Zamjena kromosoma: što je to i kako funkcionira

Nasljedstvo je osnova evolucije. Promjene u genima živih bića događaju se nasumičnim mutacijama, ali ako se one nasljeđuju s roditelja na djecu, moguće je da se na kraju fiksiraju u populaciji određene vrste. Na primjer, ako genetska mutacija u DNK kodira uočljiviju obojenost kod muškaraca određene vrste, mogu se lakše razmnožavati, prenoseći svoje gene u budućnost generacije.

Neke su mutacije neutralne, druge štetne, a manjina je pozitivna. U primjeru koji smo vam pokazali, nova pozitivna karakteristika završava "fiksiranjem" u vrsti, jer da oni koji ga prezentiraju imaju više djece i stoga eksponencijalno šire svoje gene sa svakim generacija. Ukratko, upravo smo vam rekli o evolucijskim mehanizmima prirodne selekcije.

U svakom slučaju, u svijetu genetike nije sve tako jednostavno. Kada se proizvode spolne gamete koje će dati zigotu, pola informacija dolazi od majke, a drugo od oca, ali ne govorimo uvijek o točnim genetskim kopijama. Upoznajte nas mehanizam zamjene kromosoma, jer zajedno s navedenim mutacijama predstavlja jednu od najčvršćih baza evolucijskih procesa u prirodnom okruženju.

• Povezani članak: "Kromosomi: što su, karakteristike i funkcioniranje"

kromosoma i spola

Prije nego što potpuno zaronite u svijet kromosomskih permutacija, bitno je razumjeti određene genetske osnove koje se u teoriji kromosoma uzimaju zdravo za gotovo. Sve naše somatske stanice, one od kojih nastaju naša tkiva (neuroni, adipociti, epitelne stanice, monociti i vrlo dugi itd.) dijele se mitozom ako imaju kapacitet, odnosno daju 2 potpuno iste stanice gdje je prije bila jedna roditeljski.

U ovom slučaju, genetska informacija se duplicira, ali ostaje nepromijenjena u staničnoj liniji. Ove stanice su diploidne, ili što je isto, imaju 23 para kromosoma (22 para autosoma, jedan spolni), od kojih jedan par dolazi od majke, a drugi od oca. Dakle, svaka naša stanica ima ukupno 46 kromosoma.

Spolne stanice (jajne stanice i spermiji) potpuno su drugačiji svijet. One moraju imati polovicu genetskih informacija od somatskih stanica, budući da će se ujediniti s drugom gametom kako bi nastala zigota sposobna za život. Kad bi ovule i spermiji imale iste kromosome kao stanice našeg tijela, kada bi se spojile zajedno, dale bi fetus s 92 kromosoma (46x2), zar ne?

Za rješavanje ovog problema je mejoza. U ovom procesu, za razliku od mitoze, 4 haploidne stanice (s samo 23 kromosoma) generiraju se iz diploida, za koji se sjećamo da sadrži ukupno 46. Dakle, kada se dvije haploidne gamete stapaju, stvara se diploidna linija klica koja definira svaku stanicu u našem tijelu.

Što je zamjena kromosoma?

Možda se pitate što je dovelo do tako dugog uvoda, ali bilo je bitno, budući da je permutacija kromosoma, zajedno s crossing overom ili crossing overom, se proizvodi unutar stanice tijekom mejoze (točnije, u profazi i metafazi), što omogućuje spolno razmnožavanje kroz mehanizam već opisao.

Tako da, Kromosomska permutacija može se definirati kao proces kojim se kromosomi nasumično raspoređuju. kromosomi između haploidnih kćeri spolnih stanica (n) nastalih diobom diploidne stanice (2n). To se proizvodi na temelju postavljanja homolognih kromosoma, koji se nalaze na ekvatoru stanice prije diobe, tijekom metafaze I mejoze.

Nakon što su te genetske strukture locirane u središtu stanice, mitotičko vreteno ih "vuče" i raspoređuje pola informacija na jednom polu stanice, a drugo na drugom. Dakle, kada dođe do citoplazmatske diobe i formiraju se dvije stanice gdje je prije bila jedna, obje će imati istu količinu genetskog materijala, ali različite prirode.

S matematičkog gledišta, moguće permutacije kromosoma kod ljudi mogu se dobiti na sljedeći način:

223= 8.388.608

Ovu formulu objašnjavamo brzo i jednostavno. Kako je broj kromosoma u ljudskom genomu 23 para (22 autosomna + 1 spolni), broj mogućih kromosomskih permutacija tijekom mejoze bit će 2 povećan na 23, s impresivnim rezultatom od više od 8 milijuna različitih scenarija. Ova nasumična orijentacija kromosoma prema svakom od polova stanice važan je izvor genetske varijabilnosti.

