Rettov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Rettov sindrom je poremećaj iz autističnog spektra Počinje u ranom djetinjstvu, a javlja se uglavnom u djevojčica. Karakterizira ga prisutnost mikrocefalije i gubitak motoričkih vještina stečenih u prvim mjesecima života.

Ovi i drugi simptomi uzrokovani su genetskim mutacijama vezano za X kromosom. Iako trenutno nema lijeka za Rettov poremećaj, postoje tretmani i intervencije koji to mogu ublažiti različite probleme koje to uključuje i time poboljšati kvalitetu života djevojčica sindrom.

• Možda vas zanima: "Krhki X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je Rettov sindrom?

Godine 1966. austrijski neurolog Andreas Rett opisao je poremećaj u djetinjstvu koji se sastoji od „a cerebralna atrofija s hiperamonemijom ", tj. karakterizirana prekomjernom razinom amonijaka u krv. Kasnije bi se pobio odnos ovog sindroma s hiperamonemijom, ali bi se klinička slika koju je opisao Rett krstila njegovim prezimenom.

Rettov sindrom je promjena tjelesnog, motoričkog i psihološkog razvoja koji se javlja između prve i četvrte godine života, nakon razdoblja normalnog rasta. Najkarakterističniji simptomi su usporavanje razvoja lubanje i gubitak ručnih vještina, kao i pojava stereotipnih pokreta ruku.

Ovaj se poremećaj javlja gotovo isključivo kod djevojčica; zapravo i ICD-10 i DSM-IV navode da to utječe samo na žene, no nedavno su otkriveni neki slučajevi Rettovog sindroma kod djece.

Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, u kojem se nalaze genetski nedostaci tipični za Rettov sindrom, muškarci simptomi se ispravljaju u manjoj mjeri nego kod žena, što dovodi do ozbiljnijih varijanti koje nose veći rizik od smrti rano.

Povezani članak: "4 vrste autizma i njihove karakteristike"

Odnos s drugim poremećajima iz autističnog spektra

Trenutno ga DSM-5 klasificira u kategorija "Poremećaji spektra autizma" (ASD), oznaka koju dijeli s drugim više ili manje sličnim sindromima koji su se razlikovali u DSM-IV: poremećaj Autizam, Aspergerov sindrom, dječji dezintegrativni poremećaj i sveprisutni razvojni poremećaj nisu specificirano.

U tom smislu razmatra se Rettov sindrom neurološka bolest, a ne mentalni poremećaj. Sa svoje strane, klasifikacija ICD-10 kategorizira Rettov poremećaj kao promjenu psihološkog razvoja. Točnije, prema ovom medicinskom priručniku riječ je o sveprisutnom razvojnom poremećaju, konceptu sličnom konceptu DSM-IV.

Rettov sindrom razlikuje se od dezintegrativnog poremećaja u djetinjstvu po tome što obično započinje ranije: dok prvi obično se javlja prije 2 godine starosti, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu javlja se nešto kasnije i simptomi su mu manji specifično. Nadalje, Rettov sindrom jedini je poremećaj iz autističnog spektra koji više je zastupljen u žena nego u muškaraca.

Simptomi i znakovi ovog poremećaja

Prenatalni i perinatalni razvoj djevojčica s Rettovim sindromom normalan je oko prvih 5 do 6 mjeseci života. Međutim, u nekim slučajevima djevojčica može nastaviti normalno rasti do 2 ili 3 godine.

Nakon ovog razdoblja rast lubanje usporava, a motoričke sposobnosti opadaju, posebno finih pokreta ruku; posljedično, razvijaju se ponavljajući ili stereotipni ručni pokreti, uključujući uvijanje i vlaženje slinom.

Uz mikrocefaliju i ručne smetnje, ljudi s Rettovim poremećajem mogu imati brojne povezane znakove i simptome s promjenjivom frekvencijom:

• Teški intelektualni invaliditet.
• Gastrointestinalni poremećaji kao što je zatvor.
• Promjene u bioelektričnoj aktivnosti mozga i pojava epileptičkih napadaja.
• Odsutnost jezika ili ozbiljni jezični nedostaci.
• Deficiti u socijalnoj interakciji, iako se interes za druge održava.
• Teškoće u hodu, nekoordinacija kretanja hoda i trupa.
• Neadekvatno žvakanje.
• Poremećaji disanja poput hiperventilacije, apneje ili zadržavanja zraka.
• Skolioza (abnormalna zakrivljenost kralježnice).
• Drooling
• Poteškoće u treningu toaleta.
• Kratki grčevi (horea) i nehotična iskrivljenja (atetoza).
• Hipotonija mišića.
• Karakterističan socijalni osmijeh tijekom ranog djetinjstva.
• Izbjegavanje kontakta očima.
• Vrišteći ispadi i nekontrolirano plakanje.
• Bruksizam (nehotično stezanje zuba).
• Kardiovaskularni poremećaji kao što su aritmija.

Uzroci

Uzrok ovog poremećaja je mutacija gena MECP2, koji se nalazi na X kromosomu i igra temeljnu ulogu u funkcioniranju neurona. Točnije, MECP2 utišava ekspresiju drugih gena, sprječavajući ih da sintetiziraju proteine ​​kad to nije potrebno. Također regulira metilaciju gena, postupak koji modificira ekspresiju gena bez mijenjanja DNA.

Iako su promjene u ovom genu jasno identificirane, točan mehanizam kojim se razvijaju simptomi Rettovog sindroma nije poznat.

Mutacije u genu MECP2 općenito ne ovise o nasljeđivanju, ali su obično slučajniIako je u malom broju slučajeva pronađena obiteljska povijest Rettova poremećaja.

Prognoza i liječenje

Rettov sindrom postoji tijekom života. Deficiti se obično ne ispravljaju; nego se s vremenom imaju tendenciju povećanja. U slučaju da se dogodi, oporavak je diskretan i obično je ograničen na poboljšanje vještina socijalne interakcije u kasnom djetinjstvu ili ranoj mladosti.

Liječenje Rettovog sindroma u osnovi je simptomatično, odnosno usredotočeno na smanjenje višestrukih problema. Stoga se intervencije razlikuju ovisno o specifičnom simptomu koji treba ublažiti.

Na medicinskoj razini obično se propisuju antipsihotični lijekovi i beta-blokatori, kao i selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina. Kontrola prehrane može spriječiti gubitak kilograma Tipično proizlazi iz poteškoća u žvakanju i gutanju hrane.

Fizička, jezična, bihevioralna i radna terapija također mogu biti od pomoći u smanjenju fizičkih, psiholoških i socijalnih simptoma Rettovog sindroma. U svim slučajevima potrebna je intenzivna i kontinuirana podrška različitih vrsta zdravstvene službe za osnaživanje djevojaka s Rettom da se razvijaju na najučinkovitiji način zadovoljavajuće moguće.