Klinefelterov sindrom: uzroci, simptomi i mogući tretmani

The genetski poremećaji Oni su uzrokovani promjenama u kromosomu ili genima. Jedan od njih je Klinefelterov sindrom, sindrom koji se javlja samo kod muškog spola., a koju karakterizira činjenica da mužjaci imaju XXY kromosome umjesto XY.

Taj dodatni X uzrokuje različite simptome i na različitim razinama (fizički, bihevioralno, osobnost...). U ovom članku ćemo vidjeti od čega se sindrom sastoji, koji su njegovi uobičajeni simptomi, uzroci i mogući tretmani koje treba primijeniti.

Klinefelterov sindrom: što je to?

Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji pogađa samo muški spol. Uzrokovana je slučajnom greškom u kromosomima; konkretno, dodatni X se stvara na muškim spolnim kromosomima. Kao rezultat toga, muškarac, umjesto predstavljanja XY, predstavlja XXY, što dovodi do niza karakterističnih znakova i simptoma, kao što su manji testisi i smanjeni ili odsutni testosteron.

Ovaj sindrom pogađa 1 od 500-1000 rođenih beba. Što se tiče čimbenika rizika, poznat je samo jedan od njih, a to je činjenica da je majka starija od 35 godina kada zatrudni. Međutim, to je faktor koji samo malo povećava vjerojatnost oboljevanja od Klinefelterovog sindroma.

Simptomi

Znakovi i simptomi Klinefelterovog sindroma mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Osim toga, ovisno o dobnoj skupini, simptomi će biti jedni ili drugi. S druge strane, simptomi često ostaju neotkriveni do adolescencije ili odrasle dobi.

Općenito, česti simptomi uzrokovani ovim sindromom su manji od normalnih testisa i penisa. Također, u ovom slučaju testisi su čvrsti. S druge strane, može se pojaviti povećanje tkiva dojke (ginekomastija) i slabost u mišićima i kostima.

Navedeni simptomi javljaju se općenito u svim životnim dobima, ali Vidjet ćemo koji su tipični simptomi Klinefelterovog sindroma u svakoj dobnoj skupini.

1. Rođenje

Tijekom rođenja i dok su bebe, uobičajeni simptomi Klinefelterovog sindroma su neka kašnjenja, osobito u razvoju govora i motorike. Stoga, ovim bebama može trebati više vremena nego inače da sjednu, pužu i prohodaju.

S druge strane, javlja se spomenuta mišićna slabost, kao i neki testisi koji se ne spuštaju u skrotum. Na razini ponašanja, to su obično bebe koje ne govore mnogo i koje pokazuju poslušno ponašanje.

2. Djetinjstvo i mladost

Starenjem, a osobito tijekom djetinjstva i adolescencije, javljaju se i drugi simptomi, poput poremećenog puberteta (koji može izostati, biti odgođen ili nedovršen).

Fizički su viši od djece prosječne visine, s dužim nogama, kraćim trupom i širim bokovima. Vaš penis i testisi su manji, a možete imati i ginekomastiju (povećano tkivo dojke).

kad odrastu, adolescenti s Klinefelterovim sindromom mogu imati manje dlaka na licu i tijelu nego adolescenti njihove dobi. Na mišićnoj razini nastavljaju predstavljati slabost; ta se slabost javlja i u kostima.

S druge strane, mogu imati neku vrstu poteškoća u učenju vezanih uz matematiku, pisanje, čitanje i/ili pravopis. Na razini ponašanja, to su obično pomalo apatična djeca i adolescenti, niske razine energije. Što se tiče njihove osobnosti, mogu imati problema s izražavanjem osjećaja ili interakcijom s drugima, općenito su sramežljivi i posebno osjetljivi.

3. Punoljetnost

Do vremena odrasle dobi, muškarci s Klinefelterovim sindromom i dalje pokazuju gore navedenu slabost mišića i kostiju, kao i simptome ginekomastije i malog penisa i testisa. Također su obično viši muškarci nego inače. S druge strane, i dalje imaju manje dlaka na tijelu i licu od očekivanog. Osim toga, predstavljaju povećanje masnog tkiva na trbuhu.

U ovoj je fazi, međutim, najkarakterističniji simptom i to ljude obično najviše zabrinjava sindrom je mala količina sperme koju luče, zbog smanjenja veličine njihove testisi.

