Pleiotropizam: što je to i kako utječe na osobine ljudi

Znanost napreduje, a znanje o genetici i nasljeđivanju postaje sve točnije, što omogućuje otkrivanje novih otkrića u ljudskom genomu. Sa svoje strane, genetika proučava gene i kako nasljeđujemo karakteristike koje nam roditelji prenose.

U ovom članku Vidjet ćemo što je pleiotropizam, fenomen pri kojem jedan gen utječe na nekoliko fenotipskih svojstava u istom organizmu, obično međusobno nepovezanih. Upoznat ćemo razlike između genotipa i fenotipa, te neke primjere pleiotropizma.

• Povezani članak: "Genetika i ponašanje: odlučuju li geni kako ćemo se ponašati?"

Pleiotropizam: što je to?

Riječ pleiotropizam dolazi od grčkog “pleíōn”, što znači više, i “trópos”, što znači promjena; Također se koriste, iako rjeđe, izrazi polifenija ili višestruka fenotipska ekspresija.

Pojavljuje se pleiotropizam kada jedan gen utječe na više od jednog fenotipa, odnosno na više od jedne fenotipske karakteristike (na primjer, boja očiju, boja kose, visina, pjegice itd.)

Kada se počela proučavati genetika, već u vrijeme

Mendelovi zakoniU početku se vjerovalo da svaki karakter ili osobinu kontrolira jedan gen. Kasnije su otkrili da postoje slučajevi u kojima bi manifestacija karaktera mogla zahtijevati sudjelovanje više od jednog gena, i naprotiv, da isti gen može odrediti različite osobine (pleiotropija).

Povijest

Riječ "pleiotropija" prvi ga je upotrijebio njemački genetičar Ludwig Plate, 1910. godine.

Plate je upotrijebio taj izraz kako bi objasnio pojavu nekoliko različitih fenotipskih svojstava koja se uvijek pojavljuju zajedno i mogu se činiti povezanima. Prema njegovim riječima, činjenica da se to dogodilo bila je posljedica jedinice pleiotropskog nasljeđa.

Genetika i ljudsko nasljeđe

Pleiotropija je koncept razvojne genetike. Genetika je dio biologije koji proučava gene i mehanizme koji reguliraju prijenos nasljednih svojstava. Konkretnije, razvojna genetika je dio genetike specijaliziran za karakterizaciju uzroka zbog kojih se organizmi razvijaju na određeni način.

Genetsko nasljeđe je proces kojim se karakteristike jedinki prenose na njihovo potomstvo. Ove karakteristike su fiziološke, morfološke i biokemijske..

S druge strane, pojam pleiotropizma obuhvaća dva druga pojma: genotip i fenotip.

1. Genotip

To je skup nevidljivih karakteristika koje živo biće nasljeđuje od svojih roditelja. Odnosno, bilo bi skup svih naslijeđenih gena; geni sadrže genetsku informaciju (ili materijal) pojedinca.

2. fenotip

To su “vidljive” osobine koje osoba nasljeđuje od svojih roditelja, tj. skup osobina pojedinca. Na primjer, boja kože, visina, oblik ušiju, crte lica itd. Fenotip nastaje kao rezultat interakcije između genotipa osobe i njezine okoline.

Fenotip ne uključuje samo fizičke osobine, već i osobine ponašanja (npr. impulzivnost, strpljivost, temperament itd.).

3. Razlike između to dvoje

Tako, razlika između genotipa i fenotipa je da se genotip može razlikovati promatranjem DNK, a fenotip je poznat promatranjem vanjskog izgleda organizma.

Kako nastaje pleiotropija?

Mehanizam kojim nastaje plejotropizam je taj isti gen se aktivira u različitim tkivima, proizvodeći različite učinke; ovo je vrlo čest fenomen, budući da većina gena djeluje na više od jednog tkiva.

Primjeri pleiotropnih bolesti

Kao što smo vidjeli, pleiotropizam je stanje u kojem mutacija u jednom genu utječe na više fenotipskih karakteristika u istom organizmu. Često ti pleiotropni učinci ili fenotipske značajke nisu međusobno povezane.Odnosno, neovisni su.

Neki primjeri pleiotropizma kod ljudi su anemija srpastih stanica, Marfanov sindrom i Holt-Oramov sindrom.

1. srpasta stanica

Anemija srpastih stanica javlja se pleiotropizmom i to je nasljedna bolest Utječe na hemoglobin, protein koji je dio crvenih krvnih stanica i odgovoran je za prijenos kisika. U tom slučaju tijelo proizvodi crvena krvna zrnca abnormalnog oblika (srp).

Anemija srpastih stanica proizvod je genetske promjene; ljudi s tom bolešću rađaju se s dva gena srpastih stanica, po jedan od svakog roditelja. Prisutnost jednog gena srpastih stanica i jednog normalnog gena naziva se osobina srpastih stanica.

2. Marfanov sindrom

Marfanov sindrom, također slučaj pleiotropizma, sastoji se od bolesti koja zahvaća vezivno tkivo. U tijelu se javlja niz skeletnih, očnih i kardiovaskularnih abnormalnosti, kojima je zajednička baza defekt u fibrilinu vezivnog tkiva.

svi ovi su simptomi izravno povezani s jednom mutacijom gena, gen FBN1, koji je pleiotropan. Funkcija ovog gena je kodiranje glikoproteina koji se koristi u vezivnim tkivima u različitim dijelovima tijela.

3. Holt-Oramov sindrom

Osobe s ovim sindromom imaju abnormalnost karpalnih kostiju i ostalih kostiju prednjih udova. Također, oko 3 od 4 pacijenta s Holt-Oramovim sindromom također imaju problema sa srcem.

Bibliografske reference:

• Brooker, R. J. (2017). Genetika: Analiza i principi. Visoko obrazovanje McGraw-Hill, New York, NY, SAD.
• Vuk, i. (2008). Pleiotropija: jedan gen može utjecati na više svojstava. Odgoj u prirodi, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. i Carballo, M.A. (2010). Proširenja Mendelovih načela: pleiotropija.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Uvod u proučavanje individualnih razlika. Madrid: Izd. Sanz y Torres. 2. izdanje.