Kallmanov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje

Kallmanov sindrom je rijetka bolest koja uzrokuje probleme s plodnošću i zahvaća i stvaranje spolnih hormona i osjeta mirisa, što uzrokuje hipogonadizam i anosmiju, odnosno. Ovaj poremećaj češće se javlja kod muškaraca nego kod žena, u omjeru 5:1.

U ovom članku Vidjet ćemo od čega se sastoji Kallmanov sindrom, koje su njegove glavne manifestacije i klinički simptomi, kako se dijagnosticira i koje je indicirano liječenje.

• Povezani članak: "9 glavnih seksualnih i psihoseksualnih poremećaja"

Što je Kallmanov sindrom?

Kallmanov sindrom je rijetka nasljedna bolest koju karakterizira kombinacija hipogonadotropnog hipogonadizma i anosmije ili hiposmije (nedostatak ili smanjen osjet mirisa), zbog nedostatka lučenja gonadotropin-oslobađajućih hormona sekundarno zbog defekta u migraciji neurona koji otpuštaju te iste tvari iz nosnica u hipotalamus.

Sindrom Ime je dobio po psihijatru Franzu Kallmanu, koji je 1944. godine detaljno opisao ovu bolest u tri obitelji, postulirajući njezinu nasljednu prirodu.

Osobe s hipogonadotropnim hipogonadizmom imaju nedovoljan ili nikakav spolni razvoj, zbog nedostatka spolnih hormona i niske razine luteinizirajućeg i folikulostimulirajućeg hormona (hormoni koje luči hipofiza koji reguliraju spolnu reprodukciju), kao i neplodnost. Anosmija ili hiposmija, sa svoje strane, povezana je s odsutnošću ili hipoplazijom (nepotpunim razvojem) mirisna žarulja i njihove traktate.

Kallmanov sindrom može biti sporadičan ili obiteljski, a iako može zahvatiti i muškarce i žene, potonje rjeđe pate od toga, oko 5 puta rjeđe od muškaraca.

To je genetski heterogeno stanje iu 60% slučajeva je sporadično, bez obiteljske anamneze. Provedenim istragama utvrđeno je da postoje tri tipa obrasca nasljeđivanja: X-vezano, autosomno dominantno i autosomno recesivno.

Simptomi

Klinički simptomi Kallmanova sindroma pokazuju veliku varijabilnost među pacijentima, čak i na intrafamilijarnoj razini.

U muškaraca hipogonadotropni hipogonadizam kao posljedica nedostatka hormona koji otpuštaju hormone gonadotropini se mogu manifestirati sa: mikropenisom, kriptorhizmom (nepotpunim spuštanjem jednog ili oba testisa u skrotum), odsutnost ili nepotpun razvoj sekundarnih spolnih karakteristika, smanjeni libido, neplodnost i erektilna disfunkcija.

Kod žena se može pojaviti amenoreja, nedostatak razvoja dojki i dispareunija (bolan odnos),

S druge strane, pacijenti koji boluju od Kallmannovog sindroma mogu imati druge povezane simptome, koji su također posljedica defekata u embrionalnoj genezi i, prema tome, Stoga su povezani s lancem čimbenika rasta fibroblasta (tvari zadužene za funkcije poput stvaranja krvnih žila ili razvoja embrionalni).

Među najčešćim promjenama povezanim s ovim sindromom treba istaknuti sljedeće: sinkinezije (nehotični i nesvjesni trzaji koji se javljaju pri pokretima volonteri), ageneza corpus callosum, vizuospacijalni poremećaj, kongenitalna ptoza, oštećenje sluha, hipodoncija (neispravan razvoj jednog ili više zuba), jednostrana agenezija bubrega, usna ili rascjep nepca, strukturne promjene u stopalima ili šakama, pretilost i ostalo manje učestalo.

• Možda će vas zanimati: "Vrste hormona i njihove funkcije u ljudskom tijelu"

Dijagnoza

Velika većina slučajeva Kallmanova sindroma dijagnosticira se u adolescenciji, zbog odsutnosti znakova sekundarni spolni odnos, što se kod muškaraca prevodi u pretpubertetske testise i odsutnost virilizacija; a kod žena slab razvoj dojki i prisutnost primarne amenoreje.

