Okulomotorna apraksija: simptomi, liječenje i mogući uzroci

Okulomotorna apraksija je nemogućnost dobrovoljnog horizontalnog pokreta očima. ili po usmenom nalogu.

Opisao ju je Cogan 1952. godine, a etiologija joj je do danas nepoznata. Pogledajmo detaljnije od čega se sastoji ova urođena bolest.

• Povezani članak: "11 dijelova oka i njihove funkcije"

Što je okulomotorna apraksija?

Okulomotorna apraksija ili apraksija pogleda može se javiti na stečen i kongenitalan način.. Ovaj drugi oblik je nasljedni poremećaj koji zahvaća oko i općenito je prisutan od rođenja.

Sastoji se od promjene moždane funkcije koju karakterizira nemogućnost izvođenja vodoravnih pokreta očima svojevoljno ili prema verbalnom nalogu druge osobe.

To je stanje, još nepoznatih uzroka, općenito se smatra sporadičnim poremećajem, iako ih je bilo opisani slučajevi s autosomno dominantnim nasljeđivanjem (kada je dovoljna jedna kopija alela gena da se bolest manifestira) izraziti).

Pacijent koji pati od okulomotorne apraksije ne može svojevoljno promijeniti smjer pogleda u stranu, niti predstavlja brzu fazu vestibulo-okularnih niti optokinetičkih refleksa

(odgovoran za stabilizaciju pogleda za dobivanje jasnih slika).

Uzroci

Iako uzroci odgovorni za pojavu stanja kao što je okulomotorna apraksija u novorođenčadi još nisu identificirani, sugerirano je da je većina njih mogla razviti Joubertov sindrom, genetski prenosiv poremećaj.

Ovaj bi sindrom mogao uzrokovati djelomične metaboličke promjene ili razvojne nedostatke neurološki, kao što je hipoplazija (nepotpuni razvoj) cerebelarnog vermiksa, aplazija (odsutnost Razvoj tvrdo tijelo, heterotopije sive tvari, Kallmanov sindrom ili kromosomske abnormalnosti.

diferencijalna dijagnoza

Postaviti točnu dijagnozu okulomotorne apraksije treba isključiti druge uzroke, kao što su defekti fiksacije i abnormalni pokreti glave: poremećaji vida zbog problema s očima, poremećaji pokretljivosti, grčevi ili psihomotorna retardacija.

Nadalje, pacijent mora održavati vertikalne sakadne pokrete (i dobrovoljci i vestibulookularni i optokinetički refleksi). Međutim, treba napomenuti da su kod stečene okulomotorne apraksije, sekundarne zbog drugih lezija središnjeg živčanog sustava, također pogođeni okomiti pokreti.

Glavne značajke

Cogan je identificirao nekoliko ključnih značajki karakterističnih za kongenitalnu okulomotornu apraksiju.

Prije svega, ističe naglo okretanje glave u smjeru predmeta fiksacije i skretanje pogleda na suprotnu stranu, nakon čega slijedi polagano kretanje očiju prema željenom mjestu.

također su dani povremeno trzanje pogleda, te pokret glave prema objektu fiksacije dok pogled ostaje fiksiran na prvom položaju, nakon čega slijedi zatvaranje kapaka i naknadno polagano kretanje očiju prema novom mjestu fiksacija.

S druge strane, tamo očuvanje spontanih pokreta očiju i pogleda u okomitoj ravnini.

Na kraju, vrijedno je uočiti promjenu pokreta privlačenja i, povremeno, pokreta koji prate pogled.

Okulomotorna apraksija tipa 2

Jedna od najviše proučavanih okulomotornih apraksija je tip 2, uzrokovana mutacijom SETX gena. Ovu apraksiju često prati ataksija, što je nedostatak kontrole mišića ili koordinacije voljnih pokreta.

Ova vrsta apraksije je karakterističan simptom Gaucherove bolesti, rijetko i degenerativno stanje, rezultat nakupljanja određenih masnih tvari u organima kao što su slezena ili jetra.

