Seckelov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Seckelov sindrom je jedna od urođenih bolesti koji utječu na razvoj ljudi od faze gestacije do nakon rođenja i što ima posljedice kako na izgled i osnovne biološke funkcije tako i na procese psihički.

Iako je identifikacijski element koji je najočitiji niskog rasta ili patuljastog rasta i, u većini slučajeva, oblik nosa, iza ove kliničke slike postoje mnoge druge manifestacije neobična stanja koja mogu ozbiljno ugroziti kvalitetu života osobe ako se ne primi njega prikladan.

U ovom članku ćemo vidjeti što su oni simptome i poznate uzroke Seckelovog sindroma, kao i njegovo liječenje.

• Povezani članak: "Patuljasti rast: uzroci, simptomi i povezani poremećaji"

Što je Seckelov sindrom?

Ono što mi znamo kao Seckelov sindrom je skup fizičkih i mentalnih promjena koje se pojavljuju prije rođenja a u svojoj osnovi imaju genetske uzroke.

Riječ je o rijetkoj bolesti koju karakterizira usporavanje razvoja fetusa, tako da njegov stupanj razvoja u mnogim aspektima "kasni".

Simptomi

Glavni znakovi i simptomi povezani sa Seckelovim sindromom su sljedeći.

1. mikrocefalija

Ovo je jedan od najkarakterističnijih znakova Seckelovog sindroma, a sastoji se od nedovoljan razvoj lubanjskog svoda, što čini glavu malom i stoga mozak ima manje prostora za rast. Ovo je važno s obzirom na to da se ovaj dio živčanog sustava mora brzo širiti tijekom ove faze života.

• Povezani članak: "Mikrocefalija: simptomi, karakteristike i liječenje"

2. Mentalna retardacija

To je jedna od posljedica smanjene veličine lubanje u odnosu na ostatak tijela. malformacije u mozgu koji proizlaze iz ovog ograničenja prostora često uzrokuju ograničeniji kognitivni razvoj od normalnog, iako se to ne cijeni pri rođenju.

• Možda će vas zanimati: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"

3. profil ptice

Ovo je naziv kojim se naziva izgled lica koji je čest kod djece sa Seckelovim sindromom. To ima veze s malom veličinom glave, relativno velikim očima i vrlo izražen nosni hrbat koji daje osjećaj "kljuna".

4. Niskog rasta ili patuljastog rasta

Općenito, ljudi sa Seckelovim sindromom manji su od očekivanog za njihovu dobnu skupinu. To također utječe na proporcije, jer su udovi malisrazmjerno ostatku tijela.

S druge strane, kao posljedica usporenog maturacijskog razvoja, konfiguracija kosti je također slabo razvijena, što može dovesti do pojave nekih poremećaja skeleta.

5. Ostali znakovi i simptomi

Postoje i drugi uobičajeni znakovi i simptomi Seckelovog sindroma, među kojima su sljedeći:

• displastične uši: uši su također nedovoljno razvijene, tako da njihov dizajn nije tako sofisticiran kao što je to obično kod drugih ljudi.
• dentalna displazija: zubi su nedovoljno razvijeni i njihov raspored je neispravan, što ponekad onemogućuje dobro zatvaranje usta.
• Škiljiti: oči su zakrivljene, tako da ne pokazuju paralelno prema van.
• defekti nepca: dio nepca predstavlja promjene, poput prisutnosti rupa ili svoda koji je previše izražen i uzak.

Dijagnoza

Seckelov sindrom može se predvidjeti već u fazi fetalnog razvoja primjenom ultrazvuka (pregled malformacija i razvoja kostiju), iako se dijagnoza ne postavlja dok se ne utvrde znakovi i simptomi su imali vremena da se izraze, što se događa tijekom ranog djetinjstva, ali ne u tjednima neposredno nakon rođenja. rođenje.

Uzroci

Trenutno su uzroci Seckelovog sindroma slabo poznati. Međutim, poznato je da je to izmjena na temelju autosomno recesivnih genetskih okidača, što implicira da defektna verzija određenog gena mora biti prisutna i kod oca i kod majke da bi potomak izrazio simptome.

S druge strane, ne postoji niti jedan gen koji proizvodi simptome Seckelovog sindroma, ali su trenutno poznate tri genetske promjene povezane s ovom bolešću. S druge strane, ovo različito podrijetlo dovodi do različitih vrsta Seckelovog sindroma, povezanog s kromosomima 3, 14 i 18.

Liječenje Seckelovog sindroma

Za Seckelov sindrom nema poznatog lijeka jer je genetskog porijekla i njegovi se učinci počinju osjećati od formiranja fetusa. Međutim, postoji nekoliko strategija koje mogu pomoći ublažiti negativne posljedice koje simptomi stvaraju.

U tom smislu nužan je interdisciplinarni i interdisciplinarni pristup. osposobljavanje vještina usmjerenih na prevenciju problema koji proizlaze iz specifičnih komplikacija kao što su problemi žvakanja ili disanja, kao i terapija usmjerena na učenje pravila ponašanja i odnosa s drugima. Ovakve inicijative moraju biti prilagođene stupnju intelektualnog razvoja svakog pacijenta.