Prilikom dijagnosticiranja Kallmanova sindroma može se pronaći niske ili normalne razine luteinizirajućeg i folikulostimulirajućeg hormona u serumu, s lošim početnim odgovorom na primjenu gonadotropin-otpuštajućeg hormona (GnRH), ali normalnim odgovorom kada se hormoni opetovano ubrizgavaju u pulsevima.

S druge strane, hipofiza ostaje u normalnim uvjetima, kao i lučenje hormona hipofize. Dolazi do smanjenja spolnih steroidnih hormona i razine prolaktina u serumu su na normalnim razinama. Anosmija ili hiposmija mogu se potvrditi kliničkom poviješću ili korištenjem specifičnih olfaktornih testova za identifikaciju mirisa.

neuroimaging tehnike, kao što je magnetska rezonancija, pomažu u postavljanju dijagnoze, budući da omogućuju otkrivanje odsutnosti ili hipoplazije olfaktornih žarulja; međutim, u do 25% pacijenata ova struktura mozga može biti u savršenom stanju, i u tim slučajevima treba provesti genetske studije koje mogu dati više tragova za dijagnozu točan.

Za dijagnosticiranje Kallmanova sindroma također postoje molekularne tehnike kao što su: fluorescentna in situ hibridizacija, tehnika označavanja kromosoma preko kojih se hibridiziraju sa sondama koje emitiraju fluorescenciju i omogućuju vizualizaciju, razlikovanje i proučavanje kromosoma i njihovih anomalije; i komparativnu genomsku hibridizaciju, drugu citogenetičku tehniku ​​koja omogućuje analizu količine i strukture kromosoma usporedbom s referentnim kromosomom.

Liječenje

Liječenje bolesnika s Kallmanovim sindromom ima dva cilja: poboljšati plodnost i liječiti hipogonadizam. Za potonje je potrebno potaknuti razvoj sekundarnih spolnih obilježja. To se postiže hormonskom nadomjesnom terapijom testosterona, u slučaju muškaraca; i s kombinacijom estrogena i progesterona, ako su zahvaćene žene.

Terapija testosteronom danas je siguran tretman a može se učiniti intramuskularnim injekcijama ili uporabom topikalnih gelova i tekućina.

Hormonska nadomjesna terapija kod žena Obično se sastoji od uzimanja tableta i oralnih lijekova, uz liječničko praćenje kako bi se zajamčio ispravan terapijski proces.

Što se tiče liječenja plodnosti, za poticanje proizvodnje spermija, može koristiti ljudski menopauzalni gonadotropin ili također folikulostimulirajući hormon (FSH) rekombinantni; a za stimulaciju folikulogeneze, procesa sazrijevanja folikula jajnika, može se primijeniti rekombinantni FSH ili pulsirajući gonadotropin-otpuštajući hormon.

Što se tiče anosmije ili hiposmije, također karakteristične za Kallmanov sindrom, još uvijek ne postoji specifično liječenje dostupno. Pacijentima se često savjetuje da smanje povezane rizike, kao što su: izbjegavanje namirnice kojima je možda istekao rok trajanja, ako ne postoji nitko drugi tko može potvrditi je li hrana istekla cool; o ne kuhati ili grijati na prirodni plin kod kuće, jer bi mogli imati poteškoća u otkrivanju mogućih curenja.

Na kraju, treba napomenuti da je moguće da osoba koja pati od ove bolesti može pretrpjeti druge vrste promjena, kao što je na primjer pogoršanje zdravlja kostiju. Važno je napraviti test mineralne gustoće kostiju kako bi se izmjerila količina kalcija i drugih minerala te spriječio nastanak osteoporoze.

Bibliografske reference:

• Gonzalez, G. C. i Bonet, M. ILI. (2006). Etiopatogeneza Kallmannovog sindroma. Genotipsko-fenotipski odnos. Endokrinologija i nutricionizam, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmanov sindrom. Genetski aspekti i fenotipske varijante. Medicinski časopis Meksičkog instituta za socijalno osiguranje, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A. i Fernandez, J. T. (1981). Hipogonadotropni hipogonadizam i anosmija (Maestre San Juan-Kallmanov sindrom) (prijevod autora). Španjolski anali pedijatrije, 15(4), 390-396.