Važnost krossingovera kromosoma

Kromosomski crossing over definiran je kao razmjena genetskog materijala tijekom procesa spolnog razmnožavanja između dva homologna kromosoma unutar iste stanice, što dovodi do rekombinantnih kromosoma. Ovdje je potrebno naglasiti da se pojam "homologni" odnosi na kromosome koji tvore par tijekom mejoze, budući da imaju istu strukturu, iste gene, ali različite informacije (svaki dolazi od a praotac).

Ne želimo u potpunosti opisati mejozu, pa će biti dovoljno da znate da se zamjena kromosoma događa u metafazi I, ali se crossing over događa u profazi. U to vrijeme homologni kromosomi tvore most koji se naziva "kijazma", što omogućuje razmjenu genetskih informacija između njih.

Tako, ova izmjena dovodi do dva rekombinantna kromosoma, čije informacije dolaze i od oca i od majke, ali su organizirani drugačije od roditelja. Naveli smo ovaj mejotički mehanizam jer zajedno s permutacijom kromosoma predstavljaju temelje genetska varijabilnost u mehanizmima nasljeđivanja živih bića koja se spolno razmnožavaju.

• Možda će vas zanimati: "6 dijelova kromosoma: karakteristike i funkcije"

Biološki značaj kromosomske permutacije

Točkaste mutacije, kromosomske permutacije i križanja između homolognih kromosoma ključni su za razumijevanje života kakvog ga danas doživljavamo. Sva njegova funkcionalnost i biološko značenje mogu se sažeti u jednu riječ: varijabilnost.

Ako su svi primjerci u populaciji genetski isti, pokazat će niz fizičkih osobina i (gotovo) identična ponašanja, pa će biti jednako pripremljeni i/ili prilagođeni promjenama u atmosfera. Evolucijske sile nisu "zainteresirane" za ovaj scenarij, jer ako dođe do drastične varijacije i sve vrsta reagira na isti način, vjerojatno će s vremenom izumrijeti zbog nedostatka alata biološki.

Jasan primjer za to možemo vidjeti kod nekih pasmina pasa i drugih domaćih životinja, koje su strogo kažnjen učincima srodstva, proizvod genetske selekcije od strane ljudi. Razmnožavanje između srodnika dovodi do homozigotnosti, odnosno gubitka genetske varijabilnosti. Ovaj fenomen je poznat kao "depresija inbreedinga" i što je manja dostupnost alela u populaciji, to je teoretski vjerojatnije da ide prema izumiranju.

Na kraju, potrebno je naglasiti da ne govorimo nagađajući. S ova dva podatka shvatit ćete na što mislimo: 6 od 10 pasa pasmine zlatni retriver umiru od raka, a do 50% perzijskih mačaka ima bolest bubrega policistični Jasno je da se nedostatak genetske varijabilnosti kratkoročno pretvara u bolesti, a dugoročno u neodrživost cijele vrste..

Sažetak

U ovom smo prostoru iskoristili priliku da se usredotočimo na permutaciju kromosoma s evolucijske točke gledišta, a ne fiziološki, jer vjerujemo da je ovakve apstraktne pojave mnogo lakše razumjeti uz konkretne primjere i posljedice izazivanje. Ako želimo da ostanete pri ideji, ovo je sljedeće: DNA mutacije, kromosomske permutacije i crossing over osnova su nasljeđa kod spolno razmnožavajućih vrsta. Bez tih mehanizama bili bismo osuđeni na evolucijski neuspjeh.

Sada završavamo s pitanjem koje će više nego jednog čitatelja ostaviti zbunjenim: postoje li mehanizmi genetske varijabilnosti tijekom spolnog razmnožavanja, kako je moguće da postoje vrste koje su preživjele s nespolnim sustavima razmnožavanja kroz povijest? povijest? Kao što vidite, postoje pitanja koja nam još uvijek izmiču.

Bibliografske reference:

• Chen, Y. M., Chen, M. C., Chang, P. C. i Chen, S. h. (2012). Prošireni genetski algoritam za umjetne kromosome za probleme raspoređivanja toka permutacije. Računala i industrijsko inženjerstvo, 62(2), 536-545.
• Kleckner, N. (1996). Mejoza: kako bi mogla funkcionirati?. Proceedings of the National Academy of Sciences, 93(16), 8167-8174.
• Mitchell, L. A. i Boeke, J. d. (2014). Kružna permutacija sintetskog eukariotskog kromosoma s telomeratorom. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111(48), 17003-17010.
• Schwarzcher, T. (2003). Mejoza, rekombinacija i kromosomi: pregled podataka o izolaciji gena i fluorescentnoj in situ hibridizaciji u biljkama. Journal of Experimental Botany, 54(380), 11-23.
• Sybenga, J. (1999). Što čini da se homologni kromosomi međusobno pronalaze u mejozi? Prikaz i hipoteza. Kromosom, 108(4), 209-219.