Turnerov sindrom: simptomi, vrste, uzroci i liječenje

Monosomije su vrsta kromosomske abnormalnosti u kojoj neke ili sve tjelesne stanice sadrže jedan par kromosoma koji bi se trebali duplicirati. Jedna od rijetkih ljudskih monosomija kompatibilnih sa životom je Turnerov sindrom, kod kojeg se defekt javlja u ženskom spolnom kromosomu.

U ovom članku ćemo opisati simptome i uzroke glavnih tipova Turnerovog sindroma, kao i terapijske mogućnosti koje se obično koriste u tim slučajevima.

• Možda će vas zanimati: "Edwardsov sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i vrste"

Što je Turnerov sindrom?

Turnerov sindrom je genetski poremećaj koji javlja se kao posljedica nasumičnih promjena u X kromosomu. Obično ne utječe na inteligencija, tako da ljudi s ovim poremećajem općenito imaju normalan IQ.

Povezano je s prisutnošću jednog X kromosoma u slučajevima gdje bi trebala biti dva, tako da Turnerov sindrom se dijagnosticira gotovo isključivo kod djevojčica, iako postoji podtip koji se pojavljuje kod mužjaci. Javlja se u otprilike 1 od 2000 novorođenčadi.

Ova promjena utječe na fizički razvoj, posebno zbog svoje

inhibitorni učinci na spolno sazrijevanje: Samo 10% djevojčica s Turnerovim sindromom pokazuje neke znakove da su ušle u pubertet, dok samo 1% ima bebe bez medicinske intervencije.

• Možda će vas zanimati: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Glavni simptomi i znakovi

Djevojke i žene s ovim poremećajem imaju dvije karakteristične značajke koje su srž dijagnoze: vaša je visina niža od normalne i vaši jajnici nisu u potpunosti razvijeni, pa imaju amenoreju ili nepravilan menstrualni ciklus i ne mogu zatrudnjeti.

Budući da su osnovni znakovi Turnerovog sindroma povezani s biološkim sazrijevanjem i spolnog razvoja, nije moguće definitivno identificirati prisutnost ovog poremećaja barem do the pubertet, razdoblje u kojem se ti znakovi počinju jasno manifestirati.

Ostali uobičajeni simptomi Turnerovog sindroma razlikuju se ovisno o slučaju. Neki od najčešćih su sljedeći:

• Morfološke abnormalnosti lica, očiju, ušiju, vrata, udova i prsa
• Oticanje od nakupljanja tekućine (limfedem), često u rukama, stopalima i vratu
• Problemi s vidom i sluhom
• Kašnjenja u rastu
• Pubertet se ne završava spontano
• neplodnost
• Niskog rasta
• Srčani, bubrežni i probavni poremećaji
• Nedostaci u socijalnoj interakciji
• Poteškoće u učenju, osobito kod matematičkih i prostornih zadataka
• hipotireoza
• Skolioza (abnormalna zakrivljenost kralježnice)
• Povećan rizik od dijabetesa i srčanog udara
• Hiperaktivnost i nedostatak pažnje

Vrste i uzroci ove bolesti

Turnerov sindrom nastaje zbog nedostatka jednog od dva X spolna kromosoma kod osoba ženskog biološkog spola, iako se ponekad pojavljuje i kod muškaraca koji imaju nepotpun Y kromosom i koji se stoga razvijaju kao žene.

Opisana su tri tipa Turnerovog sindroma ovisno o specifičnim genetskim uzrocima simptoma. Ove kromosomske promjene događaju se tijekom oplodnje ili tijekom početne faze intrauterinog razvoja.

1. monosomijom

U klasičnoj varijanti ovog sindroma drugi X kromosom je potpuno odsutan u svim stanicama tijela; zbog nedostataka u jajnoj stanici ili spermiju, uzastopne diobe zigote reproduciraju ovu osnovnu anomaliju.

2. s mozaicizmom

Kod Turnerovog sindroma mozaičnog tipa, višak kromosoma X može se naći u većini stanica, ali on ili nije potpun ili je oštećen.

Ova podvrsta sindroma razvija se kao posljedica poremećene diobe stanica od određene točke u ranom embrionalnom razvoju: stanice koje proizlaze iz defektne loze nemaju drugi X kromosom, dok ostale imaju.

3. S nepotpunim Y kromosomom

U nekim slučajevima, pojedinci koji su genetski muškarci ne razvijaju se normativno jer Y kromosom nema ga ili ima defekte u dijelu stanica, pa izgledaju ženstveno i mogu imati i simptome koje smo opisali. To je rijetka varijanta Turnerovog sindroma.

Liječenje 

Iako se Turnerov sindrom ne može "izliječiti" jer se radi o genetskoj varijaciji, postoje različite metode koje mogu riješiti ili barem minimizirati glavne simptome i znakove.

Morfološke promjene i druge slične povezane nedostatke obično je teško modificirati, iako to ovisi o specifičnoj promjeni. Ovisno o slučaju, može biti potrebna intervencija stručnjaka poput kardiologa, endokrinologa, otorinolaringologa, oftalmologa, logopeda ili kirurga, između ostalih.

U slučajevima kada se ovaj poremećaj rano otkrije, terapija injekcijama hormona rasta potiče postizanje normalne visine u odrasloj dobi. Ponekad se kombiniraju s niskim dozama androgena kako bi se poboljšali učinci ovog tretmana.

s velikom učestalošću primjenjuju se hormonske nadomjesne terapije djevojčice s Turnerovim sindromom kad uđu u pubertet kako bi se poboljšalo njihovo biološko sazrijevanje (str. i. za pospješivanje početka menstruacije). Liječenje obično započinje estrogenom nakon čega slijedi progesteron.