Angelmanov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Angelmanov sindrom je neurološki poremećaj genetskog podrijetla koji utječe na živčani sustav i uzrokuje ozbiljne fizičke i intelektualne nedostatke. Ljudi koji pate od toga mogu imati normalan životni vijek; međutim, potrebna im je posebna njega.
U ovom ćemo članku govoriti o ovom sindromu te ćemo istražiti njegove karakteristike, uzroke i liječenje.
- Povezani članak: "10 najčešćih neuroloških poremećaja"
Značajke Angelmanovog sindroma
Bio je Harry Angelman 1965. godine, britanski pedijatar, koji je prvi put opisao ovaj sindrom, budući da je promatrao nekoliko slučajeva djece s jedinstvenim karakteristikama. Prvo, ovaj neurološki poremećaj Zvao se "Sindrom sretne lutke"., jer su simptomi koje ova djeca razvijaju karakterizirani pretjeranim smijehom i čudnim hodom, s podignutim rukama.
Međutim nemogućnost pravilnog razvoja jezika ili mobilnosti to su ozbiljni problemi koji se razvijaju kod osoba s Angelmanovim sindromom, koji se tako nazivao tek 1982., kada su William i Jaime Frías prvi skovali taj izraz.
Rani razvoj ovog stanja
Simptomi Angelmanovog sindroma obično nisu vidljivi pri rođenju, a iako mala djeca obično počinju pokazivati znakove zaostajanja u razvoju oko 6-12 mjeseci, ne dijagnosticira se do 2-5 godine starosti, kada karakteristike ovog sindroma postaju očitije. U vrlo ranoj dobi djeca možda neće moći sjediti bez potpore ili ne brbljati, ali kasnije, kako budu stariji, možda uopće neće govoriti ili moći reći samo nekoliko riječi.
Međutim, većina djece s Angelmanovim sindromom sposobni su komunicirati gestama, znakova ili drugih sustava s ispravnim tretmanom.
Vaši simptomi u djetinjstvu
Pokretljivost djeteta s Angelmanovim sindromom također će biti pogođena. Mogu imati poteškoća s hodanjem zbog problemi ravnoteže i koordinacije. Ruke vam se mogu tresti ili grčiti, a noge mogu biti ukočenije nego inače.
Niz karakterističnih ponašanja povezani su s Angelmanovim sindromom. U ranoj dobi ova djeca pokazuju:
- Čest smijeh i smiješak, često s malo ohrabrenja. Također lako uzbuđenje.
- hiperaktivnost i nemir
- Kratak raspon pažnje.
- Problemi sa spavanjem i trebaju više sna od druge djece.
- Posebna fascinacija za vodu.
- Oko dvije godine starosti, upale oči, široka usta s isplaženim jezikom i razbacanim zubima te mikrocefalija.
- Djeca s Angelmanovim sindromom također mogu imati napadaje u ovoj dobi.
Druge moguće značajke sindroma uključuju:
- Sklonost isplaženom jeziku.
- Križane oči (strabizam).
- Blijeda koža i svijetla kosa i oči u nekim slučajevima.
- Zakrivljenost kralježnice s jedne na drugu stranu (skolioza).
- Hodanje s rukama u zraku.
- Neke male bebe s Angelmanovim sindromom mogu imati problema s hranjenjem jer ne mogu koordinirati sisanje i gutanje.
Simptomi u odrasloj dobi
U odrasloj dobi simptomi su slični; međutim, napadaji se često povlače ili čak prestaju, i hiperaktivnost i nesanica povećavaju se. Prethodno navedene crte lica ostaju prepoznatljive, ali mnoge od ovih odraslih osoba imaju izrazito mladolik izgled za svoje godine.
Pubertet i menstruacija nastupaju u normalnoj dobi i spolni razvoj je završen. Većina odraslih ljudi može normalno jesti vilicom i žlicom. Vaš životni vijek se ne smanjuje, iako su žene s ovim sindromom sklone pretilosti.
Genetska promjena kao uzrok
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan nedostatkom gena UBE3A na kromosomu 15q. To se može dogoditi uglavnom iz dva razloga. 70% pacijenata pati od kromosomske promjene 15q11-13 zbog majčinog nasljeđa, što je također odgovorno za lošiju prognozu.
U drugim slučajevima moguće je pronaći jednoroditeljsku disomiju, zbog nasljeđivanja 2 kromosoma 15 od oca, što uzrokuje mutacije gena UBE3A. Ovaj gen je uključen u enkripciju podjedinica GABA receptora, uzrokujući promjene u inhibitornom sustavu mozga.
- Više o ovom neurotransmiteru možete saznati u ovom članku: “GABA (neurotransmiter): što je to i koju ulogu ima u mozgu”
Dijagnoza sindroma
Potrebno je biti oprezan s dijagnozom ovog sindroma koji se može zamijeniti s autizam zbog sličnosti simptoma. Međutim, dijete s Angelmanovim sindromom je vrlo društveno, za razliku od djeteta s autizmom.
Angelmanov sindrom također se može zamijeniti s Rettovim sindromom, Lennox-Gastautovim sindromom i nespecifičnom cerebralnom paralizom. Dijagnostika uključuje provjeru kliničkih i neuropsiholoških karakteristika, a DNK testiranje je gotovo neophodno.
Klinička i neuropsihološka evaluacija Karakterizira ga istraživanje funkcionalnih područja oboljelih osoba: motorički tonus, motorička inhibicija, pažnja, refleksi, pamćenje i mišljenje. učenje, jezične i motoričke vještine, kao i izvršne funkcije, prakse i gnozije te vestibularne funkcije, povezane s ravnotežom i funkcijom prostor.
multidisciplinarna intervencija
Angelmanov sindrom se ne može izliječiti, ali je moguće intervenirati i liječiti bolesnika kako bi poboljšao kvalitetu svog života i promicati njihov razvoj, stoga je od vitalne važnosti pružiti im individualiziranu podršku. U tom procesu radi multidisciplinarni tim koji uključuje psihologe, fizioterapeute, pedijatre, radne terapeute i logopede.
Liječenje počinje kada pacijenti navrše nekoliko godina i može uključivati:
- bihevioralna terapija Može se koristiti za prevladavanje problematičnog ponašanja, hiperaktivnosti ili kratkog raspona pažnje.
- Možda će biti potreban logoped pomoći im da razviju neverbalne jezične vještinekao što su znakovni jezik i korištenje vizualnih pomagala.
- Fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju držanja, sposobnost ravnoteže i hodanja.
Kada je riječ o boljoj regulaciji pokreta, aktivnosti poput plivanja, jahanja i glazbene terapije pokazale su svoju korist. U nekim slučajevima, steznik ili operaciju na kralježnici može biti potrebno kako bi se spriječilo daljnje uvijanje.