Noonanov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Mnogo toga što jesmo i kakvi jesmo određeno je našim genetskim kodom. Organizacija našeg organizma, ritam i način na koji naš rast i tjelesni razvoj... pa čak i dio našeg intelekta i naše osobnosti naslijeđen je od našeg preci.

Međutim, ponekad geni prolaze kroz mutacije koje, iako ponekad mogu biti bezopasne ili čak pozitivne, ponekad imati teške posljedice koje u većoj ili manjoj mjeri ometaju razvoj i sposobnost prilagodbe okolini onih kojima je to potrebno. patiti. Jedan od tih genetskih poremećaja je Noonanov sindrom..

• Povezani članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je relativno čest genetski poremećaj koji se javlja kod jednog od svakih 1000 do 2500 rođenih, s prevalencijom sličnom Downovom sindromu. je oko bolest čija simptomatologija može biti vrlo varijabilna ovisno o slučaju, ali koji je karakteriziran prisutnošću promjena i kašnjenja u razvoju, kongenitalne bolesti srca, hemoragijske dijateze i raznih morfoloških promjena.

Brzina rasta ove djece, iako se u početku čini normalnom, jako je usporena, te imaju tendenciju niskog rasta i psihomotornih zastoja. Ovaj problem postaje posebno izražen u adolescenciji. Ponekad se javlja zajedno s intelektualnim invaliditetom, iako je to obično blago.

Senzorski mogu predstavljati probleme s vidom i sluhom kao što je rekurentni strabizam ili otitis.

Na morfološkoj razini, promjene lica kao što je očni hipertelorizam uočavaju se od rođenja (oči su predaleko), spušteni kapci, nisko spuštene i rotirane uši, vrat kratak. Također se često javljaju koštane promjene u obliku deformiteta prsnog koša (što može pojavljuju se u obliku udubljenog prsnog koša u području sternuma ili pectus excavatum ili u njegovom izbočenju ili pectusu carinatum).

Jedan od najopasnijih simptoma je prisutnost bolesti srca kod većine pacijenata kongenitalna stanja kao što su plućna stenoza ili hipertrofična kardiomiopatija, kao i drugi problemi krvožilni. U Dodatku, česta je prisutnost dijateze krvarenja u više od polovice pacijenata, što pretpostavlja velike poteškoće u koagulaciji koja stvara da treba biti jako oprezan kod oboljelih od krvarenja. Također imaju veliku lakoću predstavljanja modrica.

Iako nisu tako česti, mogu imati i probleme s limfom koji stvaraju periferne edeme ili čak u plućima i crijevima. Oni također imaju veći rizik od leukemije i drugih mijeloproliferativnih problema.

U genitourinarnom sustavu mogu se pojaviti promjene poput kriptorhizma ili nema spuštanja testisa kod muškaraca. To u nekim slučajevima uzrokuje probleme s plodnošću. Međutim, u slučaju žena obično nema promjena u pogledu njihove plodnosti.

Uzroci sindroma

Noonanov sindrom je, kao što smo već rekli, poremećaj genetskog porijekla, čiji je glavni uzrok pronađen u prisutnosti mutacija na 12. kromosomu. Posebno, promjene se pojavljuju u obliku mutacija u genu PTPN11 u polovici slučajeva, iako ga mogu uzrokovati i drugi geni, poput KRAS, RAF1 ili SOS1. To su geni koji sudjeluju u rastu stanica i njihovom razvoju, a njihova promjena uzrokuje različite promjene u različitim sustavima organizma.

Općenito se smatra autosomno dominantnim poremećajem koji se može naslijediti s oca na sina (češći je prijenos s majke), ako Pa, ponekad se mutacije koje generiraju Noonanov sindrom pojavljuju a da ih nitko od roditelja nije prenio ili postoje drugi slučajevi u obitelj.

Tretmani

Trenutno ne postoji kurativni tretman za Noonanov sindrom., s postojećim tretmanima posvećenim ublažavanju simptoma, sprječavanju komplikacija, interveniranju na strukturnih i morfoloških anomalija, optimizirati njihove kapacitete i ponuditi tim osobama najbolju kvalitetu života moguće.

Za to se koristi multidisciplinarna metodologija s intervencija različitih stručnjaka iz medicine i drugih znanosti. Simptomi i promjene koje pokazuju oni koji pate od ove bolesti mogu biti vrlo različiti, tako da će liječenje ovisiti o vrsti promjena koje pate.

U Noonanovom sindromu nužno je provoditi povremenu kontrolu i praćenje zdravstvenog stanja ispitanika, osobito u slučaju vjerojatne prisutnosti bolesti srca. Problemi s koagulacijom nisu rijetki kod ovog sindroma, pa se o ovoj činjenici mora voditi računa pri izvođenju eventualnih kirurških zahvata. Tijekom prvih godina može biti potrebno koristiti sonde za hranjenje djeteta. Nije čudno da se koristi tretman hormonom rasta, kako bi se pogodovao razvoju maloljetnika.

Na psihoedukacijskoj razini, s obzirom na visoku prevalenciju problema učenja i/ili intelektualni invaliditet može biti potrebno korištenje psihostimulacije, individualizirani planovi u školi, jačanje učenja osnovnih životnih vještina govorna terapija i korištenje alternativnih i/ili augmentativnih komunikacijskih tehnika kao što je uporaba piktogrami. Fizioterapijska praksa također može biti potrebna za poboljšanje njihovih motoričkih sposobnosti.

Na kraju, genetsko savjetovanje treba razmotriti nakon što ispitanik dosegne adolescenciju ili odraslu dob zbog mogućnosti prijenosa poremećaja.

Također može biti potrebno koristiti psihološki tretman za subjekt, jer se mogu pojaviti osjećaji neadekvatnosti, nisko samopoštovanje i depresivni sindromi. Isto tako, psihoedukacija je neophodna kako za ovu tako i za okolinu, a pohađanje grupa podrške moglo bi biti korisno.

Sve dok se moguće komplikacije kontroliraju, osobe s Noonanovim sindromom mogu imati životni standard jednak onom ljudi bez tog poremećaja. Neki od simptoma mogu nestati s godinama kada postanu odrasli.

• Možda će vas zanimati: "Vrste psiholoških terapija"

Bibliografske reference:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanov sindrom. U: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (ur.). Nelsonov udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. i Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanov sindrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Sveučilišna bolnica Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. i Ezquieta, B. (2013). Noonanov sindrom. vlč. Esp. Endocrinol. pedijatar; 4 (dodatak). Opća sveučilišna bolnica Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Institut za zdravstvena istraživanja. Madrid.