Ova bolest obično uzrokuje ranu smrt djece koja boluju od nje, iako posljednjih godina jest provođenje enzimskog tretmana koji zamjenjuje neaktivne enzime novima kako bi se pokušalo zaustaviti njihovo unaprijed. U najtežim slučajevima obično je potrebna transplantacija koštane srži.

• Možda će vas zanimati: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Liječenje

Neki zdravstveni radnici preporučuju terapiju vida za rješavanje stanja kao što je okulomotorna apraksija i posljedica koje proizlaze iz tog stanja.

U ovoj vrsti terapije nekirurške vizualne vježbe izvodi, personalizira i priprema bihevioralni optometrist, uvijek pod nadzorom specijaliste oftalmologa na terenu.

Čini se da postoje dokazi da se problem s godinama popravlja ako se vježbe izvode ispravno i tijekom određenog vremena.

Međutim, također se sugeriralo da ovoj bolesti nema lijeka i da je jedino rješenje usvajanje kompenzacijskih mjera kako bi se osoba prilagodila svojoj novoj situaciji invaliditeta.

Druge vrste apraksija

Okulomotorna apraksija je specifična vrsta apraksije koja uključuje poteškoće u pokretu očiju, ali postoje i druge vrste apraksija sa simptomima koji generiraju još jedan niz komplikacija slične prirode. U nastavku ćemo vidjeti što su:

1. Ideomotorna apraksija

Ideomotorna apraksija je najčešća apraksija od svih i karakterizira je činjenica da osobe koje pate od nje ne može kopirati pokrete niti izvoditi svakodnevne geste, poput mahanja ili kimanja glavom.

Pacijenti koji pate od ideomotorne apraksije sposobni su opisati korake koje treba slijediti kako bi izvršili radnju specifični, ali imaju ozbiljne poteškoće u provođenju navedene akcije ili u zamišljanju da je provode. rt.

2. konstrukcijska apraksija

Ova vrsta apraksije druga je po učestalosti. Osobe s građevinskom apraksijom nisu u stanju izvoditi motoričke radnje koje uključuju prostornu organizaciju; na primjer, ne mogu napraviti sliku, oblike s blokovima ili napraviti lice s licem.

3. idejna apraksija

Ideatorna apraksija je vrsta apraksije koju karakterizira poteškoće u provođenju složenih radnji koje zahtijevaju neku vrstu planiranja, poput slanja e-pošte ili pripreme hrane.

Bolesnici s idejnom apraksijom općenito proizvode nekoherentne, neprikladne i neorganizirane geste.

4. Apraksija govora

Apraksija govora karakterizirana je nemogućnošću reproduciranja potrebnih motoričkih sekvenci ustima kako bi se govorilo razumljivo. Ova apraksija Od nje mogu patiti i odrasli i djeca u dobi za učenje govora, iako se kod djece ovaj poremećaj često naziva dispraksija.

5. Kinetička apraksija ekstremiteta

Osobe koje pate od ove vrste apraksije imaju deficit u fluidnom kretanju ekstremiteta, kako gornjih tako i donjih. Također pate od gubitka spretnosti ili sposobnosti izvođenja finih i preciznih pokreta. šakama i prstima (fina motorika) te pokreti rukama i nogama (fina motorika). bruto).

6. orofacijalna apraksija

Kod orofacijalne apraksije postoji očita nesposobnost pravilne kontrole mišića lica, jezika i grla, a samim tim i problemi sa žvakanjem, gutanjem, isplaženim jezikom itd.

Ta se nesposobnost očituje kada osoba namjerno izvodi svojevoljne pokrete - a ne nehotičan-, to jest, događa se samo kada se pokret izvede nakon što smo ga pažljivo promislili i isplanirali. prvenstvo.

Bibliografske reference:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Kongenitalna okulomotorna apraksija: prikaz slučaja. Rev Mex Ophthalmol.