U nekim slučajevima čak je moguće da uopće ne luče spermu. To utječe na njihovu plodnost i otežava im rađanje djece; no uz odgovarajuće metode oplodnje ih mogu imati (npr. tehnikama potpomognute oplodnje). Konačno, odrasli s Klinefelterovim sindromom također imaju hipoaktivnu seksualnu želju, odnosno nisku seksualnu želju.

Uzroci

Kao što smo vidjeli, Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan slučajnom pogreškom u kromosomima. Odnosno, ne radi se o nasljednom poremećaju (ne prenosi se s roditelja na djecu), već se radi o genetskoj alteraciji.

Većina nas ima 46 kromosoma (23 para kromosoma), koji sadrže naš genetski materijal (DNK). DNK definira naš fenotip (tj. naše fizičke karakteristike, karakteristike osobnosti, ponašanja itd.); odnosno konfigurira “tko smo” i “kako smo”. Od ovih 46 kromosoma, 2 su spolna; kod većine žena ova dva su XX, a kod većine muškaraca to su XY (Dakle, Y je taj koji određuje spol).

U slučaju Klinefelterovog sindroma, međutim, genetska promjena čini pogođene muškarce rađaju se s "viškom" kromosoma X i umjesto XY na svojim spolnim kromosomima, oni predstavljaju XXY.

varijante

S druge strane, Postoje tri mogućnosti glede genetske promjene o kojoj raspravljamo kao uzroku Klinefelterovog sindroma.. Svaka od ove tri mogućnosti utječe na manifestaciju simptoma sindroma:

1. Zahvaćenost svih stanica

Prva mogućnost je da se "extra" X pojavljuje u svim stanicama oboljelog muškarca. U tom će slučaju simptomi biti izraženiji.

2. Utjecaj na neke stanice

Druga mogućnost je da se "extra" X pojavljuje samo u nekim stanicama osobe. Na taj način bi simptomi bili blaži. Bio bi to takozvani Klinefelterov sindrom mozaičnog tipa.

3. Više od jednog "dodatnog" X-a

Na kraju, može se dogoditi da se umjesto "dodatnog" X-a pojavi više od jednog dodatnog X-a. U ovom slučaju, umjesto XXY, kromosomi bi bili XXXY, na primjer. To su rijetki slučajevi, koji se pojavljuju vrlo rijetko. Logično, na simptomatskoj razini simptomi bi bili mnogo uočljiviji.

Liječenje

Klinefelterov sindrom nema lijeka; odnosno trenutno je nemoguće promijeniti kromosome djeteta s Klinefelterovim sindromom. Međutim, simptomi koje sindrom proizvodi mogu se liječiti. Liječenje bi u ovom slučaju trebalo biti multidisciplinarno, uz pomoć psihologa, liječnika, logopeda, fizioterapeuta itd.

Postoje različite terapije koje se mogu provesti, ovisno o znakovima i simptomima svakog pacijenta. Neki od njih su:

1. nadomjestak testosterona

Testosteronska nadomjesna terapija usmjerena je na poticanje tipičnih promjena koje se javljaju tijekom puberteta.. Ovom se terapijom može poboljšati gustoća kostiju i mišića, potaknuti rast dlačica, povećati penis i sniziti ton glasa.

Međutim, nije učinkovit za liječenje plodnosti ili za povećanje veličine testisa.

2. govorna terapija

U slučajevima kada se pojavi zastoj u govoru, logopedska terapija može se koristiti za poticanje i olakšavanje izražavanja usmenog jezika.

3. Fizioterapija

Fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju slabosti mišića koji se često povezuje s Klinefelterovim sindromom.

4. Psihologija

U slučaju da postoji potreba za psihološkom pomoći, psihološka intervencija bit će usmjerena na liječenje osobnih i društvenih poteškoća djeteta, adolescenta ili odrasle osobe s Klinefelterovim sindromom. S druge strane, neplodnost izazvana samim sindromom je problem koji posebno pogađa muškarce, pa se mora rješavati kad god to pacijent zahtijeva.

5. pedagošku podršku

Konačno, u slučaju da se pojave poteškoće u učenju (kao što smo vidjeli, nešto često), dobra opcija liječenja bit će personalizirana pedagoška reedukacija. Također se mogu koristiti različite obrazovne strategije podrške.

Bibliografske reference:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. i Aszpis, S. (2010). Klinefelterov sindrom u različitim životnim dobima: multicentrično iskustvo. Argentinski časopis za endokrinologiju i metabolizam, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. i Watson, N. (2005). Psihobiologija: Uvod u bihevioralne, kognitivne i kliničke neuroznanosti. Barcelona: Ariel.