Duchenneova mišićna distrofija: što je to, uzroci i simptomi

Govorimo o mišićnoj distrofiji koja se odnosi na skupinu bolesti koje uzrokuju progresivno pogoršanje mišića, zbog čega postaju slabi i kruti. Duchenneova mišićna distrofija jedna je od najčešćih ove skupine poremećaja.

U ovom ćemo članku opisati od čega se sastoji Duchenneova mišićna distrofija, što ga uzrokuje, koji su njegovi najkarakterističniji simptomi i kako se mogu liječiti i ublažiti iz multidisciplinarne perspektive.

• Možda ste zainteresirani: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Duchenneova mišićna distrofija?

Pseudohipertrofična ili Duchenneova mišićna distrofija degenerativna je bolest mišića. Kako afekcija napreduje, mišićno tkivo slabi i njegova se funkcija gubi sve dok osoba ne postane potpuno ovisna o svojim skrbnicima.

Taj su poremećaj opisali talijanski liječnici Giovanni Semmola i Gaetano Conte u prvoj polovici 19. stoljeća. Međutim, njegovo ime potječe od francuskog neurologa Guillaumea Duchennea, koji je zahvaćeno tkivo pregledao na mikroskopskoj razini i opisao kliničku sliku 1861. godine.

Duchenneova bolest je najčešći tip dječje mišićne distrofije, koja pogađa 1 od 3600 muške djece, dok je rijetka u žena. Postoji devet vrsta mišićne distrofije, stanja koje postupno slabi i ukrućuje mišiće.

Očekivano trajanje života ljudi s ovim poremećajem je oko 26 godina, iako medicinski napredak omogućava nekima od njih da žive i više od 50 godina. Smrt se obično javlja kao posljedica poteškoća s disanjem.

• Povezani članak: "Apraxia: uzroci, simptomi i liječenje"

znaci i simptomi

Simptomi se javljaju u ranom djetinjstvu, u dobi između 3 i 5 godina. Djeca s ovom bolešću u početku imaju sve veće poteškoće u stajanju i hodanju zbog zahvaćenosti bedara i zdjelice. Da bi se uspravili, često moraju rukama držati noge uspravnima i podići se.

Pseudohipertrofija karakteristična za Duchenneovu distrofiju javlja se u mišićima teladi i bedara, koji su uvećani u vrijeme kada dijete počinje hodati, u osnovi zbog nakupljanja masti. Ova se razvojna prekretnica obično događa kasno u slučajevima Duchenne.

Kasnije će se slabost generalizirati na mišiće ruku, vrata, trupa i drugo dijelovi tijela, uzrokujući kontrakture, neravnotežu, poremećaje hoda i padove često. Progresivno pogoršanje mišića uzrokuje da su djeca s početkom puberteta dijagnosticirana izgube sposobnost hoda i prisiljeni su koristiti invalidska kolica.

Problemi s plućima i srcem česti su kao sekundarni znakovi mišićne distrofije. Dišna disfunkcija otežava kašljanje i povećava rizik od infekcije, dok kardiomiopatija može dovesti do zatajenja srca. Ponekad se pojavljuju i skolioza (abnormalna zakrivljenost kralježnice) i intelektualni invaliditet.

• Možda ste zainteresirani: "Parkinsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i prevencija"

Uzroci ove bolesti

Duchenneovu mišićnu distrofiju uzrokuje mutacija gena koji regulira transkripciju distrofina, temeljni protein za održavanje strukture mišićnih stanica. Kada tijelo ne može adekvatno sintetizirati distrofin, mišićno tkivo se progresivno pogoršava sve dok ne umre.

Trošenje mišića nastaje kao posljedica pojačavanja reakcija oksidativnog stresa, koje oštećuju mišićnu membranu sve dok ne uzrokuju smrt ili nekrozu njezinih stanica. Kasnije se nekrotični mišić zamjenjuje masnim i vezivnim tkivom.

Ova bolest češća je u muškaraca jer se gen koji ga uzrokuje nalazi na X kromosomu; Za razliku od žena, muškarci imaju samo jedan od ovih kromosoma, pa je manja vjerojatnost da će se njihovi defekti spontano ispraviti. Nešto se slično događa s nekim oblicima sljepoće u boji i hemofilije.

Iako je 35% slučajeva posljedica "de novo" mutacija, obično genetske promjene tipične za Duchenneovu mišićnu distrofiju prenose se s majke na dijete. Dječaci koji nose defektni gen imaju 50% šanse da razviju bolest, dok je to rijetkost kod djevojčica, a kad se to dogodi, simptomi su obično blaži.

Liječenje i intervencija

Čak i ako nisu pronađeni tretmani koji bi izliječili Duchenneovu mišićnu distrofiju, multidisciplinarne intervencije mogu biti vrlo učinkovite u odgađanju i smanjenju simptoma te u povećanju kvalitete i životnog vijeka pacijenata.

Među farmakološkim tretmanima ove bolesti ističe uporabu kortikosteroida poput prednizona. Neke studije sugeriraju da uzimanje ovih lijekova produžuje sposobnost hodanja za dodatnih 2 do 5 godina.

Redovito vježbanje fizikalne terapije i nježno vježbanje (poput plivanja) može ograničiti pogoršanje mišića, jer neaktivnost pojačava njegovu utjecaj. Isto tako, upotreba ortopedskih instrumenata poput nosača i invalidskih kolica povećava razinu neovisnosti pacijenata.

Zbog povezanosti Duchenneove distrofije sa srčanim i respiratornim problemima, važno je da dijagnosticirani ljudi s određenom učestalošću posjećuju kardiologe i pulmologe. Upotreba beta-blokatora i aparata s potpomognutim disanjem u mnogim slučajevima može biti potrebno.