Kolpocefalija: što je to, uzroci, simptomi i liječenje

Postoji više čimbenika koji mogu uzrokovati nedostatke u formiranju mozga tijekom razvoja intrauterino ili kasnije, kao što je kontakt s otrovnim tvarima ili nasljeđivanje mutacija genetika.

U ovom članku ćemo opisati uzroci, simptomi i liječenje kolpocefalije, rijedak poremećaj razvoja mozga.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je kolpocefalija?

Kolpocefalija je kongenitalna morfološka abnormalnost mozga koju karakterizira neproporcionalno velika veličina okcipitalnih rogova lateralnih ventrikula, šupljine kroz koje cirkulira cerebrospinalna tekućina, koja ispunjava funkcije slične onima krvi unutar lubanje. To može biti posljedica različitih moždanih poremećaja.

Izraz "kolpocefalija" skovali su 1946. neurolog Paul Ivan Yakovlev i neuropatolog Richard C. Wadsworth. Riječi "kephalos" i "kolpos" potječu iz grčkog i mogu se prevesti kao "glava" odnosno "šupalj". Ovaj poremećaj je 6 godina ranije opisao Benda, dajući mu naziv "vesiculocephaly".

Kolpocefalija je dio skupa strukturne promjene koje su poznate kao "glavni poremećaji"

. Ova kategorija po definiciji obuhvaća sve anomalije i oštećenja koja zahvaćaju glavu, a posebice mozak, kao što su anencefalija, lisencefalija, makrocefalija, mikrocefalija i shizencefalija.

U svakom slučaju, riječ je o vrlo rijetkom poremećaju. Iako nema preciznih podataka o prevalenciji kolpocefalije, od 1940., godine kada je prvi put opisana, do 2013. godine u medicinskoj literaturi identificirano je samo 50 slučajeva.

Važno je razlikovati kolpocefaliju od hidrocefalusa., koji se sastoji od nakupljanja cerebrospinalne tekućine u mozgu koja uzrokuje simptome koji proizlaze iz povećanog kranijalnog tlaka. Slučajevi kolpocefalije često se pogrešno dijagnosticiraju kao hidrocefalus, a liječenje ovog poremećaja može dovesti do znakova kolpocefalije.

Uzroci ove promjene

Uzroci kolpocefalije su različiti, ali uvijek ometaju razvoj mozga uzrokujući da bijela tvar (skup vlakana koje čine aksoni neurona) ima manju gustoću od normalan. To uzrokuje, ali i ukazuje na poremećeno funkcioniranje prijenosa elektrokemijskih impulsa u mozgu.

Između najčešći uzroci kolpocefalije pronašli smo sljedeće:

• Genetski defekti kao što su trisomije kromosoma 8 i 9
• X-vezano recesivno nasljeđivanje
• Promjene u procesu migracije neurona
• Kontakt s teratogenima tijekom intrauterinog razvoja (npr. i. alkohol, kortikosteroidi)
• Perinatalne ozljede glave (npr. i. ishemijska anoksija)
• Hidrocefalus i posljedice njegovog liječenja
• Odsutnost (agenezija) ili nepotpuni razvoj (disgeneza) corpus callosum-a
• Ostali poremećaji središnjeg živčanog sustava i njegov razvoj

Glavni simptomi i znakovi

Temeljni znak kolpocefalije je neproporcionalna veličina zatiljnih rogova lateralne komore u usporedbi s ostalim njegovim dijelovima. To ukazuje na smanjenje stope razvoja mozga ili njegovo zaustavljanje u ranoj fazi.

Kolpocefalija se obično ne javlja izolirano, već općenito javlja se s drugim poremećajima koji zahvaćaju središnji živčani sustavposebno njegov razvoj. To uključuje mikrocefaliju, lisencefaliju, agenezu, disgenezu i lipom corpus callosuma, shizencefaliju, cerebelarnu atrofiju ili Chiarijeve malformacije.

Živčani poremećaji mogu uzrokovati razne simptome i znakove, uključujući uključuju kognitivne nedostatke, motoričke disfunkcije, pojavu napadaja i grčevi mišića, jezični poremećaji te poremećaji vida i sluha. Često povezana morfološka abnormalnost je smanjena veličina glave (mikrocefalija).

Međutim, budući da se težina morfoloških abnormalnosti koje uzrokuju kolpocefaliju razlikuje ovisno o slučaju, ponekad ovaj poremećaj nema simptome ili oni imaju relativno blag.

Liječenje kolpocefalije

Prognoza u slučajevima kolpocefalije može uvelike varirati ovisno o težini promjena. temeljne i povezane abnormalnosti mozga, budući da je ta abnormalnost obično znak drugih značajnijih poremećaja Klinika. Ozbiljnost većine moždanih poremećaja ovisi o stupnju do kojeg je zahvaćen neuralni razvoj.

Ne postoji specifično liječenje kolpocefalije., budući da se radi o strukturnom poremećaju mozga. Terapija, dakle, teži biti simptomatska; Tako se, na primjer, propisuju antiepileptički lijekovi za sprječavanje napadaja, a fizikalna terapija koristi se za smanjenje kontraktura mišića i motoričkih problema.

Trenutno ih ima mnogo istraživanje razvoja mozga, a posebno neurulacije, razvojni proces neuralne cijevi, od kojih se formira živčani sustav. Očekuje se da će povećano znanje o genima i relevantnim teratogenim čimbenicima smanjiti rizik od kolpocefalije u općoj populaciji.

Osobito perspektivan pravac liječenja je onaj koji se odnosi na korištenje matičnih stanica; Točnije, mogućnost korištenja oligodendrocita (vrsta neuroglije) za pojačati sintezu mijelina, koji prekriva aksone neurona i ubrzava prijenos neurona; to bi moglo ublažiti simptome kolpocefalije.