Fahrova bolest: što je to, uzroci i glavni simptomi

Fahrova bolest sastoji se od patološke akumulacije kalcija u bazalnim ganglijima i drugim subkortikalnim strukturama. Ovaj fenomen uzrokuje simptome kao što su parkinsonski tremor, gubitak motoričkih vještina, progresivno kognitivno pogoršanje i promjene tipične za psihozu, kao što su halucinacije.

U ovom ćemo članku analizirati Glavni uzroci i simptomi Fahrovog sindroma. Međutim, to je vrlo rijetka bolest, tako da je znanje koje trenutno postoji o njoj ograničeno; To bi također mogao biti jedan od razloga zašto ne postoji liječenje za sindrom.

• Povezani članak: "18 vrsta mentalnih bolesti"

Što je Fahrov sindrom?

Fahrov sindrom je neurodegenerativna bolest genetskog porijekla koju karakterizira progresivna bilateralna kalcifikacija bazalnih ganglija, skup subkortikalnih moždanih jezgri koje su povezane s učenjem i automatiziranjem pokreta, između ostalih funkcija. Također može utjecati na druge regije mozga.

Posljedično, ova promjena uzrokuje motoričke simptome, kao što su parkinsonski tremor i

dizartrija, ali i psihološki, uključujući sniženo raspoloženje i fenomene slične psihozama (na primjer halucinacije) i druge vrste; Vrijedno je istaknuti izgled napadaja i ishemijskih moždanih udara.

Ovu bolest prvi je opisao njemački patolog Karl Theodor Fahr 1930. godine. Poznata je i pod drugim nazivima: “idiopatska kalcifikacija bazalnih ganglija”, “primarna kalcifikacija mozga”. obiteljska”, “cerebrovaskularna ferokalcinoza”, “kalcinoza jezgri mozga”, “Chavany-Brunhesov sindrom” i “chavany-Brunhesov sindrom”. "Fritsche."

• Povezani članak: "Parkinsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i prevencija"

Epidemiologija i prognoza

To je vrlo rijedak poremećaj koji uglavnom pogađa ljude u 40-im i 50-im godinama; Sama kalcifikacija bazalnih ganglija prirodni je fenomen povezan s godinama, iako se obično ne javlja u stupnju koji je karakterističan za sindrom. Trenutno Ne postoji poznati lijek za Fahrovu bolest..

Vrlo je teško dati predviđanja o razvoju slučajeva Fahrove bolesti, budući da istraživanja pokazuju da se niti ozbiljnost kalcifikacije niti dob pacijenta ne mogu koristiti kao prediktori neuroloških nedostataka i kognitivne. Međutim, najčešće je da bolest završi smrću.

Simptomi ove bolesti

Ozbiljnost simptoma Fahrove bolesti varira ovisno o slučaju. Dok mnogi pogođeni ljudi ne pokazuju nikakve znakove, u drugim slučajevima vrlo teške promjene koje mijenjaju percepciju, spoznaju, kretanje i druga područja djelovanja. Obično se prvi pojavljuju ekstrapiramidni simptomi.

Skup znakova na koje je medicina privukla posebnu pozornost u slučaju Fahrove bolesti su simptomi Parkinsonove bolesti, uključujući tremor u mirovanju, ukočenost mišića, poremećaji hoda, nevoljni pokreti prstiju ili karakterističan nedostatak izražajnosti lica, poznat kao "maska ​​lica".

Ukratko, najčešći simptomi ovog sindroma su sljedeći:

• progresivna pojava nedostatak kognicije i pamćenja koji dovodi do demencije
• Motorički poremećaji kao što su parkinsonski tremor, atetoza i horeični pokreti
• Konvulzivna kriza
• Glavobolja
• Psihotični simptomi: gubitak kontakta sa stvarnošću, halucinacije, deluzije itd.
• Promjene u osjetilnoj percepciji
• Gubitak naučenih motoričkih vještina
• Disfunkcija pokreta očiju i vida
• Poteškoće u hodu
• Ukočenost i spastičnost mišića
• Deficit u artikulaciji fonema (dizartrija) i usporavanje govora
• Emocionalna nestabilnost i simptomi depresije
• Poteškoće s gutanjem hrane i tekućine
• Povećan rizik od ishemijskih moždanih udara

Uzroci i patofiziologija

Znakovi i simptomi Fahrove bolesti nastaju zbog nakupljanje kalcija i drugih spojeva u krvožilnom sustavu, osobito u stjenkama stanica kapilara i velikih arterija i vena. Među dodatnim tvarima koje su otkrivene u tim naslagama su mukopolisaharidi i elementi poput magnezija i željeza.

Moždane strukture čija je uključenost ključna u manifestaciji Fahrovog sindroma su bazalni gangliji (osobito globus pallidus, putamen i caudatus nucleus), talamus, cerebelum i bijela tvar subkortikalni, to jest skupovi mijeliniziranih neuronskih aksona koji se nalaze ispod korteksa moždani.

Patološka kalcifikacija ovih regija uglavnom je povezana s genetske mutacije koje se prenose autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Poznato je da su neki od zahvaćenih gena povezani s metabolizmom fosfata i održavanjem krvno-moždane barijere, bitne u biokemijskoj zaštiti mozga.

Međutim, autosomno dominantno nasljeđe objašnjava samo oko 60% slučajeva Fahrove bolesti. U ostalom, uzroci uključuju recesivno nasljeđe, infekcije poput HIV-a (virus AIDS-a), disfunkcija paratireoidnih žlijezda, vaskulitis središnjeg živčanog sustava, radioterapija i kemoterapije.