osobe stvara abnormalno visoke razine željeza u srčanom tkivu. Ovo nakupljanje željeza uzrokuje "oksidaciju" živčanog sustava, srca i gušterače zbog utjecaja slobodnih radikala na njih.

Nadalje, motorni neuroni također su pod velikim rizikom od oštećenja ovim visoko reaktivnim molekulama, uzrokujući tako degeneraciju Friedreichove ataksije.

Kako se može dijagnosticirati?

Zbog složenosti bolesti, kao i težine simptoma, dijagnoza Friedreichove ataksije zahtijeva temeljitu kliničku procjenu. Dijagnoza se temelji na analizi povijesti bolesti i temeljitom fizičkom pregledu za koji se mogu provesti sljedeći testovi:

• Mjerenje aktivnosti mišićnih stanica elektromiogramom (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studija provođenja živaca.
• Analiza slika magnetske rezonancije (MRI) i kompjutorizirane aksijalne tomografije (CT) mozga i leđne moždine.
• analiza od cerebrospinalna tekućina.
• Pretrage krvi i urina.
• genetsko testiranje.

Kakvo je liječenje i prognoza?

Kao i kod mnogih drugih neurodegenerativnih poremećaja, učinkovito liječenje Friedreichove ataksije još nije uspostavljeno. Za sada se protokol djelovanja temelji na simptomatskom liječenju koje pomaže u poboljšanju kvalitete života ovih bolesnika.

Što se tiče fizičkih simptoma, pacijent se može liječiti kako bi se smanjili motorički problemi fizikalnom terapijom, kao i kirurške intervencije ili ortopedska pomagala koja smanjuju progresiju malformacija kralježnice i donjih ekstremiteta.

U slučajevima kada se pojave druga stanja uzrokovana ataksijom, poput dijabetesa ili srčanih problema, oni će se liječiti intervencijama ili lijekovima odgovara. Obično ovi tretmani Uz njih ide i psihoterapija i logopedska terapija.

Što se tiče zdravstvene prognoze za pacijente s Friedreichovom ataksijom, ona je prilično oprezna, ovisno o Ozbiljnost simptoma i brzina kojom napreduju, može ozbiljno utjecati na očekivani životni vijek pogođeni.

U većini slučajeva ljudi umiru tijekom prve faze odrasle dobi, osobito ako postoje ozbiljni srčani problemi. Međutim, u manje teškim slučajevima pacijenti mogu živjeti mnogo dulje.