Prader-Willijev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Rijetka genetska bolest korijena poznata je kao Prader-Willijev sindrom koja se izražava kroz nekoliko raznolikih bioloških i psiholoških simptoma i koji se u početku ne čine međusobno blisko povezanima.

Ovaj sindrom povezan je s problemima rasta i intelektualnog razvoja, ali njegov opseg nadilazi ta područja.

Što je Prader Willijev sindrom?

Prader-Willijev sindrom, koji su 1950-ih identificirali švicarski liječnici Alexis Labhart, Andrea Prader i Heinrich Willi, je urođena bolest koja može se identificirati u ranim vitalnim fazama od rođenja.

Vjeruje se da su uzroci Prader-Willijevog sindroma povezani s greška u genima povezana s regijom kromosoma 15 očevog podrijetla, koji nisu izraženi kako se očekuje. Zbog toga su simptomi vidljivi već prvih dana nakon poroda.

Simptomi

Glavni simptomi Prader-Willijevog sindroma su mišićna atonija (tj. nizak mišićni tonus koji mišiće čini mlohavim prema zadanim postavkama), zastoj u rastu, problemi u psihomotornom razvoju i intelektualne teškoće blaga.

Ostali specifičniji simptomi su problemi sa sisanjem tijekom dojenja, sklonost pretilosti i gladi koju je teško zadovoljiti, relativna neosjetljivost na bol (u nekim slučajevima), nerazvijene genitalije i poremećaji spavanja.

Osim toga, zbog poteškoća u rastu i sklonosti pretilosti, Prader-Willijev sindrom također je povezan s problemima kao što su osjetljivost na dijabetes, iako bi ta tendencija mogla biti i genetski ukorijenjena. Prisutnost šaka i stopala nešto manjih od normalnih također se obično pojavljuje u ovim slučajevima.

Psihološki aspekti povezani sa simptomom, kao što su anomalije u kontroli apetita, povezani su s promjenama u dijelovima mozga odgovoran za regulaciju homeostaze organizma, odnosno ravnoteže u kojoj se moraju održavati procesi koje tijelo provodi.

U slučaju sklonosti da se puno jede, ovaj simptom je povezan s abnormalnim funkcioniranjem regije mozga poznatog kao hipotalamus.

intelektualni invaliditet

IQ osoba s Prader-Willijevim sindromom obično je oko 70, znatno ispod prosjeka.

Obično je ovaj intelektualni nedostatak povezan s ograničenom radnom memorijom i poteškoćama pri izvođenju matematičkih operacija (diskalkulija). Zato je čest slučaj da ti ljudi zaboraviti elemente koji se moraju čuvati u memoriji za izvođenje slijeda radnji.

Razvoj jezika također je često odgođen kod djece s Prader-Willijevim sindromom. Osim toga, njihovo korištenje jezika zahtijeva od njih korištenje generičkih riječi i mnogih drugih nedovršene ili prekratke rečenice. Osim toga, često imaju određene poteškoće pri korištenju i tumačenju pomalo sofisticiranih rečenica, poput onih koje sadrže negacije.

Međutim, osobe s ovim sindromom ne moraju posebno razviti averziju prema korištenju jezika ili verbalne komunikacije i mogu osjetiti zadovoljstvo u čitanju.

Dijagnoza

Dijagnoza ove bolesti, kao i svih drugih bolesti, Uvijek ga moraju provoditi ovlašteni stručnjaci iz zdravstvenog sustava.

Ovo počinje prepoznavanjem simptoma i svjedočenjem očeva i majki, i nastavlja s korištenjem genetskih testova za molekularnu dijagnostiku u okruženju laboratorija.

Liječenje Prader-Willijevog sindroma

Uzrokovano genetskim nasljeđem, ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom, a napori uloženi kroz medicinsku i psihološku intervenciju usmjereni su na ublažiti negativan učinak koji simptomi mogu proizvesti na kvalitetu života narod.

Naravno, otkrivanje i dijagnoza Prader-Willijevog sindroma je ključno kako bi se moglo na vrijeme djelovati i spriječiti ove trendove genetsko podrijetlo oštećuje mentalne sposobnosti i sposobnosti ponašanja koje se moraju razviti tijekom djetinjstva i adolescencije, vitalnih faza u kojima osoba je posebno osjetljiva na vrstu učenja koja se provodi i stilove suočavanja koji se razvijaju u suočavanju s problemima svaki dan.

Rano obraćanje pozornosti u ovim je slučajevima bitno i, nadalje, vrlo zahvalan, budući da ovi dječaci i djevojčice imaju visoku sposobnost učenja. U svakom slučaju, intervencija će obuhvatiti vrlo raznolika područja zdravstvenog sustava, s obzirom na različitost simptoma ovog sindroma: dermatologiju, endokrinologiju, neurologiju itd.

Davanje hormona rasta, praćenje obroka i izrada planova obroka vježbe za održavanje mišića u što je moguće većoj formi široko su korišteni pristupi u ovim slučajevi, kao i psihoterapija usmjerena na podučavanje ovih ljudi strategijama za poboljšanje njihove dobrobiti i tako da vaš samopoštovanje ne utjecati previše. U nekim će slučajevima uz to biti potrebno koristiti i spolne hormone te je gotovo uvijek potrebno kontrolirati pojavu mogućih simptoma dijabetes melitusa.